A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Best makuladisztrófia
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Best-féle vitelliform makula disztrófia egy ritka, kétoldali retina disztrófia a makula régióban, amely kerek, sárgás elváltozásként jelenik meg, amely friss tojássárgájára hasonlít, átmérője 0,3-3 látóidegfő átmérő.
A Best-kór kialakulásáért felelős gén a 11-es kromoszóma hosszú karján (llql3) lokalizálódik. A Best-kór öröklődési típusa autoszomális domináns.
Hisztológiai vizsgálatok kimutatták, hogy a pigmenthám és a neuroepithelium sejtjei között lipofuscinhoz hasonló anyag granulátumai halmozódnak fel, makrofágok halmozódnak fel a szubretinális térben és a choroideában, Bruch membránjának szerkezete felbomlik, és savas mukopoliszacharidok halmozódnak fel a fotoreceptorok belső szegmenseiben. Idővel a fotoreceptorok külső szegmenseinek degenerációja alakul ki.
[ Best makula disztrófiájának tünetei
A betegség általában tünetmentes, és véletlenül fedezik fel 5-15 éves gyermekek vizsgálata során. A betegek esetenként homályos látásról, apró betűs szöveg olvasásának nehézségeiről és metamorfopsiáról panaszkodnak. A látásélesség a betegség stádiumától függően 0,02 és 1,0 között változik. A változások a legtöbb esetben aszimmetrikusak és kétoldaliak.
Az oftalmoszkópos megnyilvánulásoktól függően a betegség négy stádiumát különböztetjük meg, bár a makulaváltozások kialakulása nem mindig megy keresztül minden szakaszon.
- I. szakasz - minimális pigmentációs zavarok apró sárga foltok formájában a makula területén;
- II. szakasz - klasszikus vigelliform ciszta a makula területén;
- III. szakasz - a ciszta szakadása és tartalmának felszívódásának különböző fázisai;
- IV. stádium - fibrogliális heg kialakulása szubretinális neovaszkularizációval vagy anélkül.
A látásélesség csökkenését általában a betegség III. stádiumában figyelik meg, amikor a ciszták megrepednek. A ciszta tartalmának felszívódása és elmozdulása következtében "pszeudohypopyon" kép alakul ki. Lehetséges a szubretinális vérzés és a szubretinális neovaszkuláris membrán kialakulása, a retina repedése és leválása nagyon ritka, az életkorral - a choroidea szklerózis kialakulása.
Best makula disztrófiájának diagnózisa
A diagnózist az oftalmoszkópia, a fluoreszcein angiográfia, az elektroretinográfia és az elektrookulográfia eredményei alapján állítják fel. Más családtagok vizsgálata is segíthet a diagnózis felállításában.
A betegség I. stádiumában lokális hiperfluoreszcencia figyelhető meg a pigmenthám sorvadásának területein; a II. stádiumban a ciszta területén nincs fluoreszcencia. A ciszta megrepedése után a felső felében hiperfluoreszcencia, az alsó felében pedig a fluoreszcencia „blokkja” észlelhető. A ciszta tartalmának felszívódása után a makula perforált hibái észlelhetők.
A Best-kór patognomonikus jele a kóros EOG. Az általános és a lokális ERG nem változik. A betegség III-IV. stádiumában a látótérben centrális scotoma észlelhető.
Mit kell vizsgálni?
Hogyan kell megvizsgálni?
Best makuladegeneráció kezelése
Nincs patogenetikailag igazolt kezelés. Szubretinális neovaszkuláris membrán kialakulása esetén lézeres fotokoaguláció végezhető.
Vitellin-vitelliform makuladegeneráció felnőtteknél. A Best-kórral ellentétben a foveoláris elváltozások felnőttkorban alakulnak ki, kisebb méretűek és nem progrediálnak. Az EOG általában változatlan.