A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Goldmann-Favre betegség: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Goldmann-Favre-betegség egy progresszív, autoszomális recesszív öröklődésű vitreoretinális disztrófia, amelyet a csonttestekkel járó retinitis pigmentosa, a retinoschisis (központi és perifériás) és az üvegtestben bekövetkező változások (degeneráció membránképződéssel) kombinációja jellemez. Gyakran megfigyelhető a szövődményes szürkehályog. A Goldmann-Favre-betegség gyakori szövődménye a retinaleválás.
A Goldman-Favre-betegség tünetei
A funkcionális tünetek megfelelnek a Goldman-Favre-kór klinikai megnyilvánulásainak. A rossz alkonyati látás és az éjszakai vakság már 5-10 éves korban megfigyelhető. A látásélesség csökken, gyűrűs skotómák vagy a látótér koncentrikus szűkülete figyelhető meg. A sötétadaptáció károsodott. Az egyik fő tünet a nem rögzíthető vagy élesen szubnormális ERG.
Mit kell vizsgálni?
Hogyan kell megvizsgálni?
Goldman-Favre-betegség kezelése
Jelenleg nincsenek hatékony kezelések a Goldman-Favre-betegségre. Olyan gyógyszereket írnak fel, amelyek javítják a retina mikrocirkulációját és anyagcsere-folyamatait. Retinaleválás esetén sebészeti beavatkozást végeznek.