A hypoparathyreosis diagnózisa

A hipoparathyreosis nyilvánvaló formáinak diagnosztizálása nem nehéz. Alapja az anamnézis adatai (műtét a pajzsmirigyben vagy a mellékpajzsmirigyben, kezelés ¹³¹ 1); a megnövekedett neuromuszkuláris izgatottság jelenléte tónusos görcsök támadásaival vagy görcsös állapotokkal szemben; hipokalcémia és hipokalciuria; hiperfoszfatémia és hypophosphaturia; csökkent szérum parathyroid hormon szint; a cAMP kiválasztódásának csökkenése a vizeletben, amely normál értéket ér el a parathormon hormonkészítmények beadása után; a QT és ST intervallumok EKG-n történő meghosszabbításának jelenlétére; a betegség későbbi szakaszaiban - a szürkehályogok és a szövetek meszesedésének egyéb megnyilvánulásain; az ektodermális származékok változásairól - bőr, haj, köröm, fogzománc.

A hypoparathyreosisban a teljes vér kalciumtartalma 2,25 mmol / l alatti, 4,75 mmol / l-nél kisebb mértékben csökken, a kalcium a vizeletben (Sulkovich-mintában) már nem jelenik meg. A hyperparathyreoid krízis szérum kalciumszintje kevesebb, mint 1,9-2 mmol / l, és ionizált - kevesebb, mint 1-1,1 mmol / l.

A mellékpajzsmirigyek látens hiányának feltárására a neuromuszkuláris készülék mechanikai és elektromos ingerlékenységének növekedését jellemző minták kerülnek felhasználásra. Segítségükkel a következő tüneteket azonosítják.

A farok tünete az arcizmok összehúzódása, amikor a külső hallócsatorna előtt az arcvonás kilépését tapogatja. Tüntesse fel a Khvostek I fokozat tüneteit, amikor az arcizmok összezsugorodnak a megérintés oldalán; II. Fokozat - az izmok az orr szárnyai és a száj sarka területén kötöttek; III fok - csak a száj szögében. Nem szabad megfeledkezni a tünet nem specifikus jellegéről. Pozitív lehet a neuroza és a hisztéria számára.

Tünet Trousseau - rohamok a kefe területen ( „kéz obstetrician,” „írás kéz”) 2-3 perc után, miután a húzás vállhevederrel vagy mandzsetta mérésére szolgáló berendezést vérnyomás.

A Weiss tünete a szemhéjak körkörös izomzatának és az elülső izom összehúzódása a keringés külső szélén lévő effleurage-ban.

A Hoffmann tünete a paresztézia megjelenése, amikor az idegek elágazó ágaiban a nyomást gyakorolják.

Tünet Schlesinger - görcsök a comb és a láb extenzorizmájában, a láb gyors passzív hajlításával a csípőízületen egyenesített térdízzel.

Az Erb tünete a végtagok idegeinek megnövelt elektroexztivitása, ha gyenge galvánáram (kevesebb, mint 0,5 mA) stimulálja.

A hyperventilációval végzett vizsgálat a megnövekedett görcsös felkészültség vagy a tetany mélyen kényszerített lélegzéssel járó támadása kialakulásának oka.

Nem szabad megfeledkezni arról, hogy ezek a minták nem specifikusak, és nem mutatják ki magát a hypoparathyreoidist, hanem fokozott görcsös készséget. Konvulzív tünetkomplex jelenlétében differenciáldiagnózisra van szükség a görcsrohamok és a hipokalcémia kíséretében.

A módosított Klotz-osztályozás szerint (1958) a tetany klinikai és etiopatogenetikai jelei szerint az alábbiak szerint osztható fel.

1.   Tüneti (az esetek mintegy 20% -a):
   • hipokalcémia, a kalcium elégtelen mozgósításával (hypoparathyreosis, pseudohypoparathyreoidizmus); hiányos felszívódással (malabszorpciós szindróma, hasmenés) vagy kalciumvesztés (ricketts, hypovitaminosis D, osteomalacia, laktáció); fokozott kalciumszükséglet (terhesség); krónikus veseelégtelenség (elégtelen l, 25 (OH) 2D ₃, hiperfoszfatémia szintézise );
   • alkalózissal (hiperventiláció, gasztrogén - hányás, hypokalémia a hiperaldoszteronizmusban);
   • a központi idegrendszer szervi elváltozásai (vascularis elváltozások, encephalopathiák, meningitis).
2. A spazmofília (az esetek 80% -a) örökletes betegség, melyet "tetanogén" faktorokkal ( hipokalcémia, alkalózis) súlyosbítanak .

Az idézett osztályozásban említett metabolikus tetany mellett a hypoparathyreosis is különbözik a hipomagnesémiától és a hypoglykaemiás görcsös megnyilvánulásoktól. A nem metabolikus eredetű görcsrohamok miatt meg kell különböztetni a valódi epilepsziát, tetanust, veszettséget, mérgezést és mérgezést.

Ellentétben hypoparathyreosis pszeudo a legtöbb faj tetánia (kivéve a vesében és a bél formák) nincs foszforsav kalcium-anyagcsere rendellenességeinek.

Hypoparathyreosis komponense lehet a szindróma multiplex endokrin betegség, az autoimmun eredetű együtt candidiasis, az úgynevezett szindróma MEDAC (multiplex endokrin Deficiency Autoimmun Candidias) - egy genetikai autoszomális recesszív szindróma egy képet tény, hogy a mellékpajzsmirigy, a mellékvese kéreg, és gombás fertőzések, a bőr és a nyálkahártyák, a gyakori (Az esetek 50% -ában) a keratoconjunctivitis kialakulása.

Pseudohypoparathyreosis és psevdopsevdogipoparatireoz - egy csoportja a ritka örökletes szindrómák klinikai és laboratóriumi tüneteit meghibásodása a mellékpajzsmirigy (tetánia, hipokalcémia, hiperfoszfatémia) magas vagy normál vérszint mellékpajzsmirigy-hormon, az alacsony termet, csontváz jellemzői (osteodystrophia egy rövidítés a csöves csontok a végtagok, fogászati rendszer hibák) , lágyrészek metasztatikus meszesedésével, mentális rendellenességekkel. A pseudohipoparathyreoidist először 1942-ben írják le. F. Albright és mtsai. (Szinonimák: örökletes osteodystrophia F. Albright, Albright-Bantam-szindróma). A betegség kialakulása az összefüggő tűzálló szövet (csont és a vese), hogy az endogén és exogén paratiroid hormon megemelt vagy normális szekréciót, és hiperplázia a mellékpajzsmirigy. 1980-ban P. Papapoulos et al. Úgy találták, hogy szövet paratiroid hormon érzéketlenséget függ csökkentésére specifikus protein aktivitást, egy úgynevezett guanin nukleotid-kötő szabályozó fehérje (GN, G, N), biztosítva közötti kölcsönhatás a receptor és az adenilát ciklázt membrán és aktiválásában részt vevő enzim és végrehajtási funkciók. Ez lebontja a cAMP szintézisét. Izolált pseudohypoparathyreosis I típus, amelyben GN-fehérje aktivitás csökkentett 40-50%. Ezeknél a betegeknél, sérti a hormonális érzékenysége nem korlátozódik a PTH, hanem kiterjed más hormonfüggő adenilát-cikláz rendszert, különösen, lehet megfigyelni érzéketlenségét a pajzsmirigy TSH emelkedett TSH válasz TRH; ellenállás ivarmirigyek LH és FSH növekedését a reakció ezen hormonok a LH-RH a klinikai tünetek hiánya az elsődleges hipotireózis és hipogonadizmus. Amikor pseudohypoparathyreosis, látszólag része az immunreaktív PTH nincs biológiai aktivitása. Nincsenek adatok a parathormon hormon elleni antitestek kialakulásáról.

A patogenezise I. Típusú pseudohypoparathyreosis szerepet játszik az endogén hiányossága 1,25 (OH) ₂ D ₃ kapcsolatban az érzékenység és a károsodott PTH-hiány cAMP. Beadva dibutiril-3”, 5'-cAMP-szintjének emelkedése a vérben 1,25 (OH) ₂ D3, ennek eredményeként a D-vitamin kezelés ₃ növeli az érzékenységet a szövetek paratiroid hormon, karbantartott normocalcaemia megszűnt tetánia és amplifikált korrekciója csontrendellenességek.

Amikor pseudohypoparathyreosis II típusú receptorhoz, a paratiroid hormon érzékenysége nem kerül veszélybe. GN-fehérje aktivitás normális, parathormon serkentik membrán adenilát-ciklázt, de úgy véljük, hogy a képesség, a közlekedési rendszerek a kalcium és a foszfor, hogy reagálnak a szokásos módon a cAMP. Javasolt a létezését a pseudohypoparathyreosis II típusú autoantitestek plazmamembránjai sejtek vesetubulusok, PTH-indukált blokkoló phosphaturia, t. E., feltételezhetően autoimmun Genesis pseudohypoparathyreosis II típusú. A betegség ezen formájával a hormonális érzékenység megsértését olyan szövetek korlátozzák, amelyek a mellékpajzsmirigy hormonra reagálnak. E tekintetben nincs más jogsértés.

Pszeudohipoparathyreosis esetén különböző változások kombinációi lehetnek különböző súlyossági fokokkal, amelyek genetikailag meghatározottak. Rokonok betegek pseudohypoparathyreosis vannak eltérések a normától gyakran közös fejlesztési és csontrendszer hibák megzavarása nélkül a váladék a parathormon, anélkül, patológia kalcium-foszfor anyagcserét, és a rohamok. Ez az úgynevezett pszeudo-pseudohypoparathyreosis - anyagcsere normál változat pseudohypoparathyreosis. A kórtan ritkasága miatt a betegség öröklõdése nem pontos. A nők és férfiak gyakorisága gyakorisága 1: 1. Úgy véljük, társított X-kromoszómához kötött domináns öröklődés két kapcsolódó jogsértések - és pszeudo psevdopsevdogipoparatireoza, de vannak olyan esetek, közvetlen továbbítása pseudohypoparathyreosis apáról fiúra, ami felveti a autoszomális örökséget.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]