Generalizált lipodisztrófia - Az információk áttekintése

A generalizált lipodystrophia egy kevéssé ismert betegség, amelyet nem egyedi tünetek halmazának, hanem egyetlen kóros folyamatnak tekinthetünk, amelynek saját mintázatai és fejlődési jellemzői vannak, bár a „generalizált lipodystrophia szindróma” (GLS) kifejezés meglehetősen elfogadható.

A betegség főbb megnyilvánulásai a bőr alatti zsír eltűnése a test nagy felületén vagy bizonyos területeken, valamint anyagcserezavarok, például inzulinrezisztencia és/vagy hiperinzulinémia, hiperlipidémia, hiperglikémia jelenléte.

A szindrómát először LH Ziegler számolt be 1923-ban, majd 1946-ban R. D. Lawrence adta meg részletes klinikai leírását. A világirodalomban ezt a betegséget „lipoatrófiás cukorbetegség”, „teljes lipodisztrófia” és „Lawrence-szindróma” néven is emlegetik. Ezt a szindrómát először N. T. Starkova és munkatársai (1972) írták le „hipermuszkuláris lipodisztrófia” néven.

Annak ellenére, hogy az irodalom kis számú, generalizált lipodisztrófia szindrómában szenvedő betegről közöl adatokat, a klinikai tapasztalatok azt mutatják, hogy a valóságban ez a betegség sokkal gyakoribb. Az orvosok gyenge tájékozottsága megnehezíti a betegség korai diagnosztizálását. Ezenkívül a generalizált lipodisztrófia szindrómát sokáig csak kozmetikai hibának tekintették, és más klinikai tünetek általában nem kapcsolódtak az alapbetegséghez. Ugyanakkor a szindróma progressziójára való hajlam, olyan súlyos szövődmények előfordulása, mint a májcirrózis, a miokardiális infarktus, a dinamikus cerebrovaszkuláris katasztrófa számos munkaképes korú betegnél, valamint a generalizált lipodisztrófia szindrómában szenvedő betegek magas gyakorisága, akik meddőség miatt nőgyógyászati segítséget kérnek, szükségessé teszi a betegség kezelésére és megelőzésére szolgáló megközelítések kidolgozását.

A generalizált lipodisztrófia okai. A generalizált lipodisztrófia szindróma oka ismeretlen. A betegség kialakulását különféle kedvezőtlen tényezők (fertőzés, traumás agysérülés, műtét, terhesség és szülés, különféle stresszes helyzetek) válthatják ki. Bizonyos esetekben a betegség oka nem állapítható meg. Ismertek mind veleszületett, mind szerzett generalizált lipodisztrófia szindróma esetei. A betegség főként nőknél fordul elő, és a legtöbb esetben 40 éves kor előtt jelentkezik.

A legtöbb kutató a generalizált lipodisztrófia szindróma eredetének „központi” elméletét vallja. Ezt az elméletet meggyőzően alátámasztják LH Louis és munkatársai által 1963-1972 között végzett tudományos vizsgálatok sorozatának eredményei. Ezek a szerzők egy fehérjeanyagot izoláltak generalizált lipodisztrófia szindrómában szenvedő betegek vizeletéből, amely kísérleti állatoknak szisztematikusan adagolva a betegség klinikai képét, embereknek egyszeri adagolás esetén pedig hipertrigliceridémiát, hiperglikémiát és hiperinzulinémiát okozott. A szerzők szerint ez az anyag kifejezett zsírmobilizáló hatással rendelkezik, és hipofízis eredetű.

A generalizált lipodystrophia okai és patogenezise

A generalizált lipodisztrófia tünetei. A generalizált lipodisztrófia szindróma vezető tünete a betegek bőr alatti zsírrétegének teljes vagy részleges eltűnése. E jellemző szerint a generalizált lipodisztrófia két klinikai formája különböztethető meg: teljes és részleges.

A generalizált lipodisztrófia teljes formáját a bőr alatti zsír eltűnése jellemzi az arcról és a test minden más részéről, gyakran kiálló köldökkel. A részleges formában a bőr alatti zsír főként a törzsről és a végtagokról, de nem az arcról tűnik el, sőt egyes betegeknél a bőr alatti zsír mennyisége az arcon és a kulcscsont feletti területeken is megnő. Mindkét generalizált lipodisztrófia forma azonban meglehetősen specifikus, hasonló anyagcserezavarokat mutat, amelyek ugyanazon végeredményekkel járnak a szénhidrát- és lipid-anyagcsere megváltozásában. A főbbek az inzulinrezisztencia, a hiperinzulinémia, a hiperglikémia és a hiperlipidémia. Bizonyos esetekben nemcsak a glükóztolerancia károsodása, hanem a cukorbetegség is kialakulhat. A betegség bármilyen életkorban előfordulhat: gyermekeknél és időseknél is.

A generalizált lipodisztrófia tünetei

Generalizált lipodisztrófia diagnózisa. A generalizált lipodisztrófia szindróma diagnózisát a betegek jellegzetes megjelenése (a bőr alatti zsír teljes hiánya vagy specifikus újraeloszlása, túlzott fejlődéssel az arcon és a nyakon, valamint eltűnése a törzsön és a végtagokon, a vázizomzat hipertrófiája, akromegália jelei, hipertrichózis), valamint fejfájás, fájdalom és nehézség a jobb hipochondriumban, menstruációs zavarok, hirsutizmus panaszai alapján állítják fel.

A generalizált lipodisztrófia diagnózisa

A generalizált lipodisztrófia szindrómában szenvedő betegek kezelése csak akkor lesz sikeres, ha minden egyes esetben meg tudjuk állapítani a betegség kiváltó okát. Jelenleg a kezelés főként tüneti. Ígéretes irány a hiperinzulinémia elleni küzdelem. Lehetővé teszi az inzulinrezisztencia és a hiperglikémia csökkentését, a lipid-anyagcsere-mutatók jelentős javítását, a vázizom-hypertrófia valamelyest mérséklését, a magas vérnyomás és a szívizom-hypertrófia kialakulásának lassítását. Számos esetben sikeresen alkalmazták a parlodel-kezelést, amely a generalizált lipodisztrófia szindrómában nemcsak normalizálta a prolaktintartalmat a vérben, hozzájárult a lactorea eltűnéséhez a betegeknél és a normális menstruációs ciklus helyreállításához, hanem a fent említett pozitív változásokat is okozta a betegség klinikai és metabolikus képében a vérplazma inzulinkoncentrációjának csökkenésének hátterében. Az inzulinszekréciót a ventromediális hipotalamusz modulálja, a hipotalamusz inzulinszekrécióra gyakorolt hatása elsősorban gátló jellegű, és dopaminerg mechanizmusok közvetítik.

Generalizált lipodisztrófia kezelése

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]