A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
A glikogénázok diagnosztizálása
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Glycogenosis type I
Alapvető módszerek a diagnózis megerősítésére - biokémiai (aktivitásának meghatározására az enzim a glükóz-6-foszfatáz a májbiopsziás) és molekuláris genetikai (azonosítása gének mutációjával G6PC és G6PT). Az 1a típusú glikogenózis gyakoribb, így a diagnózis a betegség e formájának kizárásával kezdődik, de ha neutropeniát figyeltek meg a betegeknél, először megvizsgáljuk a G6PT gént .
Általában vérvizsgálat felfedi thrombocytopenia, normocitás anaemia, neutropenia (glikogén tárolási betegség típusú lb), a biokémiai vizsgálatok a vér: metabolikus acidózis, csökkent glükóz, megnövelt laktát koncentráció (5-10 mM) és húgysav, megnövekedett lipidek (főleg trigliceridek, koleszterin , foszfolipidek, nagyon alacsony sűrűségű lipoproteinek, alacsony sűrűségű lipoprotein [LDL]), emelkedett alkalikus foszfatáz, 8-glutamil-transzferáz. A vizelet - proteinuria általános elemzése. Máj biopszia: a glükóz-6-foszfatáz aktivitásának csökkenése, a glikogén mennyiségének növekedése (háromszor vagy több). A hasüreg ultrahangja: a máj, a vesék, a lép méretének növekedése. Morfológiai vizsgálat felfedi a máj hepatocitákban a glikogén megnövekedett lerakódását, és zsírok, a morfológiai vizsgálata vese - fokális szegmentális glomerulosclerosis és interstitiumban-ügyi fibrózis.
Glikogenov típusú III
A diagnózist a leukocitákban, eritrocitákban vagy fibroblasztokban vagy DNS-analízis módszerekkel végzett enzimaktivitás meghatározásával igazolják. Prenatális diagnózist lehet végezni a terhelt öröklésű családokban.
Máj biopszia, izom: az amilo-1,6-glükozidáz csökkent hatása, megnövekedett glikogén tartalom (4-szeres és több).
Biokémiai vizsgálatok vér: emelkedett szérum húgysav, emelkedett CPK aktivitás, alanin-aminotranszferáz, aszpartát-aminotranszferáz, csökkenti a glükóz koncentrációját, növekvő koncentrációjú koleszterin, triglicerid.
Glycogenosis IV típus
A IV glikogénezés diagnózisának megerősítésének fő módszerei molekuláris genetika. Prenatális diagnózist lehet végezni a terhelt öröklésű családokban.
A májbiopsziában - a megváltozott szerkezet glikogénjének felhalmozódása.
Biokémiai vérvizsgálat: alkalikus foszfatáz, alanin-aminotranszferáz, aszpartát aminotranszferáz aktivitása.
VI típusú típusú glikogenózis
A diagnózis megerősítésének fő módszerei a molekuláris genetika: a mutációk kimutatása a PYGL génben . A terhességi öröklődésben szenvedő családokban a szülés előtti diagnózis lehetséges, de etikusan kétséges a jóindulatú tanfolyamra vonatkozóan.
Glycogenosis IX típusú
A betegség pontos diagnosztizálását molekuláris genetikai módszerekkel végezzük. Prenatális diagnózis lehetséges, de a betegség jóindulatú folyamatával kapcsolatban etikailag megkérdőjelezhető.
0-típusú glikogenózis
A 0-es típusú glikogénes betegek hosszú ideig megfigyelhetők az endokrinológusoknál, különösen akkor, ha glucosuria és ketonuria van. A diagnózist májbiopsziával igazolták - a glikogén tartalom csökkenése és a glikogén szintáz enzim hiánya. Lehetőség van a DNS-diagnosztika elvégzésére.
II. Típusú glikogenózis
A diagnózis megerősítésének legfontosabb módja az a-glikozidáz aktivitásának meghatározása a bőr fibroblasztjai tenyészetében vagy egy izombiopsziában. Lehetőség van DNS-diagnosztika elvégzésére is.
A csontvelő biopsziájában - "habsejtek"; a glikogén lerakódása az izmokban és hepatocitákban.
Prenatális diagnózist lehet végezni a terhelt öröklésű családokban.
V típusú glikogenezis
A diagnózis megerősítéséhez határozzuk meg az ammónium-, laktát- és CKK-t az iszkémiás vizsgálat hátterén. Az izombiopszia vizsgálata során a glikogén szubkolekuláris felhalmozódását észlelték. A diagnózis megerősítésének fő módja a myofoszforiláz génjének mutációinak kimutatása. Prenatális diagnózist lehet végezni a terhelt öröklésű családokban.
VII. Típusú glikogenózis
Az izom biopszia a normál glikogén subaracho-mális klasztereit tárja fel. A diagnózis megerősítésének fő módja a DNS-diagnosztika.
Instrumentális módszerek
III. Típusú glikogenózis
Az elektromiográfia az elsődleges izomkárosodás jeleit tárja fel. Az ehokardiográfiával kapcsolatban kardiomiopátia jelei vannak.
Glycogenosis IV típus
A hasüreg ultrahangja a máj méretének növekedését mutatja.
Differenciáldiagnosztika
Glycogenosis type I
Differenciál diagnózis magában foglalja más máj glycogenosis: típusok III, IV, VI és más örökletes anyagcsere-betegségek kíséretében hepatomegalia: al-antitripszin-hiány, hibák zsírsav béta-oxidációs; a mitokondriális genom mutációi (manifesztáció májkárosodás formájában).
III. Típusú glikogenózis
Differenciál diagnózis kell végezni más glycogenosis, elsősorban típusú 1a, V, VI, és örökletes anyagcsere-betegségek jellemez hypotonia, tejsavas acidózist és májnagyobbodás (hibák zsírsav béta-oxidációs, mitokondriális betegség).
Glycogenosis IV típus
Differenciáldiagnosztika: különböző etiológiájú hepatitis, az 1a, III, VI típusú típusok glikogénjei. Egyéb örökletes anyagcsere-betegségek, amelyekre jellemző, cirrhosis: a1-antitripszin-hiány, mitokondriális genom mutációs megnyilvánul mind májelégtelenség, tirozinémia, 1a típus.
II. Típusú glikogenózis
A Pompe-betegség differenciáldiagnózisát muscular dystrophia, polymyositis, spinális izom atrófia, skapuloperonealis szindrómák és Danone-betegség esetén kell elvégezni.
[