A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Veleszületett multiplex arthrogryposis
Utolsó ellenőrzés: 05.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
[ Mi okozza az arthrogryposis multiplex congenitát?
Bármely olyan állapot, amely károsítja a magzati mozgást a magzati időszakban (pl. méhfejlődési rendellenességek, többes terhesség, oligohydramnion), arthrogryposis multiplex congenitát (AMC) eredményezhet. Az AMC nem genetikai rendellenesség, bár egyes genetikai rendellenességek (pl. I. típusú gerincvelői izomsorvadás, 18-as triszómia) növelik az arthrogryposis kockázatát. Az AMC-t neurogén rendellenességek, myopathiák vagy kötőszöveti rendellenességek okozhatják. A veleszületett myopathiákat, az elülső szarv neuronális betegségét és az anyai myasthenia gravist feltehetően a társuló amioplázia okai.
Az arthrogryposis multiplex congenita tünetei
A deformitások születéskor nyilvánvalóak. A veleszületett arthrogryposis multiplex nem progresszív; azonban a kiváltó ok (pl. izomdisztrófia) lehet. Az érintett ízületekben flexiós vagy extenziós kontraktúrák alakulnak ki. A vállak általában közel vannak egymáshoz és befelé rotációban vannak, a könyökök kinyújtottak, a csuklók és az ujjak behajlítva. A csípő kificamodhat, a lábak általában enyhén behajlítottak a csípőjükben. A térdek kinyújtottak; gyakoriak az equinovarus lábak. A lábizmok általában hipoplasztikusak, a végtagok hengeresek és teljesen egyenesek. Az ízületek ventrális oldalán néha a lágy szövetek elvékonyodása, hálószerűvé válása, flexiós kontraktúrákkal jelentkezhet. Gerincferdülés is előfordulhat. A hosszú csontok elvékonyodásán kívül a csontváz röntgenfelvételen normálisnak tűnik. A fizikai károsodások súlyosak és rokkantságot okozóak lehetnek. Az intelligencia általában normális vagy enyhén csökkent.
Az arthrogryposissal ritkán együtt járó egyéb rendellenességek közé tartozik a mikrokefália, a szájpadhasadék, a kriptorchidizmus, valamint a szív- és húgyúti rendellenességek.
A veleszületett arthrogryposis multiplex diagnózisa
A vizsgálatnak alapos keresést kell tartalmaznia a kapcsolódó rendellenességek szempontjából. Az elektromiográfia és az izombiopszia felhasználható neuropátiák és myopathiák diagnosztizálására. Az izombiopszia általában amiopláziát mutat zsíros és rostos szövetpótlással.
Veleszületett arthrogryposis multiplex kezelése
Az arthrogryposis multiplex congenita korai ortopéd szakorvosi és gyógytornászi vizsgálatot igényel. Az ízületek gyakorlatai és gyógytornásza az élet első hónapjaiban jelentős javuláshoz vezethet. Az ortézises eszközök hatékonyak lehetnek. Később műtétre lehet szükség az ankylosis csökkentése érdekében, de a mozgástartomány javulása ritka. Az izomáthelyezés (pl. a tricepsz sebészeti áthelyezése, hogy a kar könyökénél behajlíthassa) javíthatja a funkciót. Sok gyermek jól van; 2/3-uk járóképes a kezelés után.
Использованная литература