Becker-disztrófia

A betegség genetikai eredetű, és a beteg egyik szülőjétől öröklődik egy recesszív tulajdonság révén, amely az X kromoszómához kapcsolódik. A Becker-disztrófia egy genetikai betegség, amelyet Becker írt le először 1955-ben.

Források szerint Becker-féle disztrófia százezer született fiú közül három-négynél fordul elő.

Ez a fajta disztrófia tisztán férfibetegség, amely fiatal korban fogyatékossághoz vezet. Genetikai természete miatt a betegség gyógyíthatatlan, és egyes esetekben halálos kimenetelű egy férfi számára.

A Becker-féle disztrófiát néha összekeverik egy hasonló betegséggel - a Duchenne-féle disztrófiával. Ez a betegség természetesen hasonló az utóbbihoz, de tünetei és következményei tekintetében kevésbé súlyos. A betegség első tünetei tízéves korra utalnak. Ugyanakkor csak néhány beteg tizenhat éves korára kényszerül kerekesszéket használni közlekedési eszközként. Ugyanakkor az ilyen típusú disztrófiában szenvedők több mint kilencven százaléka több mint húsz évet élhet. A Duchenne-féle disztrófiát a tünetek súlyosabb képe jellemzi, ezért fontos megkülönböztetni ezeket a betegségeket és helyesen diagnosztizálni a beteget.

A betegséget az izomgyengeség megjelenése jellemzi azokban az izmokban, amelyek a testhez legközelebb helyezkednek el.

A betegség jellemzően tíz és tizenöt éves kor között kezd tüneteket mutatni. Egyes gyermekeknél a Becker-féle izomdisztrófia korábban jelentkezik.

A betegség kezdeti stádiumát jellemző tüneteket az izomgyengeség megjelenése, valamint a fizikai megterhelés során fellépő kóros izomfáradtság és a vádli izmainak pszeudo-hipertrófiás megnyilvánulásai jellemzik.

Az atrófiás manifesztációk szimmetrikusan alakulnak ki. Először is, a betegség kóros jeleit az alsó végtagokban található proximális izomcsoportok érzik. Ezek a csoportok magukban foglalják a medence és a comb izmait. Ezután a változások a felső végtagok proximális izomcsoportjait kezdik érinteni.

Az atrófiás folyamatok járási zavarokhoz vezetnek, amelyek "kacsára" hasonlítanak. Továbbá, amikor egy személy ülő helyzetből felkel, megfigyelhető a kompenzáló myopathiás technikák megjelenése.

Ami az izomtónust illeti, mérsékelt csökkenése a proximális izomcsoportokban észlelhető. Ha megvizsgáljuk a legtöbb izom mélyreflexeit, azok hosszú ideig megmaradnak. De ez a tény nem vonatkozik a térdreflexekre, amelyek a betegség korai szakaszában csökkennek.

Ezzel a testproblémával együtt járnak bizonyos szív- és érrendszeri rendellenességek, amelyek mérsékelt diszfunkcióban nyilvánulnak meg. Egyes betegek fájdalmat tapasztalnak a szívtájékon. Emellett néha a His-kötege lábainak blokádja is előfordulhat. A betegséget kísérő endokrin rendellenességek közül előfordulhatnak a gynecomastia jelei, valamint a csökkent szexuális vágy és az impotencia. A rendellenességek és a kóros elváltozások nem befolyásolják a beteg intelligenciáját, amely normális marad.

A progresszív izomdisztrófia Becker egy bizonyos körülmény miatt kapta ezt a nevet. A betegség nem "áll meg egy helyben", hanem lassan, de folyamatosan halad előre tíz-húsz éven keresztül az első tünetek észlelése után.

Az izmok atrófiás megnyilvánulásainak terjedési sebessége meglehetősen alacsony. Ezért a betegek hosszú ideig normálisnak érezhetik magukat, és bizonyos munkaképességet fenntarthatnak.

Az ilyen típusú disztrófiát a férfi képviselő idegrendszerének genetikai problémái okozzák, amelyek örökletes okokból erednek. Ebben az esetben degeneratív változások kezdenek megjelenni az izomrostokban, amelyek a perifériás motoros neuron primer patológiájának hiányában jelentkeznek.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Becker-féle disztrófia okai

Minden betegségnek megvannak a maga előfeltételei a kialakulásához. A Becker-féle disztrófia okai az emberi genetika sajátosságaiban rejlenek.

A recesszív gén, amely az X kromoszómán található (a huszonegyedik lókuszban és a rövid karban), a test ezen súlyos működési zavarának „bűnösévé” válik. Mutáción megy keresztül, majd megjelenik a fent leírt genetikai betegség. Ez azért válik lehetővé, mert ez a gén felelős a disztrofin fehérje kódolásáért, amely az emberi izmok normális fejlődéséhez és működéséhez szükséges. Meg kell jegyezni, hogy a Becker-féle disztrófiát és a disztrófia súlyosabb típusát - a Duchenne-disztrófiát - ugyanazon gén különböző területein jelentkező problémák jellemzik, de súlyosságukban és egyes megnyilvánulásaikban eltérnek.

Azok a nők, akiknél ez a sérült recesszív gén fennáll, nem panaszkodhatnak a betegség kialakulására. Mivel genetikájukban kompenzációs folyamatok zajlanak: egy egészséges gén, amely egy másik X kromoszómán található, lehetővé teszi a sérült gén aktivitásának semlegesítését. Azonban azoknál a férfiaknál, akiknél ez a genetikai károsodás fennáll, Becker-disztrófia alakul ki és súlyosbodik.

Az ilyen örökletes rendellenességek a férfi test biokémiai folyamatainak változásához vezetnek. Ebben az esetben hibák figyelhetők meg a disztrofin termelésében - egy fontos izomfehérjében, amely részt vesz az izomsejtek szerkezetének fenntartásában. Ezt a fehérjét a szervezet termeli, de megnövekedett méretben, ezért nem működik megfelelően.

Becker-féle disztrófia tünetei

Ennek a betegségnek olyan megnyilvánulásai vannak, amelyek az esetek száz százalékában fordulnak elő, de vannak olyan jelek is, amelyeket csak egyes betegeknél figyelnek meg.

Becker-féle disztrófia tünetei a serdülő vagy fiatal férfi állapotának következő jellemzői, például:

• Általános gyengeség jelenléte - fáradtság, fáradtság, a test gyengesége.
• Lassan, de fokozatosan növekvő gyengeség a lábizmokban vagy az úgynevezett lábgyengeség megjelenése.
• Nehézségek merültek fel a lépcső használatakor felfelé menet.
• Nehézségek ülő helyzetből felkelni.
• A megfigyelt járási problémák közé tartozik a diszbázia és a járási zavarok kialakulása.
• A szívizom működésének zavart ritmusa - aritmia, amelyet a szívritmus zavarai, valamint a munkájának megszakítása jellemez.
• A fájdalom megjelenése az izmokban - a végtagok (lábak, karok) izomszövetében, valamint a test izmainak fájdalmában.
• A lábakban jelentkező fájdalom jelenléte, amely járás közben fokozódik.
• Meglévő rángatózás, amely a lábizmokban nyilvánul meg.
• Gyakori botlások és esések mozgás közben.
• Légszomj előfordulása fizikai megterhelés során.
• Az izomduzzanat megjelenése és érzése fizikai aktivitás után.

Az első két tünet minden betegnél megtalálható, a harmadik tünet a betegek kilencven százalékánál figyelhető meg, a negyedik és ötödik tünet a tinédzserek vagy fiatal férfiak nyolcvan százalékára jellemző, a hatodik tünet a betegek negyven százalékát érinti, a hetedik és nyolcadik tünet a betegek harmincöt százalékánál figyelhető meg, a kilencedik és tizedik tünet a fiatal férfiak vagy tinédzserek harminc százalékára jellemző, a tizenegyedik és tizenkettedik tünet a betegek húsz százalékánál jelentkezik.

Becker-féle disztrófia diagnózisa

Mint minden más betegséghez hasonlóan, ez a patológia is helyes és pontos diagnózist igényel.

A Becker-disztrófia diagnózisa a következőképpen történik:

• Először is genetikai kutatást kell végezni - DNS-diagnosztikát. A betegség jelenlétét genetikai elemzéssel lehet megerősíteni, ha a recesszív X-hez kötött öröklődéstípus megnyilvánulásait észlelik.
• A vérszérum biokémiai vizsgálatai a CPK ötszöröséről húszszorosára, valamint az LHD fokozott aktivitását mutatják.
• Elektroneuromiográfia során primer izomtípusú változások megjelenését figyelik meg.
• Ugyanezeket a szöveti változásokat figyelik meg a vázizomzat biopsziája során is, amely szintén szerepel a kötelező vizsgálatok listáján. Ezen eljárás során primer izomdisztrófiát és denervációt diagnosztizálnak.
• Elektrokardiogram (EKG) vagy echokardiográfia elvégzése során artioventrikuláris vezetési zavarokat, egyes esetekben pedig intraventrikuláris vezetési zavarokat figyelnek meg. Ezenkívül miokardiális hipertrófia, valamint a szívkamrák tágulata is megfigyelhető. Ebben az esetben a pangásos szívelégtelenség és a kardiomiopátia jelei jellemzőek.
• Fontosak a betegség külsőleg megnyilvánuló tünetei is, amelyek tíz-tizenöt éves kortól vizuálisan észrevehetővé válnak.
• Az atrófia kezdetben kifejezetten a proximális izomcsoportokban figyelhető meg.
• A betegség vizuális tüneteinek megjelenésétől számított tíz-húsz év alatt a disztrófia lassú, de folyamatos progressziója figyelhető meg.
• Ebben az esetben a betegség függőleges irányban terjed.
• A vádli régió alsó végtagjai erős hipertrófiás megnyilvánulásokkal rendelkeznek, amikor a vádliizmok nagyon masszívnak tűnnek.
• A betegséget a pszichoszomatikus zavarok mérsékelt stádiumban történő megnyilvánulása is jellemzi.

A differenciáldiagnózis során a betegséget meg kell különböztetni a progresszív Duchenne-izomdisztrófiától és az Erb-Roth-izomdisztrófiától. Fontos megkülönböztetni a betegséget a Kugelberg-Welander gerinci izomsorvadástól, valamint a polimiozitisztől, a dermatomyositisztől, a metabolikus myopathiától és az örökletes polineuropátiáktól.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Becker-féle disztrófia kezelése

Ez a fajta disztrófia, akárcsak más genetikai eredetű betegségek, gyógyíthatatlan. Ezért a Becker-féle disztrófia kezelése segít fenntartani a beteg állapotát többé-kevésbé életképes minőségben, és segít abban, hogy a személy hosszabb ideig megőrizze a munkaképességét, valamint a mindennapi életben való függetlenségét.

Meg kell jegyezni, hogy a kezelési eljárásokat csak szakember írja fel, és a vizsgálati eljárások, valamint a diagnózis megerősítése után.

Támogató eljárásként hasznosak bizonyos típusú fizioterápiás eljárások - bizonyos fizikai gyakorlatok alkalmazása, amelyeket a beteg egyéniségének figyelembevételével adagolnak. Ez az izomrövidülés megelőzéséhez szükséges. Szintén népszerű a tüneti terápia kijelölése, amelyben a beteg a testében fellépő, őt zavaró működési zavarok alapján kap segítséget.

Bizonyos esetekben a szakemberek sebészeti beavatkozást javasolnak a kontraktúrák elkerülése és az inak meghosszabbodásának lehetővé tétele érdekében. Ráadásul pontosan azoknak az izmoknak az inai érintettek, amelyek fájdalmat okoznak.

A fenntartó terápiaként használt fő gyógyszerek a következők:

• A prednizolon egy szisztémás glükokortikoszteroid. Alkalmazása lehetővé teszi az izomgyengeség megjelenésének késleltetését egy ideig. A gyógyszer adagolása a következő: szájon át, napi húsz-nyolcvan milligramm között kell bevenni, amelyet három vagy négy részre osztanak. Fenntartó dózisok esetén napi öt-tíz milligramm bevétele ajánlott.
• A metilandrosztendiol egy anabolikus szteroid. Szublingválisan (a nyelv alá) kell bevenni, amíg a gyógyszer teljesen felszívódik a szájüregben. Felnőtteknél az adag napi huszonöt-ötven milligramm, gyermekeknél pedig napi egy-másfél milligramm testsúlykilogrammonként. A gyógyszer összes feltüntetett adagját három vagy négy részre osztják.
• Az ATP egy olyan gyógyszer, amely javíthatja az izomtrofizmust. Intramuszkulárisan adják be, és az adagja egy milliliternyi, egyszázalékos oldat injekciója naponta egy-két alkalommal. Az ATP-vel történő kezelés szokásos időtartama harminc-negyven injekció. A terápiát egy-két hónap elteltével meg kell ismételni.

A modern kutatók és gyakorló szakemberek aktívan keresik a génterápia azon módszerét, amely segíthet az izmoknak újra disztrofint termelni, ami visszaállítaná normális állapotukat és működésüket.

Becker-féle disztrófia megelőzése

Becker-féle disztrófia megelőzése elsősorban abban áll, hogy a lehető legnagyobb mértékben megelőzzük egy ilyen súlyos és gyógyíthatatlan betegségben szenvedő személy születését.

A szakértők határozottan javasolják a genetikai vizsgálatot azoknak a családtagoknak, akiknek a kórtörténetében Becker-féle disztrófia szerepel. Az ilyen vizsgálatokat genetikai konzultációk során végzik, és felmérik a betegség kockázatának mértékét a jövőbeli gyermekeknél.

A már gyermekes szülőknek szakemberhez kell fordulniuk, ha a következő diszfunkciós tüneteket észlelik fiaiknál:

• A motoros fejlődés késése az élet első évében.
• A fiú gyors fáradtságának jelenléte, amely állandó és nem múlik el a gyermek öregedésével.
• Amikor a három-öt éves fiúknak nehézséget okoz a lépcsőzés.
• Ha egy három és öt év közötti fiú nem akar vagy nem tud futni.
• Az azonos korú fiúknál megfigyelt gyakori esések esetén.
• Ha egy tíz és tizenöt év közötti fiú tinédzser állandó és gyors izomfáradtságot tapasztal.
• Amikor a fent leírt korú tinédzsernél a vádliizmok növekedését figyelik meg.

Ha vannak jelek, neurológushoz vagy neuropatológushoz és genetikushoz kell fordulni. • Annak a személynek, akinek már szerepel a progresszív Becker-disztrófia kórtörténete, a megjelenésétől kezdve minden támogató eljárást alkalmaznia kell az izomgyengeség és a disztrófia kialakulásának késleltetésére. Ezek közé tartozik a megvalósítható gyógytorna, a fizioterápia és az ajánlott gyógyszerek szedése. Erről részletesebben a betegség kezeléséről szóló részben volt szó.

Becker-disztrófia prognózisa

A Becker-disztrófia betegségének prognózisa a következő:

• Számos fiatal férfi (de csak kis százalékuk) tizenhat éves korára kerekesszék használatára szorul.
• A fiatal férfiak több mint kilencven százaléka túllépi a húszéves kort és elkerüli a halált.
• A fent említett támogató eljárások alkalmazásával késleltethető az izomsorvadás és a rokkantság kialakulása.

A Becker-féle disztrófia egy súlyos örökletes betegség, amelynek semmi köze a gyermek nem megfelelő gondozásához. Ezért az ilyen gyermek szüleinek el kell fogadniuk a helyzetet úgy, ahogy van. És el kell kezdeniük keresni a megfelelő módszereket gyermekük egészségének támogatására.

[ 13 ], [ 14 ]