A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Hirschprung-kór (veleszületett megakolon)
Utolsó ellenőrzés: 05.07.2025

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Hirschsprung-kór (veleszületett megacolon) az alsó belek beidegzésének veleszületett rendellenessége, amely általában a vastagbélre korlátozódik, és részleges vagy teljes funkcionális bélelzáródást eredményez. A tünetek közé tartozik a tartós székrekedés és a hasi feszülés. A diagnózis báriumos beöntés és biopszia segítségével történik. A Hirschsprung-kór kezelése sebészeti.
Mi okozza a Hirschsprung-kórt?
A Hirschsprung-kórt a bélfal autonóm idegfonatainak (Meissner- és Auerbach-kór) veleszületett hiánya okozza. Az elváltozás általában a disztális vastagbélre korlátozódik, de érintheti az egész vastagbelet, vagy akár a teljes vastag- és vékonybelet is. Az érintett szegmensben a perisztaltika hiányzik vagy rendellenes, ami tartós simaizomgörcsöt és részleges vagy teljes bélelzáródást eredményez, a béltartalom felhalmozódásával és a proximális, normálisan beidegzett szegmens hatalmas tágulásával. Az érintett és az ép szegmensek váltakozása szinte soha nem figyelhető meg.
A Hirschsprung-kór tünetei
A Hirschsprung-kór tünetei leggyakrabban korán jelentkeznek: a betegek 15%-ánál az első hónapon belül, 60%-ánál egy éves korra, 85%-ánál pedig 4 éves korra. Csecsemőknél a tünetek közé tartozik a krónikus székrekedés, a hasi feszülés és végül a hányás, hasonlóan az alsó bélelzáródás más formáihoz. Esetenként a nagyon rövid aganglionózis-zónával rendelkező gyermekeknél csak enyhe vagy visszatérő székrekedés jelentkezik, gyakran enyhe hasmenéses epizódokkal váltakozva, ami a diagnózis késéséhez vezet. Idősebb gyermekeknél a tünetek közé tartozhat az étvágytalanság, a székelési inger hiánya, valamint az elzáródás helye felett tapintható széklettel rendelkező üres végbél. A gyermek alultáplált is lehet.
Mi bánt?
Hirschsprung-féle enterokolitisz
A Hirschsprung-féle enterokolitisz (toxikus megacolon) a Hirschsprung-kór életveszélyes szövődménye, amely a vastagbél súlyos tágulatához vezet, amit gyakran szepszis és sokk követ.
A Hirschsprung-féle enterokolitisz oka a proximális szegmens súlyos tágulatával, a bélelzáródás okozta tágulattal, a bélfal elvékonyodásával, a bakteriális túlszaporodással és a bélmikroorganizmusok migrációjával jár. A sokk gyorsan kialakulhat, majd halálhoz vezethet. Ezért a Hirschsprung-kórban szenvedő gyermekek rendszeres, gyakori vizsgálata szükséges.
A Hirschsprung-féle enterokolitisz leggyakrabban az élet első hónapjaiban, a sebészeti korrekció előtt alakul ki, de műtét után is előfordulhat. Klinikai tünetei közé tartozik a láz, a hasi feszülés, a hasmenés (ami véres is lehet), majd később a tartós székrekedés.
A kezdeti kezelés támogató, folyadékpótlással, nazogasztrikus és végbélszondán keresztüli béldekompresszióval, valamint széles spektrumú antibiotikumokkal, beleértve az anaerobokat is (pl. ampicillin, gentamicin és klindamicin kombinációja). Egyes szakértők sóoldatos beöntést javasolnak a bél tisztítására, de ezeket óvatosan kell alkalmazni, hogy elkerüljük a vastagbélnyomás növekedését és a perforációt. Amint fentebb említettük, a végleges kezelés sebészeti.
Hirschsprung-kór diagnózisa
A Hirschsprung-kórt a lehető leghamarabb diagnosztizálni kell. Minél tovább kezeletlen a betegség, annál nagyobb a Hirschsprung-enterokolitisz (toxikus megacolon) kialakulásának kockázata, amely fulmináns lehet és a gyermek halálához vezethet. A legtöbb eset az élet első hónapjaiban diagnosztizálható.
A kezdeti kezelés magában foglalja a báriumos beöntést vagy néha a végbélbiopsziát. A báriumos beöntés átmérőbeli különbséget mutathat a tágult, proximális, normálisan beidegzett szegmens és a beszűkült disztális szegmens (aganglionáris zóna) között. A báriumos beöntést előzetes előkészítés nélkül kell elvégezni, ami tágíthatja az érintett szegmenst, így a vizsgálat nem diagnosztikai jellegű. Mivel az újszülöttkori időszakban a jellemző vonások hiányozhatnak, 24 óra elteltével késleltetett röntgenfelvételt kell készíteni; ha a vastagbél báriummal teli marad, valószínűsíthető a Hirschsprung-kór diagnózisa. A végbélbiopszia kimutathatja a ganglionsejtek hiányát. Acetilkolinészteráz festéssel kimutatható a robusztus idegtörzsek jelenléte. Egyes központok rektoszkópiát is végeznek, amely kóros beidegzést mutathat. A végleges diagnózishoz teljes vastagságú végbélbiopszia szükséges.
[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]
Mit kell vizsgálni?
Hogyan kell megvizsgálni?
Ki kapcsolódni?
Hirschsprung-kór kezelése
A Hirschsprung-kór kezelése újszülöttkorban jellemzően egy sztóma beültetését jelenti az ganglion felett, hogy dekompressziót alkalmazzanak a vastagbélben, és lehetővé tegyék a baba növekedését a műtét második szakasza előtt. Később az egész agangliont reszekálják, és a vastagbelet lehúzzák. Egyes központokban azonban ma már egyetlen szakaszban is végeznek műtétet az újszülöttkorban.
A végső korrekció után a prognózis jó, bár egyes gyermekek krónikus motilitási zavarokat tapasztalnak székrekedéssel és/vagy elzáródás tüneteivel.
Gyógyszerek
Использованная литература