A cisztás fibrózis tünetei

A legtöbb beteg esetében a cisztás fibrózis első tünetei az élet első évében észlelhetők, míg a betegség legfeljebb 6 hónapig az esetek 60% -ában jelentkezik. Újszülöttkori időszakban a cisztás fibrózis a bélelzáródás (meconium ileus) jeleit idézi elő, egyes esetekben a bélfal perforációjával járó peritonitis. A meconium ileus gyermekek 70-80% -a cisztás fibrózis. A cisztás fibrózis első klinikai jele lehet az elhúzódó neonatális sárgaság, amely a meconialis ileusos betegek 50% -ánál fordult elő.

A csecsemők a cisztás fibrózis alábbi tipikus tünetei:

• visszatérő vagy krónikus légzőszervi tünetek (köhögés vagy légszomj);
• visszatérő vagy krónikus tüdőgyulladás;
• késik a fizikai fejlődésben;
• formázatlan, bőséges, zsíros és féktelen széklet;
• krónikus hasmenés;
• a végbél nyálkahártyájának prolapse;
• elhúzódó újszülött sárgaság;
• A "sótartalom" a bőrön;
• dehidratálás meleg időben (hőgutaig);
• krónikus hipoelektrolim;
• családtörténeti adatok a gyermekek haláláról az életük első évében vagy a hasonló klinikai tünetekkel rendelkező testvérek jelenlétéről;
• hypoproteinemia, ödéma.

Régebbi korban megfigyelhető a fizikai fejlődés késése, a bűzös zsíros széklet, a légutak gyakori bakteriális fertőzései, a cholestasis jelei.

A tünetek a cisztikus fibrózis függ a sérülés mértékére a különböző szervek és rendszerek, és tartalmazza tünetei bronchopulmonáris epe rendszer, a hasnyálmirigy és a gyomor-bél traktusban, valamint a szaporodási rendellenességek és izzadás.

A cisztás fibrózis fő tünetei

Az első életéves gyermekek	Az óvodás gyermekeknél	Az iskoláskorú gyermekeknél	Serdülők és felnőttek
Visszatérő vagy tartós köhögés (légszomj)	Tartós köhögés, esetleg gőzsökök köpetével	A krónikus alsó légúti fertőzés tünetei a nem egyértelmű etiológiában	Az enyhe etiológiájú gyakori gyulladásos gyulladásos betegségek
Ismétlődő tüdőgyulladás	A nem homályos etiológia ismétlődő vagy tartós dyspnoe	Krónikus rhinosinusitis	Az ujjak végtagfalainak vastagsága a gyulladópadok típusától függően »
A fizikai fejlődés késése	A testtömeg hiánya, a növekedés késleltetése	Az orr polyposisja	Hasnyálmirigy-gyulladás
Nem formázott, bőséges olajos és hámló széklet	Rektális prolapsus	Bronchiectasiában	A distalis vékonybél akadályozása
Krónikus hasmenés	A bélbavágás	Az ujjak végtagfalainak vastagsága a gyulladópadok típusától függően »	Jelek a cirrhosis és a portál magas vérnyomás
Rektális prolapsus	Krónikus hasmenés	Krónikus hasmenés	Növekedési késleltetés
Elhúzódó újszülött sárgaság	Az ujjak végtagfalainak vastagsága a gyulladópadok típusától függően »	A distalis vékonybél akadályozása	Késleltetett szexuális fejlődés
Sós bőríz	Sós kristályok a bőrön	Hasnyálmirigy-gyulladás	Sterilitás és azoospermia férfiaknál (97%)
Krónikus hyponagraemia és hypochloraemia	Hyponatremia, hypochloraemia és metabolikus alkalózis	Hepatomegalia vagy ismeretlen etiológiájú májkárosodás
Hypoproteinemia (ödéma)	Hepatomegalia vagy ismeretlen etiológiájú májkárosodás
Hő-sokk vagy a magas hőmérsékletű levegő kiszáradásának jelei	Gyptogén álcázás	Rektális prolapsus	A termékenység csökkentése nőknél (<50%)

A fenti tünetek bármelyike a betegség klinikai képében bármikor megjelenhet (az atipikus esetekben a "dobosodik" és a májbetegség tüneteinek a tünete megjelenik az élet korai éveiben). A cisztás fibrózis első tünetei a legtöbb betegben már az élet első évében jelentkeznek, bár a betegség késői (felnőttkori) klinikai megnyilvánulásait ismertetik. A cisztás fibrózis bizonyos tüneteinek jelenléte a betegség általános képében nagymértékben függ a mutáció típusától (vagy mutációktól). A leggyakoribb deléció az F 508, amelyben a cisztás fibrózis klinikai tünetei korai életkorban jelentkeznek, és az esetek 90% -ában a hasnyálmirigy-elégtelenség alakul ki.

Újszülött korban leggyakrabban a cisztás fibrózisban szenvedő betegek:

• meconium ileus - 20% fordul elő újszülötteknél cisztás fibrózis, alkalmanként bonyolítja magzatszurokból peritonitis társított perforáció a bélfal (akár 70-80% -a gyermekek cisztás fibrózisban szenvedő betegek meconium ileus);
• elhúzódó neonatális sárgaság - a meconialis ileusban szenvedő betegek 50% -ánál fordul elő.

A cisztás fibrózisban szenvedő csecsemőknél a recidív vagy tartós köhögés, székletzavar és a fizikai fejlődési késleltetés kombinációja jellemző. Ebben az esetben az egyik tünet erősebb, mint mások.

• A köhögés, eredetileg száraz és ritka, majd később a gyakori és nem termelő hatású, néha provokáló hányáshoz krónikussá válik. Egyes esetekben a köhögési támadások hasonlítanak a köhögéshez. Gyakran előfordul, hogy a felső légúti fertőzés fertőzésének hátterében a köhögés támad, de a jövőben nem tűnnek el, hanem fokozatosan haladnak a súlyosság és a gyakoriság terén.
• A cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél gyakori, bőséges, magányos, zsíros széklet található, amely nem emésztett élelmiszer maradványokat tartalmaz. Az ürüléket nehéz eltávolítani a fazékból vagy a pelenka, de lehetnek látható zsír adalékszerek.
• Bizonyos esetekben a fizikai fejlődés késése lehet az egyetlen tünete a betegségnek.
• A rektális prolapsus a cisztás fibrózis első klinikai megnyilvánulása a betegek 5-10% -ában. Megfelelő kezelés hiányában a végbél előfordulása a cisztás fibrózisban szenvedő betegek 25% -ánál fordul elő, gyakrabban 1-2 évesen. 5 évnél idősebb gyermekeknél ez a tünet sokkal kevésbé gyakori. A végbél prolapszusa hajlamos a köhögési támadásokra a háttérben:
  • megváltozott széklet;
  • késik a fizikai fejlődésben;
  • gyengült izomtónus;
  • a belek duzzanata;
  • epizódos székrekedés.

Az iskoláskor előtti korban a cisztás fibrózis viszonylag ritkán jelentkezik az iskolai életkorban - még kevésbé. Ez a késői diagnózis leggyakrabban a beteg "puha" mutációinak jelenlétével társul, ami sokáig megóvja a hasnyálmirigy funkcióit. A serdülőkorban és a felnőttkorban, különösen a betegség tüneteinek hiányában a cisztás fibrózis rendkívül ritkán fordul elő, és általában a klinikai kép tipikus tünetei nélkül jelentkezik.

A cisztás fibrózis kezelésének egyik fő feladata a krónikus fertőző és gyulladásos folyamatok exacerbációinak a megelőzése vagy minimalizálása a bronchopulmonáris rendszerben. A megfelelő és időben történő kezelés biztosítása érdekében figyelemmel kell kísérni az exacerbáció jellegzetes tüneteinek megjelenését, amelyek magukban foglalják:

• a köhögés jellegének megváltozása;
• a köhögés éjszaka megjelenése;
• a köpet emelkedése és jelleme megváltozása;
• a dyspnoe növekedése;
• a láz megjelenése;
• fokozott szívfrekvencia;
• az étvágy romlása;
• csökkent testtömeg;
• a türelem csökkenése;
• cyanosis;
• a tüdőben az auscultatio és a radiológiai mintázat romlása;
• az FVD romlása.

A cisztás fibrózis szövődményei

• Az újszülöttek hemolitikus vérszegénysége és az idősebb gyermekek neurológiai rendellenességei, amelyek az E-vitamin hiányának következményeként alakulnak ki.
• A vékonybél távoli részeinek elzáródása az 5 év alatti gyermekek 2% -ánál fordul elő, a 30 évnél idősebb betegek 27% -ánál (a betegek 7-15% -a). A könnyű tanfolyam során a betegek panaszkodnak a fájdalomtól, és fizikai vizsgálatukkal megdöbbentették a megnövekedett vak-kettőspontot. Súlyos elzáródás esetén a hasüreg felmérés röntgenfelvételénél a bélelzáródás jelei: fájdalom szindróma, a belek duzzanata, hányás, székrekedés és a folyadékszint megjelenése.
• Az orr polipózis gyakran kombinálódik a cholelithiasissal és szinte tünetmentes.
• A diabetes mellitus a cisztás fibrózisban szenvedő felnőtt betegek 20% -ában fordul elő. A cukorbetegség kialakulását glükokortikoid gyógyszerek vagy nagy kalóriatartalmú étrend váltja ki. A betegség tünetei a cukorbetegségre jellemzőek - a beteg szomjas, polyuria, polydipsia, fogyás. A ketoacidózis cisztás fibrózisban és diabetes mellitusban szenvedő betegekben viszonylag ritka.
• A különböző súlyosságú májfibrosis minden cisztás fibrózisban szenvedő betegben megtalálható. Az esetek 5-10% -ában a májfibrózis az epe cirrhosis kialakulásához és a portális hipertónia kialakulásához vezet.

[1], [2], [3], [4], [5]