A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Fiatalkori retinoschisis: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Az X-kromoszómához kötött juvenilis retinoschisis egy nemhez kötött, öröklött vitreoretinális degeneráció. A látás az élet első évtizedében romlik. A betegséget kétoldali makulopátia jellemzi, amely a betegek 50%-ánál perifériás retinoschisissel kombinálódik. A Müller-sejtek hibája az idegrostréteg és az érző retina többi részének megrepedését okozza. A veleszületett retinoschisissel ellentétben a szerzett retinoschisis a retina külső rétegének megrepedését okozza. Férfiak érintettek. Az öröklődési típus X-kromoszómához kötött, RS1 gén. 5-10 éves korban jelentkezik, makulopátia miatti olvasási nehézségekkel járó panaszokkal. Ritkábban a betegség gyermekkorban jelentkezik kancsalsággal és nystagmussal, amelyet kifejezett perifériás retinoschisis kísér, gyakran hemophthalmosszal. Az X-kromoszómális retinoschisis kialakulásáért felelős RS1 gén a 22-es kromoszóma rövid karján lokalizálódik.
[ A fiatalkori retinoschisis tünetei
A retinaleválás a juvenilis retinoschisis fő klinikai tünete. A retina idegrost rétegében fordul elő. A retinoschisist feltehetően a támasztó Müller-sejtek diszfunkciója okozza. A retinoschisist a retina disztrófiás változásai kísérik, amelyeket arany-ezüst területek képviselnek; fehér, faszerű képződményeket képeznek a falak fokozott permeabilitásával járó rendellenes erek. A periférián gyakran képződnek pigmenttel körülvett óriás retinaciszták. A betegségnek ezt a formáját, az úgynevezett bullózus formát, általában kisgyermekeknél figyelik meg, és kancsalsággal és nystagmussal társul. A retinaciszták spontán összeomolhatnak. A retinoschisis előrehaladtával gliasejtek proliferációja, retina neovaszkularizációja, többszörös ívelt repedések, hemophthalmus vagy a ciszta üregébe történő vérzés alakul ki. Az üvegtestben rostos sávok, avascularis vagy vascularis membránok és vakuolák észlelhetők. A sávoknak a retinához való tapadása miatt feszültség (trakció) lép fel, ami a trakciós retinaszakadások kialakulásához és a retina leválásához vezet. A makula régióban csillag alakú redők vagy csillag alakú sugárirányú vonalak ("kerék küllői") figyelhetők meg. A látásélesség jelentősen csökken.
- A foveális schisis esetében a legkisebb cisztás üregek úgy helyezkednek el, mint a „kerék küllői”. Vörösmentes fényben tisztább kép látható. Idővel a radiális redők kevésbé észrevehetővé válnak, elmosódott foveális reflexet hagyva maguk után;
- A perifériás schisis leggyakrabban az inferotemporális kvadránsban lokalizálódik, nem terjed át, de másodlagos változások sorozatán mehet keresztül.
- A belső rétegben, amely csak a belső határoló membránból és az idegrost rétegből áll, ovális nyílások alakulhatnak ki.
- Ritka, súlyos esetekben a hibák összeolvadnak, és a lebegő retina erek „üveges fátyol” megjelenésűek.
- Egyéb tünetek lehetnek: perivasalis mandzsetták, a perifériás retina aranyló fénye, a retina ereinek visszahúzódása az orroldalon, retina foltok, szubretinális váladék és neovaszkularizáció.
„Küllők a kerékben” – Makulopathia veleszületett retinoschisisben (P. Morse jóvoltából)
Szövődmények: üvegtesti vérzés, retinaleválás, üregek és retinaleválás.
A juvenilis retinoschisis diagnózisa
A diagnózisban a vezető szerepet a betegség szemészeti képe és az ERG játssza, amely élesen szubnormális.
- Izolált makulopátia esetén az elektroretinogram változatlan. Perifériás retinoschisis esetén a b-hullám elektroretinogram amplitúdója szelektíven csökken az a-hullám amplitúdójához képest szkotopikus és fotopikus körülmények között.
- Az elektrookulogram izolált makulopátiában normális, súlyos perifériás elváltozásokban pedig szubnormális marad.
- Színlátás: a spektrum kék részének színérzékelésének zavara.
- A FAG makulopátiát mutat apró, „végső” defektusokkal, szivárgás nélkül.
- Látóterek perifériás retinoschisisben, abszolút skotómák zónáival, amelyek megfelelnek a schisis lokalizációjának.
Mit kell vizsgálni?
Hogyan kell megvizsgálni?
Juvenilis retinoschisis kezelése
A retina lézeres koagulációja és sebészeti kezelése. Retinaleválás esetén vitrectomia, perfluorokarbonokkal vagy szilikonolajjal végzett intravitreális tamponád, valamint extrascleralis buckling kerül elvégzésre.