Mayer-Rokitansky-Küstner-szindróma.

A Mayer-Rokitansky-Küstner szindróma a női nemi szervek veleszületett rendellenessége, amikor a méh és a hüvely vagy teljesen hiányzik (aplázia), vagy fejlődési rendellenességek mutatkoznak bennük. A hüvelyi apláziát a 19. század elején írta le Mayer német tudós. Rokitansky és Küster kiegészítették ezt a diagnózist azzal a felfedezéssel, hogy a méh normálisan működő petefészkek esetén is hiányozhat. Külsőleg ez a hiba nem észrevehető, a nők minden másodlagos nemi jellemzővel (mellek és szőrzet a nemi szervek területén) rendelkeznek, teljesen normális külső nemi szervekkel. A kromoszómakészlet is szabványos. A Mayer-Rokitansky-Küstner szindrómát gyakran kísérik a húgyúti rendszer és a gerinc szerkezetének rendellenességei.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Okoz Mayer-Rokitansky-Küstner-szindróma.

A Mayer-Rokitansky-Küstner szindróma okait még nem teljesen tisztázták, így a hiba természetére vonatkozóan nincsenek egyértelmű válaszok. Elszigetelt esetekben az embrióban már embrionális stádiumban fejlődési rendellenességeket észleltek. Ezek a rendellenességek az úgynevezett Müller-csatornákat érintették, amelyekből a női nemi szervek később fejlődnek ki. Feltehető, hogy ezt a hibát egy bizonyos fehérje (MIS) termelődésének hiánya okozhatja az embrionális rudimentben, a vegyi anyagok, beleértve a gyógyszereket is, hatása, valamint a terhesség alatt kialakult cukorbetegség okozhatja. A szindrómára való genetikai hajlamot is figyelemmel kísérték; egy családban több esetet is azonosítottak a betegségből.

A kutatások azt mutatják, hogy a DNS szerkezetében bekövetkező változások, és így a génben és az öröklődésben lévő információk változásai összefüggésben állnak bizonyos enzimek hiányával és a terhes nő szervezetének anyagcsere-folyamataiban bekövetkező zavarokkal. Ezen hatások időtartama és erőssége fontos szerepet játszik. Ha ez egy kritikus időszakban (az intenzív sejtosztódás és szervképződés idején) következik be, akkor fennáll a reproduktív rendszer ezen hibájának valószínűsége.

Kockázati tényezők

A Mayer-Rokitansky-Küstner szindróma kockázati tényezői a terhességgel, különösen annak korai szakaszában járó különféle patológiák. Ezek közé tartoznak mind a méh rendellenességei (fejletlenség, helytelen testhelyzet, daganatok), mind az általános betegségek. A magzati fejlődés embrionális szakaszában a táplálkozása a szív- és érrendszeri betegségek miatt zavart szenvedhet. Így a szív reumáját és a magas vérnyomást érrendszeri görcsök jellemzik, amelyek következtében az anya és a magzat közötti anyagcsere-folyamatok zavart szenvednek. Az anya teste, beleértve a méhlepényt is, nem kap elegendő oxigént, és ez befolyásolja a magzat szerveinek kialakulását és fejlődését.

A szindróma kialakulásában kedvezőtlen tényező lehet a hormonális zavar, beleértve a szervezet öregedését is. Cukorbetegségben szenvedő betegeknél gyakrabban fordul elő meddőség, vetélés és egyéb rendellenességek. A hormonális gyógyszerekkel történő kezelés, különösen a terhesség első trimeszterében, szintén fejlődési rendellenességekhez vezethet.

A rhesus-faktor konfliktus megzavarja a méhlepény védőgátját, ami azt jelenti, hogy a magzatot könnyebb célponttá teszi a különféle káros anyagok számára.

Pathogenezis

A Mayer-Rokitansky-Küstner szindróma patogenezise nem teljesen ismert.

Egy dolog nyilvánvaló: a nemi szervek ilyen súlyos rendellenességei esetén a petefészkek normálisan fejlettek és működnek. A szokásos ovulációs folyamat zajlik le bennük, amikor a petesejt elhagyja a tüszőt és a petefészket, és helyette kialakul a sárgatest. A méh és a felső hüvely apláziájának, illetve más szervek rendellenességeivel kombinálva történő előfordulásának epidemiológiája azt mutatja, hogy kimutatásuk gyakorisága 5000 újszülött lányra vetítve egy epizód. A betegség egyszeri esetei gyakoribbak, mint a genetikailag öröklött esetek.

Tünetek Mayer-Rokitansky-Küstner-szindróma.

A Mayer-Rokitansky-Kustner szindróma tünetei gyermekkorban nem észlelhetők, mivel a külső nemi szerveken nincsenek látható rendellenességek. A szindróma első jele a menstruáció hiánya abban a korban, amikor általában a pubertás bekövetkezik (11-14 év). A betegek 40%-ánál a csontváz szerkezetében rendellenességek és a húgyúti rendszer zavarai mutatkoznak (a vese lehet patkó alakú vagy hiányzik, a húgyvezetékek kettősek).

Szakaszai

A Mayer-Rokitansky-Küstner szindrómának két stádiuma van: a méh és a hüvely teljes hiánya, illetve részleges hiánya. Részleges esetben a méhnek egy vagy két szarva és vékony, nem teljesen fejlett petevezetékei vannak. Nagyon ritkán előfordulhat, hogy az egyik szarvban kezdetleges üreg található méhnyálkahártyával.

A Mayer-Rokitansky-Kustner szindróma több típusra osztható: izolált és familiáris (örökletes) esetekre. Ez a patológia izoláltként vagy más szervek (vesék, gerinc, szív) hibáival kombinálva is besorolható.

Komplikációk és következmények

A Mayer-Rokitansky-Küstner szindróma fő következménye a meddőség. Időszakos fájdalmak is jelentkeznek az alsó hasban, ami a petesejt érésével van összefüggésben a képzeletbeli menstruáció időszakában. Súlyos szövődmények merülnek fel, amikor a gátizomzat megreped a nemi aktus során, és néha a húgyhólyag és a végbél is megreped.

Diagnostics Mayer-Rokitansky-Küstner-szindróma.

A Mayer-Rokitansky-Küstner szindróma diagnózisa a következő szakaszokból áll:

• információgyűjtés a betegség tüneteiről, allergiás reakciók jelenlétéről, örökletes betegségekről, terhességekről, korábbi műtétekről stb.;
• nőgyógyász vizsgálata széken. Általában az orvos megerősíti a nő külső nemi szerveinek normális fejlődését, a korosztályi normáknak való megfelelését;
• a hüvely vizsgálata. Ez a szakasz lehetővé teszi a vakon végződő, megrövidült hüvely (1-1,5 cm) meghatározását;
• a méh végbélen keresztüli tapintása kötőszöveti szálakat (zsinórokat) tár fel a méh és a függelékek helyén;
• laboratóriumi és klinikai vizsgálatok elvégzése;
• az urogenitális rendszer ultrahangvizsgálata.

[ 6 ]

Tesztek

Mayer-Rokitansky-Küstner szindróma esetén a vizelet- és vérvizsgálatok hormonvizsgálatot is tartalmaznak, hogy képet kapjanak a hormonális háttérről. A vizeletben a pregnanediol és az ösztrogének nemi hormonjait is vizsgálják. A pregnanediol a progeszteron hormon anyagcseréjének terméke, az ösztrogének számos hormonális vegyület gyűjtőneve, amelyek fontos szerepet játszanak az anyagcserében. Mayer-Rokitansky-Küstner szindrómában ezek a mutatók normálisak.

Vérvizsgálattal a plazmát vizsgálják gonadotropinok és szteroidok kimutatására. A gonadotropin egy hormon, amelyet a méhlepény termel a terhesség alatt, a szteroid hormonok szabályozzák az anyagcsere-folyamatokat. Ennél a szindrómánál ezek a hormonok is normálisak. Az általános és biokémiai vérvizsgálatok, valamint az általános vizeletvizsgálatok jelzik a társbetegségek jelenlétét. A váladék bakterioszkópos és bakteriológiai elemzése a hám állapotát, a leukociták számát, a nyálka, baktériumok, gombák jelenlétét, azaz a nemi szervek mikroflórájának összetételét mutatja. Ez lehetővé teszi a gyulladások és a nemi úton terjedő betegségek azonosítását.

Műszeres diagnosztika

Az instrumentális diagnosztika magában foglalja a medence ultrahangvizsgálatát vagy mágneses rezonancia képalkotását, amely megerősíti a méh és a hüvely hiányát vagy alulfejlettségét, valamint feltárja a vesék, húgyvezetékek és más szervek hibáit. Az anomália mértékének tisztázása érdekében diagnosztikai laparoszkópiát végeznek.

A normális petefészekműködés meghatározása az alaphőmérséklet hőmérővel történő mérésével történik. Ez az eljárás magában foglalja a hőmérséklet mérését a hüvelyben vagy a végbélben reggel 7 és 7.30 között, anélkül, hogy az ágyból kellene kikelni. A kenetvételhez speciális spatulára vagy lapátra, nőgyógyászati tükörre és üveglemezre van szükség.

Megkülönböztető diagnózis

A Mayer-Rokitansky-Küstner szindróma differenciáldiagnosztikája a here feminizációs szindrómától való elkülönítésből áll, amelyet női nemi szervekkel rendelkező betegeknél hamis férfi hermafroditizmusnak is neveznek. Mindkét szindrómára jellemző a beteg megjelenésének női fenotípusa, a menstruációs ciklus hiánya, valamint a hüvely és a méh rendellenességei. Ugyanakkor a here feminizációját a lágyék és a hónalj szőrzetének teljes vagy részleges hiánya, valamint a külső nemi szervek kialakulásának zavara jellemzi. A Mayer-Rokitansky-Küstner szindrómával ellentétben az ilyen nők kromoszómakészlete férfi (46 XY), és a herék a lágyékcsatornákban vagy a hasüregben találhatók.

Kezelés Mayer-Rokitansky-Küstner-szindróma.

A Mayer-Rokitansky-Kustner szindróma minden kezelése a normális szexuális kapcsolatot megakadályozó tényezők kiküszöböléséből áll. Erre csak egyetlen módszer létezik - mesterséges hüvely kialakítása sebészeti beavatkozással. Lehetetlen ilyen anomáliával gyermeket szülni.

Ha a hüvely fejletlen, ha 2-4 cm hosszú, akkor olyan eljárásokkal lehet megnagyobbítani, mint a bougienage és a tágítás. A bougienage a hüvely önálló nyújtást jelenti egy dildó segítségével. A dildót naponta kétszer óvatosan kell behelyezni a hüvelybe, sima, körkörös mozdulatokkal 10-20 percig. Az eredmény hat hónapnyi ilyen gyakorlat elvégzése után érhető el.

A hüvelytágítás (expanzió) elvét is alkalmazzák. A tágítót a hüvelyüregbe helyezik, és bizonyos nyomással fejtik ki rá a hatást. Az eljárást naponta 2-3 alkalommal, 20-30 percig végzik. Amikor a tágító mérete elkezd megfelelni a hüvely méretének, egy nagyobbat vesznek, és megismétlik. A kitűzött cél eléréséhez legalább három hónap szükséges.

Sebészeti kezelés

A hüvely hiányában vagy nagyon rövid hüvely esetén a betegek normális szexuális életének elősegítésére az egyetlen módszer a sebészeti beavatkozás. Ez egy mesterséges hüvely – a colpopoesis – kialakításából áll.

A sebészeti beavatkozásnak két módja van: a nyílt műtét és a laparoszkópia. A laparoszkópos hüvelymetszés az előnyösebb, mivel esztétikailag jobb eredményt ad. A műtét során egy új hüvelyt alakítanak ki a szigmabélből. Ha ez az anyag nem lehetséges, a hüvely kialakítható a medencehashártyából, a vékonybélből vagy a haránt vastagbélből.

Az új hüvely mikroflórája és hámja átlagosan 3 hónap után megfelel a természetesnek. A szexuális élet egy hónap után lehetséges, és a műtét után rendszeresen folytatni kell azt, vagy bougienage-ot kell végezni, mivel szklerózis, szűkület és bélsorvadás is előfordulhat.

Megelőzés

A Mayer-Rokitansky-Küstner szindróma megelőzése a terhes nőknek szóló ajánlásokra korlátozódik, különösen a terhesség első heteiben, amikor a magzat embrionális stádiumban van. Szükséges az egészséges életmód fenntartása, az alkohol, a nikotin, a gyógyszerek és a stressz kerülése. A nehéz fizikai aktivitást is ki kell zárni, és meg kell próbálni elkerülni a traumatikus pillanatokat.

[ 7 ]

Előrejelzés

A Mayer-Rokitansky-Küstner szindróma prognózisa félmegoldás, mivel a kezelés célja, hogy a nőt alkalmassá tegye a normális szexuális életre, de nem szünteti meg a fejlődési rendellenességet. Ilyen diagnózissal lehetetlen önállóan teherbe esni, de a petefészek normális működése miatt lehetséges egy petesejtet "kémcsőben" megtermékenyíteni és béranyába beültetni (in vitro megtermékenyítés).