A megaloblasztos anaemiák diagnózisa

A beteg anamnézisének összegyűjtésekor figyelmet kell fordítani:

• antibiotikumok és antikonvulzív szerek hosszú távú használata;
• étrend/táplálkozás típusa;
• a hasmenés jelenléte és időtartama;
• sebészeti beavatkozások a gyomor-bél traktusban.

A teljes vérkép a következőket mutatja:

• anémia;
• az eritrocita-indexek növekedése (MCV - akár 110-140 fl, RDW is lehet);
• eritrocita makrocytosis;
• sok makroovalocita;
• az eritrociták kifejezett anizopoikilocitózisa;
• Jolly-testek és Cabot-gyűrűk jelenléte;
• leukopénia (legfeljebb 1,5x10 ⁹ /l);
• a neutrofil magok hiperszegmentációja (5 vagy több szegmens);
• trombocitopénia (akár 50x10 ⁹ /l).

A csontvelő vizsgálatakor a megaloblasztikus vérképzés jeleit találják:

• a sejtek nagyok;
• a magok szemcsések, csíkozottak;
• a sejtek citoplazmája érettebb a sejtmaghoz képest;
• a sejtmag és a citoplazma disszociációja kifejezettebb az érettebb sejtekben;
• gyengén kondenzált kromatinnal rendelkező sejtmagokat tartalmazó sejtek találhatók;
• többszörös, néha patológiás mitózisok;
• nukleáris maradványok, Jolly-testek;
• 2 vagy 3 sejtmagot tartalmazó sejtek;
• az eritropoézis kvalitatív rendellenességei;
• hatalmas (óriás) metamielociták patkó alakú magokkal;
• a neutrofilek hiperszegmentációja;
• többmagvú megakariociták.

A vizeletvizsgálat eredményei tartós proteinuriát mutatnak (a B12-vitamin felszívódásának specifikus zavarára utaló jel a _{vékonybélben} ). Határozza meg:

• _B12-vitamin szint a vérszérumban: normál értékek - 200-300 pg/ml;
• szérum folsavszint: normál érték - több mint 5-6 ng/ml (alacsony - kevesebb, mint 3 ng/ml, határérték - 3-5 ng/ml);
• folsavszint eritrocitákban: normál érték - 74-640 ng/ml;
• Az orotsav kiválasztásának szintje az oroturia diagnosztizálásához.

_{A dezoxiuridin tesztet a B12-vitamin és} a folsavhiány elkülönítésére végzik.

A Schilling-tesztet az IF-aktivitás és a B12-vitamin felszívódásának meghatározására végzik a _bélben.

A kereskedelmi forgalomban kapható IF-tesztet használó Schilling-tesztet egyszerű Schilling-teszt károsodása esetén végzik, hogy elkülönítsék az IF patológiáját a B12-vitamin specifikus malabszorpciójától az _ileumban (Imerslund-Gräsbeck szindróma) vagy a transzkobalamin II hiányától. Rárakódó bakteriális fertőzés esetén a tesztet antibakteriális terápia után meg kell ismételni (tetraciklinnel történő kezelés után a teszt általában normális értékre áll vissza).

Vizsgálják a gyomor savasságát (kezdeti és hisztamin stimuláció utáni), a gyomornedv IF-tartalmát (beleértve a gyomornedvben lévő IF-ellenes antitestek kimutatására szolgáló sósav hozzáadása utáni vizsgálatot is), és a gyomornyálkahártya biopsziáját.

Az IF és a parietális sejtek elleni antitesteket a vérszérumban határozzák meg.

Ezenkívül meghatározzák a holotranszkobalamin II szintjét a vérszérumban: B12-vitamin- _hiány esetén a holotranszkobalamin II (a transzkobalamin II-vel társult kobalamin) koncentrációja szignifikánsan alacsonyabb a normál értékeknél, ami megelőzi a teljes kobalamin szintjének csökkenését a vérszérumban.

A metilmalonsav és a homocisztein koncentrációját a vérszérumban és a vizeletben határozzák meg: folsavhiány esetén a metilmalonsav tartalma a normál tartományon belül van, míg a homocisztein szintje emelkedett.

A veleszületett metilmalonsavvizelés diagnosztizálásához a metilmalonát kimutatható a magzatvízben vagy a terhes nő vizeletében.

Malabszorpciós vizsgálatokat végeznek.

_{Az alizerinvörös a B12} -vitamin- hiány és a folsavhiány differenciáldiagnosztikájában használatos. A csontvelő-kenetek festésekor a _B12 -vitamin- hiány miatt képződött megaloblasztok festődnek, nem a folsavhiány.

_{A B12} -vitamin felszívódását a Schilling-teszttel mérik, amely radioaktív vitamint használ. A beteg kis mennyiségű, ^57Co- val jelölt _B12 -vitamint vesz be; a szervezetben az egyesül a gyomornedv intrinsic faktorával, és bejut a terminális ileumba, ahol felszívódik. Mivel a felszívódott vitamin a vérben és a szövetekben lévő fehérjékhez kötődik, normális esetben nem ürül ki a vizelettel. Ezután nagy dózisú (1000 μg intramuszkulárisan) nem radioaktív vitamint adnak be parenterálisan, hogy telítsék a keringő kobalamin-kötő fehérjéket (transzkobalamin I és II), és biztosítsák a bélből felszívódott radioaktív vitamin maximális kiválasztását a vizelettel. Normális esetben a korábban felszívódott vitamin 10-35%-a jelenik meg a napi vizeletadagban; kobalamin-hiányos betegeknél a beadott adag kevesebb mint 3%-a ürül ki. A vitamin felszívódásának zavara és az intrinsic faktor hiánya közötti összefüggést módosított Schilling-teszttel lehet megerősíteni: a radioaktív vitamint 30 mg intrinsic faktorral együtt adják be. Ha a _B12 -vitamin felszívódásának zavarát az intrinsic faktor hiánya okozza, a radioaktív vitamin megfelelő mennyiségben szívódik fel és ürül a vizelettel. Másrészt, ha a vitamin felszívódásának zavarát az ileum receptorzónáinak rendellenessége vagy a bélrendszerrel összefüggő egyéb okok okozzák, a vitamin felszívódási folyamatai az intrinsic faktor bevezetése után sem normalizálódnak. Ha a felszívódási zavart nem sikerül kompenzálni, a vizsgálat széles spektrumú antibiotikum-kúra (bakteriális túlszaporodás elnyomása) és ezt követő hasnyálmirigy-enzimek alkalmazása (hasnyálmirigy-elégtelenség korrekciója) után megismételhető. A Schilling-teszt csak gondos vizeletgyűjtéssel indikatív. A B12-vitamin felszívódásának zavarának kimutatására szolgáló Schilling-tesztet _{gyermekeknél} nem alkalmazzák, mivel ez radioaktív gyógyszer bejuttatását jelenti a szervezetbe.

A folsav felszívódási zavarának kizárására a következő vizsgálatot végzik el: a beteg szájon át 5 mg pteroilglutaminsavat kap, ami egy órán belül 100 ng/ml-re növeli a folsav szintjét. Ha a vérszérum folsavszintje nem emelkedik, a folsav felszívódási zavarát bizonyítottnak tekintik.

Megaloblasztikus anémiában szenvedő beteg vizsgálati terve

1. A megaloblasztikus anémia jelenlétét megerősítő vizsgálatok.
   1. Klinikai vérvizsgálat a retikulociták számának és az eritrociták morfológiai jellemzőinek meghatározásával.
   2. Biokémiai vérvizsgálat, beleértve a bilirubin és frakcióinak meghatározását, a szérum vasat.
   3. Mielográfia.
2. A megaloblasztikus anémia variánsainak tisztázására szolgáló vizsgálatok.
   1. Aliszerinvörössel festett csontvelő-kenetek morfológiai vizsgálata.
   2. Speciális módszerek:
      1. _{a B12} -vitamin koncentrációjának meghatározása a vérszérumban;
      2. a folsav koncentrációjának meghatározása a vérszérumban és az eritrocitákban;
      3. a metilmalonsav vizelettel történő kiválasztásának szintje;
      4. a formi-glutaminsav vizelettel történő kiválasztásának szintje.
3. Általános klinikai vizsgálat a vérszegénység okának tisztázására: vizelet- és székletvizsgálatok, endoszkópos vizsgálat, gyomornedv-kiválasztás meghatározása, a gyomor-bél traktus röntgen- és morfológiai (indikáció szerint) vizsgálata, szakorvosi vizsgálatok, minden vizsgálat egyéni indikációk szerint.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]