A hypoparathyreosis diagnózisa

A hypoparathyreosis manifeszt formáinak diagnózisa nem nehéz. Az anamnézis adatain alapul (pajzsmirigy- vagy mellékpajzsmirigy-műtét, ¹³¹ -es kezelés); fokozott neuromuszkuláris ingerlékenység jelenléte tónusos görcsrohamokkal vagy görcsrohamokra való hajlammal; hipokalcémia és hipokalciuria jelenléte; hiperfoszfatémia és hipofoszfatémia; a szérum parathormon szintjének csökkenése; a cAMP kiválasztásának csökkenése a vizeletben, amely parathormon-készítmények beadása után eléri a normális értékeket; a QT- és ST-intervallumok megnyúlása az EKG-n; a betegség későbbi szakaszaiban - szürkehályog és egyéb szöveti meszesedési megnyilvánulások jelenléte; az ektodermális származékok - bőr, haj, körmök, fogzománc - változásai.

Hypoparathyreosis esetén a vér teljes kalciumtartalma 2,25 mmol/l alá csökken; 4,75 mmol/l alatti szinten a kalcium már nem mutatható ki a vizeletben (Sulkovich-teszt). Hyperparathyreoid krízis akkor fordul elő, ha a vérszérum kalciumszintje 1,9-2 mmol/l alatt, az ionizált kalcium pedig 1-1,1 mmol/l alatt van.

A látens mellékpajzsmirigy-elégtelenség kimutatására olyan teszteket alkalmaznak, amelyek jellemzik a neuromuszkuláris apparátus mechanikai és elektromos ingerlékenységének növekedését. Segítségükkel a következő tüneteket észlelik.

A Chvostek-tünet az arcizmok összehúzódása, amikor az arcideg kijáratánál, a külső hallójárat előtt kopogtatnak. Létezik elsőfokú Chvostek-tünet, amikor az kopogtatás oldalán lévő összes arcizmok összehúzódnak; másodfokú - az orr szárnyai és a szájzug izmai; harmadfokú - csak a szájzug területén lévő izmok. Nem szabad elfelejteni, hogy ez a tünet nem specifikus. Neurózisokban és hisztériákban pozitív lehet.

Trousseau tünete - görcsök a kéz területén ("szülész keze", "író kéz") 2-3 perccel a váll meghúzása után vérnyomásmérő készülék szorítókötélével vagy mandzsettájával.

Weiss-jel - a szemhéjak kerek izmának és a frontális izomnak az összehúzódása a szemüreg külső szélének megérintésekor.

Hoffman tünete a paresztézia megjelenése az idegágazási területeken történő megnyomáskor.

Schlesinger tünete - görcsök a comb és a láb feszítőizmaiban a láb gyors passzív hajlítása során a csípőízületben, kiegyenesített térdízülettel.

Erb tünete a végtagok idegeinek fokozott elektromos ingerlékenysége, ha gyenge galvánáram (kevesebb, mint 0,5 mA) stimulálja őket.

A hiperventilációs teszt a görcsös készenlét fokozódását vagy a tetánia rohamának kialakulását okozza mély, erőltetett légzéssel.

Nem szabad elfelejteni, hogy ezek a tesztek nem specifikusak, és nem a hypoparathyreosis-t, hanem a fokozott görcskészséget mutatják ki. Görcsös tünetkomplex jelenlétében differenciáldiagnózisra van szükség a görcsökkel és hipokalcémiával járó betegségekkel.

Klotz (1958) módosított osztályozása szerint a tetánia klinikai és etiopatogenetikai jellemzői szerint az alábbiak szerint osztható fel.

1. Tüneti (az esetek körülbelül 20%-ában):
   • hipokalcémiás, elégtelen kalciummobilizációval (hypoparathyreosis, pseudohypoparathyreosis); hiányos kalciumfelszívódás (malabszorpciós szindróma, hasmenés) vagy kalciumveszteséggel (rachitis, D-vitamin-hipovitaminózis, osteomalacia, szoptatás); fokozott kalciumigény (terhesség); krónikus veseelégtelenség (elégtelen L,25(OH)2D3 szintézis _; hiperfoszfatémia);
   • alkalózisban (hiperventiláció, gasztrogén - hányás esetén, hipokalémiás hiperaldoszteronizmus esetén);
   • a központi idegrendszer szerves elváltozásai esetén (érrendszeri elváltozások, encephalopathia, agyhártyagyulladás).
2. A spazmofília (az esetek körülbelül 80%-a) egy örökletes betegség, amely „tetanogén” tényezők ( hipokalcémia, alkalózis) jelenlétében súlyosbodik.

A megadott osztályozásban tárgyalt metabolikus tetánián kívül a hypoparathyreosis-t meg kell különböztetni a hypomagnesaemiától és a hipoglikémia görcsös megnyilvánulásaitól. A nem metabolikus eredetű görcsöket meg kell különböztetni a valódi epilepsziától, a tetanusztól, a veszettségtől, a mérgezésektől és az intoxikációtól.

A hipoparatireózissal és a pszeudohypoparatireózissal ellentétben a tetánia legtöbb típusában (a vese- és bélrendszeri formák kivételével) nincsenek zavarok a foszfor-kalcium anyagcserében.

A hypoparathyreosis az autoimmun eredetű többszörös endokrin hiányosság szindróma összetevője lehet, kandidózissal kombinálva, az úgynevezett MEDAC szindróma (Multiple Endocrine Deficiency Autoimmune Candidiasis) - egy genetikai autoszomális recesszív szindróma, amely a mellékpajzsmirigyek, a mellékvesekéreg és a bőr és a nyálkahártyák gombás elváltozásainak képével jár, gyakori (az esetek 50%-ában) keratokonjunktivitisz kialakulásával.

A pszeudohypoparathyreosis és a pszeudo-pszeudohypoparathyreosis ritka örökletes szindrómák egy csoportja, amelyek klinikai és laboratóriumi tünetekkel járnak, a mellékpajzsmirigy-elégtelenség (tetánia, hipokalcémia, hiperfoszfatémia) tüneteivel, emelkedett vagy normális vérparathormon-szinttel, alacsony termettel, csontvázfejlődési jellemzőkkel (oszteodisztrófia, a végtagok tubuláris csontjainak rövidülése, fogászati rendellenességek), a lágy szövetek áttétes meszesedésével és mentális zavarokkal. A pszeudohypoparathyreosis-t először 1942-ben írta le F. Albright és munkatársai (szinonimák: F. Albright örökletes osteodystrophiája, Albright-Bantam szindróma). A betegség kialakulása összefügg a szövetek (vesék és csontok) endogén és exogén parathormonnal szembeni refrakterségével, annak emelkedett vagy normális szekréciójával és a mellékpajzsmirigyek hiperpláziájával. 1980-ban P. Papapoulos és munkatársai... megállapította, hogy a parathormonnal szembeni szöveti érzéketlenség egy speciális fehérje, az úgynevezett guanin-nukleotid-kötő szabályozó fehérje (GN, G, N) aktivitásának csökkenésétől függ, amely biztosítja a receptor és az adenilát-cikláz membránja közötti kölcsönhatást, és részt vesz az enzim aktiválásában és funkcióinak megvalósításában. Ebben az esetben a cAMP szintézise zavart szenved. Azonosították az I. típusú pszeudohypoparathyreosis-t, amelyben a GN fehérje aktivitása 40-50%-kal csökken. Ilyen betegeknél a hormonális érzékenység zavara nem korlátozódik csak a parathormonra, hanem kiterjed más, az adenilát-cikláz rendszertől függő hormonokra is, különösen a pajzsmirigy TSH-val szembeni érzéketlenségére, a TSH TRH-val szembeni reakciójának növekedésével; a nemi mirigyek LH-val és FSH-val szembeni rezisztenciájára, ezen hormonok LH-RH-val szembeni reakciójának növekedésével, primer hipotireózis és hipogonadizmus klinikai tüneteinek hiányában. Pszeudohypoparathyreosisban a parathormon egy része nyilvánvalóan nem rendelkezik biológiai aktivitással. Nincsenek adatok a mellékpajzsmirigy-hormon elleni antitestek képződéséről.

_{Az I. típusú pszeudohypoparathyreosis patogenezisében} bizonyos szerepet játszik az endogén 1,25(OH) _2D3 hiánya, amely a PTH-val és a cAMP-hiánnyal szembeni érzékenység károsodása miatt alakul ki. A dibutiril-3',5'-cAMP bevezetésével megnő a vér 1,25(OH) _2D3 tartalma, és a D3-vitamin-készítményekkel történő kezelés eredményeként fokozódik a szövetek érzékenysége a parathormonnal szemben _, fennmarad a normokalcémia, megszűnik a tetánia, és fokozódik a csontbetegségek korrekciója.

A II-es típusú pszeudohypoparathyreosisban a receptorok érzékenysége a parathormonra nem károsodott. A GN fehérje aktivitása normális, a parathormon stimulálhatja a membrán adenilát-ciklázt, de feltételezhető, hogy a kalcium- és foszforszállító rendszerek azon képessége, hogy reagáljanak a normálisan képződő cAMP-re, károsodott. Felmerült, hogy a II-es típusú pszeudohypoparathyreosisban a vese tubuláris sejtjeinek plazmamembránjai ellen autoantitestek léteznek, amelyek blokkolják az indukált PTH-foszfaturiát, azaz a II-es típusú pszeudohypoparathyreosis autoimmun eredetét feltételezzük. A betegség ezen formájában a hormonális érzékenység károsodása azokra a szövetekre korlátozódik, amelyek reagálnak a parathormonra. E tekintetben más károsodást nem figyeltek meg.

Pszeudohypoparathyreosis esetén a változások különféle kombinációi fordulhatnak elő, amelyek súlyossága változó, és genetikailag meghatározott. A pszeudohypoparathyreosisban szenvedő betegek rokonai gyakran eltéréseket mutatnak az általános fejlődés normájától és csontvázrendszeri rendellenességeket anélkül, hogy a mellékpajzsmirigyhormon-szekréció zavara, a foszfor-kalcium anyagcsere zavara és görcsrohamok jelentkeznének. Ez az úgynevezett pszeudo-pszeudohypoparathyreosis - a pszeudo-hypoparathyreosis metabolikusan normális változata. A patológia ritkasága miatt a betegség öröklődési típusát nem sikerült pontosan meghatározni. A nők és férfiak gyakoriságának aránya 1:1. Két egymással összefüggő rendellenesség - a pszeudo- és a pszeudo-pszeudohypoparathyreosis - X-kromoszómához kötött domináns öröklődését feltételezik, de vannak esetek a pszeudo-hypoparathyreosis közvetlen apáról fiúra történő átviteléről, ami az autoszomális öröklődés lehetőségére utal.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]