Az agy diszgénise

A gyermekkorban gyakori neurológiai problémák olyan patológiák, amelyek megjelenése az agy rendellenes intrauterin fejlődésén alapul. Az ilyen rendellenességeket "az agy dysgenesisének" nevezik, ez egy multifaktoriális állapot, amelynek gyakran nincs kifejezett klinikai képe. A legtöbb esetben a szülők orvoshoz fordulnak segítséggel, ha panaszaik vannak a gyermek tanulási nehézségeivel, rohamaival, motoros figyelemelterelésével és viselkedési rendellenességeivel kapcsolatban. Az agy dysgenesisét csak CT vagy magmágneses rezonancia képalkotás során ismerik fel. Általában a rendellenesség kialakulásának mechanizmusait nem értjük jól.

Járványtan

Az agy fejlődésének hibái az összes rendellenesség mintegy 20% -át teszik ki. A szakemberek megfigyelései szerint a központi idegrendszer veleszületett rendellenességeinek előfordulási gyakorisága 1000 született csecsemőnként 1-2 eset. [1], [2]

Az agy fejlődésének veleszületett rendellenességei közül az első helyeket a kortikális dysgenesis foglalja el, amelyek a gyermekkori epilepsziás szindróma megjelenésének fő okaivá válnak. Általánosságban a veleszületett agyi rendellenességek a gyermekkorban diagnosztizált dysgenesis körülbelül 30% -ában találhatók.

A kortikális dysgenesis az agy fejlődési rendellenességeiben szenvedő betegek 25-40% -ában fordul elő, és gyakran epilepsziás szindróma vagy más típusú tüneti epilepszia kíséri.

Az agy veleszületett rendellenességei közül a kortikális diszgenezist meglehetősen gyakran megjegyzik, ami az idegépképes diagnosztika széles körű gyakorlati alkalmazásának köszönhető - különösen a neurosonográfia, a mágneses rezonancia képalkotása, a komputertomográfia.

Okoz az agy dysgenesise

Az agyi dysgenesis megjelenésének legkézenfekvőbb okai a következők:

• az idegrendszer zavart méhen belüli fejlődése (a tojásrakás szakaszában);
• az idegrendszer károsodása a korai embriogenezis stádiumában a génmutációk, az anya terhesség alatti fertőző betegségei, sugárterhelés, traumás sérülések, a magzat vegyi anyagoknak és toxinoknak való kitettsége következtében.

A magzat idegrendszerére káros hatást gyakorló fertőzések közül meg kell különböztetni a rubeola, a toxoplazmózis, a vírusos hepatitis és a citomegalovírus fertőzését.

Leggyakrabban a helytelen méhen belüli fejlődés annak köszönhető, hogy az anya és a csecsemő testére negatív hatással vannak olyan teratogén hatású káros tényezők. A dysgenesis kialakulásának exogén okai lehetnek:

• radioaktív sugárzás;
• a vegyi anyagok hatása;
• magas hőmérsékletű;
• nagyfrekvenciás áramoknak való kitettség;
• nem kielégítő környezeti helyzet, amely toxikus termékek lenyelésével jár a nő testében.

Ezenkívül egyes gyógyszerek, valamint a hormonális gyógyszerek, amelyeket a kismama a terhesség ismerete nélkül is bevehet, teratogén hatást fejthet ki. Bizonyíték van arra, hogy sok gyógyszer problémamentesen átjut a placentán, és a csecsemő keringési rendszerébe kerül. Veszélyt nemcsak erőteljes anyagok, hanem nagy adagokban szokásos gyógyszerek, sőt multivitamin-komplexek is jelenthetnek. [3]

Az anyagcsere-folyamatok kudarcai, a vírusos és egyéb fertőzések, beleértve azokat is, amelyek látens tünetmentesen járnak, szintén a méhen belüli fejlődés megsértését okozhatják a dysgenesis típusa szerint. Különösen veszélyesek:

• pajzsmirigy-túlműködés;
• anyagcserezavarok;
• cukorbetegség;
• szifilisz;
• citomegalovírus fertőzés;
• rubeola;
• listeriosis;
• toxoplazmózis.

A terhes nő életének jellemzői rendkívül negatív hatással vannak a terhesség lefolyására és a születendő gyermek egészségére. Teratogén hatásokat fejtenek ki:

• alkohol fogyasztás;
• dohányzó;
• függőség.

Kockázati tényezők

Az alábbiak tekinthetők hajlamosító tényezőknek az agyi dysgenesis megjelenésére:

• örökletes hajlam (a patológia megjelenésének összefüggő esetei, autoszomális öröklődés útján, vagy az X kromoszómához kapcsolódnak);
• spontán mutáció;
• kromoszóma átrendeződés;
• méhen belüli fertőzés (főleg vírus eredetű) vagy traumás sérülés;
• a mérgezés, a gyógyszerek, a vegyszerek hatása a méhen belüli fejlődés szakaszában;
• halálos alkohol-szindróma az anyai alkoholizmus miatt a terhesség ideje alatt;
• a tápanyag-összetevők akut hiánya a magzatban;
• kifejezett metabolikus rendellenességek a kismamában.

Jelenleg a tudósok nem tudják azonosítani az agyi dysgenesis egyik fő okát, ezért mérlegelni kell a meglévő kockázati tényezőket. [4]

Pathogenezis

Az emberi agy fejlődése a prenatális szakaszban kezdődik, aktívan folytatódik születése után. Szakértők szerint a jobb agyfélteke felelős az ötletes és kreatív gondolkodásért, a mozgáskoordinációért, az egyensúlyért, a térbeli vizuális és kinesztetikus érzékenységért. A bal agyfélteke meghatározza a matematikai, jel, logikai, beszéd, analitikai képességeket, biztosítja az információ érzékelését fül, célbeállítások és sematikus kijelentések alapján. Az egységes agy két agyfélteke munkája, amelyek szorosan kapcsolódnak egymáshoz az idegszálas rendszer (corpus callosum) által.

A corpus callosum az agyféltekék között lokalizálódik az occipito-parietalis régióban. 200 millió idegrostot tartalmaz, és biztosítja az agy összehangolt munkáját és az információk átadását a félgömbök között. Ilyen megsértéssel, mint az agy dysgenesisével, az ember kognitív funkciója szenved. A corpus callosumon keresztüli nem megfelelő vezetés esetén a domináns félteke fokozott terhelést kap, a másik gyakorlati tétlenségével. Megszakadt a kapcsolat az agy két fele között. Ennek eredményeként a térbeli tájékozódás szenved, egyensúlyhiány alakul ki, a beteg nem tudja helyesen felismerni a saját testét, nem képes megfelelően reagálni érzelmileg. A vezető végtagok észlelésének funkciója károsodott. [5]

Az agyi dysgenesisben szenvedő gyermekek gyakran nem másznak, nehezen járnak járással, olvasással, írással. Az információkat főleg hallás és látás útján érzékelik. Kezelés és orvosi rehabilitáció hiányában a jövőben az ilyen betegeknek számos problémája van az általános fejlődéssel és a tanulással. [6]

Tünetek az agy dysgenesise

Minden beteg klinikai tünetei különböző módon jelentkeznek, ezért a diagnózist különböző időpontokban végzik. Például az agyi dysgenesis súlyos formáit már kora gyermekkorban észlelik, és felnőtteknél a rendellenességet véletlenszerűen el lehet rejteni és diagnosztizálni.

Az újszülöttkori agyi dysgenesisben szenvedő gyermekek normálisnak és meglehetősen egészségesnek tűnhetnek, és a fejlődési mutatók egybeesnek a normál három hónapos korig. 3 hónaptól kezdődően az első kóros jelek epilepsziás rohamok, infantilis görcsök stb. Formájában jelentkezhetnek.

A klinikai kép az alábbi tünetekkel ábrázolható:

• a corpus callosum kialakulásának és későbbi fejlődésének megsértése;
• az agykamra üregének cisztás tágulata, az agy köpenyének anomáliája;
• hydrocephalus;
• a látó- és hallóidegek sorvadása;
• mikroencephalia;
• tumoros folyamatok (beleértve a cisztákat is) az agyféltekékben;
• a konvolúciók hiányos kialakulása;
• korai szexuális fejlődés;
• a gerincoszlop rendellenességei (spina bifida, a csigolyaív bezáródása);
• Aicardi-szindróma (korai myoclonicus encephalopathia);
• lipomák;
• az emésztőrendszer mindenféle patológiája;
• gátolta a pszichomotoros fejlődést;
• intellektuális és fizikai retardáció;
• koordinációs rendellenességek;
• egyéb szervek hibái, beleértve a mozgásszervi rendszert is;
• csökkent izomtónus.

A diszgenezis viszonylag enyhe eseteiben, normális mentális és motoros fejlõdés esetén az agyféltekék közötti információcsere zavart jelei lehetnek. [7]

Az első jelek

A csecsemők agyának dysgenesise leggyakrabban három hónapos élet után következik be, bár a patológia diagnosztizálása még a méhen belüli fejlődés szakaszában is lehetséges. A csecsemőknél a probléma első jelei általában:

• rohamok, infantilis görcsök megjelenése;
• rohamok;
• a kiáltás gyengülése;
• látással, szaglással és / vagy tapintással kapcsolatos problémák;
• kommunikációs rendellenességek; [8]
• az izom hipotenzió jelei (csökkent reflex aktivitás, bőséges nyálképzés, a fizikai fejlődés gátlása, gyenge motoros aktivitás, a megfogási funkció károsodása).

Idősebb korban, dysgenesis esetén a hallási és vizuális memória romlására, a mozgáskoordináció és a hőszabályozás romlására (hipotermia) hívják fel a figyelmet.

Az infantilis görcsök a végtagok görcsös hirtelen hajlása-meghosszabbítása. Az izom hipotenziót az izomtónus csökkenése jellemzi (kombinálható az izomerő csökkenésével).

A dysgenesis nem szindrómás típusait gyakoribbnak tekintik, amelyek sokáig tünetmentesek maradnak, és szinte véletlenül észlelhetők - például a mentális retardáció, a rohamok vagy a nagy fejméret diagnosztizálása során. A makrocefália részben annak köszönhető, hogy óriási cisztás tömegek vannak a harmadik kamra mögött. Ritkábban előfordulhatnak endokrinológiai rendellenességek.

Az agyi dysgenesis szindrómás formái a következők:

• Aicardi-szindróma - főleg lányoknál fordul elő, és infantilis görcsök, specifikus choroidalis lacunák, csigolya-bordák defektusai jellemzik. A patológia kimenetele gyakran kedvezőtlen: a betegek továbbra is görcsökben szenvednek, és mély mentális retardációt észlelnek.
• Családi szindróma genitális patológiával, amely mikrocefáliaként és a központi idegrendszer egyéb hibáiként nyilvánulhat meg.
• Az Andermann-szindrómát a perifériás idegrendszer károsodása jellemzi az agy dysgenesisével (vagy hipotrófiájával) kombinálva.
• Periodikus hyperhidrosis és hipotermia szindróma (fordított Shapiro-szindróma).

A corpus callosum dysgenesise

A dysgenesis az agy veleszületett patológiája, mivel a prenatális stádiumban kezd kialakulni különböző tényezők hatására. A corpus callosum másodlagos dysgenesisét az átlátszó septum szekunder pusztulásának formájában tekintik: egy ilyen hiba a koszorúér-vetítéssel vizualizálható a neurosonográfia során. Számos kórkép társul az átlátszó septum diszgeneziséhez, ideértve a vízvezeték szűkületét a másodlagos hydrocephalus hátterében, a corpus callosum agenesisét, a Chiari II anomáliát, a migrációs hibát és a septoopticus dysplasiát. Szeptooptikus diszplázia esetén az átlátszó szeptum dysgenesisét és a látócsatornák, az idegrostok és a chiasm hypoplasiáját figyelték meg. Az ebben a patológiában szenvedő betegek többsége emellett az agyalapi mirigy-hipotalamusz rendszer rendellenességeiben szenved. [9]

A corpus callosum diszgenezise egy gyermekben érinti a két agyféltekét összekötő idegfonatokat, nevezetesen a corpus callosumot, amelynek lapított formája van és az agykéreg alatt helyezkedik el. A betegség súlyossága változó lehet:

1. Enyhe mértékű dysgenesis figyelhető meg az intellektuális képességek és a motoros aktivitás fenntartása mellett. Csak a félgömbök közötti impulzusjelek továbbításában vannak zavarok.
2. A komplex fokozatot nemcsak a dysgenesis általános jelei kísérik, hanem az agy fejlődésének egyéb rendellenességei is. Jelentős megszakítások tapasztalhatók az idegi kapcsolatokban, rohamok és a mentális fejlődés egyértelmű gátlása.

Komplikációk és következmények

A veleszületett agyi rendellenességek kimenetele három lehetőségre osztható:

1. Szinte teljes felépülés, látható zavarok nélkül és a beteg visszatér a normális életműködésbe.
2. Maradék jelenségek, amelyek nem veszélyeztetik a beteg életét, de bizonyos mértékben korlátozzák mindennapi és társadalmi tevékenységeit.
3. Bruttó rendellenességek, jelentős értelmi fogyatékosság.

A dysgenesis következményeinek súlyossága az agy kóros elváltozásainak mennyiségétől, valamint a patológiát kiváltó októl függ. A diagnózis időszerűsége és az orvosi eljárások megfelelősége nagy jelentőséggel bír. [10]

Általánosságban elmondható, hogy sok agyi dysgenesisben szenvedő beteg közepesen vagy súlyosan károsítja az intellektuális fejlődést, és fizikai értelemben elmarad.

Diagnostics az agy dysgenesise

Az agyi dysgenesis súlyos eseteiben már diagnosztizálni lehet egy újszülött vizuális vizsgálatával. Az újszülöttkori izom-hipotenzió esetén további vizsgálatok írhatók le, görcsrohamok megjelenésével, mentális retardációval.

A következők tekinthetők általános diagnosztikai módszereknek:

• szűrés és szülészeti ultrahangvizsgálat terhesség alatt;
• neurosonográfia a fontanel területén keresztül a csecsemő életének első 12-18 hónapjában;
• elektroencefalográfia lehetséges videomegfigyeléssel;
• Mágneses rezonancia képalkotás. [11]

A dysgenesissel, a szomatikus patológiákkal kapcsolatos rendellenességek felismerésére ultrahangvizsgálatot végeznek a vesékről, a szívről és a hasi szervekről. Emellett genetikai tanácsadásra lehet szükség. A laboratóriumi vizsgálatokat a test állapotának általános felmérése részeként hajtják végre: általános vér- és vizeletvizsgálatokat végeznek, ritkábban - a cerebrospinalis folyadék tanulmányozását.

A gyermekkori műszeres diagnosztikát a nyitott fontanellák időszakában a neurosonográfia - megfizethető, mobil, biztonságos és informatív eljárás - képviseli. A neurosonográfia veleszületett és fertőző, neuroplasztikus vagy traumatikus agyi elváltozások esetén egyaránt alkalmazható. [12]

Megkülönböztető diagnózis

Az újszülöttkori agyi dysgenesis diagnózisa során meg kell különböztetni a következő kóros állapotokat:

• záródási hibák, cephalocele , meningocele , myelomeningocele;
• Chiari rendellenességek;
• kisagyi rendellenességek, károsodott ventrális indukció;
• Dandy-Walker anomália ;
• kisagy diszplázia és hipoplazia; [13]
• a corpus callosum hypoplasia és aplasia; [14]
• holoprosencephaly;
• vándorlási hibák, heterotopia, lissencephaly, polymicrogyria, skizencephaly;
• proliferáció és idegsejtek differenciálódása;
• a vízvezeték szűkülete;
• phakomatosisok (Sturge-Weber-szindróma);
• érrendszeri rendellenességek.

Kezelés az agy dysgenesise

Az orvostudomány nem képes teljesen meggyógyítani az agy dysgenesisét. Az orvosok kezelést írnak elő a központi idegrendszer munkájának korrigálására, a kóros tünetek kiküszöbölésére, a betegek intellektuális aktivitásának normalizálására. A terápiás sémát minden beteg számára egyedileg választják ki, figyelembe véve a patológia súlyosságát.

Az állapot enyhítése érdekében a következő gyógyszereket írják elő:

• A fenobarbitál segít csökkenteni az infantilis görcsök gyakoriságát. Leggyakrabban a gyermekeket napi 50 mg dózisban írják fel, felnőttek számára - 200 mg naponta.
• A benzodiazepinek lassítják a pszichomotoros reakciókat és csökkentik a rohamok gyakoriságát. A diazepam 5-10 mg kezdeti dózisban korrigálja a viselkedési rendellenességeket, izomlazító hatású.
• A kortikoszteroid gyógyszerek még a komplex epilepsziás rohamokat is kiküszöbölik, de gondos adagolási választást és fokozatos megvonást igényelnek. A mellékhatások főleg az ilyen gyógyszerek hosszú távú alkalmazásának hátterében jelentkeznek, és kifejezhetők elektrolit zavarok, hiperglikémia, csökkent glükóz tolerancia, oszteoporózis, magas vérnyomás stb.
• Az antipszichotikumokat a mentális rendellenességek megelőzésére használják, de az ilyen gyógyszerekkel történő kezelésnek körültekintőnek kell lennie, mivel egyes esetekben az antipszichotikumok növelhetik a rohamok gyakoriságát.
• A nootropikumok normalizálják az agy működését. A nootrop gyógyszer, a pantantén sav, a Pantogam különösen elterjedt: alkalmazása neurometabolikus korrekciós kezelési rendszer részeként javítja a pszicho-szomatikus egészséget és optimalizálja az agyi dysgenesisben szenvedő gyermekek életminőségét. A neuropeptidek optimalizálják az idegi kapcsolatokat, és széles körben használják az ideggyógyászatban hatékony és biztonságos szerként a betegek mentális és motoros funkcióinak javítására.

A gyógyszeres kezelés mellett műtét is előírható.

Sebészet

A vagus ideg stimulálásához az agyi dysgenesishez sebész segítségére van szükség. Ehhez egy speciális vagus stimulátort használnak, amely impulzusgenerátorból és akkumulátorból, valamint platinaelektródákkal ellátott csatlakozókábelből áll. A generátort a bal subclavia zónába ültetik be, az elektródákat a nyakba rögzítik a bal vagus (X koponyaideg) közelében.

Az implantációt általános érzéstelenítésben végzik, és maga a beavatkozás körülbelül 60-90 percig tart. A művelet során két bemetszést végeznek a bal hónalj és a nyak területén az impulzusgenerátor és az elektródák helyes elhelyezése érdekében. Az implantátum működését közvetlenül a beavatkozás során ellenőrizzük. A műtét után a beteg még több napig kórházban marad.

Mit ad ez a fajta kezelés a dysgenesisnél? A görcsrohamok megjelenése blokkolódik, javul a figyelem és a hangulat koncentrációja, és nő az életminőség. Ezek a hatások különösen nyilvánvalóak azoknál a betegeknél, akik már gyógyszert és különösen epilepszia elleni gyógyszereket szedtek.

A sebészeti beavatkozást olyan esetekben alkalmazzák, amikor más terápiás módszerek nem hozzák meg a kívánt eredményt, és az agyi dysgenesis patológiája maga is veszélyezteti a létfontosságú szervek szövődményeit. [15]

Megelőzés

Megelőző intézkedéseket kell bevonni a terhesség előkészítésébe és a fogantatásba. A dysgenesis megelőzésének elsődleges típusa a következő pontokat tartalmazza:

• A nő táplálkozásának optimalizálása a teljes gyermekvállalási időszak alatt, a vitaminok és ásványi anyagok rendszeres használata speciális gyógyszerészeti étrend-kiegészítők formájában, vagy az étrend kibővítésével és gazdagításával.
• Az egészségtelen termékek, az alkohol használatának megszüntetése.
• A diabetes mellitus megelőzése a terhességre való felkészülés szakaszában és a terhesség alatt, megakadályozva az elhízás kialakulását.
• A mérgezés és a káros hatások megelőzése (nehézfémek, növényvédő szerek, bizonyos gyógyszerek, röntgen). Bármely gyógyszer szedését egy nőnek a lehető legigazoltabbnak kell lennie.
• A fertőzések kialakulásának megelőzése, a rubeola elleni korai oltás (ha egy nőt nem oltottak be vagy gyermekkorában nem volt rubeola).

Előrejelzés

Ha az agy dysgenesisét nem kombinálják más fejlődési rendellenességekkel, akkor a prognózis kedvezőnek minősíthető. A gyermekgyógyászati betegek több mint 80% -ának gyakorlatilag nincsenek súlyos következményei a betegségben, vagy határ menti neurológiai rendellenességeket tapasztalnak.

Meg kell érteni, hogy a dysgenesis legfőbb veszélye, hogy a gyermeket megfosztják a megszerzett készségek és képességek megszilárdításának lehetőségétől, gyakran sok mindent meg kell tanulni újra. A betegnek folyamatosan vissza kell térnie a támogató kezelésekhez, ami különösen fontos az életkor előrehaladtával növekvő agyterhelés hátterében. A rendszeres terápia iránti igény legalább 14 éves korig fennmarad, egészen az interhemisphericus kapcsolatok végleges kialakulásáig. Ezenkívül nem lehet felgyorsítani ezt a folyamatot, mivel egy ilyen „gyorsulás” következményei kiszámíthatatlanok lehetnek.

A betegség pontosabb prognózisát nem lehet biztosítani: az agyi dysgenesis viszonylag ritkán fordul elő, és ezeket még nem vizsgálták teljes mértékben.