A késleltetett pubertás okai és patogenezise

Alkotmányos forma

A pubertás alkotmányos késedelme rendszerint örökletes. A kialakulását a szindróma okozza a etiológiai faktorok, amelyek a késői aktiválódását a hipotalamusz-hipofizis funkció és gátolja a váladék a hypothalamus GnRH pulzus. A hatásaik patogenetikai mechanizmusa még mindig nem tisztázott. Számos tanulmányt szenteltek a hypothalamus-hipofízis funkció monoamin kontrolljának tanulmányozására késleltetett pubertás gyermekekben. A katecholamin szintje általános tendenciát mutatott: a noradrenalin és az epinefrin szintjének csökkenése és a szerotonin koncentráció emelkedése. A másik oka a feltételezett késleltetési pubertás - funkcionális hiperprolaktinémia, ami összefüggésbe hozható a csökkentését a dopaminerg hang, amely csökkenéséhez vezet a szekrécióját mind impulzus gonadotropin és a növekedési hormon.

A pubertás késése a hipogonadotrop hipogonadizmusban (központi genesis)

A hypogonadotrop hipogonadizmussal járó pubertás késleltetése a veleszületett vagy szerzett központi idegrendszeri rendellenességek következtében a gonadotropin hormon szekréciójának hiányára alapul.

Késleltetett pubertás van jelölve betegeknél cisztákat és daganatok, a központi idegrendszer (ciszta Rathke-tasak, kraniofaringióma, germinomas, glioma a látóideg és a hipotalamusz, asztrocitóma, hipofízis daganatok, beleértve a prolactinomák, kortikotropinomy, somatotropinomy, hipofízis adenoma betegeknél szindróma típusú multiplex endokrin neoplázia I).

Késleltetett pubertás szenvedő betegekben jelentkezik rendellenességeket az agyi erek, hipoplázia septoopticheskoy régió és az elülső hipofízis, a fertőzés utáni (a tuberkulózis, szifilisz, szarkoidózis, stb) és poszt-sugárzás (expozíció tumornövekedés zóna) CNS elváltozások, fejsérülések (vajúdás és idegsebészeti műveletek).

Között a familiáris és sporadikus veleszületett betegségek járó késleltetett pubertás, ismert Prader-Wylie, Laurence-Hold-Bardet-Biedl, Russell-ezüst, Henda-Shyullera-Christian, vagy hisztiocitózis X (hisztiocitózis agyalapi és a hipotalamuszban a Langerhans-sejtek és prekurzoraik) és lymphocytás agyalapi mirigy. Fejlődése által hypogonadismusban okoz veleszületett hiánya vagy csökkenése hipotalamusz kiválasztó képességük GnRH miatt KALI génmutáció (Kallmann szindróma), FGFR1, GPR54 receptor gén gonadotropin-releasing hormon (GnRH) gén és a leptin, és a hipofízis - gonadotropinokkal (hiány számos tropikus hormonok miatt génmutációk ,, PROP HESX , és HGR ,, izolált FSH hiányban miatt génmutációk b-FSH alegység képviseli, prohormon konvertáz-1).

A késői pubertás súlyos krónikus szisztémás betegségek miatt is megjelenhet. Közülük kompenzált szívbetegségben szenvedő betegek, bronchopulmonáris, vese- és májelégtelenség, hemosiderosis a serpovidnokletochnoi anémia, talasszémia, és a Gaucher-betegség, gyomor-bélrendszeri betegségek (coeliákia, pankreatitisz, koiitisz tüneteit sprue, Crohn-betegség, a cisztás fibrózis), endokrin betegségek (hipotireózis, cukorbetegség , betegség, Cushing-szindróma, veleszületett leptin és növekedési hormon deficiencia, hiperprolaktinémia), a krónikus fertőzés, ideértve az AIDS.

Késleltetett pubertás is előfordulhat lányok alultápláltság vagy táplálkozási rendellenességek (erőltetett vagy mesterséges éhezés, idegrendszer és a pszichogén anorexia vagy bulimia, túltáplálás), és a fokozott fizikai aktivitás, amely nem felel meg az egyes fiziológiai képességek (balett, torna, pálya és súlyemelés , görkorcsolya stb), hosszan tartó használata glükokortikoidok terápiás célokra, kábítószerrel való visszaélés, és a toxikus anyag.

Talán a késleltetett pubertás kialakulása negatív környezeti tényezők hatására, például a szérum 3 μg / dl-nél nagyobb ólom-növekedése a szexuális fejlődés késleltetéséhez vezet 2-6 hónapig.

A pubertás késése a hypergonadotrop hipogonadizmusban (gonadal genesis)

Gonád elégtelenség vezet gyengülése a blokkoló hatását a petefészek szteroidok agyalapi mirigy-hipotalamusz régió a reproduktív rendszer, és hogy a reciprok növekedés gonadotropin szekréció.

A leggyakoribb oka a késleltetett pubertás, amikor hipergonadotróp hipogonadizmus - agenezis vagy nemi szervek fejlődési vagy here a kritikus időszakokban a humán egyedfejlődés (elsődleges hipergonadotróp hipogonadizmus). A legtöbb okoz hipergonadotróp hipogonadizmus képviseli kromoszóma- és genetikai rendellenességek (Turner-szindróma és annak variánsai), familiáris és sporadikus hibák embriogenezis petefészek (nemi szervek fejlődési tiszta formában a kariotípus és 46.HH 46.XY). Emelkedni 46.XY-nemi szervek fejlődési eredményeként génmutációk részt vesz a differenciálódás a test a férfi típusú. Ennek eredményeként a zavarok az embrionális időszakban gonadogenesis ivarmirigyek betegek képviseli kötőszövet szálak vagy differenciálatlan gonádok a jelenléte elemeinek férfi nemi mirigyek (Sertoli sejtek, Leydig sejtek, tubuláris szerkezetek). Hiányában hatás antimyullerova hormon (MIS) és androgének fejlesztése a belső és a külső nemi szervek a női típusú bekövetkezik.

Tényezők, melyek megzavarják a normális embriogenezis, lehet inaktiváló gének mutációi béta-alegységek az LH és FSH, valamint gének mutációi receptorok ezen hormonok. A petefészkek elsődleges elégtelensége az autoimmun rendellenességek következtében jelentkezhet. Tehát, a szérumban a néhány beteg kariotípus vagy 46.HH 47.HHH a nemi szervek fejlődési, amellett, hogy zavar a nemi mirigyek, kiderült, egy magas titerű ellenanyagok a citoplazmatikus komponensét petefészek sejtek, pajzsmirigy és hasnyálmirigy mirigy. Ezek a betegek a hypothyreosis és a cukorbetegség jeleit is mutatják.

A szexuális mirigyek hiánya a normálisan fejlett petefészkeknek a gonadotropikus ingerekre való rezisztenciájával, valamint a petefészkek korai kimerülésével alakulhat ki. Ritka autoimmun betegségekhez, petefészek diszgenesis kíséretében, a ataxia-telangiectasia szindrómát veszik figyelembe.

Az elsődleges petefészekhiányt okozó anyagcserezavarok közül megemlíthetjük a petefészek hormonok szintézisében résztvevő enzimek hiányát. Személyek funkcionális gén mutációja felelős a kialakulását 20,22-desmolazy normális sor oociták, de hibája miatt a bioszintézis szteroid hormonok petefészkét nem képesek szekretálni androgének és ösztrogének. A szteroidogenezis gátlása a 17a-hidroxiláz hatására a progeszteron és a deoxikortikoszteron felhalmozódásához vezet. A mutáció vertikálisan terjed a családban, és hatással lehet mind a lányokra, mind a fiúkra. Egyesek, akik homozigótaak, gonadzsi diszgenesisben szenvednek. A serdülőkorú lányok késleltetik a pubertást, a tartós magas vérnyomást és a progeszteron magas szintjét.

Az örökletes kondicionált enzimatikus rendellenességekhez, a szexuális és fizikai fejlődés késleltetésével együtt, galaktosémiát is tartalmaznak. Ezt az autoszómális recesszív betegséget a galaktóz-glükóz átalakulásában szerepet játszó galaktóz-1-foszfatidil-transzferáz hiánya jellemzi.

Késleltetett pubertás lányok miatt lehet szerzett petefészek-elégtelenség (eredményeként eltávolítása petefészkek a korai gyermekkorban, károsítja follikuláris berendezés a folyamat sugárzás vagy citotoxikus kemoterápia). Vannak jelentések a fejlődés a hypogonadismus hypergonadotrophic után kétoldalú petefészek-csavarodás, autoimmun petefészek-gyulladás, a fertőző és gennyes gyulladás.

A herék feminizáció szindróma, mint a primer amenorrhea pubertás késleltetésének oka, nem a pubertás késleltetésének valódi formája, ezért külön fejezetben írjuk le.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]