A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Embden-Meyerhoff glikolízis enzimhiány: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Az Embden-Meyerhof glikolítikus enzim hiánya a vörösvértestek ritka autoszomális recesszív anyagcserezavara, amely hemolitikus anémiát okoz.
A leggyakoribb forma a piruvát-kináz-hiány. Minden rendellenesség esetén a hemolitikus anémia csak homozigótáknál fordul elő, és a hemolízis pontos mechanizmusa ismeretlen. A szferociták hiányoznak, de kis számban szabálytalan alakú szferociták láthatók. Az ATP vagy difoszfoglicerát vizsgálatok segíthetnek az anyagcserezavar azonosításában és a kóros hely lokalizálásában a későbbi elemzéshez. Ezekre a hemolitikus anémiákra nincs specifikus terápia, bár akut hemolízis esetén néha folátot (napi 1 mg orálisan) alkalmaznak. A hemolízis és az anémia a splenektómia után is fennáll, bár némi javulás előfordulhat, különösen piruvát-kináz-hiány esetén.
[