Arthrogryposis

Az ízületi merevséggel járó összes veleszületett betegséget és szindrómát hagyományosan egyetlen kifejezés egyesíti - arthrogryposis, vagy többszörös veleszületett kontraktúra szindróma. A betegek megjelenése annyira tipikus, hogy a diagnózis nem nehéz. Maga az "arthrogryposis" kifejezés azonban még nem egyértelműen meghatározott.

Az arthrogryposis egy heterogén betegségcsoport, amelyet két vagy több ízületben veleszületett kontraktúrák jellemeznek, izomhypo- vagy atrófiával kombinálva, a gerincvelő motoros neuronjainak károsodásának jeleivel.

ICD-10 kód

Q74.3 Veleszületett arthrogryposis multiplex.

Az arthrogryposis epidemiológiája

Az arthrogryposis előfordulása 3000 újszülöttből 1.

[ 1 ]

Mi okozza az arthrogryposist?

Jelenleg öt elmélet létezik az arthrogryposis eredetéről: mechanikai, fertőző, örökletes, miogén és neurogén.

Az arthrogryposis tünetei

Arthrogryposisban szenvedő betegeknél a kontraktúrák mindig veleszületettek, és izomhipotrofiával vagy -atrófiával kombinálódnak. A léziók általában szimmetrikusak, a gyermek születése után nincs progresszió, de az életkorral a deformitások kiújulása lehetséges. A végtagok túlnyomórészt érintettek, ritka esetekben (teljes formában) a kóros elváltozások a gerincre és a törzs izmaira is kiterjednek. A legtöbb betegnél a felső és az alsó végtagok is érintettek a folyamatban. A felső végtagok érintettsége esetén leggyakrabban a vállízületekben intrarotációs-adduktív kontraktúrák, a könyökízületekben extenziós kontraktúrák, a csuklóízületekben flexiós kontraktúrák a kéz ulnáris eltérésével kombinálva, valamint az első ujj flexiós-adduktív kontraktúrája figyelhető meg.

Az alsó végtagok izolált elváltozásai gyakoribbak, mint a felső végtagoké. Ilyenkor a csípőízületekben külső rotációs-abdukciós vagy flexiós-addukciós kontraktúrákat észlelnek csípőficammal vagy anélkül, a térdízületekben különböző súlyosságú flexiós vagy extenziós kontraktúrákat, equinovarus vagy flat-valgus lábdeformitást vagy anélkül.

A klasszikus arthrogryposisban szenvedő gyermekeknél a ritkább elváltozások közé tartozik az amnionszalagok, az ujjak bőrön jelentkező szindaktíliája, a bőr visszahúzódása az érintett ízületek felett, a pterygium a váll-, könyök- és térdízületekben, valamint érrendszeri elváltozások telangiektáziák és különböző lokalizációjú hemangiómák formájában. A belső szervek szisztémás károsodása általában hiányzik. Az arthrogryposisban szenvedő betegek azonban hajlamosak a gyakori légzőszervi megbetegedésekre. Az arthrogryposisban szenvedő betegek intellektusa megmarad.

Egy külön csoportot alkotnak az arthrogryposis disztális formái, jellegzetes tünetekkel - veleszületett kontraktúrák és a kezek és lábak deformitásai, arc rendellenességek és a betegség örökletes átviteli jellege. A Bamshad-osztályozás szerint a disztális arthrogryposis 9 formája létezik (digitotaláris diszmorfizmus, Freeman-Sheldon szindróma, Gordon szindróma, trismus pseudocamptodactylia, pterygium szindróma, veleszületett arachnodactylia stb.).

A betegek ortopédiai sebészeti kezelésének taktikájának kidolgozása érdekében létrehozták az arthrogryposis osztályozását, amely a következő jellemzőket tartalmazza:

• az arthrogryposis típusa - klasszikus és disztális;
• prevalencia - helyi forma (csak a felső vagy alsó végtagok károsodásával), generalizált (a felső és alsó végtagok károsodásával), teljes (a felső, alsó végtagok, gerinc károsodásával);
• lokalizáció - felső végtagok (váll, könyök, csuklóízületek, ujjak), alsó végtagok (csípő, térd, bokaízületek, lábfej);
• kontraktúrák típusa - hajlítás, kiterjesztés, abdukció, addukció, rotáció és ezek kombinációja;
• a kontraktúrák súlyossága - enyhe, közepes és súlyos (a kontraktúrák súlyosságától, az ízület passzív mozgástartományától és az izomerőtől függően).

Arthrogryposis szűrése

Az arthrogryposis prenatális diagnózisa nagyon fontos. A terhes nők ultrahangvizsgálatát az embriófejlődés kritikus időszakaiban kell elvégezni. Az arthrogryposis diagnózisa a magzati mobilitás monitorozásán, a kontraktúrák és ízületi deformációk azonosításán, valamint a végtagok lágy szöveteinek térfogatának csökkenésén alapul.

Az arthrogryposis diagnózisa

Az arthrogryposisban szenvedő beteg diagnosztizálására és kezelési tervének kidolgozására klinikai, neurológiai, elektrofiziológiai, radiológiai és ultrahangvizsgálati módszereket alkalmaznak.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Differenciáldiagnózis

Differenciáldiagnózist kell végezni más szisztémás és neuromuszkuláris betegségekkel, például Larsen-szindrómával, diasztrófiás diszpláziával, kondrodisztrófiával, Ehlers-Danlos-szindrómával, gerincvelői amiotrófiával, perifériás neuropátiákkal, myopathiákkal, miotóniás disztrófiával stb.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Arthrogryposis kezelése

Az arthrogryposis nem gyógyszeres kezelése

A konzervatív kezelést a gyermek születése után azonnal meg kell kezdeni, mivel az élet első hónapjaiban elért korrekció eredménye a legstabilabb. A szakaszos gipszkorrekciókat hetente végzik, figyelembe véve a gyermek szomatikus állapotát. A korrekció minden egyes szakasza előtt terápiás gyakorlatokat alkalmaznak, amelyek célja az ízületek mozgástartományának növelése a deformáció egyidejű korrekciójával, termikus és fizioterápiás eljárásokkal. A szülőket korrekciós gyakorlatokra és pozíciókra tanítják a felső és alsó végtagok ízületeiben lévő kontraktúrák és deformációk kiküszöbölésére, mivel ezeket naponta 6-8 alkalommal kell elvégezni. Minden arthrogryposisban szenvedő beteg a korrekció után ortéziseket kap.

A neuromuszkuláris rendszer működésének és trofizmusának javítására, a csontszerkezetek csontosodására és az oszteoporózis elleni küzdelemre irányuló fizioterápiás eljárások közül a fotokromoterápiát alkalmazzák, mind stimuláló, mind relaxáló színekkel, elektroforézist pentoxifillinnel (trental) vagy aminofillinnel (eufillin), neostigmin-metil-szulfátot (proserin), aszkorbinsavat, kalciumot, foszfort, ként, mágneses impulzust és elektromos stimulációt, fonoforézist biszchofittal, kontraktubex gélt.

Az ortopédiai kezelést neurológiai kezelés egészíti ki, amelyet évente 3-4 alkalommal kúrákban végeznek, és olyan szereket tartalmaz, amelyek javítják a vezetőképességet, a vérkeringést és a szöveti trofizmust.

Az arthrogryposis sebészeti kezelése

Ha a konzervatív kezelés hatástalan, az ízületi kontraktúrák sebészeti korrekcióját 3-4 hónapos kortól végzik, különösen az alsó végtagokon. Az idősebb korban arthrogryposisban szenvedő gyermekek sebészeti kezelését a kialakult önellátási készségek és az izommegőrzés figyelembevételével végzik. Ellenkező esetben a kezelés eredményei negatívak lehetnek, és a gyermek még nagyobb fogyatékosságához vezethetnek.

További kezelés

Az arthrogryposisban diagnosztizált gyermekeket orvosi megfigyelés alatt tartják (3-6 havonta egyszeri vizsgálat). A rehabilitációs kezelést folyamatosan végzik, beleértve az évente kétszeri szanatóriumi és üdülőhelyi kezelést. Az arthrogryposisban szenvedő gyermekek ortéziseket kapnak. A társadalmi adaptációt speciális oktatási és rehabilitációs központokban végzik ortopédiai patológiás gyermekek számára.