A glikogénáz tünetei

Glycogenosis type I

A betegség az újszülöttkori időszakban (súlyos hipoglikémia és metabolikus acidózis) debütálhat, de leggyakrabban az élet 3-4 hónapjában. A fő tünetek a hepatomegália és a hipoglikémia. A vizsgálat során a gyerekek azt mondják nagy, kiálló hasat (mivel a máj megnagyobbodása), helyi zsírlerakódás, különösen az arcon ( „baba” arc), fenék, csípő, izomsorvadás és visszaszorítják. A könyökön, térdén, fenékén, csípőjén bőrmechanizmusok jelentkezhetnek. Súlyos hipoglikémiás és tejsavas acidózis (a tejben lévő tejsav fokozott szintje) az etetés és az interkurrens fertőzések késése okozza. A méret jelentős növekedése ellenére a májfunkció általában nem szenved. Egyes betegek ismeretlen eredetű, szakaszos hasmenést írnak le. Az élet második és harmadik évtizedében megjelenhetnek májadenomák, amelyek rosszindulatú degenerációra hajlamosak. Egyes betegek pulmonalis hypertoniát alakulnak ki, amely szívelégtelenséghez vezet. Az lb glikogénezisével a lép léphet fel. Az I. Típusú glükogenezisben szenvedő betegeknél a neutropenia az élet első évében alakul ki. Ez megmagyarázza a fertőzések hajlamát (visszatérő otitis media, stomatitis, ínygyulladás, tüdőgyulladás, légúti fertőzés, húgyúti fertőzés stb.). Az Ib típusú betegek kb. 75% -ánál a bélnyálkahártya fekélye, a bélbetegség krónikus gyulladása alakul ki.

A III. Típusú glikogénózis klinikai manifesztációi a gyermekeknél hasonlóak az I. Típusú glikogénezéshez: hepatomegalia, növekedési retardáció, hipoglikémia, hiperlipidémia. Egyes betegeknél splenomegália van, de ellentétben az I. Típusú glikogénózissal, a vesék nem bővülnek, és funkcióik nem szenvednek. Korban ezek a megnyilvánulások csökkennek, és akár teljesen eltűnhetnek a pubertás időszakában. A myopathia általában nem fordul elő gyermekekben, bár egyes esetekben azt tapasztalják, hogy enyhe hipotenzió és késleltetés tapasztalható a motoros képességek megszerzésében. Leggyakrabban a myopathia felnőttekben manifesztálódik, és lehet distalis vagy általános. Disztális myopathiában szenvedő betegeknél észlelték a végtagok izmainak torzulását, gyakran perifériás polineuropátia és motoros neuron betegség kialakulásához vezetnek. A myopathia lassan halad. Bizonyos esetekben megfigyelhető a generalizált myopathia légúti izmok elváltozásával. A cardiomyopathia ritka. Néhány beteg esetében a májkárosodás olyan gyengén jelezhető, hogy a diagnózis későbbi korban jelentkezik az izomtünetek megjelenésével.

Glycogenosis IV típus

A glikogén elágazó enzim hiányosságai klinikai manifesztációi igen változatosak. Egészen a közelmúltig azt hitték, hogy a betegség csak a hepatosplenomegáliát jelzi, és a májkárosodás hátterében korai halálhoz vezet. Számos publikáció azonban a betegség atipikus formáit írja le a lassan progresszív máj patológiában vagy a szívizom túlsúlyos léziójában. Úgy vélik, hogy néhány veleszületett myopathia is társulhat ezzel az örökletes patológiával. A betegség neurológiai változata a felnőttek körében (egy poliglukozán-betegséggel járó betegség) hasonló az amyotrófiás laterális szklerózis klinikai megnyilvánulásaiban.

A betegség korai életkorának klasszikus formájával rendelkező betegeket fejlődési késleltetéssel és hepatomegáliával diagnosztizálják. A cirrózis előrehalad és portális magas vérnyomáshoz, asciteshez, nyelőcsőhöz vezet. Néhány beteg májsejtes karcinóma alakul ki. A várható élettartam jelentősen csökken és májtranszplantáció nélkül halálos kimenetelű az élet 4-5. Évében. Bizonyos esetekben a betegség kedvezőbb természetű lehet, és lassabban fejlődik.

A IV. Típusú glikogénózis neuromuszkuláris formái sokkal változatosabbak a klinikai megnyilvánulásokban. Újszülött formában (rendkívül ritka), magzati akinesia, arthrogryposis deformitás, magzati ödéma és korai halálozás jellemző. A veleszületett formát a vázizom és a szívizomzat elsődleges elváltozása kíséri; az izomhipotenzió és a cardiomyopathia jellemzi.

VI típusú típusú glikogenózis

A klinikai megnyilvánulások hasonlóak a IX. Típusú glikogenezishez; melyet az élet első évtizedéből származó hepatomegalia és növekedési retardáció jellemez. A szív és a vázizmok nem szenvednek. A korral ezek a tünetek kevésbé hangsúlyosak és akár teljesen eltűnhetnek a pubertás időszakában. Hipoglikémia hajlamos, amely soha nem olyan súlyos, mint az I. és III. Típusú glikogénázokkal. A trigliceridek és a ketonok koncentrációja nem nőtt jelentősen.

Glycogenosis IX típusú

Major klinikai megnyilvánulásai - hepatomegalia felhalmozódása miatt a glikogén, a növekedés leállását, fokozott máj transzaminázok, hiperkoleszterinémiánál. Tüneti hipoglikémia és hyperketonemia gyermekeknél csak hosszan tartó éhezés után jelentkezik. A klinikai megnyilvánulások és a biokémiai változások hajlamosak az életkorra enyhébbé válni, és a pubertás periódus után nincsenek betegség jelei.

A IX. Típusú glikogénzis izomzatai klinikailag hasonlóak a McArdle-betegséghez, és a testmozgás, az izomfájdalom és a visszatérő myoglobinuria intoleranciája a serdülők és a felnőttek körében. Kevésbé gyakori az izomgyengeség és a légzési elégtelenség korai életkorban. A betegség morfológiai jele a normál szerkezet glikogén szubkarakémális klasztere.

0-típusú glikogenózis

A betegség első tünete a korai életkorban előforduló hipoglikémia. Rendszerint azonban tünetmentes. A hypoglykaemia visszatérő támadása gyakran neurológiai rendellenességekhez vezet. Nagyszámú beteg esetében a fejlődési késleltetés tapasztalható, amely valószínűleg hipoglikémiás időszakokkal jár. A hypoglykaemia az első étkezés előtt reggelig jelentkezik. A máj méretei nem növekednek, bár lehetnek zsíros máj degeneráció. Néhány beteg esetében a növekedés lelassul, ami az étrend terápia megkezdése után helyreáll. Az irodalomban leírt kis számú beteg nagyobb valószínűséggel tükrözi a diagnosztizált esetek kis részét, mivel a betegség tünetei nem nagyon specifikusak, és az orvosok nem mindig értelmezik az anyagcsere változásait.

II. Típusú glikogenózis

Számos klinikai forma létezik. Az élet első évében debütáló betegség csecsemő formájára jellemző az akut tanfolyam és a korai halálos kimenetel. A betegség késői formájára, serdülőkorban és később, súlyos szívkárosodás és kedvezőbb prognózis hiányával jellemezve.

A betegség csecsemő alakjában az alfa-glikozidáz aktivitása gyakorlatilag hiányzik. A betegség első tünetei az élet első hónapjaiban jelentkeznek: etetési nehézségek, alacsony testsúlygyarapodás, légzőszervi rendellenességek, gyakran tüdőbetegségekkel bonyolult, késleltetett motorfejlesztés. A betegek többségében általános progresszív izomgyengeség figyelhető meg; a gyerekek nem tudnak mozogni és magukra tartani a fejüket. Ennek ellenére az érintéshez szükséges izmok szilárdak, még a hipertrófiák is. A betegek több mint fele makroszkopikus és enyhe hepatomegáliát észlel. A CK aktivitása jelentősen megnőtt. A Pompe-betegségben szenvedő csecsemők többsége az élet hatodik hónapjában jelentékeny és progresszív cardiomegalizálódást mutat. A glikogén felhalmozódása a szívizomban a kamrák és az intervenciós szeptum falainak megvastagodását okozza, ami a dilatált hypertrophiás cardiomyopathiát eredményezi. A boncolásnál a szív több mint háromszorosa. Az endokardium fibroelastosisa meglehetősen gyakori. Az EKG segítségével rövidített PR intervallumot észlelnek. Gyakran kombinálva a QRS komplexek magas feszültségével. Ezek a jelek a betegségre jellemzőek, és megkülönböztethetik azt a többi korai kardiomiopátiától. A Pompe-betegség gyermekkori formája akár 1 évig is halálos kimenetelű, különösen akkor, ha a szív aktivitásának súlyos megsértése 6 hónapos korú gyermekeknél jelentkezik

A betegség késői formája a Pompe minden életkorában - az élet első évétől kezdve a felnőttéig - debütálhat. Gyakorlatilag minden olyan beteg, aki a betegség 2 év után manifesztálódott, nem észlel súlyos patológiát a szívből; az izmok veresége lassabban halad, és a betegség prognózisa kevésbé súlyos, mint a csecsemő alakban. Debütált tünetek és a részvétel a belső szervek kóros folyamat eltérő a különböző betegek, de minden beteg, mint a vezető jellemző megjegyzés lassan progresszív izomgyengeség. Proximal izom (törzs és az alsó végtagok) általában befolyásolja az első, majd kapcsolja be a rekeszizom és más izmok részt vesznek a légzés, amely elvezet a tüdő elégtelenség és zavar légzés alvás közben. A betegség felnőttkorban is megjelenhet (20-60 év). Azonban sok beteg észreveszi a gyors kimerültséget és a légszomjat a fizikai erőfeszítés során, ami gyermekkor óta zavarta őket. Felnőtteknél a túlnyomó tünetek az alsó végtagok lassan fejlődő izomgyengeségei, amelyek a törzs izomzatát és / vagy légzési elégtelenséget okoznak. A betegség előrehaladtával eltűnik a mély ín reflexek. A felnőtt betegek körülbelül egyharmadát légzési elégtelenség jellemzi.

V típusú glikogenezis

A betegség serdülőkorban vagy az élet 2-3. Évtizedében mutatkozik be, és a fizikai terhelés, a myalgia és az izomgyengeség testi épségének intoleranciája jellemzi; a nyugalmi izmokban helyreáll. Ezek a tünetek leggyakrabban a rövid és intenzív terhelések következtében jelentkeznek - rövid távolságok, súlyok emelése - és kevésbé intenzívek, de hosszan tartóak, mint például a lépcsőzetek felmászása, hó a hóban. A normál terhelések, mint például a sík felületen való járás, nem okoznak problémákat. Gyakran vannak fájdalmas bimbók - görcsös izomösszehúzódások. Sok beteg észreveszi az ún. "Második lehelet" jelenséget - a fájdalmas támadás utáni kis pihenés könnyebb testmozgást tesz lehetővé. A betegek felében a myoglobinuria (akut veseelégtelenség kockázata) figyelhető meg.

VII. Típusú glikogenózis

A VII. Típusú glikogénezés klinikai manifesztációja hasonló az V. Típusú glikogénázéhoz. Ebben a betegségben az izom- és a hematopoietikus szövet károsodásának tüneteinek kombinációja figyelhető meg. A betegeknél megfigyelhető a bilirubin koncentrációjának és a retikulociták számának növekedése, ami kompenzált hemolízist tükröz.

Egy másik sajátossága - hiányában a jelenség a „második szél”, jellemző V glycogenosis típusát. Két olyan klinikai formák: felnőtt - állandó izomgyengeség (bár a legtöbb beteg arról számolt be e jogsértések fiatalos kor) és a gyermekek több szervrendszert érintő formában generalizált izomgyengeség, központi idegrendszeri érintettség (görcsrohamok, corticalis vakság), a szív szöveteinek (kardiomiopátia), valamint a szerv a látás .

Glycogenosis IIb típus

A betegség az első évtized után jelentkezik, és a vázizom és a szívizom szövetének elváltozása jellemzi.

A foszfoglicerát-kináz elégtelensége

A klinikai megnyilvánulások a három szövet - izom, ideg és vérsejtek károsodásának mértékétől függenek. Számos klinikai lehetőség van: a nesferocitikus hemolitikus anémia és a központi idegrendszer károsodása, az izolált myopathia vagy a myopathia kombinációja az idegrendszer elváltozásával. A myopatikus formák hasonlóak a V típusú glükogenezishez.

XI típusú glikogenezis

A betegség első esetét véletlenül egy myoklobinuria és magas CK szintjének biokémiai vizsgálata során észlelték. Minden betegnél megfigyelhető a fizikai erőfeszítésekkel szembeni intolerancia, az izomfájdalom és a myoglobinuria.

X típusú glikogenózis

Klinikai megnyilvánulások - fizikai terhelés, izomfájdalom és myoglobinuria iránti intolerancia. Bizonyos esetekben a betegség a hordozókban nyilvánul meg. Az izombiopsziákban kimutatható a glikogén mérsékelten expresszált felhalmozódása.

XII típusú glikogenezis

Intolerancia a testmozgásra.

Glycogenosis XIII típusú

A betegség késői korban jelentkezik a progresszív intoleranciában a fizikai erőfeszítés, a myalgia és az emelkedett CK szintje miatt.

[1], [2], [3], [4], [5]