Fiatalkori retinoschisis: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Az X-kromoszóma fiatalkori retinoszchisza a nemhez kapcsolódó örökletes vitreoretinális degenerációkra utal. A látás az élet első évtizedében csökken. A betegséget a bilaterális maculopathia és a perifériás retinosis kombinációja jellemzi a betegek 50% -ában. A Muller-sejtek defektusa az idegrostok rétege és a szenzoros retina többi részének felosztását okozza. A megszerzett retinoschisszal való rokonszenvvel ellentétben a külső retikuláris rétegben a hasadás történik. A férfiak betegek. Az X kromoszómához kapcsolódó örökség típusa, az RS1 gén. Úgy tűnik, 5-10 éves korban panaszkodik a maculopathia okozta olvasási nehézségekre. Kevésbé gyakori, hogy a betegség gyermekkori megnyilvánulása a sztrabizmus és a nystagmus, melyet kifejezetten perifériás retinosis, gyakran hemophthalmia okoz. Az X-kromoszómális retinoschisis kialakulásáért felelős RS1 gén a 22. Kromoszóma rövid karján van lokalizálva.

[1], [2], [3]

A fiatal retinoschisis tünetei

A retina rétegződése a fiatal retinosis fő klinikai jele. Ez a retina idegrostjai rétegében fordul elő. Javasolt, hogy a retinosis a hordozó Müller sejtek funkciójának megzavarása. A Retinoschisis-t a retina dystrophiás változásai kísérik, melyeket arany-ezüst színű részek képviselnek; a fehér fa struktúrákat abnormális hajók alkotják, amelyek falának permeabilitása nő. A periférián gyakran kialakul a retina óriási cisztaja, amelyet egy pigment veszi körül. A betegségnek ezt a formáját, amelyet bullosa-nak neveznek, általában a kisgyermekeknél észlelhető, és a strabismus és a nystagmus kombinálódik. A retina ciszták spontán bomlanak. A progresszióját retinoschisis fejleszteni glia proliferációját, neovaszkularizáció a retina, többszörös arkopodobnye szünetek hemophthalmus vagy vérzés az üregben a ciszta. Az üvegtestben meghatározzák a szálas zsinórokat, az avaskularis vagy vascularis membránokat és a vacuolákat. A retinákkal kialakított szálak fúziója következtében feszültség (vontatás) következik be, ami a retina szakadási szakadásának és leválásának a kialakulásához vezet. Csillagképszerű hajtások vagy radiális vonalak csillag formájában ("a kerékszórók") megfigyelhetők a makuláris régióban. A látásélesség jelentősen csökken.

• A foveál skizizsben a legkisebb cisztás terek a "küllők a kerékig" típusúak. Egy tiszta kép piros fényben jelenik meg. Idővel a sugárirányú hajtások kevésbé észrevehetők, így egy kenőanyagú foveolaros reflexet hagynak;
• a perifériás skizózis leggyakrabban az alsó negyedben helyezkedik el, nem terjed, hanem egy sor másodlagos változáson keresztül.
  • A belső rétegben, amely csak a belső határmembránból és az idegrostok rétegéből áll, ovális lyukak keletkezhetnek.
  • Ritka, súlyos esetekben a hibák egyesülnek, a lebegő retinális edények úgy festenek, mint egy "üveges fátyol".
• egyéb tünetek: perivazalnye tengelykapcsoló, arany csillogás perifériális retina, retinaerekben húzza fel a nazális oldalán a retina, szubretinális váladékok, és neovaszkularizáció.

"Spokes in the wheel" - veleszületett retinosisos makulopathia (P. Morse által)

Komplikációk: üveges vérzés, lamellás retina üreg és retina leválás.

A fiatal retinoschisis diagnózisa

A diagnosztikában a vezető szerepet játszik a betegség szemészeti szembetegsége és az ERG, amely élesen szubnormális.

• Az izolált makulopathiás elektroretinogram nem változik. Perifériás retinózis esetén a b-hullám amplitúdójának szelektív csökkenését figyeljük meg a elektroretinogramban az a-hullám amplitúdóhoz viszonyítva a scotopikus és fotopikus körülmények között.
• Az elektrokulogramot normálisan, izolált makulopathiával és szubnormálissal konzerválják - kifejezett perifériás változásokkal.
• Színes látás: a színes észlelés megsértése a spektrum kék részén.
• A PHAG maculopathiát kis "végleges" hibákkal szivárgás nélkül tárja fel.
• A perifériás retinoszchisszió látóterei abszolút állati zónákkal, amelyek megfelelnek a schizos lokalizációjának.

[4], [5]

A fiatal retinoschisis kezelése

A retina és a sebészeti kezelés lézeres koagulációja. A retina, a vitrectomia, a perfluor-szénhidrogénekkel vagy a szilikonolajjal végzett intravitrealis tamponadások eltávolításával extraszkaszteres töltést végeznek.

Kilátás

Prognózis kedvezőtlen a progresszív makulopathia miatt. A látásélesség az élet 1-2 évtizedében csökken, és 5-6 évtizedig stabilizálódhat, ezután csökken. A perifériás pofákkal rendelkező betegeknél a látás éles csökkenést okozhat a vérzés vagy a retina leválás miatt.

[6], [7],