A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Hypolipidaemia
Utolsó ellenőrzés: 04.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
[ Okoz hypolipidaemiák
A hipolipidémiát akkor diagnosztizálják, ha a teljes koleszterinszint:
- < 120 mg/dl (< 3,1 mmol/l) vagy LDL
- < 50 mg/dl (< 0,13 mmol/l).
A hipolipidémia másodlagos okai sokkal gyakoribbak, mint az elsődlegesek, és közéjük tartozik a pajzsmirigy-túlműködés, a krónikus fertőzések és más fertőző és gyulladásos betegségek, a hematológiai és egyéb rosszindulatú daganatok, az alultápláltság (beleértve a krónikus alkoholfogyasztással összefüggőket is), valamint a gyomor-bélrendszeri felszívódási zavar. Amikor egy lipidcsökkentő gyógyszereket nem szedő betegnél váratlanul alacsony koleszterinszintet vagy LDL-szintet észlelnek laboratóriumi vizsgálatokkal, azonnal diagnosztikai vizsgálatokat kell végezni, beleértve az AST, ALT és TSH meghatározását; a további vizsgálatok negatív eredménye a hipolipidémia kialakulásához vezető lehetséges elsődleges okok mellett szól.
Három fő rendellenesség létezik, amelyeket a hipolipidémia elsődleges okaként ismerünk, amelyekben egy vagy több genetikai mutáció az LDL túltermeléséhez vagy károsodott kiürüléséhez vezet.
Az abetalipoproteinémia (Bazin-Kornzweig szindróma) egy autoszomális recesszív öröklődésű rendellenesség, amelyet a mikroszomális triglicerid transzferfehérje génjének mutációja okoz. Ez egy speciális fehérje, amely a kilomikronok és a VLDL képződéséhez szükséges. Az étrendi zsírok nem szívódnak fel, és mindkét lipoprotein anyagcsereút gyakorlatilag hiányzik a szérumból. Az összkoleszterinszint általában < 45 mg/dl (1,16 mmol/l), a TG < 20 mg/dl (< 0,23 mmol/l), és az LDL nem mutatható ki. Ezt az állapotot gyakran először újszülötteknél diagnosztizálják zsírfelszívódási zavar szindrómával, steatorrheával, valamint növekedési és fejlődési késéssel. Mentális retardáció következhet be. Mivel az E-vitamin a VLDL-en és az LDL-en keresztül jut el a perifériás szövetekbe, a legtöbb betegnél végül súlyos E-vitamin-hiány alakul ki. A klinikai tünetek és jelek közé tartoznak a fokozatos retina degenerációjából eredő látásváltozások, a szenzoros neuropátia kialakulása, a hátsó funikuláris fehérállományi elváltozások és a kisagyi tünetek (koordinációs zavar, ataxia és izomhipertonicitás), amelyek végül halálhoz vezetnek. A vörösvértest-acantocitózis jellegzetes mikroszkópos lelet. A hipolipidémiát az apo B hiánya alapján diagnosztizálják a plazmában; a vékonybél biopsziája a mikroszomális transzferfehérje hiányát mutatja ki. A hipolipidémia kezelése nagy dózisú (napi egyszeri 100-300 mg/kg) E-vitamin adagolását foglalja magában étkezési zsírokkal és más zsírban oldódó vitaminokkal kombinálva.
A hipobetalipoproteinémia egy autoszomális domináns módon öröklődő patológia, amelyet az apo B-t kódoló gén mutációi okoznak. Heterozigóta betegeknél rövidebb apo B-vel rendelkezik, ami felgyorsult LDL-clearance-hez vezet. A patológia megnyilvánulásakor klinikai tünetek nem észlelhetők, kivéve a 120 mg/dl alatti összkoleszterinszintet és a 80 mg/dl alatti LDL-szintet. A trigliceridszint normális. Homozigóta betegeknél az apo B rövidebb csonkolódása figyelhető meg, ami a lipidszint kifejezettebb csökkenéséhez (összes koleszterin < 80 mg/dl, LDL < 20 mg/dl) vagy az apo B szintézisének teljes megszűnéséhez vezet, ami az abetalipoproteinémia tüneteinek kialakulásához vezet. A hipolipidémiát az LDL és az apo B kimutatható alacsony szintje alapján állapítják meg; A hipobetalipoproteinémia és az abetalipoproteinémia olyan jellegzetes állapotok, amelyek több generáción át öröklődnek. Az alacsony, de kimutatható LDL-koleszterinszinttel rendelkező hetero- és homozigóta betegek nem igényelnek semmilyen terápiát. Ezt a hipolipidémiát homozigóta betegeknél, akiknek az LDL-koleszterinszintje kimutathatatlan, ugyanúgy kezelik, mint az abetalipoproteinémiát.
A kilomikron retenciós betegség egy autoszomális recesszív öröklődésű állapot, amelyet egy ismeretlen mutáció okoz, és az enterocitákból származó apo B szekréció hiányát eredményezi. A kilomikron szintézis hiányzik, de a VLDL szintézis érintetlen marad. Az érintett csecsemőknél zsírfelszívódási zavar szindróma, steatorrhea és növekedési retardáció jelentkezik, ami hasonló neurológiai tünetekhez vezethet, mint az abetalipoproteinémiában. A hipolipidémiát vékonybél biopsziával diagnosztizálják olyan betegeknél, akiknek alacsony a plazma koleszterinszintje és nincsenek étkezés utáni kilomikronok. A kezelés diétás terápiát foglal magában (zsírokban és zsírban oldódó vitaminokban gazdag ételek).
Ki kapcsolódni?
Kezelés hypolipidaemiák
A másodlagos hipolipidémiát a kiváltó ok megszüntetésével kezelik. Az elsődleges hipolipidémia gyakran nem igényel kezelést, de bizonyos genetikai rendellenességekben szenvedő betegeknek nagy dózisú E-vitaminra van szükségük.