Mayer-Rokytansky-Kyustner-szindróma

Mayer Rokitansky szindróma Otto Küstner - egy veleszületett hibája a reproduktív szervek a nők, amikor a méh és a hüvely vagy teljesen hiányzik (aplasia) vagy jelenleg fejlesztés hibák. A hüvely implantátumát a XIX. Század elején a német tudós Meyer írta le. Rokitansky és Küster kiegészítették ezt a diagnózist, felfedezve, hogy a méh szintén hiányzik a normálisan működő petefészkekben. Külsőleg, ez a hiba nem észrevehető, a nőknek minden másodlagos szexuális jellemzőjük van (a mellkas és a haj a genitális területeken), teljesen normális külső nemi szervek. Egy sor kromoszóma is standard. Gyakran előfordul, hogy a Mayer-szindrómát a Rokytan Kyustner-ben a vizeletrendszer és a gerinc szerkezetének rendellenességei kísérik.

[1], [2], [3], [4], [5],

Okoz mayer-Rokytansky-Kyustner-szindróma

A Rokytan's Kyustner Mayer-szindrómájának okai nem teljesen meghatározottak, ezért nincs egyértelmű válasz a hiba természetéről. Elszigetelt esetekben az embrió kialakulásának megsértését észlelték az embrió szakaszában. Ezek az anomáliák az úgynevezett Muller-csatornákat érintik, amelyekből később a női nemi szervek jelennek meg. Gyanítják, hogy ezt a hibát lehet hiánya okozza a termelés egy adott fehérje (MIS) az embrionális rudimentum, kémiai befolyása rá, beleértve a gyógyszerek, a cukorbetegség előforduló terhesség alatt. A tünetegyüttes genetikai fogékonyságát is nyomon követették, a betegség számos esetét egy családban észlelték.

A vizsgálatok azt mutatják, hogy a DNS szerkezetében bekövetkezett változások, így a gén és az öröklődés információi összefüggenek a terhes nő testének anyagcserefolyamataiban fellépő bizonyos enzimek és zavarok hiányával. Ebben az esetben e hatások időtartamának és erejének fontos szerepe van. Ha ez egy kritikus időszakban (az intenzív sejtosztódás és a szerv felépítése idején következik be), akkor lehetséges a reproduktív rendszer adott rendellenességének megjelenési valószínűsége.

Kockázati tényezők

A Mayer-szindrómában a Rokytan Kustnerben jelentkező kockázati tényezők a terhességgel járó különböző kórképek, különösen a korai stádiumban. Ezek közé tartoznak mind a méh malformációk (elmaradottság, rendellenes helyzet, tumorok) és gyakori betegségek. A magzati fejlődés embrionális szakaszában táplálkozása zavart okozhat a szív- és érrendszeri megbetegedések miatt. Tehát a szív és a magas vérnyomás reumatizmusát az erek görcsjei jellemzik, aminek következtében az anya és a magzat közötti anyagcsere folyamatok megszakadnak. Az anya szervezet, beleértve a placentát, kevesebb oxigént kap, és ez befolyásolja a magzati szervek kialakulását és fejlődését.

A szindróma kedvezőtlen tényezője hormonális rendellenességek, beleértve a test elöregedését. A cukorbetegségben szenvedő betegek gyakoribbak a meddőség, a vetélés és más anomáliák esetében. A hormonális gyógyszerek kezelése, különösen a terhesség első trimeszterében, malformációkhoz is vezethet.

Az Rh faktor konfliktusa megtöri a méhlepény védő gátját, ezért a magzat számára könnyebb célpontot jelent a különböző befolyásoló tényezők számára.

Pathogenezis

A Mayer-szindróma kórfejlődését Rokytan Kyustnerben nem értik jól.

Nyilvánvalóan az egyik dolog az, hogy ilyen súlyos maradványai a nemi szervek, a petefészkek általában kialakult és működik. Ebben az esetben az ovuláció normális folyamata akkor következik be, amikor a tojás elhagyja a tüszőt, és elhagyja a petefészkét, és helyette egy sárga testet képez. Epidemiológiai aplasia a méh és a felső osztályok vagina vagy kombinációban anomáliák más szervek azt jelzi, hogy a detektálás gyakorisága egyetlen epizód 5000. Újszülött lány. A betegség egyetlen esete gyakoribb, mint a genetikailag öröklöttek.

Tünetek mayer-Rokytansky-Kyustner-szindróma

Rokytansky Kustner Mayer-szindrómájának tünetei egyáltalán nem találhatók gyermekkorban, mert a külső nemi szervek nem mutatnak látható eltéréseket. A szindróma első hírnöke a menstruáció hiánya abban a korban, amikor a pubertás általában előfordul (11-14 év). A betegek 40% -ánál a váz szerkezete és a húgyúti rendellenességek rendellenességei vannak (a vese patkó alakú vagy hiányozhat, a húgyvezetők duplázódnak).

Szakaszai

A Mayer-szindróma két lépcsője a Rokytan's Kyustner-ben: a méh, a hüvely és a részleges hiánya. A részleges méhben egy vagy két szarv és vékony, nem teljesen kifejlesztett petevezeték van. Nagyon ritkán találtak az egyik szarvában egy embrionális üreg, melynek endometriumja van.

A Rokytansky Kustner Mayer-szindróma többféleképpen osztható meg: egyszemélyes és családi (öröklött) esetek. Továbbá, ez a kórtan elszigetelten vagy más szervek (vesék, gerinc, szív) vírusával kombinálva is osztályozható.

Komplikációk és következmények

A infertility a fő következménye a Mayer-szindróma Rokytansky Kustnernek. Időszakos fájdalmak vannak az alsó hasban, ami összefüggésbe hozható a tojás érlelésével a képzeletbeli menstruáció időszakában. Súlyos szövődmények merülnek fel, amikor közösülés során a perineum, és néha a húgyhólyag és a végbél szakadékai vannak.

Diagnostics mayer-Rokytansky-Kyustner-szindróma

A Rokytansky Kustner Mayer-szindróma diagnózisa a következő lépésekből áll:

• információ gyűjtése a betegség tüneteiről, allergiás reakciók, örökletes betegségek, terhességek, műtét utáni műveletek stb.
• a székely nőgyógyász vizsgálata. Általában az orvos megállapítja a nő külső genitáliájának rendes fejlődését, a kor normáinak való megfelelést;
• megvizsgálja a hüvelyt. Ez a szakasz lehetővé teszi a vakon végződő csonkított hüvely (1-1,5 cm) meghatározását;
• a méh tapintása a végbélen keresztül, megtalálja a kötőszövet (kötél) izomzatának méhét és fészket;
• laboratóriumi és klinikai vizsgálatok elvégzése;
• ultrahangvizsgálat a húgyutakra.

[6]

Elemzések

A Mayer Rokitansky Kustner szindrómájával a vizelet és a vérvizsgálatok hormonális kutatásokat végeznek, hogy képet kapjunk a hormonális háttérről. A vizeletben határozzák meg a pregnanediol és az ösztrogének nemi hormonjainak tartalmát. A pregnanediol a hormon progeszteron metabolizmusának terméke, az ösztrogének számos olyan hormonvegyület közös neve, amelyek fontos szerepet játszanak az anyagcserében. Mayer-szindrómában a Rokytansky Kustnerben ezek az arányok normálisak.

A vérvizsgálat a plazmát a gonadotropinok és szteroidok tartalmára vizsgálja. A gonadotropin - a placenta terhesség alatt termelt hormonja, a szteroid hormonok szabályozzák az anyagcsere folyamatait. Ezzel a szindrómával ezek a hormonok szintén normálisak. Általános és biokémiai vérvizsgálat és általános vizeletvizsgálat ösztönzi a járulékos betegségek jelenlétét. Bacterioscopic és bakteriológiai elemzés kenet csapadékot állapotát jelzik a hám, a leukociták, nyálka jelenlétének, baktériumok, gombák, azaz a genitális traktus mikroflórájának összetételéről. Ez lehetőséget nyújt a gyulladás, a nemi betegségek felismerésére.

Instrumentális diagnosztika

Diagnostics magában ultrahangos vagy mágneses rezonanciás képalkotás egy kis medencében, amely megerősíti a hiánya vagy elmaradottság a méh és a hüvely, és azonosítja vesedefektusok, húgyvezeték és más szervekben. Az anomáliák mértékének tisztázása érdekében diagnosztikai laparoszkópiát végzünk.

A petefészkek normál működésének meghatározása a bazális hőmérséklet hőmérővel történő mérésével történik. Ez az eljárás a hüvelyben vagy a végbélben a hőmérséklet 7-től 7.30-ig történő méréséből áll, anélkül, hogy kilépne az ágyból. Speciális spatula vagy scapula, nőgyógyászati tükör, csúszda szükséges a kenet kenésére.

Megkülönböztető diagnózis

Differenciál diagnózis a szindróma Mayer Rokitansky Otto Küstner az, hogy megkülönböztessék a tesztikuláris feminizációja szindróma, amely más néven hamis hím hermafroditizmus betegeknél női nemi szervek. Mindkét szindrómát a páciens megjelenésének női fenotípusa, a menstruációs ciklus hiánya, a hüvely és a méh rendellenessége jellemzi. Azonban a here feminizációs különböző teljes vagy részleges hiánya testszőrzet a hónaljban és az ágyék, míg a kialakulását a külső nemi szervek törött. Ellentétben Mayer Rokitansky szindróma Otto Küstner kromoszómák ilyen nőknél hím (46 XY), és az inguinalis csatorna, vagy a has mutatnak herék.

Kezelés mayer-Rokytansky-Kyustner-szindróma

A Mayer-szindrómában a Rokytan Kyustnerben végzett kezelés mindegyike olyan tényezők kiküszöbölése, amelyek megakadályozzák a normális szexuális érintkezést. Ehhez egyedülálló módszer - mesterséges hüvely létrehozása sebészeti beavatkozás útján. Lehetséges, hogy egy ilyen rendellenességgel rendelkező gyermeket szül.

Ha az alulfejlett hüvelye 2-4 cm hosszú, akkor van mód arra, hogy megnövelje azt olyan eljárásokkal, mint a bougie és a dilatáció. A Buzhirovanie a vaginát egy dildó segítségével nyújtja. Gyorsan be kell fecskendezni a hüvelybe naponta kétszer, sima körkörös mozdulatokkal 10-20 percig. Az eredmény az ilyen gyakorlatok elvégzését követő hat hónap után nyerhető.

A hüvely dilatációjának (terjeszkedésének) elve is érvényesül. A dilatátor a hüvelyüregben helyezkedik el, és bizonyos nyomással jár. Az eljárást napi 2-3 alkalommal naponta 20-30 percen keresztül végezzük. Amikor a hígító méretének megkezdése megegyezik a hüvely méretével, vegye be a nagyítást, és ismételje meg újra. E cél elérése érdekében legalább három hónapra van szüksége.

Operatív kezelés

Az egyetlen módja annak, hogy a betegek normális szexuális életet élvezzenek a hüvely hiányában vagy nagyon rövidek a sebészeti kezelés. Mesterséges - colpopoiesis kialakulásából áll.

A sebészeti beavatkozás két módja van: nyitott műtét és laparoszkópia. A laparoszkópos colpopeosis előnyös, mert jobb esztétikai eredményt ad. Az operáció egy új hüvely kialakulását jelenti a sigmoid vastagbélből. Ha nem tudja használni ezt az anyagot, vaginát alakíthat ki a medenceperitoneumból, vékony vagy keresztirányú vastagbélből.

A mikroflóra, az új hüvely epitéliuma megfelel a természetes átlagnak 3 hónap után. A szexuális élet egy hónap alatt lehetséges, és a műtétet követően rendszeresen vagy bougie-t kell elvégezni, mivel lehetséges a szklerózis, a szűkület és a bél atrófia.

Megelőzés

A Mayer-szindróma megelőzése a Rokytansky Kustner-ben a terhes nőkre, különösen a terhesség első heteiben ajánlásokra korlátozódik, amikor az embrió az embrió szakaszában van. Szükséges az egészséges életmód betartása, az alkoholtartalmú italok, nikotin, gyógyszerek, stressz elkerülése. Erős fizikai aktivitást is el kell távolítani, próbáld meg elkerülni a traumás pillanatokat.

[7]

Előrejelzés

Előrejelzés szerint a tünetegyüttes Mayer Rokitansky Otto Küstner jellegénél félmegoldásokkal, mivel a cél a majd, hogy egy nő illik a normális szexuális életet, de nem szünteti meg a rendellenesség. Yourself teherbe egy ilyen diagnózis lehetetlen, de a normális petefészek működését lehet megtermékenyíteni a tojást, az „in vitro”, és a növény egy béranya (in vitro megtermékenyítés).