Goldenhar-szindróma

Oculo-füli-csigolya dysplasia, mivel ez is nevezik egy ritka veleszületett általában befolyásolja a fejlődését a szervek egyik fele az arc: szem, fül, orr, szájpadlás, ajkak, állkapocs. Ez egy külön elölnézete mikroszómákat, miáltal miatt magzati hipoplázia csontváz neuromuszkuláris vagy más lágy szöveti komponensek (-származékok I és II kopoltyúnyílásai) külső oldalának egyik felének szervek észrevehetően különböznek kisebb méretű. Nagyon ritkán ez a patológia kétoldalú.

[1], [2], [3], [4], [5]

Járványtan

Orvosi statisztikák azt mutatják, hogy a betegség oculo-fül-csigolya-spektrum a szerkezetet magzati rendellenességek craniofacialis területen következik betegségeket, mint a ajak- szájpadhasadék, mind kombinált és különálló. A Goldenhar-szindróma előfordulási gyakorisága, amelyet a külföldi orvosi szakirodalom említ, 3,5-7 ezer élő születésű gyermek. Ezt a szindrómát a süket újszülöttek ezrei diagnosztizálják. Körülbelül 70% -a léziók egyoldalú, kétoldalú hibákat amikor expresszálódnak egyrészt, és ezek közül is érvényesül jobb oldalán egy előfordulás gyakorisága 3: 2. A szexuális megoszlás - két férfi gyermek esetében, két lány esik.

[6], [7], [8]

Okoz a Goldenhar-szindróma

A kombináció diszplázia a szem, a fül és a gerincvelő, ahogy a korai 50-es években a múlt század amerikai orvos M.Goldenharom, halhatatlanná a nevét. Ez egy ritka veleszületett rendellenesség még mindig kevéssé ismert, de véleménye szerint a kutatók többsége megegyezik, hogy ez okozta a kóroki genetikai hajlam. Az öröklés típusát jelenleg nem határozzák meg, a betegség esetei sporadikusak. Vannak jelentések az autoszomális domináns család örökségéről. E betegségben szenvedő betegeknél kromoszómális rendellenességeket észleltek. Feltételezett rizikófaktorai, amelyek a gyermek fejlődési elváltozások a oculo-füli-csigolya struktúrák - a házasság a rokonság és a korábbi szülés abortusz az anya és teratogenesis exogén vagy endogén jellege, különösen, cukorbetegség vagy táplálkozási elhízás kismama.

A beteg gyermek születési kockázata egy genetikai hordozóban 3%, és egy gyermek születésének egy családban történő megismétlése 1% -kal egyenlő.

[9]

Pathogenezis

Pathogenezis ismét elméletileg alapul lehetőségét vérzés helyén az I. és II embrió kopoltyúnyílásai, amely időben egybeesik a csere a forrás vérellátása a területen. A stenoartéria vérellátását a külső carotis artériából adják át. Érrendszeri roham történt egy adott időben és adott helyen transzformációk vezet kóros sejtproliferációt, valamint a kialakulását kóros mozgásszervi, idegrendszeri, és egyéb elemeinek a lágy szövetek kialakulásának származékok I és II kopoltyúnyílásai.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Tünetek a Goldenhar-szindróma

Az arc mikrosomia jelenlétének elsõ jeleit elsõsorban az újszülöttek vizsgálata során vizuálisan határozzák meg. Jellemző tünetek néhány aszimmetria személy megsérti a méretét és helyzetét a pályán, auricles deformáció formájában adott fül „előrejelzések”, míg más változtatások is hiányzik a külső fül, mandibuláris hipoplázia.

A gyermek növekedésével a tünetek egyre inkább megfigyelhetővé válnak. Goldenhara fenotípus magában rendellenességek a fül (mikrotom), szem, orr, a szájpadlás, ajkak és az állkapocs. Az egyik tipikus tünet az, hogy a szemgolyó felszínén egy chorister (epibulbar dermoid) jelen van. Ez a tumorképződést tartalmazó nem specifikus a szöveti lokalizációja (szőrtüszők, faggyú- és verejtékmirigyek, fibrozhirovuyu szövet). Ez a tünet a Goldenhar-szindróma 70% -ára jellemző. A szemészeti vénás rendellenességeket lehet jelen (25% vagy több) - lipodermoidy a külső tartományban a kötőhártya a szemgolyó, Colombo felső szemhéj hibák szemmozgató izmok, a szem alakú, külső sarkai lesüllyesztjük szemgolyó. Esetenként (nem több, mint 5% -ában) ott van a kis átmérőjű a szaruhártya, egy hiba vagy hiánya a szivárványhártya, a hiányt a felső szemhéj, hypoplasia egy szemgolyó, és annak kis méretei, kancsalság és a szürkehályog.

A légcsavarok kialakulásában anomáliák a leggyakoribbak. Ezek deformálódtak és észrevehetően kisebbek a normál méretnél (a betegek mintegy 80% -a), a szindrómás betegek fele rendellenes helyet foglal el, külső hallócsatornát (a betegek 40% -át) nem lehet. A középfül kialakulásában és a hallás hiányában a betegek 55% -ánál észleltek hibákat.

Egy nagyon jellemző Goldenarha szindróma (85%) -nedorazvitie folyamatok az alsó állkapocs, a gyakran aszimmetrikus és fejletlen arc izmait, felső és alsó állkapocs. Amikor nézve a szájüregben figyelhető formájában ég magas ívek, néha egy hasadék, nyitott harapás túl széles szája résen, hasadék nyelv és extra kantárt.

Valamivel kevesebb, mint a fele az esetek kíséretében elmaradottság a csigolyák, a legtöbb nyaki gerinc - ék alakú, kondenzált, hemivertebrae, scoliosis, kétharmados - spina bifida, a satu a bordák, az ötödik rész - dongaláb.

Kevesebb, mint egyharmada esetben Goldenhar szindróma kíséri rendellenességek a kardiovaszkuláris rendszer (kamrai septumdefektus, egy nyitott artériás légcsatorna, Fallot-tetralógia, szűkülő vagy teljes elzáródása az aorta). A szenzitív tünetekkel rendelkező betegek egytizedében változó mértékben figyeltek meg mentális retardációt.

Számos osztályozás van, amely tükrözi a betegség szakaszait, vagy inkább súlyosságát. A legteljesebb az OMENS. Ez azonosítja három szakaszban a károsodás súlyossága minden objektum fejlődési rendellenességek a féloldali microsomia: szem (pályára), az alsó állkapocs (mandibula), fül (fül), arcideg (arcideg) és a csontokat a csontváz (csontváz). Mivel a hibák többszörösek, és minden struktúrát általában különböző mértékben befolyásolnak, így néz ki: O2M3E3N2S1 *. A csillag tükrözi a nem csontvázas-arcképes tárgyak további hibáinak jelenlétét.

A SAT besorolása három fő tárgyra hívja fel a figyelmet: a csontváz (csontváz), a fül héja (aurikula), a lágyrész (lágyrész). Az osztályozás szerint a csontváz fejlődési rendellenességét öt szakaszban (S1-től S5-ig) veszik figyelembe, a szárnyszerkezet - négy (az AO-tól A3-ig terjedő) szerkezet megsértése miatt; lágyszövet-hibák - három (T1-től T3-ig). Tehát a betegség legegyszerűbb stádiuma az S1A0T1, súlyos fejlődési rendellenességek az S5A3T3. A SAT rendszer elveszíti az előzőhöz képest fontos célok hiányában, amelyek nem tükröződnek benne.

Egyes szerzők megkülönböztetik a hemifacialis mikrosejt típusát a sérülések objektumához társuló fenotípussal. Ebben a klasszifikációban a Goldenhara-típust külön fajban izolálják, sajátos fejlődési rendellenességekkel.

[16], [17], [18], [19]

Komplikációk és következmények

A következmények és szövődményei veleszületett rendellenességek közvetlenül függ a súlyossága fejlődési rendellenességek, amelyek közül néhány összeegyeztethetetlen az élettel, míg mások, mint például malocclusion - okozhat számos kellemetlenséget. Sok az időben történő kezeléstől függ. Ha az idő elvész, akkor a patológiás gyermeket az arc csontjai hipopláziája nyilvánul meg, progresszív és egyre észrevehetőbb. Nehéz lesz a lenyelés és rágás mozgása. A látás és a hallás kórtörténete is előrehalad. Az összes romlás eredménye komoly fizikai kényelmetlenségek és pszichológiai kellemetlenségek lesznek, amelyek hatással lesznek a gyermek és szülei életminőségére.

[20], [21], [22], [23]

Diagnostics a Goldenhar-szindróma

A veleszületett anomáliák előzetes diagnózisát rendszerint egy újszülöttnél állapítják meg, amikor az arc aszimmetriáját más speciális vizuális tünetekkel kombinálják.

A betegség diagnózisának tisztázására számos diagnosztikai eljárást alkalmaztak. Az egyik az, hogy meghatározzák a hallás súlyosságát, mivel a külső és a belső fül sérülései szinte minden esetben előfordulnak, és először is vonzzák a figyelmet. A korai halláskutatásra azért van szükség, hogy megakadályozzák a gyermek lemaradását a pszicho-beszéd fejlesztésében. Korai korban a gyermek alvás közben diagnosztizálható. A következő módszereket alkalmazzák: impedanciamérés, halláskeltő potenciálok regisztrálása (elektrochlearográfia, otoakusztikus emisszió), számítógépes audiometria.

Az idősebb gyermekeket játékformában tesztelik a beszéd-audiometria segítségével. A műszeres és a szubjektív hallásdiagnosztika hat évente hét évre szól.

Elsőbbséget kell kérni a szájsebészeti sebész, szemész, fogszabályzó, ortopéd, otolaryngologist, hogy diagnosztizálják a lehető legnagyobb deformáció. Instrumentális diagnosztikai és vizsgálati szakembereket neveznek ki a feltárt patológiáktól függően. Általában elektrokardiográfiát, radiográfiát, belső szervek ultrahangvizsgálatait írják elő.

A hároméves kor elérését követően a gyermek az időzónák CT-vizsgálatát kapja.

Gyermekek ez a diagnózis, konzultációt igényel sok szakértő, attól függően, hogy jelenléte a fejlődési rendellenességek: audiológus, logopédia, beszéd patológusok, kardiológus, nefrológus, neurológus és mások.

[24], [25]

Megkülönböztető diagnózis

Differenciáldiagnózishoz egyéb veleszületett fejlődési rendellenességek, mint például craniofacial dysostosis - Mandibuláris-Arc, féloldali, akrofatsialny más féloldali microsomia szindrómák - Kaufman és rotációs arc, ujjad, Chardjui Egyesület.

Kezelés a Goldenhar-szindróma

A koponya és a gerinc, valamint más szervek és rendellenességek sokfélesége a veleszületett patológiában szenvedő betegeknél sok szakember számára többlépcsős kezelést eredményez. Enyhe mértékű károsodás esetén a gyermeket három évig megfigyelik, majd a műtéti kezelés megkezdődik.

Súlyos születési rendellenességek esetén a sebészeti beavatkozást először (csecsemőkor vagy két évig) kell alkalmazni. Ezután tüneti komplex kezelést végeznek. A Goldenhar-szindrómát többlépéses műtét nélkül nem lehet meggyógyítani. A sebészeti beavatkozások száma és mennyisége a patológiák súlyosságától függ. Az ilyen betegek általában kompressziós-distraháló osteosynthesisen mennek keresztül; az alsó és a felső állcsont endovírusos; az orr osteotomia, az alsó és a felső állkapcsok, a fejlődési hibák kijavítása és a patológiás harapás; plasztikai sebészet (génoplasztika, orrplasztika). A gyulladásos szövődmények megelőzése és a rehabilitáció gyorsítása érdekében az antibiotikum terápiát és a vitaminterápiát írják elő. A maxillofaciális sebészeti manipulációk során általában osteotrop antibiotikumokat írnak elő: penicillinek, lincomicin, eritromicin.

A penicillinek természetes penicillin penészillatú és félig szintetikus formák, amelyeket természetes vegyületekből izolált 6-amino-penicillánsav alapoz. Antibakteriális képességük a bacillus sejtmembránjának megsértésén alapul. Alacsonyan mérgezőek, sokféle adagot tartalmaznak, azonban a legtöbb gyógyászati allergiát pontosan a penicillin-sorozat antibiotikuma okozza.

A linkomicin - választás antibiotikum esetén allergiás penicillinre, beadhatók gyermekeknek hónapos korban, a terápiás dózis a hatóanyag egy bakteriosztatikus hatást, magasabb - baktericid, eltávolítására használt csontfertőzés az ízületek és a lágy szövetek. Ellenjavallt a vese- és májfunkció súlyos rendellenességeiben. Allergiát okozhat.

Az eritromicin - a makrolid anabakteriális szerek csoportjába tartozik, széles baktériumellenes hatással rendelkezik, szemészetben alkalmazható. A gyermekeket évből nevezik ki. Ennek a gyógyszernek az egyik mellékhatása, valamint a túladagolásra való reakció a halláskárosodás, azonban visszafordíthatónak tekinthető. Ezért a gyógyszert az előző két személy intoleranciájával lehet előírni, különösen azért, mert a megelőző antibiotikum-terápiát rövid időre előírják. Célja, hogy a műtét idején a hatóanyag legnagyobb terápiás sűrűségét elérje a szövetekben. A megelőző kezelést a műtét előtt egy-két órával el kell kezdeni, és két-három nap múlva megszakítják.

A fájdalomtól függően fájdalomcsillapítót írnak elő. A kisgyermekek felkészítik a gyermekek Nurofen-et, amely gyorsasággal rendelkezik, és lázcsillapító és gyulladáscsökkentő hatású, valamint kellően hosszú ideig tartó hatás (legfeljebb nyolc óra). A maximális adag nem haladhatja meg a gyermek súlya kilogrammonként 30 mg-ot minden nap.

A rehabilitációs időszak alatt a gyermeknek megfelelő táplálékkal és vitaminokkal kell rendelkeznie. A polivitamin komplexeket írják fel, beleértve az aszkorbinsavat, a retinolt, a tokoferolt, a D és B csoportba tartozó vitaminokat.

Annak megakadályozása érdekében posztoperatív fertőzés és reszorpcióját az ödéma és a beszűrődés használt fizikoterápiás kezelés ultraibolya sugárzás, ultrahang és az elektromágneses hullámok, és - a lézer és a mágneses terápia, valamint ezek kombinációja, túlnyomásos oxigénellátását.

Az ortodoncia kezelés magában foglalja az állkapcsok aszimmetrikus fejlõdésének megelõzését, a rendellenes elzáródás korrekcióját, a fogak elõtti elõkészítését és az arc izmait. Az ortodontológus kezelése három féle harapásnak megfelelő szakaszra oszlik:

• tejtermékek - a kezelés legfontosabb szakasza, mert az első; a gyermek és a szülei bejárásra kerülnek a patológiához, a szövődmények és a szájápolás szabályaihoz, a maximalis defektusok korrekciójához szükséges eszközzel, a szükséges eljárásokhoz való hozzáállás:
• cserélhető - ebben a szakaszban a fő feladat a harapás megszüntetése, az állkapocs rosszformázásának megelőzése és kijavítása;
• állandó - ebben az állapotban a megkezdett intézkedések folytatódnak, a cserélhető eszközöket az igények függvényében különféle fixátorokkal helyettesítik.

A kezelés befejezését biztosító megőrzési intézkedéseket úgy hajtják végre, hogy megszilárdítsák az elért és a 18. életévüket, amikor a test majdnem kialakult. Egészen a felnőttkor elérése előtt a gyermek az orvosok irányítása alatt áll, a betegség súlyosságától függően szükség szerint gyógyszereket, vitaminokat és különböző eljárásokat fogalmaz meg. A kezelés komplexusa általában terápiás gimnasztikát és a kar és a pszichológus munkáját foglalja magában.

Alternatív gyógyászat

A Goldenhar-szindróma fejsíkok és csigolyák kialakulásában bekövetkező hibák a sebészi beavatkozást sugallják, azonban az alternatív kezelés a rehabilitációs időszakban további jó segítség lehet. Csak azt szeretném emlékeztetni Önökre, hogy az alternatív módszer használatának lehetőségét először a kezelőorvosnak kell megvitatni.

Gyakorlati gyakorlatok harapáskorrekcióra

Ezeket a gyakorlatokat a nap folyamán legalább két alkalommal kell elvégezni, mindegyiket legalább hat alkalommal meg kell ismételni:

• nyissa ki a szájat, amennyire csak lehetséges, tízen számoljon ebben a pozícióban és szorosan zárja le;
• a kiindulási helyzet: a nyelv csúcsának megérintésével az égbe, hogy elvigye, és ne vegye le az égből, a lehető legmélyebben - most többször is széles legyen a száj kinyitásához és bezárásához;
• üljön le, tegye a könyökét az asztalra, szorosan összehajtogatott pihenni az álla vízszintesen egymásra tenyér - többször nyitja és zárja a száj (alsó állkapocs kell még a tenyér).

Szintén hasznos az állkapcsok rendszeres rágása szilárd élelmiszereken.

A Goldenchar-szindrómára jellemző dermoid-cisztákat csak műtéti úton kezelik.

Vannak azonban alternatív módszerek a ciszták megszabadulására. Javasoljuk, hogy tisztítsa meg a szem főzet a gyógynövények, például azáltal, hogy a főzet a virágok búzavirág, útifű levelek és köménymag, ásni három csepp mindkét szembe legalább naponta ötször.

A szemét teafőzővel vagy kamillavirágok kivágásával teheti meg: egy pohár forró vizet - három evőkanál virágot.

Egy másik meglehetősen biztonságos és vitaminos recept: 1: 1 méz és gyümölcslé keveréke a vibrurnum bogyójából. Az első héten a átvétele egy gramm a keverék éhgyomorra reggel (egy teáskanál nélkül felső - nyolc gramm méz), a második héten - a dózis növelése a felére, a harmadik - megduplázódott a negyedik - a dózis 10 g mézet. Ezután szünetet tartson, és ismételje meg az eljárást fordított sorrendben, 10 g-ról kezdve.

Süketség esetén is alkalmazzák a fűfélék kezelését:

• két teáskanálnyi aikra gyökerét 600 ml térfogatú forrásban lévő vízzel töltsük be, 2-3 órán keresztül ragaszkodunk ahhoz, hogy három evőkanállal igyunk három hónapon belül három táplálékot fogadni, két héttel később ismétlődhet;
• ½ pohár ánizs magot töltsön fel olajjal a csípőből, sötét hűvös helyen hagyja három hétig; majd törölje és ásson egy hónapig, akkor ismételheti meg két hét után;
• a rózsaszín szirmokból származó teát sütjük és inni a korlátozás nélkül, tonizáljuk az erek falát, és stimuláljuk a vér mikrocirkulációját a fülben.

A homeopátia nem helyettesítheti a műtét szükséges a többszörös fejlődési rendellenességek rejlő Goldenarha szindróma azonban a homeopátiás gyógyszerek hozzájárulhatnak a gyors helyreállítást a műtét után (Arsenicum album, Stafizagriya). Egyedi eltéréseket a norma, azaz például a halláskárosodás (Asterias Rubens), kancsalság (Tanatsetum), daganatok a fej, a szemhéjak (Crocus sativus, Grafites, Thuja), valamint az általános állapot, a beteg lehet, sorrektirovany, különösen azután, egy konzultációs egy homeopata.

[26], [27],

Megelőzés

Különleges intézkedések ezen veleszületett betegség megelőzésére. Mindazonáltal az anya sikeres nőgyógyászati története, mindkét szülő egészséges életmódja, valamint a szaporodás iránti felelősségteljes hozzáállás lényegesen növeli az egészséges gyermekek születésének valószínűségét.

Ha úgy gondolja, a lehetőséget, patológia 20-24 terhességi héten, egy ultrahang magzati arc három dimenzióban: a frontális, szagittális és horizontális. Ez a módszer 100% -os hatékonyságot eredményez. Vannak más módszerek a prenatális diagnózis (fetoszkópia, elemzések), amelyek lehetővé teszik a családnak arra a következtetésre jutását, hogy helyénvaló meghosszabbítani a terhességet.

[28]

Előrejelzés

Abban az esetben, ha az összes anomáliát (lehetőleg a gyermekkorban), a gyermek szüleinek felelősségteljes magatartását és a hosszú távú és összetett kezelést átfogó vizsgálata és időben észleli, a kórbonctani prognózis a legtöbb esetben kedvező. A koponya és az arc születési rendellenességeivel rendelkező gyermekek komplex kezelésének és rehabilitációjának megközelítőleg 75% -a hatékony. Bizonyos esetekben az időben történő kezelés és a plasztikai sebészet a betegség külső jeleinek hiányához vezet. A gyerekek általános iskolákban, egyetemeken tanulnak, amikor felnõnek, dolgoznak.

A kérdésre: hányan élnek a Goldenhar-szindrómával? Erre válaszolhatunk: az életre és egészségre vonatkozó prognózis alapvetően attól függ, hogy más létfontosságú szervek és rendszerek társult-e.

[29], [30]