Goldenhar-szindróma

Az oculo-auriculo-vertebrális dysplasia, ahogy ezt a meglehetősen ritka veleszületett rendellenességet is nevezik, általában az arc egyik felének szerveit érinti: a szemeket, a füleket, az orrot, a lágy szájpadlást, az ajkakat és az állkapcsot. Ez egy különálló arcmikroszómia típus, amelyben a csontváz, a neuromuszkuláris és a lágy szövetek egyéb komponenseinek (az első és a második kopoltyúrés származékai) méhen belüli alulfejlettsége miatt az arc egyik felének külső szervei észrevehetően kisebbek. Nagyon ritkán ez a patológia kétoldali.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Járványtan

Az orvosi statisztikák azt mutatják, hogy az oculo-auriculo-vertebrális spektrum betegségei a kraniofacialis zóna méhen belüli rendellenességeinek szerkezetében az olyan patológiákat követik, mint az ajakhasadék és a szájpadhasadék, mind együttesen, mind külön-külön. A külföldi orvosi szakirodalomban említett Goldenhar-szindróma gyakorisága 3,5-7 ezer élveszületésből egy gyermek. Ezt a szindrómát ezer siket újszülöttből egynél diagnosztizálják. Az esetek körülbelül 70%-ában az elváltozások egyoldaliak, kétoldali defektusok esetén az egyik oldalon kifejezettebbek, és közülük a jobb oldali dominál, 3:2 arányban. Nemek szerinti megoszlás - minden három fiúgyermekre két lány jut.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Okoz Goldenhar-szindróma

Az amerikai orvos, M. Goldenhar által az 1950-es évek elején leírt szem-, fül- és gerinc diszplázia kombinációját az ő nevével örökítették meg. Ezt a ritka veleszületett rendellenességet még nem vizsgálták sokat, de a legtöbb kutató véleménye egybeesik abban, hogy etiológiailag genetikai hajlam okozza. Az öröklődés típusa jelenleg nem meghatározott, a betegség esetei szórványosak. Vannak jelentések autoszomális domináns familiáris öröklődésről. A betegségben szenvedő betegek kromoszóma-rendellenességekben szenvednek. Elméletileg a szem-fül-csigolya struktúrák diszpláziás elváltozásaival rendelkező gyermek születésének kockázati tényezői a vérrokonság, az anya terhességmegszakítása a gyermek születése előtt, valamint az exogén vagy endogén teratogenezis, különösen a várandós anya cukorbetegsége vagy alimentáris elhízása.

A genetikai hordozóban beteg gyermek születésének kockázata 3%, és az ilyen rendellenességgel rendelkező gyermek születésének megismétlődése egy családban 1%-kal egyenlő.

[ 9 ]

Pathogenezis

A patogenezis, ismét csak hipotetikusan, az embrió első és második kopoltyúrésének területén fellépő vérzés lehetőségén alapul, amely időben egybeesik a vérellátási forrás helyettesítésével ezen a területen. A stapediális artéria vérellátását a külső carotis artéria vérellátása váltja fel. Az ekkor és ezen a helyen bekövetkező érrendszeri szélütés a sejtek proliferációjának kóros átalakulásához, valamint a csont-izom, idegek és egyéb lágyrészek rendellenes képződéséhez vezet, amelyek az első és második kopoltyúrések származékaiból fejlődnek ki.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Tünetek Goldenhar-szindróma

Az arcmikroszómia első jeleit főként vizuálisan, az újszülött vizsgálata során lehet megállapítani. Tipikus tünetek az arc bizonyos mértékű aszimmetriája, a szemüreg rendellenes mérete és helyzete, a fülkagylók deformációja specifikus fülkagyló-"kiemelkedések" formájában, míg a külső fülben egyéb elváltozások hiányozhatnak, valamint az alsó állkapocs fejletlensége.

Ahogy a gyermek növekszik, a tünetek egyre hangsúlyosabbá válnak. A Goldenhar-fenotípus a fül (mikrotia), a szemek, az orr, a lágy szájpadlás, az ajkak és az állkapocs fejlődési rendellenességeit foglalja magában. Az egyik tipikus tünet a choristómák (epibuláris dermoidok) jelenléte a szemgolyó felszínén. Ezek olyan daganatos képződmények, amelyek olyan szöveteket tartalmaznak, amelyek nem tipikusak a lokalizációjukban (hajtüszők, faggyú- és verejtékmirigyek, fibrozsíros szövet). Ez a tünet a Goldenhar-szindróma eseteinek 70%-ára jellemző. A szemészeti rendellenességek közé tartozhatnak (az esetek 25%-ában vagy többségében) a szemgolyó külső kötőhártyájában található lipodermoidok, a felső szemhéj columbae-i, az oculomotoros izmok hibái, valamint a szem alakja, amelyben a szemgolyók külső sarkai lefelé lógnak. Ritkán (az esetek legfeljebb 5%-ában) megfigyelhető a szem szaruhártyájának kis átmérője, az írisz átmenő defektusa vagy hiánya, a felső szemhéj megereszkedése, a szemgolyó fejletlensége és kis mérete, kancsalság és szürkehályog.

A fülkagylók fejlődési rendellenességei a leggyakoribbak. Deformáltak és a normálisnál lényegesen kisebbek (a betegek körülbelül 80%-ánál), a szindrómás betegek felénél rendellenes az elhelyezkedésük, és a külső hallójárat hiányozhat (a betegek 40%-ánál). A betegek 55%-ánál a középfül fejlődésében rendellenességek és halláskárosodás jelentkezett.

A Goldenarch-szindróma (85%) egyik nagyon jellemző jele az alsó állkapocsnyúlványok fejletlensége, az arcizmok, a felső és az alsó állkapocs is gyakran aszimmetrikus és fejletlen. A szájüreg vizsgálatakor magasan ívelt szájpadlás figyelhető meg, néha hasadékkal, nyílt harapással, túl széles szájrésszel, nyelvhasadékkal és további kantárral.

Az esetek valamivel kevesebb, mint felét a csigolyák fejletlensége kísérte, leggyakrabban a nyaki régióban - ék alakú, összenőtt, félcsigolya, gerincferdülés, egyharmadát - gerincferdülés, bordafejlődési rendellenességek, egyötödét - dongaláb.

A Goldenhar-szindrómás esetek kevesebb mint egyharmadát kísérték szív- és érrendszeri rendellenességek (kamrai sövénydefektus, nyitott ductus arteriosus, Fallot-tetralógia, az aorta szűkülete vagy teljes elzáródása). A szindrómás betegek tizedénél különböző fokú mentális retardációt figyeltek meg.

Több osztályozás is létezik, amelyek a betegség stádiumait, vagy inkább súlyosságának mértékét tükrözik. A legteljesebb az OMENS. Ez a hemifacialis mikroszómia rendellenességeinek egyes objektumaira vonatkozóan három súlyossági stádiumot különböztet meg: szem (orbit), alsó állkapocs (mandibula), fül (ear), arcideg (facial nerve) és a csontváz csontjai (skeletal). Mivel a hibák többszörösek, és az egyes struktúrák általában különböző mértékben érintettek, a rendszer nagyjából így néz ki: O2M3E3N2S1*. A csillag a nem craniofacialis objektumok további hibáinak jelenlétét jelzi.

Az SAT-osztályozás három fő területre összpontosít: a csontvázra, a fülkagylóra és a lágyrészekre. E szerint az osztályozás szerint a csontvázrendszeri rendellenességeket öt stádiumban (S1-től S5-ig), a fülkagyló szerkezeti rendellenességeit négyben (AO-tól A3-ig), a lágyrész-defektusokat pedig háromban (T1-től T3-ig) különböztetik meg. Így a betegség legenyhébb stádiuma az S1A0T1, a súlyos rendellenességeké pedig az S5A3T3. Az SAT-rendszer az előzőnél gyengébb, mivel hiányoznak benne a jelentős elváltozások, amelyek nem tükröződnek benne.

Egyes szerzők a károsodás tárgyához kapcsolódó fenotípus alapján különböztetik meg a hemifacialis mikroszómia típusait. Ebben az osztályozásban a Goldenhar-típust különálló típusként különböztetik meg, specifikus fejlődési rendellenességeivel.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Komplikációk és következmények

Ennek a veleszületett rendellenességnek a következményei és szövődményei közvetlenül függenek a rendellenességek súlyosságától, amelyek közül néhány összeegyeztethetetlen az élettel, míg mások, mint például a malocclusio, számos kellemetlenséget okozhatnak. Sok múlik az időben történő kezelésen. Ha az idő elvész, akkor az ilyen patológiában szenvedő gyermeknél az arccsontok hipopláziája alakul ki, ami progresszív és egyre észrevehetőbb. Nehéz lesz lenyelni és rágás. A látás- és halláskárosodás is súlyosbodni fog. Az összes romlás eredménye súlyos fizikai kellemetlenségek és pszichológiai diszkomfort lesz, ami befolyásolja a gyermek és szülei életminőségét.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Diagnostics Goldenhar-szindróma

Általában az újszülöttnél ennek a veleszületett rendellenességnek az előzetes diagnózisát akkor állapítják meg, amikor az arc aszimmetriáját más specifikus vizuális tünetekkel kombinálva észlelik.

A betegség diagnózisának tisztázása érdekében különféle diagnosztikai eljárásokat alkalmaznak. Az egyik az első a hallásélesség meghatározása, mivel a külső és belső fül elváltozásai szinte minden esetben előfordulnak, és ezek hívják fel magukra a figyelmet. A korai hallásvizsgálat oka annak szükségessége, hogy megakadályozzák a gyermek lemaradását a pszichoverbális fejlődésben. Korai életkorban a gyermek alvás közben diagnosztizálható. A következő módszereket alkalmazzák: impedanciametria, hallási kiváltott potenciálok regisztrálása (elektrokokleográfia, otoakusztikus emisszió), számítógépes audiometria.

Az idősebb gyermekeknél játékos módon, beszédaudiometriával tesztelik a hallást. A műszeres és szubjektív hallásvizsgálatokat hét éven keresztül félévente ajánlott elvégezni.

Az elsődleges konzultációknak maxillofaciális sebésznek, szemésznek, fogszabályozó szakorvosnak, ortopéd szakorvosnak és fül-orr-gégésznek kell lenniük a lehető legnagyobb fejlődési rendellenességek diagnosztizálása érdekében. A műszeres diagnosztikát és vizsgálatokat a szakemberek szükség szerint írják fel, az azonosított patológiáktól függően. Általában elektrokardiográfiát, röntgent és a belső szervek ultrahangvizsgálatát írják elő.

Három éves kora után a gyermeknek számítógépes tomográfiát kell végeznie az időbeli zónákban.

Az ilyen diagnózissal rendelkező gyermekeknek számos szakemberrel kell konzultálniuk a fejlődési rendellenességek jelenlététől függően: audiológussal, logopédus-defektológussal, kardiológussal, nefrológussal, neurológussal és másokkal.

[ 24 ], [ 25 ]

Megkülönböztető diagnózis

Differenciáldiagnózist végeznek más veleszületett kraniofacialis rendellenességekkel, mint például: dysostosisok - mandibularis-facialis, hemifacialis, akrofacialis, más típusú hemifacialis mikroszómia, Kaufman és orofacialis-digitális szindrómák, Charge-asszociáció.

Kezelés Goldenhar-szindróma

A koponya és a gerinc, valamint más szervek és rendszerek rendellenességeinek sokfélesége ebben a veleszületett patológiában szenvedő betegeknél számos szakember által végzett többlépcsős kezeléshez vezet. Enyhe esetekben a gyermeket legfeljebb három évig figyelik meg, majd megkezdődik a sebészeti kezelés.

Súlyos veleszületett rendellenességek esetén először sebészeti kezelést alkalmaznak (csecsemőkorban vagy kétéves kor előtt). Ezt követően tüneti komplex kezelést végeznek. A Goldenhar-szindróma nem gyógyítható többlépcsős sebészeti beavatkozás nélkül. A sebészeti beavatkozások száma és terjedelme a kóros elváltozások súlyosságától függ. Az ilyen betegek általában kompressziós-disztrakciós osteosynthesisen; az állkapocsízület, az alsó és felső állkapocs endoprotézisén; az orr, az alsó és felső állkapocs osteotomia műtétén esnek át, a fejlődési rendellenességek és a kóros harapás korrigálásával; plasztikai sebészeten (genioplasztika, orrplasztika). Antibiotikum- és vitaminterápiát írnak fel a gyulladásos szövődmények megelőzése és a rehabilitációs folyamat felgyorsítása érdekében. A maxillofacialis sebészeti beavatkozásokhoz általában osteotrop antibiotikumokat írnak fel: penicillinek, linkomicin, eritromicin.

A penicillinek természetes vegyületek, melyeket különböző penicillin penészgombák szintetizálnak, valamint félszintetikusak, természetes vegyületekből izolált 6-aminopenicillánsav alapúak. Antibakteriális hatásuk a bacillus sejtmembránjának roncsolásán alapul. Alacsony toxicitásúak, széles dózistartományban alkalmazhatók, azonban a legtöbb gyógyszerallergiát a penicillin antibiotikumok okozzák.

A linkomicin egy választott antibiotikum penicillin-allergia esetén, egy hónapos kortól írható fel gyermekeknek, a gyógyszer terápiás dózisai bakteriosztatikus hatásúak, a nagyobb dózisok baktericid hatásúak, csontok, ízületek és lágy szövetek fertőzéseinek megszüntetésére használják. Ellenjavallt súlyos vese- és májműködési zavar esetén. Allergiát okozhat.

Eritromicin - a makrolid antibakteriális szerek csoportjába tartozik, széles spektrumú baktericid hatással rendelkezik, szemészetben is alkalmazható. Egy éves kortól gyermekeknek írják fel. A gyógyszer egyik mellékhatása, valamint a túladagolásra adott reakció a halláskárosodás, azonban ezt visszafordíthatónak tekintik. Ezért a gyógyszer akkor is felírható, ha az előző két beteg intoleranciában szenved, különösen mivel a profilaktikus antibiotikum-terápiát rövid ideig írják fel. Célja, hogy a műtét idejére a gyógyszer legmagasabb terápiás sűrűsége legyen a szövetekben. A profilaktikus kezelés a műtét előtt egy-két órával kezdődik, és két-három nap után leáll.

A fájdalom jelenlététől függően fájdalomcsillapítókat írnak fel. Kis betegeknek gyermekeknek szánt Nurofent írnak fel, amely gyors hatású, lázcsillapító és gyulladáscsökkentő hatást is biztosít, és meglehetősen hosszú hatást fejt ki (akár nyolc óráig). A maximális adag nem haladhatja meg a gyermek testsúlykilogrammjánként napi 30 mg-ot.

A rehabilitációs időszak alatt megfelelő táplálkozást és vitaminokat kell biztosítani a gyermek számára. Multivitamin komplexeket írnak fel, beleértve az aszkorbinsavat, retinolt, tokoferolt, D és B csoportú vitaminokat.

A fertőzés megelőzése és a posztoperatív ödéma és infiltrátumok megszüntetése érdekében ultraibolya sugárzással, ultrahanggal és elektromágneses hullámokkal végzett fizioterápiás kezelést, valamint lézer- és mágnesterápiát és ezek kombinációját, valamint hiperbárikus oxigénadagolást alkalmaznak.

A fogszabályozási kezelés magában foglalja az aszimmetrikus állkapocsfejlődés megelőzését, a rendellenes harapás korrekcióját, a fogak és az arcizmok műtét előtti előkészítését. A fogszabályzó szakorvosnál a kezelés három harapástípusnak megfelelő szakaszokra oszlik:

• tej - a kezelés legfontosabb szakasza, már az elsőtől kezdve; a gyermeket és szüleit megismertetik a patológiával, a szövődmények valószínűségével és a szájápolás szabályaival, az állkapocs-hibák korrekciójára szolgáló eszközökkel, és megszokják a szükséges eljárásokat:
• cserélhető - ebben a szakaszban a fő feladat a harapás korrigálása, az állkapocs fejlődési hibáinak megelőzése és korrigálása;
• állandó - ebben a szakaszban a megkezdett tevékenységek folytatódnak, a kivehető eszközöket fogszabályozókkal, különféle rögzítőkkel helyettesítik, az igényektől függően.

A kezelést kiegészítő retenciós intézkedéseket az elért eredmények megszilárdítása érdekében végzik, és 18 éves korban érnek véget, amikor a test szinte teljesen kialakul. Ez idő alatt, a felnőttkor eléréséig, a gyermek orvosok felügyelete alatt áll, a betegség súlyosságától függően gyógyszereket, vitaminokat és különféle eljárásokat írnak fel szükség szerint. A kezelési komplexum általában terápiás gyakorlatokat, valamint sikettanárral és pszichológussal való munkát is magában foglal.

Alternatív gyógyászat

A Goldenhar-szindrómában a koponya- és csigolyaszerkezetek fejlődési rendellenességei sebészeti beavatkozást javasolnak, azonban a népi kezelés további jó segítséget nyújthat a rehabilitációs időszakban. Csak emlékeztetni szeretném, hogy a népi módszer alkalmazásának lehetőségét először orvosával kell megbeszélni.

Terápiás gyakorlatok a harapás korrekciójához

Ezeket a gyakorlatokat legalább naponta kétszer kell elvégezni, mindegyiket legalább hatszor megismételve:

• nyissa ki a száját a lehető legszélesebbre, számoljon tízig ebben a helyzetben, és élesen csukja be;
• kiinduló helyzet: érintse meg a nyelv hegyét a szájpadláshoz, mozgassa azt a szájpadlástól való felemelése nélkül a lehető leghátra - most nyissa ki és csukja be a száját a lehető legszélesebbre többször;
• ülj le, tedd a könyököd az asztalra, az állad határozottan támaszd a vízszintesen egymásra hajtogatott tenyereidre - nyisd ki és csukd be a szádat többször (az alsó állkapcsodnak mozdulatlanul kell lennie a tenyereden).

Az is hasznos, ha rendszeresen, alaposan megrágod az állkapcsodat a kemény ételekkel.

A Goldenarch-szindrómára jellemző dermoid cisztákat csak sebészeti úton kezelik.

Vannak azonban népi módszerek is a ciszták megszabadulására. Ajánlott a szemeket gyógynövények főzetével tisztítani: például készítsünk főzetet búzavirágvirágból, útifűlevélből és köménymagból, és naponta legalább ötször cseppentsünk három cseppet mindkét szembe.

A szemet tealevelekkel vagy kamillavirág-főzettel moshatja: három evőkanál virágot egy pohár forrásban lévő vízhez.

Egy másik teljesen biztonságos és vitaminokban gazdag recept: keverjen össze 1:1 arányban mézet és viburnum bogyó levét. Az első héten vegyen be egy grammot a keverékből éhgyomorra reggel (egy púpozott teáskanál nyolc gramm mézet tartalmaz), a második héten duplázza meg az adagot, a harmadikon ismét duplázza meg, a negyedikben pedig az adag 10 g méz. Ezután tartson szünetet, és ismételje meg a bevételt fordított sorrendben, 10 g-mal kezdve.

A gyógynövényes kezelést halláskárosodás esetén is alkalmazzák:

• öntsön 600 ml forrásban lévő vizet két teáskanál kálmosgyökérre, hagyja ázni 2-3 órán át, igyon meg három evőkanállal három étkezés előtt egy hónapon keresztül, két hét után megismételhető;
• Adjunk hozzá ½ csésze ánizsmagot csipkebogyóolajjal a tetejére, hagyjuk hűvös, sötét helyen három hétig; majd szűrjük le és ássuk el egy hónapig, két hét múlva megismételhetjük;
• Főzzön és igyon rózsaszirom teát korlátozás nélkül, tonizálja az erek falát és serkenti a vér mikrokeringését a fülekben.

A homeopátia nem helyettesítheti a Goldenarch-szindrómában rejlő többszörös rendellenességek esetén szükséges sebészeti beavatkozásokat, azonban a homeopátiás készítmények elősegíthetik a műtét utáni gyors felépülést (Arsenicum album, Staphysagria). Az egyéni eltérések, mint például a halláskárosodás (Asterias rubens), a kancsalság (Tanacetum), a fejen, a szemhéjon lévő daganatok (Crocus sativus, Graphites, Thuja), valamint a beteg általános állapota korrigálhatók, különösen homeopátiás orvossal folytatott konzultációt követően.

[ 26 ], [ 27 ]

Megelőzés

Nincsenek konkrét intézkedések a veleszületett betegség megelőzésére. Azonban az anya kedvező nőgyógyászati előzménye, mindkét szülő egészséges életmódja és a felelősségteljes hozzáállás a szaporodáshoz jelentősen növeli az egészséges gyermekek valószínűségét.

Ha felmerül a patológia gyanúja, a terhesség 20-24. hetében az embrió arcának három dimenziós ultrahangvizsgálatát végzik: frontális, horizontális és sagitális. Ez a vizsgálati módszer 100%-os hatékonyságot biztosít. Vannak más prenatális diagnosztikai módszerek is (fetoszkópia, tesztek), amelyek lehetővé teszik a család számára, hogy következtetést vonjon le a terhesség meghosszabbításának célszerűségéről.

[ 28 ]

Előrejelzés

Átfogó vizsgálattal és az összes rendellenesség időben történő felismerésével (lehetőleg csecsemőkorban), a gyermek szüleinek felelősségteljes hozzáállásával és hosszú távú, átfogó kezeléssel a legtöbb esetben kedvező a kórtörténet. Az esetek körülbelül 75%-ában a koponya és az arc veleszületett rendellenességeivel küzdő gyermekek átfogó kezelése és rehabilitációja hatékony. Bizonyos esetekben az időben történő kezelés és a plasztikai sebészet a betegség külső jeleinek hiányához vezet. A gyermekek általános iskolákban, egyetemeken tanulnak, és felnőttként dolgoznak.

A kérdésre: Mennyi ideig élnek az emberek Goldenhar-szindrómával? A válasz: az életre és az egészségre vonatkozó prognózis alapvetően függ más létfontosságú szervek és rendszerek kombinált hibáinak meglététől.

[ 29 ], [ 30 ]