A Chediak-Higashi-szindróma diagnosztizálása
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Diagnózis Chediak-Higashi szindróma által detektálása perifériás vérkenet jellemző óriás granulátumok a neutrofilekben, eozinofilekben és más szemcsés sejtek. Abban a vizsgálatban, csontvelő kenet a progenitor több leukocita találtuk óriás zárványok peroksidazopozitivny és tartalmaznia lizoszomális enzimeket, ami arra utal, hogy ez a hatalmas lizoszómákban vagy abban az esetben, melanociták - óriás melanoszómák.
A leukocita diszfunkció további jeleit (NK-sejtek csökkent aktivitását) is feltárják.
A szájüregi radiográfia rávilágít a csontszövet megsemmisítésére és a legtöbb esetben a fogak elvesztésére.
A számítógépes tomográfia és a mágneses rezonancia képalkotás az agy és a gerincvelő diffúz atrófiáját mutatja.
Szövettani vizsgálata bőr minták alapján makroglobuly melanin, és a tanulmány periodontális szövet feltárja hatalmas bakteriális inváziója hám és a kötőszövet.
Prenatális diagnózis
Lehetséges, hogy végezzen prenatális diagnosztika magzati vizsgálatok sávok (óriás melanoszómák találhatók) a fény- és elektronmikroszkópos és a magzati fehérvérsejtek (kimutatása óriás pelletet és polimorfonukleáris sejtek). Retrospektív vizsgálatok kimutatták, hogy amniotikus folyadék sejtek tenyészetében, valamint a korionos villi sejtekben a lizoszómák is növekednek.
[