Anophthalmia: amikor nem látja a világot saját szemével
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A szemeket véletlenül nem nevezik a lélek tükörének, mert tükrözik, hogyan érzékeljük a világot. És az érzékek segítségével észleljük, amelyek között a párosított látásszerv az egyik vezető helyet foglalja el. A szem hiánya (anophthalmia) egy nagy probléma, amely a fejlődési rendellenességgel küzdő gyermek egész életének egészét érinti, amelyet nem lehet kijavítani. Az anophthalmos ember, aki a születésétől kezdve a nehéz élet végéig vakon marad, nem fogja tudni, hogy ő, családja vagy más ember néz ki. Ezen túlmenően egy ilyen hiba esztétikai oldala komoly kétségeket vet fel a sebészek kezelésének oka.
Anthhthalmia probléma
A szokásos szerveink hiánya egy személyben mindig némi zavart és még ellenőrizetlen érzést okoz, ami szánalmasan keveredik szavakkal megmagyarázhatatlan érzésnek. Olyanok, akiknek egy másik személy szerencsétlenségével kellett szembenéznie, míg maguk a tudatos korú betegek ösztönösen éreznek olyan ambivalens hozzáállást, hogy nagyon nehéz pszichológiai szempontból.
Az anthhthalmia azonban nem csak pszichológiai és kozmetikai, hanem orvosi probléma is, mert a fejről és annak részéről beszélünk, amelyre elsősorban figyelmet fordítanak. Egy személy álcájában minden helyén kell lennie, különben másodlagos hibák léphetnek fel. A veleszületett anthhthalmia esetében ez az arcváz csontjainak rendellenes, aránytalan kialakulása, amely korai sebészeti beavatkozást igényel. Igaz, a látás helyreállítása a szemgolyó és a világ vizuális felfogásáért felelős más szervek hiányában egyáltalán nem.
Meg kell mondani, hogy a hibás gyerekek, mint például egy vagy két szem hiánya (egyoldalas és kétoldalú anthhthalmia) nagyon ritkán születnek. A statisztikák szerint 100 ezer csecsemőre csak 3-10 epizód van. Ugyanakkor az újszülöttek megjelenése nem különbözik a zárt szemű normál gyermekektől. A szemgolyó hiánya észrevehető, amikor a gyermek megnyitja a szemét.
Okoz anophthalmia
Az a tény, hogy a szemgolyók veleszületett hiánya olyan örökletes betegség, amelyet a látásszervek kialakulásának felelős gén mutációja okoz, nagyon nehéz meghatározni a betegség kialakulásának valódi okait. A szülők talán nem is gyanítják, hogy kromoszómájukban patológiás gén van. A szemgolyók csökkentett mérete, amely nem tekinthető jelentős fiziológiai vagy kozmetikai hibának, már magában foglalja a recesszív gén jelenlétét, de egyszerűen lehetetlen megjósolni, hogy mindkét szülő átadja-e a gyermeknek.
Egy másik dolog az, hogy a veleszületett anthhthalmia két formája lehet: az igazi, amelynek oka az, hogy pontosan a gyermek 2 patológiás génje, és a képzeletbeli, amikor más tényezők befolyásolták a látásszervek fejlődését. Ebben az esetben a terhesség első trimeszterében a magzatra gyakorolt negatív hatás, amikor gyakorlatilag az összes emberi szerv és rendszer rudimentjei alakulnak ki, a szemkárosodás károsodásának kockázati tényezői lehetnek.
Különösen veszélyesek azok a fertőzések, amelyek az anya vérén keresztül elérhetik a magzatot, ami befolyásolja annak fejlődését. Azoknál a nőknél, akiknek gyermekei képzeletbeli anthhthalmia született, a terhesség ideje alatt leggyakrabban diagnosztizálták a rubeola, a kanyaró és a zsindely.
Kockázati tényezőként figyelembe vehető a környezeti tényezők magzatára gyakorolt mérgező hatás vagy a magzatváltozók jelenléte a méhben (a méh két fala között meghúzódó kötőszövetszálak). Ez utóbbi esetben a magzat testének egyes részei összenyomódnak, ami az arccsontváz deformációját és a látásszervek fejletlenségét okozhatja.
A képzeletbeli anthhthalmia ritkán fordul elő külön betegségként. Ez általában a különböző veleszületett szindrómák egyik tünete (például Lenz-szindróma, amelyet X-kapcsolt recesszív módon öröklődött).
A megszerzett anthhthalmia az egyik, kevésbé gyakran két szemgolyó hiánya amputáció eredményeként. Ennek oka lehet a szem sérülése és súlyos fertőzése, amikor a szöveteket el kell távolítani, hogy megakadályozzák a fertőzés terjedését az agy területére. Egyes esetekben a szem eltávolítása a tumor jelenléte miatt történik.
Pathogenezis
A szokatlan patológiának meglehetősen érthető oka van, ami azonban nem ösztönöz optimizmust. Az a tény, hogy az anthhthalmia patogenezisének tanulmányozásával a tudósok azonosítottak egy fontos belső tényezőt, amely befolyásolja a látásszervek fejlődését a prenatális időszakban. Ez a tényező specifikus gének, amelyek közül az egyik felelős a látásszerv normális fejlődéséért, a másik pedig a távollétért.
A gén olyan DNS-molekula szegmense, amely információt tartalmaz egy fehérje szerkezetéről, amelyből bizonyos sejtek és sejtstruktúrák alakulnak ki. Vagyis öröklődő anyag egy egysége, amely felelős a más generációk számára átadott bizonyos funkció vagy attribútum kialakításáért. Így a genetikai kórképek örökletes egészségügyi rendellenességek.
Az anthhthalmia, vagy a szemgolyók hiánya örökletes betegség, amely rendkívül valószínűtlen, hogy átadja a következő generációt. Az a tény, hogy a genetikában létezik olyan dolog, mint "allél". Ezek ugyanazon gén különböző változatai, amelyek különböző valószínűséggel továbbadhatók az utódoknak.
A kromoszómák olyan struktúrák, amelyek tíz és több százezer gént tartalmaznak, amelyek egyfajta rendszer vagy utasítás a szervezet munkájához. Az emberi gyermek 2 kromoszóma-készletet kap a szülőktől. Egy készlet 23 kromoszómát tartalmaz. A második készlet az elsőhez hasonlónak tekinthető, azaz Az azonos számmal jelölt kromoszómák felelősek a sejtek képződéséért és az azonos struktúrák működéséért. Kiderül, hogy a szülőktől nem egy, hanem két (azonos funkcióval rendelkező) homológot kapunk.
Egy kettős kromoszóma-készlet megszerzésével képesek vagyunk az egyik gén két variánsának egyikét beszerezni. Általában a gén egyik variánsa erősebb, azaz a gén egyike. A gén jelenléte a genomban (egy kromoszómák egy csoportjában) jelenléte ellenére is megnyilvánul. Az ilyen gént és az általa okozott tulajdonságot dominánsnak nevezik. Legalább egy ilyen gén fogadása a szülőktől, nagy valószínűséggel, pontosan ezt a tulajdonságot kapjuk, és nem azt, ami a második allél miatt lehet.
A gyengébb géneket recesszívnek nevezik. A domináns allélnal kombinálva ritkán mutatják ki tulajdonságaikat. Csak azok, akik 2 recesszív gént kaptak szüleiktől, nagyobb valószínűséggel kapnak recesszív tulajdonságot.
Anthhthalmia, mint Wilson-kór, amelyet a rézcsere a szervezetben az idegrendszer súlyos károsodásával, a máj, az emésztőrendszer megsértésével autoszomális recesszív módon öröklődik, azaz egy személy recesszív tulajdonságokkal rendelkezik, amelyeket a megfelelő génekkel együtt kapnak. Az ilyen eredmény valószínűbb, ha a gyermek a szülőktől 2 azonos recesszív változatot kap ugyanabból a génből.
Azokat az embereket, akik a szülőktől származó gén két azonos allélt kapnak, homozigótanak hívják. Ha ugyanazon génnek két különböző változata van a humán kromoszómák kettős készletében, akkor ezt a génnek heterozigótanak nevezzük.
A genetikai feladatokban a domináns géneket általában nagybetűkkel, recesszív génekkel kis betűkkel jelöljük. Például, ha a gyermek egy szülőtől kap egy ritka recesszív gént (az „a” jelzéssel), ami anthhthalmia (a szem rendellenes fejlődése) okozza, és a második - a gén domináns allele (az „A” jelzéssel), az anophthalmos fejlődés valószínűsége nagyon alacsony.
Egy homozigóta szervezetben, amely két recesszív gént kapott a szülőktől, ez a valószínűség 100% lesz. De mi a valószínűsége annak, hogy a szülőknél anophthalmia gyermeke van, akik közül az egyiknek van ilyen betegsége, vagy mindkettő recesszív gént tartalmaz a genomban?
A szülőktől két azonos gén halmazát kapjuk, de ezek kombinációja eltérő lehet: AA, aa, Aa. Az első esetben a betegség egyértelműen nem alakul ki, a második - fordítva. A heterozigótákban, mivel a genetika rájött, csak a szemgolyók csökkenése van, míg az ilyen gének halmazának valószínűsége 50%.
A gyermekek 50% -a homozigóta lesz, azaz ugyanazon gén 2 azonos alléljével: AA vagy aa. Kiderül, hogy az anthhthalmia valószínűsége 25%, azaz a betegséget a család minden negyedik gyermekében diagnosztizálják.
Nyilvánvaló, hogy az „a” patológiás gén hiánya az egyik szülőben csökkenti az anthhthalmia valószínűségét nullára. Ez magyarázza a szemgolyó nélküli újszülöttek kis számát.
Tünetek anophthalmia
Már említettük, hogy a veleszületett anthhthalmia igaz vagy képzeletbeli lehet, míg a betegség külső tünetei nem különböznek egymástól. A betegség valódi formája, amelynek oka a kóros gének öröksége, a két szem hiánya általában megfigyelhető (kétoldalú anthhthalmia), mert ha az egyik kapott gén információt tartalmaz a látásszerv normális fejlődéséről, a gyermek szemgolyóinak alakulnak ki, de kisebbek lesznek.
A szemgolyókon kívül az anophthalmos gyermekeknek nincs más szemszövete, amely a látás szervét képezi, lehetőséget ad arra, hogy a pályán belül mozogjon, a közeli és távoli tárgyakra összpontosítson.
A képzeletbeli anthhthalmia-t csak a szemgolyó hiánya jellemzi, míg a szem többi összetevője jelen van, de nem fejlettek. Ebben az esetben ugyanaz a valószínűség érinti mindkét szemet. Ebben az esetben a kétoldalú szemhéj hiányában vannak olyan gyermekek, akiknél a jobb oldalon (jobb oldali szem) vagy a bal oldalon (bal szem nélkül) megfigyelhető anthhthalmia. Ebben az esetben az egyik szem hiányát kompenzálja a második látásélesség növekedése.
A kétoldali anthhthalmia esetében a gyermek vak marad az életért, mert a protézis csak a probléma esztétikai oldalát oldja meg, és javítja az arcváz további fejlődését.
Külsőleg az anthhthalmia újszülöttei gyakorlatilag nem különböznek a normálisan fejlődő gyermekek alvásától. Az arcon szemrésszel rendelkeznek, de a szemhéj különböző alakváltozásai lehetségesek (a fejlődési patológia első, bár nem specifikus jelei). A szemgolyók hiányának formájában bekövetkező hiba észrevehető lesz, amikor a gyermek megnyitja a szemét.
Ugyanakkor szinte lehetetlen észlelni az ultrahang genetikai rendellenességét, amelyet a terhesség alatt többször is el lehet végezni. A szülők számára a csecsemő szeme nélkül születik meg szomorú meglepetés, míg a gyermek maga nem is régóta gyanítja a hibáját, mert anyja méhében nem volt szüksége látásra.
[12]
Komplikációk és következmények
Egy vagy két szem hiánya tragédia, amely nyomot hagy a gyermek további fejlődésére. Orvosi szempontból a gyermek életének korai szakaszaiban fellépő kóros egyetlen komplikáció lehet az arcváz kialakulásának megsértése, ami a személy megjelenését még inkább visszataszítóvá teszi, és befolyásolhatja a közeli szervek működését.
Valójában a probléma sokkal kiterjedtebb. Bár a modern társadalom észrevehetően megváltoztatta attitűdjeit a fejlődési rendellenességekkel küzdő emberek iránt, és megszűnt azok visszautasítása, mégis sokan ellenállnak az ellenségeskedés bizonyos árnyalatának, ez azonban nem csak a beteg mentális és érzelmi állapotát érinti, ami az önbecsülés csökkenését, negativitást okoz a kár iránti válaszként., elszigeteltség stb.
Igaz, az anophthalmosos személy megjelenése műtét segítségével korrigálható. Egy másik dolog az, hogy a művelet nem adja vissza a gyermek látását, és mindkét szem hiányában a kognitív tevékenység, és így az általános pszichofizikai fejlődés észrevehetően elmarad a normától.
Az anthhthalmia gyermekeinek speciális oktatási intézményekben kell tanulniuk annak érdekében, hogy legalább egy elemi megértést szerezzenek a körülöttük lévő világról, megtanuljanak olvasni és írni speciális módszerekkel, és megszerezzék bizonyos önkiszolgáló készségeket. Mindazonáltal életük hátralévő részében a szakmai tevékenység korlátozott választéka mellett maradnak.
[13]
Diagnostics anophthalmia
Az a tény, hogy az ultrahang-diagnózist nem lehet a prenatális időszakban elvégezni, lehetővé teszi az orvosok számára, hogy a gyermek születési területének szemét láthassák, amikor a hiba oldalról láthatóvá válik. A szemgolyók hiányát nehéz elrejteni, még zárt szemhéjakkal is, nem is beszélve arról, hogy a születés után az orvosok megvizsgálják a gyermeket, és ellenőrzik a szem és a fény reakcióját.
Igaz, a külső vizsgálatból nyert klinikai kép nem nyújt elegendő információt az anthhthalmia okairól és formáiról, és a standard tesztek semmilyen módon nem segítenek előrelépni ebben a tekintetben. A segédeszköz instrumentális diagnosztika, nevezetesen a koponya röntgenvizsgálata vagy számított tomogramja.
A valódi anthhthalmia esetében a szemgolyókon kívül nincsenek más látómező szövetek (látóideg, chiasm vagy chiasm, külső ízületi test), amelyek hisztológiailag meghatároztak, és még a koponya csontjain lévő nyílás, ami a szemcsíra teljes hiányát jelzi. Ezeknek az újszülötteknek a szemei megmaradnak, de kisebb méretűek, a keringés és a kötőhártya ürege kicsi.
A szemhéjak általában kicsi, gyakran deformálódnak, és szemmel is láthatók. Szintén vizuálisan meghatároztuk a csípő hasadék és a kötőhártya kis méretét.
Ezt a patológiát leggyakrabban az agy homlokterületeinek általános fejletlensége és az idegrendszer vizuális divízióinak kialakulásának károsodása jelenti. Ezeket a gyermekeket további vizsgálatokkal állapítják meg a hiba mélységének meghatározására.
Egy képzeletbeli anthhthalmia jellemzi egy lyuk jelenlétét, és az orbitális mélységben egy kis pecsét formájában rudimentális szem található, amelyet echográfia segítségével detektálnak. Ez ismét megerősíti azt a tényt, hogy a látásszerve létrejött, de a gyermek intrauterin életének bizonyos szakaszaiban megállt.
A röntgen és a szövettani vizsgálatok nagy szerepet játszanak a differenciáldiagnózisban, segítve a betegség mechanizmusának megértését és annak alakját. Ezen túlmenően a betegséget a mikroftalmia-tól is megkülönböztetjük, vagyis a szem elmaradása, a szem mélynyomása és a látás szervének néhány más rendellenessége.
Kezelés anophthalmia
Amikor egy gyermek egy vagy két szem nélküli családban születik, a szülőknek természetes kérdése van: mit kell tennie? A gyermek megjelenése és az esetlegesen elkerülhető komplikációk akadályt jelenthetnek a jövőbeli életében, befolyásolhatják a más emberekkel való kapcsolatokat, bonyolíthatják a társadalomba való belépést.
Annak érdekében, hogy a korai életkorban csökkentse az anthhthalmia negatív hatásait, a protéziseket olyan antiszeptikumok alkalmazásával kombinálják, amelyek nem érintkeznek a protézis anyagával. Az a tény, hogy a csecsemő koponyájának csontja és csontja a gyermek születése után is nő, így minél korábban a protézis telepítve van, annál valószínűbb a deformáció.
De a koponya csontjainak növekedése is az ismételt műveletek oka, amelynek során a meglévő protézis helyébe egy másik, valamivel nagyobb méretű protézis lép. Bármilyen művelet, beleértve a protézist is, trauma a gyermek testére, ezért több műtétet nem kívánatosnak tartanak.
A modern orvostudomány fontos eredménye az injekciós kezelés lehetősége, amely gyermekkorban a protézis helyébe lép. Miközben a gyermek kicsi és a csontja növekszik, nem invazív technikát alkalmaznak - a gualuronsav bejuttatása az orbitális szövetbe, ami megakadályozza az orbitális szövetek rendellenes fejlődését, megakadályozza az arc aszimmetriájának kialakulását egyoldalú anthhthalmia-val.
Az ilyen biztonságos kezelés a gyermek életének első napjaiból lehetséges. Az eljárást járóbeteg-klinikán végezzük, helyi érzéstelenítés alatt, anélkül, hogy a babának sok kellemetlenséget okozna. A protézis később kerül beépítésre, amikor véget ér a csontváz növekedési ideje.
Ha a protéziseket 7 évnél idősebb korban nem lehet elvégezni, akkor egy műveletet hajtanak végre, hogy növeljék a csípő repedést (külső cantomiát), majd lehetővé válik protézis vagy implantátum alkalmazása. Sajnos a műtét utáni szemhéjak deformációjának kockázata miatt maga a műtéti beavatkozás lehet a protézisek jövőbeni lehetetlenségének oka.
Megelőzés
A valódi anthhthalmia genetikai betegségnek tekinthető, amelynek okai rejtélyek maradnak (nehéz megmondani, hogy miért jelenik meg a patológiás gén, és megjósolja az utódoknak való átadását). Az ilyen betegségek megakadályozása szinte lehetetlen, kivéve, ha gondosan kiválaszthatja a szexuális partnert, tanulmányozza a kérelmezők teljes történetét. Ezt azonban a terhesség tervezési szakaszában kell elvégezni. Fennáll a kockázata azoknak, akik már tapasztaltak anthhthalmia-t vagy mikroftalmia-t, amelyek akkor alakulnak ki, ha egyetlen recesszív gént továbbítottak a gyermeknek.
De a patológiás képzeletbeli formájának kialakulása elkerülhető még a gyermek születése előtt is. A megelőzés a fertőző betegségek megelőzését jelenti (különösen a terhesség korai szakaszában), rendszeres ultrahangvizsgálatokat, amelyek a méhben szálakat tárnak fel, és a mérgező és mérgező anyagok elkerülését egy terhes nő testén.
A megszerzett anthhthalmia leggyakrabban az ember gondatlanságának vagy az egészségükre való gondatlan hozzáállásának eredménye. Azáltal, hogy elkerüljük a szem sérüléseit, és azonnal rátérünk egy szemészre a látásszervének betegségeiről, megmenthetjük, amit a születéskor adunk nekünk, az életért, élvezve a lehetőséget, hogy vizuálisan észleljük a világot, ahogy valójában.
Előrejelzés
Anthhthalmia - olyan betegség, amelynél a látás nem megfelelő. A protézis egy normál szem megjelenését idézheti elő, amely a gyermek megjelenését ismerős megjelenésűvé teszi, de a látást nem lehet visszaállítani.
A veleszületett anaftalmia gyermek fejlődésének prognózisa a patológia formájától függ (kétoldalú vagy egyoldalú), valamint a felnőttek által a gyermeknek nyújtandó segítség (szülők, pedagógusok, tanárok). Ami általában az életet illeti, minden függ a társbetegségektől és a rendellenességektől, mivel ez a patológia gyakran csak az összetett egészségügyi rendellenességek egyik tünete.