Ataxia Friedrich

Friedreich-féle ataxia egy autoszomális recesszív patológia, amikor egy beteg gyermek születik egy vizuálisan egészséges párnak, de az egyik szülő a betegség génje. A betegséget az idegsejtek vereségében fejezték ki - Gaul kötegeinek, piramisális útvonalainak, gyökérzetének és perifériás idegrostjainak, cerebelláris neuronjainak és az agynak elsődleges károsodása. Ugyanakkor más szervek is érintettek lehetnek: a szívizom, a hasnyálmirigy, a szem retina és a vázizomzat sejtjei részt vesznek a folyamatban.

[1], [2], [3], [4], [5]

Járványtan

A világ orvosi statisztikái szerint a ataxia leggyakoribb változata Friedreich ataxia. Ez a betegség átlagosan 2-7 betegre jut 100 000 emberre, és a génrendellenesség hordozója 120 ember közül egy.

Mind a férfiak, mind a nők érintettek. Azonban a betegség nem érinti az ázsiai és a negroidos faj személyeit.

[6], [7]

Okoz friedrich támadása

Friedreich örökletes ataxia alakul ki a citoplazmában intracellulárisan termelt frataxin fehérje hiányának vagy lebomlásának következtében. A fehérje funkciója a vas átvitele a mitokondriális sejt energiaszervezeteiből. A mitokondriumok vas-felhalmozódási képessége az aktív oxidációs folyamatoknak köszönhető. Amikor a vas koncentrációja a mitokondriumban több mint tízszeresére nő, a teljes intracelluláris vas mennyisége nem haladja meg a normál értéket, és csökken a citoplazmatikus vas mennyisége. Ez viszont gátló hatást vált ki olyan enzimek kódolására, amelyek vasat hordoznak - ez a ferroxidáz és a permeáz. Ennek következtében a vasban lévő vas egyensúlya még erőteljesebben zavart.

A megnövekedett vas mennyisége a mitokondriumban növeli az agresszív oxidánsok számát - a szabad gyököket, amelyek károsítják a létfontosságú struktúrákat (ebben az esetben a sejteket).

A betegség etiológiájában járulékos szerepet játszhat az antioxidáns homeosztázis rendellenessége - az emberi sejtek védelme a káros aktív oxigénformáktól.

[8], [9], [10]

Tünetek friedrich támadása

Friedreich családtaxiája, amint már említettük, örökletes betegség. Mindazonáltal a betegség első jelei csak 8-23 éves korban jelentkeznek. Ugyanakkor a kezdeti klinika egyértelműen összefügg a ataxia-val, ami befolyásolja az ember járását. A beteg instabillá válik a gyaloglás során, van remegés, gyengeség a lábakban (a lábak úgy tűnik, hogy kuszaak lesznek). Nehézségek vannak a mozgások koordinálásában. Fokozatosan a személy nehézségekbe ütközik a kiejtéssel.

Friedreich-féle ataxia tulajdonságai erősödnek, ha a szemek le vannak zárva.

Az idő múlásával a tünetek állandóvá válnak, sőt, a klinikai megnyilvánulások súlyossága növekszik. Ennek oka az a kisagy, amely felelős a végtagi mozgások összehangolásáért.

Továbbá a páciens hallássérült és vizuális funkciókat is károsodott. Van egy fontos jel - a természetes reflexek csökkenése vagy elvesztése és kóros megjelenése, például a Babinsky reflex megfigyelése. A végtagok érzékenysége csökken: a beteg elveszíti a lehetőséget, hogy a tenyérben lévő tárgyakat érezze és a lábai alatt támogassa.

Egy idő után a mozgásszervi rendellenességek bénulás vagy parézis formájában vannak rögzítve. Kezdj ilyen problémákat a lábak vereségével.

A mentális képességeket általában nem sértik. A betegség fokozatosan nő, több tucat év alatt. Néha rövid távú stabil időszakokat is észrevehetsz.

A kísérő táblák közül meg kell jegyezni a csont csontozatának alakváltozását: jellemzői láthatók a lábak kezén és területén, valamint a gerincoszlopon. Vannak problémák a szívvel, lehetséges a cukorbetegség kialakulása, szemkárosodás.

[11]

Diagnostics friedrich támadása

A betegség diagnózisa kihívást jelenthet, hiszen a korai szakaszában, sok beteg kérjenek segítséget a kardiológus kapcsolatban szívproblémák vagy podiatrist mert a patológia csontok és ízületek, vagy gerinc. És csak akkor, ha egy neurológiai kép megjelenik, a betegek egy neurológus irodájában vannak.

A Friedreich-ataxia fő instrumentális diagnosztikai módszerei MRI és neurofiziológiai vizsgálatok.

Az agy tomográfiája segít meghatároznia egyes területei, különösen a kisagy, a medulla oblongata torzulását.

A gerincoszlop tomográfiája határozza meg a szerkezet változását és atrófiáját - ezek a tünetek jobban észrevehetők a betegség késői szakaszában.

A vezetőképességet a következő módszerek vizsgálják:

• transzkraniális mágneses stimuláció;
• electroneurogram;
• elektromiográfia.

Külsõ idegi jelekkel kiegészítõ diagnózisokat végeznek: a szív- és érrendszeri, az endokrin és a vázizomrendszert. Ezenkívül szükség lehet szakemberek, például kardiológus, ortopéd, oculista, endokrinológus konzultálására is. Számos tanulmány folyik:

• vércukorszint, glükóz tolerancia teszt;
• a hormonok szintjének meghatározása a vérben;
• EKG;
• terheléses vizsgálatok;
• a szív ultrahangvizsgálata;
• egy gerinc roentgenje.

A ataxia diagnózisában különös jelentőséggel bír az orvosi genetikai tanácsadás és komplex DNS-diagnosztika. Ezt a páciens anyagait, a legközelebbi rokonokat és szülőket végzi.

A terhes nők, Friedreich ataxia a magzatra lehet azonosítani DNS elemzése chorionbolyhok a nyolcadik a tizenkettedik terhességi hét, akár elemzése magzatvíz 16-24 hetente.

Különbséget örökletes ataxia tokoferol-hiány, örökletes betegségek az anyagcsere folyamatok, Idegrendszeri szifiliszes, kisagy neoplazmák, a sclerosis multiplex és mások.

[12], [13], [14], [15], [16]

Kezelés friedrich támadása

A betegség kezelése nem gyógyuláshoz vezethet, de ezáltal megakadályozható bizonyos következmények és nehézségek kialakulása. Annak érdekében, hogy lelassítsa a növekedés a betegség tünetei, gyógyszeres mitokondriális csoport, antioxidánsok és más gyógyszerek, amelyek csökkentik a koncentrációja vas a mitokondriumok.

A gyógyszereket általában egy komplexben írják fel, egyszerre legalább 3 gyógyszerrel. Használat azt jelenti, antioxidánst, például, a tokoferol és retinol, valamint a szintetikus analógja a koenzim Q10 (idebenon) gátlására neurodegeneráció és növeli a miokardiális hipertrófia - kardiomiopátia.

Ezenkívül a kezelés során a szívizom metabolizmusának javítására van szükség: riboxin, preduktális, kokarboxiláz stb.

A legtöbb esetben 5-hidroxi-propanot írnak elő, amelynek hatása észrevehető, de ezt a hatóanyagot nem vizsgálták teljes mértékben.

A kiegészítő kezelést a tünetek szerint kell előírni - például antidiabetikumok, cardiovascularis gyógyszerek.

Általános erősítő terápia (vitamin komplexek), javítva a szövetek anyagcseréjét (piracetám, cerebrolyzin, aminalon).

Az indikációk szerint a láb formájának korrekciója és a Botox használata a görcs által érintett izmokban lehetséges.

A fizioterápia és a torna jelentősen javíthatja a kezelés hatékonyságát. De a tartós hatás érdekében a szekcióknak és az üléseknek szabályosnak kell lenniük, hangsúlyt fektetve az egyensúlyi edzésre és az izom erejére.

Mivel a Friedreich-i ataxia a génrendellenességek eredménye, amelyek nem reverzibilisek, az alternatív receptek a betegség kezelésében nem működnek.

A táplálkozás során a ataxia betegeknek csökkenteniük kell vagy el kell távolítaniuk a szénhidráttartalmú élelmiszerek fogyasztását, mivel a betegség a sejtekben felesleges energiával jár. Számos szénhidrát (édesség, cukor, sütés) vezethet a páciens állapotának romlásához.

Megelőzés

A prevenció speciális szerepet kap a DNS-teszteléshez a kezdeti tünetek előtti szakaszában, a megelőző kezelés időben történő megkezdéséhez.

Kétségtelen, hogy egy már diagnosztizált beteg közvetlen rokonait vizsgálják. Kezdetben a betegség gyanítható a klinikai tünetek alapján: előfordulása ataxia, csökken az izomtónus, az érzékszervi rendellenességek, az eltűnése ínrefiexek, paresis fejlesztés, polineuropathiák, a betegség tünetei az EKG, az esemény a diabetes mellitus, megváltoztatja ízületi rendszer, atrófiás folyamatok (különösen optikai idegek), a gerincoszlop görbülete stb.

Időszakos ellenőrzést és felügyeletet igényel egy neuropathológus, endokrinológus. Nagy gyógyító hatású az orvosi gimnasztika és a fizioterápiás kezelés is.

[17], [18], [19], [20]

Előrejelzés

Friedreich hisztamia egy gyógyíthatatlan és dinamikusan fejlődő betegség, amely fokozatosan ronthatja a páciens állapotát és végső soron végzetes következményekhez vezet. Általában a páciens a szívműködés hiányából vagy a légzőrendszer görcséből, ritkábban fertőző betegségekből hal meg.

Sajnos a Friedreich-féle ataxia betegek mintegy fele nem képes a 35. évforduló alkalmából. Azonban a betegség prognózisa a nőstényben kedvezőbbnek mondható: általában minden olyan nő, akinél ez a diagnózis egyértelműen legalább 20 évvel a betegség megjelenése után él. A férfiak esetében ez a mutató csak 60% -nak felel meg.

Nagyon ritkán a betegek a kor előrehaladt életévé válnak, feltéve, hogy nincsenek a szív és a cukorbetegség zavarai.