A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Goldmann-Favre-kór: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 20.11.2021
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Goldmann-Favre-kór - egy progresszív vitreoretinális degeneráció autoszomális recesszív öröklődés módja amelyre jellemző kombinációja retinitis pigmentosa csonttal vörösvértestek, retinoschisis (központi és perifériás) és a változások a üvegtest (degeneráció membrán kialakulása). Gyakran van bonyolult szürkehályog. A Goldman-Favre-betegség gyakori szövődménye a retinális elváltozás.
A Goldman-Favre-betegség tünetei
A funkcionális tünetek megfelelnek a Goldman-Favre-kór klinikai megnyilvánulásainak. A rossz homályos látás és az éjszakai vakság 5-10 éves korban jelentkezik. A látásélesség csökken, a scotoma gyűrűje vagy a vizuális mező koncentrikus szűkülete figyelhető meg. A sötét alkalmazkodás megszakadt. Az egyik legfontosabb tünet egy nem regisztrált vagy abnormális alnormális ERG.
Mit kell vizsgálni?
Hogyan kell megvizsgálni?
A Goldman-Favre-betegség kezelése
Jelenleg nincsenek hatékony módszerek a Goldman-Favre-kór kezelésére. Olyan gyógyszereket írjon elő, amelyek javítják a mikrocirkulációt és a metabolizmust a retinában. A retina leválásával sebészi kezelést végeznek.