Gipolipidemiya

Lipidémia - a vérplazma lipoproteinek csökkentése primer (genetikai) vagy szekunder faktorok által. Általában ez a feltétel tünetmentes, és véletlenül diagnosztizálható a lipidszintek szűrésekor. 

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Okoz gipolipidemii

A lipidcsökkenés diagnózisa akkor történik, amikor a teljes koleszterinszint:

• <120 mg / dl (<3,1 mmol / l) vagy LDL
• <50 mg / dl (<0,13 mmol / l).

Másodlagos okok hypolipidemia sokkal gyakoribbak, mint a primer, és tartalmazzák hyperthyreosis, krónikus előforduló fertőzések és más fertőző és gyulladásos betegségek, hematológiai és más rosszindulatú, alultápláltság (beleértve kísérő krónikus alkoholfogyasztás) és a felszívódási zavar a gyomor-bél traktusban. Kimutatása után egy váratlan laboratóriumi leletek alacsony vagy LDL-koleszterinszint a beteg nem vesz hipolipidémiás gyógyszereket közvetlenül hozzárendelni diagnosztikai vizsgálat, beleértve meghatározását ACT, ALT és TTG; negatív eredmény további vizsgálat mellett szól lehetséges fő oka, hogy okozhatja ezt a feltételt hypolipidemia.

A lipidcsökkenés elsődleges okai közé tartoznak három fő rendellenesség, amelyekben az egyszeri vagy többszörös genetikai mutációk hiperprodukcióhoz vagy károsodott LDL-clearancehez vezetnek.

Abetalipoproteinaemia (Bazin-Korntsveyga szindróma) - autoszomális recesszív örökletes patológia által okozott génben mutációt mikroszomális transzfer protein trigiltserida - specifikus fehérje szükséges a folyamat kialakulásának a kilomikron és VLDL-be. Zsír élelmiszer nem szívódik, és a két metabolikus utak gyakorlatilag hiányzik a szérumban lipoproteinek. A teljes koleszterin jellemzően <45 mg / dl (1,16 mmol / L) TG <20 mg / dl (<0,23 mmol / l) LDL, és nem kell meghatározni. Ez az állapot gyakran először diagnosztizálták csecsemők felszívódási zavar, zsírok steatorrhea és csökkent növekedés és fejlődés. Az eredmény lehet a mentális fejlődés késése. Mivel  az E-vitamin  van elosztva a perifériás szövetekben keresztül VLDL és az LDL, a betegek többsége végül fejleszteni-vitamin-hiány E. Ejtik a klinikai tünetek közé tartozik a látászavar, hogy fordulhat elő, ha a fokozatos fejlődés a retinális degeneráció, a fejlesztés a szenzoros neuropátia, a tünetek megjelenése a hatástalanító hátsó fehérállomány gerincvelő és a kisagyi tünetek (ataxia, ataxia és az izmok hipertóniás), ami végül egy halálos kimenetelét. Acanthocytosis eritrociták jellemző tulajdonsága, amelyet érzékelni lehet a mikroszkópos vizsgálat a vér. Hypolipidemia készlet alapján hiányában apo B a plazmában; intesztinális biopszia feltárta hiányában mikroszomális transzfer protein. Az ilyen hypolipidemia kezelt nagy adagban (100-300 mg / kg 1 alkalommal / nap) E-vitamin kombinációban a Amellett, hogy a diéta a zsírok és egyéb zsírban oldódó vitaminok.

Gipobetalipoproteinemiya egy autoszomális domináns örökletes betegség által okozott mutációk kódoló gén apo B Heterozigóta beteg csonkolt apo B, ami gyorsabb az LDL. Amikor a megnyilvánulása patológia nem észlelt klinikai tünetek, kivéve a teljes koleszterin <120 mg / dl, és az LDL-koleszterin <80 mg / dl. A triglicerid szintje normális. Y észlelt homozigóta betegek rövidebb csonka apo B, és vezet a nagyobb csökkenést lipidszint (teljes koleszterin <80 mg / dl, LDL <20 mg / dl) vagy teljes megszűnését szintézisének apo B, kialakulásához vezető tünetek abétalipoproteinémia. A lipidémiát kimutatható alacsony LDL és apo B szintek alapján állapítják meg; hipobetálipoproteinémia és abetalipoproteinémia a generációk által öröklődő jellegzetes állapotok. Az alacsony, de kimutatható LDL-es hetero- és homozigóta betegeknél nincs szükség terápiára. Kezelt ezt hypolipidemia homozigóta betegek kimutathatatlan szintű LDL koleszterin, valamint abétalipoproteinémia.

Kilomikronok késleltetés betegség egy olyan állapot öröklődik autoszomális recesszív módon, és okozott egy ismeretlen mutáció, ami a fejlesztés a szekrécióját apo B hiány az enterociták. A chylomikronok szintézise hiányzik, de a VLDL szintézise változatlan marad. Újszülöttekben e patológia észlelt zsír felszívódási zavar szindróma, steatorrhea és késleltetett növekedés és fizikai fejlődését, hogy vezethet a fejlesztés a neurológiai tünetek, hasonló a abétalipoproteinémia. Hypolipidemia alapján megállapított eredmények a vékonybél biopszia betegeken végzett csökkent a plazma koleszterin és a hiánya az étkezés utáni kiiomikron. A kezelés dietoterápiából áll (zsírokban és zsíroldható vitaminokban gazdag élelmiszer).

[7], [8],

Kezelés gipolipidemii

A másodlagos hipolipidémiát a mögöttes ok megszüntetésének módszerével kezeljük. Az elsődleges lipidcsökkentés gyakran nem igényel kezelést, de bizonyos genetikai rendellenességek esetén az E-vitamin nagy dózisainak kinevezésére van szükség.