A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Anophthalmia: amikor nem látod a világot a szemeddel.
Utolsó ellenőrzés: 05.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Nem véletlen, hogy a szemet a lélek tükrének nevezik, hiszen tükrözi, hogyan érzékeljük a világot. És ezt érzékszerveink segítségével érzékeljük, amelyek között a párosított látószerv az egyik vezető helyet foglalja el. A szemek hiánya (anophthalmia) egy nagy probléma, amely az ilyen, korrigálhatatlan fejlődési rendellenességgel született gyermek egész jövőjét befolyásolja. A születésétől nehéz élete végéig vakon élő anophthalmiás személy soha nem fogja tudni, hogy néz ki ő, a családja vagy más emberek. Ráadásul egy ilyen hiba esztétikai oldala is nagy kétségeket vet fel, ami arra készteti az embereket, hogy sebészekhez forduljanak.
Az anoftalmia problémája
Az emberben a számunkra ismerős szervek hiánya mindig némi zavart, sőt kontrollálhatatlan ellenségességet okoz, amely a szánalommal keveredve szavakkal megmagyarázhatatlan érzést alkot. Azok élik át ezt, akiknek már szembe kellett nézniük egy másik ember szerencsétlenségével, és maguk a tudatos korú betegek is ösztönösen érzik ezt a kettős hozzáállást, ami pszichológiailag nagyon nehéz.
De az anophtalmia nemcsak pszichológiai és kozmetikai probléma, hanem orvosi is, mivel a fejről és annak arról a részéről beszélünk, amely először vonzza a figyelmet. Az ember megjelenésében mindennek a helyén kell lennie, különben másodlagos hibák léphetnek fel. Veleszületett anophtalmia esetén ez az arc csontvázának helytelen, aránytalan kialakulása, amely korai sebészeti beavatkozást igényel. A látás helyreállításáról azonban egyáltalán nem esik szó a szemgolyó és a világ vizuális érzékeléséért felelős egyéb szervek hiányában.
Meg kell jegyezni, hogy az egyik vagy mindkét szem hiányával (egyoldali és kétoldali anoftalmia) küzdő gyermekek ritkán születnek. A statisztikák szerint 100 ezer csecsemőre vetítve mindössze 3-10 eset fordul elő. Ugyanakkor az újszülöttek külsőleg nem különböznek a csukott szemű, egészséges gyermekektől. A szemgolyók hiánya akkor észlelhető, amikor a gyermek kinyitja a szemét.
Okoz anophthalmia
Mivel a szemgolyók veleszületett hiánya egy örökletes betegség, amelyet a látószervek fejlődéséért felelős gén mutációja okoz, nagyon nehéz meghatározni a betegség valódi okát. A szülők talán nem is gyanítják, hogy kromoszómakészletük kóros gént tartalmaz. A szemgolyók csökkent mérete, amely nem tekinthető jelentős fiziológiai vagy kozmetikai hibának, már egy recesszív gén jelenlétére utal, de egyszerűen lehetetlen megjósolni, hogy mindkét szülőtől öröklődik-e a gyermek.
Egy másik dolog az, hogy a veleszületett anoftalmia kétféle formában jelentkezhet: igaz, amelynek oka éppen az, hogy a gyermek 2 kóros gént kap, és képzeletbeli, amikor más tényezők is befolyásolták a magzat vizuális szerveinek fejlődését. Ebben az esetben a szemfejlődési zavar kockázati tényezőinek tekinthetők a magzatra gyakorolt negatív hatások a terhesség első trimeszterében, amikor gyakorlatilag az összes emberi szerv és rendszer alapjai kialakulnak.
Különösen veszélyesek azok a fertőzések, amelyek az anya vérén keresztül juthatnak el a magzathoz, befolyásolva annak fejlődését. Azoknál a nőknél, akiknek gyermekei képzeletbeli anoftalmiával születtek, leggyakrabban rubeolát, kanyarót és övsömört diagnosztizáltak terhesség alatt.
Kockázati tényezők lehetnek még a környezeti tényezők magzatra gyakorolt toxikus hatásai, vagy a méhben lévő amniongyűrűk (a méh két fala között kinyúló kötőszöveti szálak). Ez utóbbi esetben a magzat testének egyes részeinek összenyomódása következik be, ami az arccsont deformációit és a látószervek fejletlenségét okozhatja.
A pszeudoanophthalmia ritkán fordul elő önálló betegségként. Általában különféle veleszületett szindrómák (például X-hez kötött recesszív módon öröklődő Lenz-szindróma) egyik tünete.
A szerzett anoftalmia az egyik, vagy ritkábban mindkét szemgolyó hiánya amputáció következtében. Oka lehet trauma és súlyos szemfertőzés, amikor a szöveteket el kell távolítani, hogy megakadályozzák a fertőzés terjedését az agyba. Bizonyos esetekben a szem eltávolítására daganat jelenléte miatt van szükség.
Pathogenezis
A szokatlan patológiának meglehetősen magyarázható okai vannak, amelyek azonban nem adnak okot optimizmusra. A tény az, hogy az anophtalmia patogenezisének tanulmányozása során a tudósok azonosítottak egy fontos belső tényezőt, amely befolyásolja a látószervek fejlődését már a prenatális időszakban is. Ilyen tényező a specifikus gének, amelyek közül az egyik a látószerv normális fejlődéséért, a másik pedig annak hiányáért felelős.
A gén egy DNS-molekula egy szakasza, amely információt hordoz egy fehérje szerkezetéről, amelyből bizonyos sejtek és sejtszerkezetek felépülnek. Vagyis egy örökletes anyag egysége, amely felelős egy bizonyos funkció vagy tulajdonság kialakulásáért, amelyet a következő generációkra öröklünk. Így a genetikai patológiák olyan egészségügyi rendellenességek, amelyek örökletes természetűek.
Az anoftalmia, vagyis a szemgolyók hiánya egy örökletes betegség, amelynek a következő generációra való öröklődésének valószínűsége rendkívül alacsony. A genetikában létezik az „allélok” fogalma. Ezek ugyanazon gén különböző változatai, amelyek változó valószínűséggel öröklődhetnek az utódokra.
A kromoszómák olyan struktúrák, amelyek több tízezer és több százezer gént tartalmaznak, és egyfajta sémát vagy utasítást képviselnek a test működéséhez. Az emberi gyermek két kromoszómakészletet kap a szüleitől. Az egyik készlet 23 kromoszómát tartalmaz. A második készletet hasonlónak tekintjük az elsőhöz, azaz az azonos számmal jelölt kromoszómák felelősek az azonos struktúrák sejtjeinek kialakulásáért és funkcióiért. Kiderült, hogy szüleinktől nem egy, hanem két homológ (azonos funkciókkal rendelkező) gént kapunk.
Kettős kromoszómakészlet vételével lehetőségünk nyílik ugyanazon gén két variánsának egyikét megkapni. Általános szabály, hogy az egyik génvariáns erősebb, azaz megnyilvánul, függetlenül attól, hogy a genomban (egyetlen kromoszómakészlet génjeinek halmazában) jelen van-e a gén másik allélja. Az ilyen gént és az általa okozott tulajdonságot dominánsnak nevezzük. Ha legalább egy ilyen gént kapunk a szüleinktől, nagy valószínűséggel ezt a tulajdonságot kapjuk meg, és nem azt, amelyet a második allél okozhat.
A gyengébb géneket recesszívnek nevezzük. Domináns alléllal kombinálva ritkán mutatják meg tulajdonságaikat. Csak azoknál nagyobb a valószínűsége a recesszív tulajdonság kialakulásának, akik két recesszív gént kaptak a szüleiktől.
Az anophtalmia, akárcsak a Wilson-kór, amelyet a szervezet rézanyagcseréjének zavara jellemez, az idegrendszer, a máj és az emésztőrendszer kifejezett rendellenességeivel együtt, autoszomális recesszív módon öröklődik, azaz egy személy a megfelelő génekkel együtt örökölt recesszív tulajdonságokat mutat. Ez a kimenetel valószínűbb, ha a gyermek egy gén két azonos recesszív variánsát kapja a szüleitől.
Azokat az embereket, akik egy gén két azonos allélját kapják a szüleiktől, homozigótának nevezzük. Ha egy személy kettős kromoszómakészlete ugyanazon gén két különböző variánsát tartalmazza, akkor heterozigótának nevezzük az adott génre nézve.
Genetikai problémákban a domináns géneket általában nagybetűvel, a recesszív géneket pedig kisbetűvel jelölik. Például, ha egy gyermek az egyik szülőjétől egy ritka recesszív gént (jelöljük „a”) kap, amely anoftalmiát (rendellenes szemfejlődést) okoz, a másik szülőjétől pedig ennek a génnek egy domináns allélját (jelöljük „A”), az anoftalmia kialakulásának valószínűsége nagyon alacsony lesz.
Egy homozigóta organizmusban, amely két recesszív gént kapott a szüleitől, ennek a valószínűsége 100%. De mi a valószínűsége annak, hogy egy gyermek anoftalmiával születik olyan szülőknél, akik közül az egyiknél ez a betegség fennáll, vagy akik közül mindkettő recesszív gént tartalmaz a genomjában?
Szüleinktől két azonos gént kapunk, de ezek kombinációja eltérő lehet: AA, aa, Aa. Az első esetben a betegség biztosan nem alakul ki, a másodikban éppen ellenkezőleg. A heterozigótáknál, ahogy a genetikusok kimutatták, csak a szemgolyók csökkenése figyelhető meg, míg pontosan ennek a génkészletnek a befogadásának valószínűsége 50%.
A gyermekek fennmaradó 50%-a homozigóta lesz, azaz egy gén két azonos alléljával rendelkezik: AA vagy aa. Kiderült, hogy az anoftalmia valószínűsége 25%, azaz a betegséget a szóban forgó család minden negyedik gyermekénél diagnosztizálják.
Egyértelmű, hogy az egyik szülőben a patológiás "a" gén hiánya nullára csökkenti az anophtalmia kialakulásának valószínűségét. Ez magyarázza a szemgolyó nélküli újszülöttek kis számát.
Tünetek anophthalmia
Már említettük, hogy a veleszületett anophtalmia lehet igaz vagy képzelt, míg a betegség külső tünetei gyakorlatilag azonosak. A betegség valódi formájában, amelynek okát a kóros gének öröklődésének tekintik, általában mindkét szem hiánya (kétoldalú anophtalmia) figyelhető meg, mivel ha a kapott gének egyike információt hordoz a vizuális szerv normális fejlődéséről, akkor a gyermek szemgolyói fejlődnek, de kisebbek lesznek.
A szemgolyókon kívül az anophtalmos gyermekeknél hiányoznak más szemszövetek is, amelyek a látószervünket alkotják, lehetővé teszik a szemüregen belüli mozgást, valamint a közeli és távoli tárgyakra való fókuszálást.
Az ál-anoftalmiát csak a szemgolyó hiánya jellemzi, míg a szem többi része jelen van, de fejletlen marad. Mindkét szem azonos valószínűséggel érintett lehet. Ebben az esetben, a kétoldali szemhiány mellett, vannak olyan gyermekek, akiknél az anophtalmia a jobb oldalon (a jobb szem hiányzik) vagy a bal oldalon (a bal szem hiányzik) figyelhető meg. Ebben az esetben az egyik szem hiányát a másik látásélességének növekedése kompenzálja.
Kétoldali anoftalmia esetén a gyermek élete végéig vak marad, mivel a protézis csak a probléma esztétikai oldalát oldja meg, és korrigálja az arckoponya további fejlődését.
Külsőleg az anoftalmiás újszülöttek gyakorlatilag nem különböznek az alvó, normálisan fejlődő gyermekektől. Arcukon szemrések vannak, de a szemhéjak különböző deformációi is előfordulhatnak (a fejlődési patológia első, bár nem specifikus jelei). A szemgolyók hiánya formájában jelentkező hiba akkor válik észrevehetővé, amikor a gyermek kinyitja a szemét.
Ugyanakkor szinte lehetetlen észrevenni egy genetikai eltérést egy ultrahangvizsgálaton, amelyet a terhesség alatt többször is el lehet végezni. A szülők számára a szem nélküli baba születése szomorú meglepetéssé válik, míg maga a gyermek sokáig nem is gyanítja a hibáját, mert az anyaméhben nem volt szüksége látásra.
[ 12 ]
Komplikációk és következmények
Az egyik vagy mindkét szem hiánya egy tragédia, amely nyomot hagy a gyermek további fejlődésében. Orvosi szempontból a gyermek életének korai szakaszában felmerült patológia egyetlen szövődménye az arckoponya kialakulásának zavara lehet, ami még taszítóbbá teszi a személy megjelenését, és befolyásolhatja a közeli szervek működését.
Valójában a probléma sokkal szélesebb körű. Bár a modern társadalom észrevehetően megváltoztatta a fejlődési fogyatékossággal élő emberekkel szembeni hozzáállását, és abbahagyta az elutasításukat, sokan még mindig valamilyen ellenségességet tanúsítanak velük szemben. Ez azonban nem hagyhatja figyelmen kívül a beteg mentális és érzelmi állapotát, önbecsülésének csökkenését, a szánalom kifejezésére adott negativitást, elszigeteltséget stb. okozva.
Igaz, hogy az anophtalmos személy megjelenése műtéttel korrigálható. A másik dolog az, hogy a műtét nem fogja visszaállítani a gyermek látását, és mindkét szem hiányában a kognitív aktivitás, és így az általános pszichofizikai fejlődés is észrevehetően elmarad a normától.
Az anoftalmiában szenvedő gyermekek speciális oktatási intézményekben kénytelenek tanulni, hogy legalább alapvető ismereteket szerezzenek a körülöttük lévő világról, speciális módszerekkel megtanuljanak olvasni és írni, valamint bizonyos önellátási készségeket szerezzenek. Ugyanakkor életük végéig látássérültek maradnak, és korlátozott szakmai tevékenységi lehetőségek közül választhatnak.
[ 13 ]
Diagnostics anophthalmia
Amit az ultrahangdiagnosztika nem tud megtenni a prenatális időszakban, azt az orvosok szeme meg tudja tenni a gyermek születése után, amikor a hiba oldalról láthatóvá válik. A szemgolyók hiányát még csukott szemhéjjal is nehéz elrejteni, nem is beszélve arról, hogy születés után az orvosok megvizsgálják a gyermeket, és ellenőrzik a szem fényre adott reakcióját.
Igaz, hogy a külső vizsgálat során kapott klinikai kép nem ad elegendő információt az anophtalmia okairól és formáiról, és a standard vizsgálatok sem segítenek előrelépni ebben a tekintetben. A műszeres diagnosztika segít a segítségnyújtásban, nevezetesen a koponya röntgenvizsgálata vagy számítógépes tomográfiája.
Igazi anoftalmiában a szemgolyókon kívül a látószerv egyéb szövetei (látóideg, chiasma, test laterális genicularis) is hiányoznak – szövettanilag meghatározva –, sőt még a koponyacsontokban lévő látóidegnyílás is hiányzik, ami a szem rudimentjének teljes hiányát jelzi. Az ilyen újszülötteknél a szem függelékei megmaradnak, de méretük csökkent, a szemüreg és a kötőhártya ürege kicsi.
A szemhéjak általában kicsik, gyakran deformáltak, ami szabad szemmel is látható. A szemhéjhasadék és a kötőhártya kis mérete vizuálisan is meghatározható.
Leggyakrabban az ilyen patológiát az agy frontális részeinek általános alulfejlettségével és az idegrendszer vizuális részeinek kialakulásának zavaraival kombinálják. Az ilyen gyermekeknél további vizsgálatokat írnak elő a hiba mélységének meghatározására.
A hamis anoftalmiát egy lyuk és egy kezdetleges szem jelenléte jellemzi a szemüreg mélyén, egy kis pecsét formájában, amelyet ultrahanggal észlelnek. Ez ismét megerősíti azt a tényt, hogy a látószerv kialakult, de a gyermek méhen belüli életének egy bizonyos szakaszában megállt a fejlődésben.
A differenciáldiagnózisban nagy szerepet játszanak a röntgen- és szövettani vizsgálatok, amelyek segítenek megérteni a betegség kialakulásának mechanizmusát és meghatározni formáját. Ugyanakkor a betegséget meg kell különböztetni a mikroftalmiától, azaz a szem alulfejlettségétől, az enoftalmiától (mély szemállás) és a látószerv néhány egyéb fejlődési rendellenességétől is.
Ki kapcsolódni?
Kezelés anophthalmia
Amikor egy gyermek egy vagy mindkét szem nélkül születik, a szülők természetesen felteszik maguknak a kérdést: mit tegyenek ezután? A gyermek külseje és az elkerülhető lehetséges szövődmények akadályt jelenthetnek a későbbi életében, befolyásolhatják a másokkal való kapcsolatait, és megnehezíthetik a társadalomba való belépését.
Az anoftalmia negatív következményeinek valamilyen csökkentése érdekében a szemprotézist olyan antiszeptikumok használatával kombinálva alkalmazzák, amelyek nem érintkeznek a protézis anyagával korai életkorban. A helyzet az, hogy a gyermek koponyájának csontváza és csontjai a gyermek születése után is tovább nőnek, ezért minél korábban telepítik a protézist, annál kisebb a valószínűsége a deformációknak.
De a koponyacsontok növekedése az ismételt műtétek oka is, amelyek során a meglévő protézist egy másik, valamivel nagyobb protézissel helyettesítik. Bármely műtét, beleértve a protéziseket is, trauma a gyermek teste számára, ezért a többszöri műtét nemkívánatosnak tekinthető.
A modern orvostudomány fontos vívmánya az injekciós kezelés lehetősége, amely gyermekkorban helyettesíti a protézist. Amíg a gyermek kicsi és csontjai fejlődnek, nem sebészeti módszert alkalmaznak - a hialuronsav bejuttatása az orbitális szövetbe, ami megakadályozza a szemüreg szövetének rendellenes fejlődését, megakadályozza az arc aszimmetriájának kialakulását egyoldali anoftalmiában.
Az ilyen biztonságos kezelés a gyermek életének első napjaitól lehetséges. Az eljárást járóbeteg-klinikán, helyi érzéstelenítésben végzik, anélkül, hogy a babának különösebb kellemetlenséget okoznának. A protézist később, az arckoponya növekedésének időszakában helyezik be.
Ha 7 éves kor felett nem lehetséges a protézis beültetése, akkor a szemnyílás növelésére irányuló műtétet (külső kantotómia) végeznek, amely után lehetővé válik protézis vagy implantátum használata. Sajnos a műtét utáni szemhéjdeformáció fennálló kockázata miatt maga az ilyen sebészeti beavatkozás is a protézis beültetésének lehetetlenségét okozhatja a jövőben.
Megelőzés
Az igazi anoftalmiát genetikai betegségnek tekintik, amelynek okai továbbra is rejtélyesek (nehéz megmondani, hogy miért jelenik meg egy kóros gén, és megjósolni annak átadását az utódoknak). Szinte lehetetlen megelőzni egy ilyen betegséget, hacsak nem gondosan választunk ki szexuális partnert, és nem tanulmányozzuk a jelöltek teljes kórtörténetét. De ezt már a terhességtervezés szakaszában meg kell tenni. Veszélyben vannak azok, akiknek a családjában már előfordult anoftalmia vagy mikroftalmia esete, amely akkor alakul ki, ha a gyermek egy recesszív gént örökölt.
De a patológia képzeletbeli formájának kialakulása még a gyermek születése előtt elkerülhető. A megelőzés a fertőző betegségek megelőzéséből áll (különösen a terhesség korai szakaszában), a rendszeres ultrahangvizsgálatokból, amelyek lehetővé teszik a méhben lévő szálak kimutatását, valamint a mérgező és toxikus anyagok terhes nő testére gyakorolt hatásának elkerüléséből.
A szerzett anoftalmia leggyakrabban az ember gondatlanságának vagy egészségével kapcsolatos gondatlan hozzáállásának eredménye. A szemkárosodások elkerülésével és a látásszerv betegségeivel kapcsolatos szemész szakorvoshoz való mielőbbi fordulással megőrizhetjük azt, amit születésünkkor kaptunk, és élvezhetjük a lehetőséget, hogy vizuálisan érzékeljük a világot úgy, ahogy valójában van.
Előrejelzés
Az anophtalmia olyan állapot, amelyben a látás korrigálhatatlanul csökken. A protézis visszaadhatja a normális szem látszatát, így a gyermeknek ismerős látványt nyújt, de a látás helyreállítása nem lehetséges.
A veleszületett anoftalmiában szenvedő gyermek fejlődésének prognózisa a patológia formájától (kétoldali vagy egyoldali), valamint a felnőttek (szülők, gondozók, tanárok) által a gyermeknek nyújtott segítségtől függ. Ami az életet illeti, minden az egyidejű betegségektől és a fejlődési rendellenességektől függ, mivel ez a patológia gyakran csak egyike a komplex egészségügyi problémák tüneteinek.