Progresszív külső bilaterális ophthalmoplegia

Általánosságban elmondható, hogy a bilaterális ophthalmoplegia krónikus a szupranukleáris, agyi (az agytörzsi szinten), a gyökér, az axonális (idegi) és az izomszintek folyamán figyelhető meg. A gyakorlatban azonban a bilaterális ophthalmoplegia gyakran jelzi az izom lézió szintjét vagy (kisebb gyakorisággal) a sérülés lokalizációját. A közbenső szint (idegrendszer) általában egyoldalú. Ezen túlmenően az izomkárosodást krónikusan előrehaladó tanfolyam (miopátia) jellemzi. Az oculomotoros idegek kétoldalú elváltozásai az agytörzsi régióban az atommagban gyakoribbak (de nem kizárólagosan) a kómához vezető akut folyamatokban.

Vannak részletes osztályozására szindróma kétoldalú progresszív külső ophthalmoplegia (PNO), beépített főleg a genetikai elvének a gyakorló nem teljesen kényelmes. Fontos hangsúlyozni, hogy a legtöbb formája izolált kétoldalú progresszív ophthalmoplegia szemészeti myopathia által okozott különböző genetikai eredetű, azaz feldolgozza a perifériás izom szinten. Bilaterális ophthalmoplegia okozta elváltozások a neurális szinten, vagy a neuronális (veszteség szemmozgató idegek mindkét oldalán, vagy azok magok a agytörzsi) nagyon ritkán fordul elő, és a megfigyelt örökletes degeneratív képet (legalább - metabolikus) betegségek ellen, a háttérben egy másik hatalmas neurológiai tünetek.

Fő okok:

1. Kearns-Seira mitokondriális encephalomyopathia ("ophthalmoplegia plus").
2. Oculopharyngealis izomsorvadás autoszomális domináns vagy autoszomális recesszív örökléssel.
3. Congenitális myopathiák: központi rúdbetegség, nem melanoma, myotubularis és mások.
4. Veleszületett myasthenia (myasthenia gravis).
5. PNO hipogonadizmussal.
6. PNO neurológiai betegségekkel:
   • abetalipoproteinaemia,
   • spinocerebelláris ataxia,
   • amyotrófiás laterális szklerózis (ritkán),
   • szenzomotoros neuropátia paraproteinémiával,
   • progresszív szupranukleáris bénulás, egyéb neurológiai betegségek.

A leginkább klinikailag fontosak azok a formák, amelyek fiatalkorban és felnõttkorban kezdõdnek. Közülük leggyakrabban mitokondriális formák, és különösen a Kearns-Seir-betegség. A mitokondriális hiba ebben a betegségben nem korlátozódik csak az izomszövetre, hanem kiterjed a központi idegrendszerre és a belső szervekre.

A Kearns-Seyr szindróma következményei a következők:

1. külső szemgyógyászat;
2. a retina pigmentális degenerációja;
3. a szív vezetési rendellenességei;
4. a fehérjetartalom növelése a likőrben.

Az első tünetek általában gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkeznek (ritkán - felnőtteknél) lassan növekvő ptosis formájában; Mögötte vannak ophthalmoparesis tünetei a megőrzött diákokkal. Ophthalmoparez lassan előrehaladt a szemgyógykezelésig. A szem külső külső izmainak egységes bevonása arra a tényre vezet, hogy a sztrabizmust és a duplázódást ritkán figyelik meg. Amikor megpróbálja felnézni, a fej visszahúzódik, és az elülső izmok összehúzódnak (Gatchinson arcát). Az oculomotoros izmok mellett a szem körkörös izma is gyakran érintett, ami nehézséget okoz a szem megnyitása és zárása során is, ami hasonlít a myasthenia gravis vagy myotoniás dystrophia képére. Az egyéb arcizomok, valamint a rágás, a bólogatás, a deltoid vagy a peroneal az esetek mintegy 25% -ában érintettek. Lehetséges a cerebelláris ataxia, spasztikus paraparízis, demencia, süketség és egyéb tünetek ("ophthalmoplegia plus").

A myotonia, a szürkehályog és az endokrin rendellenességek hiánya megkülönbözteti a myotóniás dystrophiától a progresszív külső szemfertopia kialakulását (amely a ptózisra hasonlít). A Kearns-Seir szindróma kiterjedtebb formái hasonlítanak az izomsorvadás fasio-skapulo-humeralis formájára. A Kearns-Seyr tünetegyüttesének egyik jellemző jellemzője, hogy a ptózis és az oculomotoros rendellenesség megelőzi más izmok bevonását.

Választható tünetek: a zsigeri szervek (szív, máj, vesék, endokrin mirigyek - "oculokranio-szomatikus szindróma") veresége.

Okulofaringealnaya izomdisztrófia autoszomális domináns öröklődési kapcsolódó 14-es kromoszómán, azzal jellemezve, hogy késői kezdetű (általában után 45 év), és abban nyilvánul meg elsősorban lassan progresszív kétoldalú ptosis és dysphagia. Így a ptózis mellett (az ophthalmoplegia nem fejlődik), dysphagia alakul ki, és a hang megváltozik. A durva dysphagia néha súlyos cachexia kialakulásához vezet. Egyes családok későbbi szakaszában a váll és a medencecsíkok izmainak gyengesége kerül hozzáadásra. Leírt "oculopharyngealis myopathia". A magzati idegek és az idegek magjai nem szövettanilag megváltoznak. A CK szint normális; Az EMG csak az érintett izmokban változik.

Végül leírják azokat a családokat, amelyekben a progresszív külső szemgyógyászati terápiát nemzedékről nemzedékre továbbítják a hipogonadizmus tüneteivel együtt. A progresszív külső szemgyógykezelés más örökletes változatai is lehetségesek.

A neurológiai megbetegedések progresszív bilaterális külső szemtolergiája számos helyzetben szerepel. Abetaliproteinemiya (basszus Korntsveyga betegség) - egy autoszomális recesszív betegség jellemző szinte teljes hiánya a béta-lipoprotein (így felszívódási zavar zsír és E-vitamin) és már látható csecsemőknél az első életévben, steatorrhea (zsíros széklet), növekedési visszamaradás, retina degeneráció (csökkent látás és vakság), acanthocytosis és neurológiai tüneteket mutat primer lézió a kisagy és a perifériás idegeket. Lehet, hogy lassú progresszív ophthalmopareza van.

Oftalmpoplegiya, mint a ritka tünet is bemutatott más neurológiai betegségekben, beleértve az örökletes spasztikus paraplégia, spinocerebelláris degeneráció (például, Machado-Joseph-betegség), szenzomotoros polyneuropathia (a paraproteinemia). Ophthalmoplegia ritka progresszív gerinc amiotrófia, és még ritkábban a amiotrófiás laterális szklerózis.

Krónikus kétoldalú szemarrészi megbetegedések figyelhetők meg az agytörzs gliooma, krónikus meningitis. Formái között említett ritka ophthalmoplegia mitokondriális encephalomyopathiákban neyrogastrointestinalnoy (MNGIE - mitokondriális neurogastrointestinal encephalomyopathia) és a mitokondriális encephalomyopathiákban a ophthalmoplegia, és pszeudo polineuropátia (MEROR-mitokondriális encephalomyopathy a ophthalmoplegia, pseudoobstructio és polineuropátia), szubakut nekrotizáló enkefalomielopátia (Leigh-betegség), vitamin hiánya E.

Az okok között szerepel, PNA kell említeni leáris bénulás, ami végül a teljes ophthalmoplegia, de az utóbbi érzékeli a háttérben extrapiramidális, piramis és néha pszichiátriai (demencia) kezelésére.

Supranuclearis ophthalmoplegia az is jellemző, Whipple-kór (Whiple) (fogyás, láz, anémia, steatorrhea, hasi fájdalom, ízületi fájdalom, lymphadenopathia, hiperpigmentáció, neurológiai állapot lassan progresszív memória elvesztése, vagy a demencia, hypersomnia, szupranukleáris ophthalmoplegia, ataxia, görcsrohamok, myoclonus , oculomastor myorrhythmia).

Progresszív külső ophthalmoplegia néha megfigyelhető myasthenia gravis (veleszületett és fiatalkori), szembetegség Thyreotoxicosisban (thyreotoxikus ophthalmopathia), a krónikus gyulladásos folyamatok a szemgödör, veleszületett miopátiák.

Ha a szemgyulladás nem reagál a fényre, ezt a szindrómát nem külső, hanem teljes (teljes) szemészeti betegségnek kell nevezni. Gyakran akut, de itt nem részletezzük részletesen az akut teljes bilaterális ophthalmoplegiát. Her fő oka: agyalapi apoplexia, botulizmus, haematoma középagy praetectalist infarktus, Wernicke encephalopathia, Guillain-Barre-szindróma, üreges sinus szindróma tumor vagy gyulladás ez a lokalizáció, myasthenia gravis.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],