A galaktosémia tünetei

Az I. Típusú galaktosémia (GAL I) általában az élet 1-2 hetében jelenik meg. Néhány nappal a tejtermékek első fogadását követően. Az első jelek nem specifikusak: gyakori regurgitáció, gyenge súlygyarapodás, hasmenés. Ezután májkárosodás jelei adódnak: hepatomegalia vagy hepatosplenomegalia, hyperbilirubinemia, emelkedett transzamináz szintek. Hypoalbuminémia, véralvadási zavarok, ascitesek. Gyakran előfordult hipoglikémia. A katarakta, amely nem kötelező a betegség (a galaktosémiában szenvedő betegek körülbelül 30% -ánál nincs szemészeti rendellenesség), bár gyermekeknél nem. Az élet első hónapjában alakul ki. Gyakran a halál oka az E. Coli által okozott súlyosan fejlődő szepszis. Leírt vese-tubuláris diszfunkció a toxikus vese szindrómájáig, ami hyperchloremic acidosishoz vezet. A galaktosémia I. Májának veresége szinte fulmináns, és az élet első felében az akut májelégtelenség miatt halnak meg a betegek.

Olyan változatait is feltárjuk jóindulatú betegségek nélkül folyik a jelentős és hirtelen változásokat a májban, ami valószínűleg annak tudható be a genetikai heterogenitás galaktózémia I. és a környezeti tényezők hatására. A súlyos gasztroenterikus rendellenességek miatt a betegek egy része önmagában korlátozza a tejfogyasztást; más esetekben, a laktáz hiányának jeleivel összefüggésben, a gyermeket át lehet helyezni alacsony laktóz keverékekre.

Kimutatták, hogy a galaktosémiában szenvedő betegek szellemi fejlődésének koefficiense alacsonyabb, mint egészséges társaik (IQ = 70-80); Ez a különbség általában 15-25 évesen válik nyilvánvalóvá. A galaktosémiában szenvedő betegek csaknem fele a beszédfejlődés és a motoros dysphasia (alalia) megnyilvánulásait sértette. A gyermek nehéz megszervezni beszédmozgalmakat, koordinációjukat. A beszéd lelassult, elszegényedett, a szókincs kevéssé van, sok fenntartás (parapázis), permutációk, perseverációk. A beszéd értelmezése nem szenved ugyanakkor. Az idősebb gyermekek körülbelül 20% -a figyeli a ataxia, a szándékos tremor, hypotonia. Néhány beteg azonosítja a változásokat az MRI-ban: agykérgi-szubkortikális atrófia, hypomyelinization, cerebellar atrophia, agytörzs. Ugyanakkor nem volt szigorú összefüggés a neurológiai rendellenességek és a kezelés kezdetekor, illetve a vérben lévő galaktóz-1-foszfát tartalom között.

A kezelés alatt álló lányok 90% -ánál a hypergonadotropikus hypogonadism (szexuális fejlődés, primer vagy másodlagos amenorrhoea) késleltetése figyelhető meg. Úgy gondolják, hogy ezek az endokrinológiai szövődmények összefüggenek a galaktóz és metabolitjainak toxikus hatásával a petefészkekre a neonatális időszakban.

II. Típusú galaktosémia

A betegség egyetlen megnyilvánulása a szürkehályog. Ajánlatos minden fiatal, szürkehályogos beteget megvizsgálni, hogy kizárják a betegség e formáját.

Galactosemia, III. Típus

Jóindulatú tünetmentes és súlyos újszülött formájúak.

Súlyos, hogy rendkívül alacsony az enzim aktivitását betegség manifeszt az újszülött időszakban és a klinikai tünetek hasonlóak a klasszikus galaktózémia: hepatomegalia, sárgaság, táplálkozási rendellenességek, májkárosodás jelei, szürkehályog, szepszis. Hiányában egy adott diétás terápia, elhalálozás a neonatális időszakra a háttérben májban és az agyi elégtelenség.

A jóindulatú formában jellemző a galaktóz normál tolerálhatósága; homozigóta hordozókban kimutatható a galaktóz-1-foszfát szintjének növekedése a galaktosémiás újszülöttkori szűrés során. Nincs szükség speciális kezelésre.

[1], [2], [3]