Aplasztikus anémia (hypoplastic anemia): okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Aplasztikus anémia (aplasztikus anémia) - normochrom normocitás anémiát, az eredmény a kimerülése a hematopoietikus progenitorok, ami csontvelő hipoplázia, számának csökkenése a eritrociták, leukociták és vérlemezkék. Tünetek A betegség által okozott súlyos anémia, trombocitopénia (petechia, vérzés) vagy leukopenia (fertőzés). A diagnózis megköveteli a perifériás pancytopenia jelenlétét és a hemopoízis prekurzorainak hiányát a csontvelőben. Kezeléshez használja a ló antitimotsitarny globulint és a ciklosporint. Használata eritropoietin, granulocita-makrofág kolónia stimuláló faktor, és a csontvelő átültetés hatékony lehet.

Az "aplasztikus anémia" kifejezés magában foglalja a csontvelő apláziát, amely a leukopeniával és a thrombocytopénával társul. A részleges eritroid aplázia az eritroid-sorozat patológiája által korlátozott. Bár ez a két betegség nagyon ritka, az aplasztikus anémia gyakoribb.

[1], [2]

Okoz aplasztikus anémia

Egy tipikus aplasztikus anémia (leggyakrabban a serdülők és fiatal felnőttek) idiopátiás mintegy 50% -ában. Ismeretes, hogy oka lehet kémiai vegyületek (például benzol, szervetlen arzén), sugárzás vagy gyógyszerek (például citotoxikus szereket, antibiotikumokat, nem-szteroid gyulladásgátló gyógyszerek, görcsoldók, acetazolamid, aranysók, penicillamin, quinacrine). A mechanizmus ismeretlen, de a szelektív túlérzékenység (esetleg genetikai) megnyilvánulása a betegség kialakulásának alapja.

[3], [4], [5]

Tünetek aplasztikus anémia

Bár az aplasztikus anémia kialakulása fokozatos, gyakran hetekig és hónapokig a toxinok hatására, néha akut lehet. A tünetek a pancytopenia súlyosságától függenek. A vérszegénységre jellemző tünetek és panaszok súlyossága (pl. Gyengeség) általában nagyon magas.

Súlyos pancytopenia okoz petechia, ecchymosis és vérző íny, vérzés a retinában és más szövetekben. Az agranulocitózist gyakran életveszélyes fertőzések kísérik. A splenomegalia hiányzik, amíg transzfúziós hemosiderosis nem indukál. A parciális eritroid aplázia tünetei általában kevésbé intenzívek, mint az aplasztikus anémia, és függenek az anémia vagy az egyidejű betegségek mértékétől.

[6], [7]

Forms

Egy ritka formája a aplasztikus vérszegénység Fanconi anaemia (olyan típusú familiáris aplasztikus vérszegénység rendellenességek a csontok a csontváz, mikrokefália, hipogonadizmus, és barna pigmentáció a bőrön), ami gyakori a gyermekek kromoszóma-rendellenességeket. A fanconi anémia gyakran rejtve marad, amíg nincs kísérő betegség (gyakran akut fertőző vagy gyulladásos betegség), amely perifériás pancytopeniát okoz. Együtt a megszüntetése társbetegségek normalizálódott perifériás vér, annak ellenére, hogy a csökkentés a csontvelő sejtek összetételét.

A részleges eritroid aplázia akut és krónikus lehet. Akut erythroblastopeniát - eltűnése csontvelő prekurzorainak erythropoiesis során akut vírusos fertőzések (különösen a humán parvovírus), gyakrabban gyermekeknél. A vérszegénység időtartama nagyobb annál, minél hosszabb az akut fertőzés. Krónikus részleges eritroid aplázia kapcsolódó hemolitikus megbetegedések, thymoma, autoimmun folyamatok, és csak ritkán drogokkal (szorongásoldók, antikonvulzív), toxinok (szerves foszfátok), riboflavin-hiány és krónikus limfocitás leukémia. A Gyémánt-Blackfeyn veleszületett vérszegénység ritka formája általában a csecsemőkorban jelentkezik, de felnőttkorban is felmerülhet. Ez a szindróma kíséri az ujjak csontjainak rendellenességeit és az alacsony növekedést.

[8], [9], [10], [11], [12], [13]

Diagnostics aplasztikus anémia

Aplasztikus anémia gyanús betegek pancitopénia (például, fehérvérsejtek <1500 / ml, a vérlemezkeszám <50.000 / ul), különösen a fiatal korban. A parciális eritroid aplázia jelenlétét feltételezik azoknál a betegeknél, akiknél a váz csontjai és normocitikus anémiája rendellenes. Ha anémia gyanúja merül fel, csontvelővizsgálatra van szükség.

Az aplasztikus anémiában az eritrociták normokróm-normocitikusak (néha határvonal-makro-citopsziásak). A leukociták száma csökken, elsősorban granulociták. A vérlemezkeszám gyakran kevesebb mint 50 000 / μl. A retikulociták csökkentek vagy hiányoznak. A szérumvas megnövekedett. A csontvelő celluláris jellege jelentősen csökken. Amennyiben részleges eritroid aplázia határoztuk normocitás anémiát, retikulocytopénia és növekedést a szérum vas szintje, de normál aránya a leukociták és vérlemezkék. A csontvelő cellulárissága és érése normális lehet, kivéve az eritroid-progenitorok hiányát.

[14], [15], [16], [17]

Kezelés aplasztikus anémia

Aplasztikus anémia terápia a hozzárendelni ló antithymocyta globulin (ATG) a 10 és 20 mg / kg, feloldjuk 500 ml fiziológiás sóoldatban, és intravénásán tartó 4-6 óra 10 napig. A betegek körülbelül 60% -a reagál ilyen terápiára. Allergiás reakciók és szérumbetegség észlelhető. Minden betegnek kell végrehajtania a bőrteszt (hogy meghatározzuk allergia lószérum), további kijelölt glükokortikoidok (prednizolon 40 mg / m ² belül naponta 7-10 napig, vagy addig, amíg a tünetek csökkentésére szövődmények). Az effektív terápia a ciklosporin (5-10 mg / kg orálisan naponta) alkalmazása, amely az ATG-be nem reagáló betegek 50% -ánál jelent reakciót. A leghatékonyabb kombináció a ciklosporin és az ATG. Ha vannak extra nehéz formái aplasztikus anémia és nem reagál az ATG / ciklosporin aránya lehet hatékony csontvelő-átültetés vagy kezelésére citokin (EPO, granulocita vagy granulocita makrofág kolónia-stimuláló faktor).

Az őssejt- vagy csontvelő-átültetés fiatal betegeknél (különösen 30 évnél fiatalabbnál) hatékony lehet, de szükségessé teszi egy független HLA-kompatibilis testvér vagy egy nem kapcsolódó donor bőrének jelenlétét. A diagnózis felállításakor szükséges a testvérek HLA-tipizálása. Mivel a transzfúzió károsítja a későbbi átültetés hatékonyságát, szükség esetén vérkészítményeket kell előírni.

Vannak esetek, a sikeres alkalmazása immunszupresszív terápia (prednizon, ciklosporin vagy ciklofoszfamid) részleges eritroid aplasia, különösen azokban az esetekben a feltételezett autoimmun betegség mechanizmusa. Mivel a betegek részleges vörösvérsejt aplasia a háttérben timómasejteket javítása után timektómia, hogy megtalálják a hangsúly végzett KT, és bemutatja a sebészeti kezelés.