A cerebelláris ataxia okai

A cerebelláris ataxia (etiológiai osztályozás)

I. dysgenesis kisagy

1. hypoplasia
2. Dandy Walker rendellenesség
3. Arnold-Chiari-malformáció

II. Örökletes és degeneratív betegségek

1. Tárolás betegségek: lipidoses, rendellenességek a glikogén metabolizmus, leukoencephalopathia (abetalipoproteinémia basszus Korntsveyga, Refsum-betegség, a Tay-Sachs-betegség, Niemann-Pick-kór, leukodisztrófia metohromaticheskaya, ceroidlipofuscinosis, sialidosis, Laforêt betegség)
2. Megsértése aminosav-anyagcsere, mitokondriális enzim hiány és más anyagcsere-betegségek (deficiencia transkarbamilazy, argininsuktsinazy, argináz, Hartnupa betegség (Hartnup), Leigh-betegség (Leigh), piruvát-dehidrogenáz-hiányban, mitokondriális miopátia).
3. Kromoszóma rendellenességek (Gippel-Lindau-kór, ataxia-telangiectasia)
4. Többszörös szisztémás atrófia
5. Wilson-Konovalov-betegség
6. Autoszomális recesszív (Friedreich-ataxia, ataxia korai kezdetű), autoszomális domináns (rubrene-dentát-pallido-Lewis atrófia, Machado-Joseph-betegség, epizodikus ataxia 1. Típusú és 2. Típusú) és az X-stseplennnnaya recesszív spinotsrebellyarnaya ataxia.

III. Megszerzett anyagcsere és táplálkozási rendellenességek

1. toxinok
2. A táplálkozás elégtelensége és az alkoholizmussal járó szindrómák (alkoholos cerebelláris degeneráció, E-vitamin hiány)

IV. Fertőzés

1. Vírusfertőzés (szubakut szklerotizáló panencephalitist, bárányhimlő, kanyaró, parainfluenza fertőzés, herpes simplex, a fertőzés utáni terjesztett agyvelőgyulladás, mumpsz, citomegalovírus fertőzés)
2. Nem vírusos fertőzések (toxoplasmosis, mycoplasmicus fertőzés, legionnaires betegség)
3. Prion-betegségek (Creutzfeldt-Jakob-kór, Gerstman-Streusler-kór)

V. Érbetegségek

1. Hemorrhagiás stroke
2. Ischaemiás stroke

VI. Daganatok

1. Elsődleges daganatok (astrocytoma, medulloblastoma, neurinia, meniigoma)
2. Metasztatikus duzzanat
3. A kisagy paraneoplasztikus léziója

VII. Demyelinizáló betegségek

1. Központi idegrendszer (sclerosis multiplex)
2. Perifériás idegrendszer (Miller Fisher-szindróma)

VIII. Basiláris migrén

IX. Iatrogén (gyógyszer) ataxia

1. barbiphen
2. karbamazepin
3. Barbituratı
4. lítium
5. -piperazint
6. más

Cerebelláris ataxia (néhány klinikai betegség markere)

Megrongált tudat:

Vérzés vagy agyi infarktus; mérgezés; anonzodorosis status epilepticus.

Mentális retardáció:

Attaktikus agyi bénulás; veleszületett ataxia; néhány örökletes ataxia korai megjelenésével; pigmentáris xeroderma.

Demencia:

Hydrocephalus; néhány "degeneratív" ataxia; Gerstman-Streusler-szindróma; Creutzfeldt-Jakob-betegség.

A látóideg atrófiája:

Multiplex szklerózis; Friedreich-i ataxia; más örökletes ataxia; alkoholizmus.

Retinopathia:

Néhány örökletes ataxiás; mitokondriális encephalopathia.

Apraxin szemmozgások (szemészeti motor apraxia): ataxia-telangiectasia.

Supranuclear szemgyulladás:

Autoszomális domináns ataxia; idiopátiás ataxia késői megjelenéssel; hexózaminidáz hiány; Nyman-Pick betegség (C típus).

Belső szemészeti betegség:

Multiplex szklerózis; Wernicke encephalopathia (ritkán); "Degeneratív" ataxia.

Ptózis, a külső izmok bénulása:

Mitokondriális encephalomyopathia; Wernicke encephalopathia; Lee betegsége.

A koponya idegek III., IV. És VI. Paralízise:

Szívroham; vérzés; szklerózis multiplex; volumetrikus folyamat a hátsó koponyaféléken.

Oculus flutter, opsoklonus:

Vírusos cerebellitis; paraneoplasztikus szindrómák.

Nystagmus, "legyőzve":

Folyamat a nagy occipital foramen régiójában; "Degeneratív" ataxia.

Extrapiramidális szindrómák (dystonia, chorea, izommerevség):

Wilson-Konovalov-kór; domináns-örökölt és sporadikus ataxia késői megjelenéssel; ataxia teleangioek-tazii.

Myoclonus:

Mitokondriális encephalomyopathia; a karboxiláz többszörös elégtelensége; ceroid lipofuscinosisok; sialidosis; Ramsay Hunt-szindróma; nem konvulzív állapot epilepticus; néhány autoszomális domináns ataxia.

Hyporeflexia vagy isflexia, gyakran a pro-koncepció és a vibráló érzések csökkenésével:

Friedreich Ataxia; más örökletes vagy "degeneratív" ataxia; alkoholos cerebelláris degeneráció; az E-vitamin elégtelensége; hypothyreosis; ataxia-telangiectasia; pigment xeroderma; leukodystrophia; Miller Fisher-szindróma.

Süketség:

Néhány örökletes ataxiás; mitokondriális encephalomyelopathia.

Törékeny, törékeny haj:

Az arginin-szukcináz (örökletes autoszomális recesszív betegség) hiánya, amelyet a fizikai és szellemi fejlődés késleltetett; epilepszia; ataxia; károsodott májfunkció; törékeny és növekvő haj; az arginin-borostyánkősav fokozott kiválasztása.

Hajhullás:

Tallium mérgezés; gipotireoz; adrenoleykomieloneyropatiya.

Alacsony hajhossz:

Malformáció a craniovertebrális csomópont és a nagy occipital foramen területén.

Bőrváltozások:

Teleangiectasia, különösen a kötőhártya, az orr, a fülek, a végtagok flexor felületei (ataxia-telangiectasia); fényérzékenység, bőrdaganatok (pigmentált xeroderma); pellagrope-szerű kiütés (Hartnup-betegség); száraz bőr (hipotireózis, Refsum-kór, kokain-szindróma); pigmentáció (adrenoleukomieloneuropátia).

A szem környékének változásai:

Telangiektáziát; a Kaiser-Fleischer gyűrű (Wilson-Konovalov-betegség); Retinális angioma (a Gippel-Lindau-kór cerebelláris hemangiómákkal); szürkehályog (veleszületett rubeola, koleszterin, Sjogren-Larson-szindróma, mitokondriális encephalomyopathia); aniridia (Zhilepsy-szindróma, amelyet az írisz veleszületett hiánya, késleltetett mentális fejlődés és cerebelláris ataxia jelent).

Láz:

A láz fokozhatja a szakaszos metabolikus ataxia megnyilvánulásait; láz lehet a cerebelláris tályog, a vírusos cerebellitis, cysticarcosis manifesztációja.

Hányás:

Vérzés vagy agyi infarktus; akut demyelinizáció; volumetrikus folyamat a hátsó koponyacsontban; Időszakos metabolikus ataxia.

Hepatosplenomegalia:

Niman-Pick-betegség, C típus; Wilson-Konovalov-kór; alkoholizmus; néhány gyermekkori metabolikus ataxia.

Szívbetegség (cardiomyopathia, vezetési zavarok): Friedreich-i ataxia.

Alacsony növekedés:

Mitokondriális encephalomyopathia, ataxia-telangiectasia, kokain-szindróma, Sjogren-Larsen-szindróma.

Gipogonadizm:

Recesszív ataxia hypogonadismussal; mitokondriális encephalomyopathia; ataxia-telangiectasia; adrenoleykomieloneyropatiya; Sjögren-Larsen-szindróma.

A csontváz deformációja:

Friedreich Ataxia; Sjogren-Larsen-szindróma és más cerebelláris degenerációk korai megjelenésével; örökletes érzékszervi és motoros neuropátiák.

Immunhiány:

Ataxia-telangiectasia; több karboxiláz hiány.

A táplálkozás zavarai:

E-vitamin hiánya; alkoholizmus.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]