A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
A hemofília diagnózisa
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A hemofília laboratóriumi diagnosztikája
- A teljes vér és az aktivált parciális tromboplasztin idő (APTT) koagulációs idejének meghosszabbításával kell diagnosztizálni; A vérzés ideje és a protrombin idő nem változik.
- A hemofília típusát és súlyosságát az antihemofil globulinok véralvadási aktivitásának csökkentésével határozzák meg (VIII. És IX. Faktor).
- Mivel a VIII faktor aktivitása lehet csökkent, és a von Willebrand-féle betegség, betegek újonnan észlelt hemofília A kell meghatározni antigén tartalmat Willebrand-faktor (hemofília-A antigén tartalmat normális marad).
- A betegek szűrése VIII. És / vagy IX. Faktor inhibitorok jelenlétére különösen szükséges a rutin sebészeti beavatkozások előtt.
- A hordozók prenatális diagnózisa és kimutatása.
A feltételezett hemofília vizsgálata
- vérvizsgálat: az eritrociták száma, a retikulociták és a hemoglobin; színindex, leukocita formula, ESR; az eritrociták átmérője (foltos keneten);
- koagulogram: a vérlemezkék száma; a vérzés és az alvadási idő; aktivált parciális tromboplasztin és protrombin idő; a IX. és VIII. Faktor tartalma és a VIII. Faktor antitestjei;
- a vér biokémiája: a bilirubin közvetlen és közvetett; transzaminázok ALT és ACT; karbamid; kreatinin; elektrolitok (K, Na, Ca, P);
- általános vizeletelemzés (hematuria kizárása);
- az okkult vér ürülékének elemzése (Gregersen-teszt);
- hepatitis markerek (A, B, C, D, E);
- vércsoport és Rh- faktor;
- funkcionális diagnosztika: EKG; indikációk jelenlétében - a hasüreg ultrahangja és az érintett ízületek és radiográfiájuk;
- konzultációk: hematológus, genetika, neuropathologist, ENT orvos; fogorvos.
A hemofília laboratóriumi jellemzői:
- a vénás vér véralvadásának időtartamának többszöröse a Lee-White szerint;
- a plazma rekalcifikációs idejének növekedése;
- fokozott parciális tromboplasztin idő;
- a protrombin fogyasztása csökkent;
- a VIII. Vagy IX. Faktor alacsony szintje a vérben.
Súlyosság értékelése során a hemofília súlyossága határozza meg a vérzéses és vérszegény szindrómák koagulyatsionnoi aktivitási szint és antihemofíiiás szer globulin tartalom, és a jelenléte a szövődmények.
A hemofília szövődményei: a hemarthrosis a leggyakoribb szövődmények, amelyek a betegek korai fogyatékosságához vezetnek; vese vérzés a húgyutak részleges vagy teljes elzáródásával és akut veseelégtelenség kialakulásával; vérzés az agyban vagy a gerincvelőben.
A hemofília differenciáldiagnosztikáját a születés utáni időszakban újszülöttek, koagulopátiák, DIC-szindróma vérzéses betegségeivel végzik. Az A és B hemofíliával járó hemorrhagiás szindrómának nincsenek jellegzetes különbségei és a differenciáldiagnózis laboratóriumi és orvosi genetikai módszerekkel történik.
Az A-hemofíliát diagnosztizálják a VIII-as faktor génjének elemzésével, és a B hemofília a IX-es faktor gén. Két módszert alkalmazunk: "polimeráz láncreakció - a restrikciós fragmentum hosszának polimorfizmusa" és "polimeráz láncreakció reverz transzkripcióval". Minden módszer megköveteli egy kis mennyiségű vér vagy chorionboholy biopszia, amely lehetővé teszi, hogy diagnosztizálni hemofília születés terhesség korai (8-12 hét).
[