Glycolikus enzimek hiánya Embden-Meyerhofban: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Az enzimek glikolízisének hiánya Embden-Meyerhofa - az eritrociták ritka autoszomális recesszív metabolikus betegsége, ami hemolitikus anémiát okoz.
A leggyakoribb forma a piruvát-kináz hiánya. Minden anomáliával a hemolitikus anémia csak homozigótákban fordul elő, és a hemolízis pontos mechanizmusa ismeretlen. A szferociták hiányoznak, de a szferociták kis mennyiségű szabálytalan formája meghatározható. Az ATP vagy a difoszoglicerát meghatározása segíthet a metabolikus rendellenességek azonosításában és a kóros helyszín lokalizálásához későbbi elemzés céljából. Ezekre a hemolitikus vérszegénységre specifikus terápia nem, néha akut hemolízis folsav felhasználásával (napi 1 mg orálisan). A hemolízis és a vérszegénység a splenectomia után is fennállnak, habár bizonyos javulás előfordulhat, különösen a piruvát-kináz-hiány esetén.
[