A Chediak-Higashi-szindróma pathogenesise
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Chediak-Higashi-szindróma örökletes autoszomális recesszív, és az intracelluláris fehérje-szállítás megsértésén alapul. 1996-ban megfejtették a Chediak-Higashi-szindróma genetikai jellegét, amelyhez a LYST / CHS1 gén mutációi társultak; az 1-es kromoszóma hosszú karján lokalizálódik (lq42-43). Ennek a génnek a terméke részt vesz a lizoszómák, a melanoszómák és a citotoxikus sejtek szekretorikus szemcséinek biogenezisében.
Génben mutációt SNS megbomlását képződési intracelluláris (Ranuli különböző sejtekben. Lieosomy leukociták és fibroblasztok, sűrű testek a vérlemezkék, azurofil granulumok a neutrofilek, a melanoszómák a melanociták a CHS általában sokkal nagyobb méretű és megváltozott morfológiailag, jelezve, hogy egyetlen szintézisút organellumok felelős tárolására szintetizált anyagok. A korai szakaszában érése neutrofilek, normál azurofil granulátumok fuzionálnak, hogy a méret megagranul, míg egy későbbi időpontban (például, a állományok és myelocyták) képezhet granulátum normál méretű. érett neutrophilek tartalmaznak mindkét populációban. Ez a jelenség is megfigyelhető a monociták.
A melanoszómák melanin termelésének megsértése az albinizmus kialakulásához vezet. Melanocitákban a melanoszómákkal végzett autofagocitózist figyelték meg.
Körülbelül 80% -ánál a Chediak-Higashi szindróma jelölt fejlődésének úgynevezett gyorsítási szakaszban, amely egy nem-malignus limfomopodobnuyu beszivárgása a különböző szervek, amelynek oka gyakran az Epstein-Barr vírus fertőzés. Klinikailag kimutatott vérszegénység, epizodikus vérzések, súlyos, gyakran halálos fertőzések. A fertőző folyamat, amely általában az oka a Staphylococcus aureus, Streptococcus pyogenes u Pneumococcus sp „gyakran jár a bőrön, a légutak, a tüdő. A gyorsulási fázis hasonlít más betegségekhez, mint a limfocita / makrofág aktivációs szindróma, különösen a HLG és a Griselli-szindróma.
A gyorsulás és / vagy súlyos fertőzés általában korai életkorban a betegek halálához vezet, de a szakirodalomban felnőtt betegek leírásai vannak. Ezeknél a betegeknél, a domináns tünet a betegség biztosított progresszív neurológiai diszfunkció, leggyakrabban formájában perifériás neuropátia, a fejlesztési mechanizmus végéig nem világos. A Chediak-Higashi-szindrómában szenvedő betegek körüli perifériás neuropátia axonális és demyelinizáló típusát is ismertetik.
[