Hyperkorticizmus gyermekeknél

A gyermekeknél a hiperkorticizmus egy olyan szindróma, amelyet a mellékvesekéreg hiperfunkciója következtében a vérben folyamatosan magas glükokortikoidszint okoz.

ICD-10 kód

• E24 Itsenko-Cushing-szindróma.
• E24.0 Agyalapi mirigy eredetű Itsenko-Cushing-kór.
• E24.1 Nelson-szindróma.
• E24.2 Gyógyszer okozta Itsenko-Cushing-szindróma.
• E24.3 Méhen kívüli ACTH-szindróma.
• E24.8 Egyéb, Cushingoid szindrómával jellemzett állapotok.
• E24.9 Itsenko-Cushing-szindróma, nem meghatározott.

Okoz hyperkorticizmus egy gyermeknél

A hiperkorticizmus okai nagyon változatosak.

• Az endogén hiperkorticizmust a következők okozhatják:
  • Az Itsenko-Cushing-kór a hipotalamusz és/vagy az agyalapi mirigy neuroendokrin betegsége;
  • Itsenko-Cushing-szindróma - a mellékvesekéreg betegsége (jóindulatú vagy rosszindulatú kortikoszteróma, a mellékvesekéreg noduláris hiperpláziája);
  • ACTH-ektópiás szindróma (a hörgők, hasnyálmirigy, csecsemőmirigy, máj, petefészkek daganatai, amelyek ACTH-t vagy kortikotropin-felszabadító hormont választanak ki);
  • hiperaldoszteronizmus (Conn-szindróma).
• Az exogén hiperkorticizmust szintetikus glükokortikoszteroidok hosszú távú alkalmazása okozza (gyógyszer által kiváltott Itsenko-Cushing-szindróma).
• A funkcionális hiperkorticizmust a pubertás-juvenilis dyspituitarizmusban, a hipotalamusz szindrómában, az elhízásban, a cukorbetegségben és a májbetegségekben is megkülönböztetik.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Tünetek hyperkorticizmus egy gyermeknél

A diszpláziás elhízás jellemző: „hold alakú” arc, felesleges zsír a mellkason és a hason, viszonylag vékony végtagokkal. A bőrben trofikus elváltozások alakulnak ki (rózsaszín és lila striák a combon, a hason, a mellkason, szárazság, elvékonyodás). Miopátia, magas vérnyomás, szisztémás csontritkulás, encephalopathia, szteroid cukorbetegség, másodlagos immunhiány, késleltetett szexuális fejlődés. Lányoknál az amenorrhoea néha a menstruáció kezdete után jelentkezik. A betegek gyengeségre és fejfájásra panaszkodnak.

Az elhízás mellett a növekedési retardáció gyakran a betegség első megnyilvánulása. A fokozatosan kialakuló elhízás és a növekedés lassulása vagy leállása kezdetben nem feltétlenül jár más tünetekkel.

A vizsgálat során a figyelem felkeltődik a nagy arcra, a lilás orcára, a tokára és a 7. nyakcsigolya feletti zsírlerakódásokra. A daganat által termelt túlzott androgéntermelés miatt gyakran jelentkeznek a kóros férfiasodás jelei hypertrichosis, pattanások és a hang eldurvulása formájában. Jellemző az artériás magas vérnyomás. A fertőzésekre való fokozott fogékonyság egyes esetekben szepszishez vezet.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Diagnostics hyperkorticizmus egy gyermeknél

A vér kortizolszintje általában emelkedett, de napról napra nagy ingadozásnak van kitéve. A diagnózis megerősítéséhez ismételt vér kortizolvizsgálatokra van szükség. A legtöbb betegnél a kortizoltermelés cirkadián ritmusa zavart szenved; a vért reggel 8-kor és este 8-kor kell venni, miközben a hormonszintek azonosak lehetnek (egészséges 3 év feletti gyermekeknél a reggeli kortizolkoncentráció többszöröse az estinek). Gyakran megfigyelhető policitémia (megnövekedett hemoglobin-koncentráció és vörösvérsejtszám), limfopénia és eozinopénia. A glükóztolerancia károsodhat a cukorbeteg típusnál. Néha hipokalémia is előfordulhat. A csontritkulás a csigolyatestekben nyilvánul meg (a gerinc röntgenfelvételein).

A nozológiai diagnózis felállításához vizualizációs módszereket (CT, MRI, ultrahang) alkalmaznak. Helyi diagnosztikát (az agyalapi mirigy mikro- vagy makroadenomája, mellékvese daganata és más szervek) végeznek korábban klinikailag és laboratóriumilag igazolt hiperkorticizmus szindrómában szenvedő betegeknél.

[ 8 ], [ 9 ]

Kezelés hyperkorticizmus egy gyermeknél

Magában foglalja a sebészeti, sugárterápiás és gyógyszeres (szteroidogenezis-blokkolók - mitotán, dopamin agonisták) módszereket, amelyeket a betegség súlyossága és az elváltozás mérete határoz meg.