Patau szindróma (a kromoszóma 13-as triszómája)
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Patau-szindróma (a 13. Kromoszóma triszómája) egy további 13. Kromoszóma jelenlétében fejlődik ki, és magában foglalja az előagy, az arc és a szem rendellenességeit; jelzett mentális retardáció; alacsony születési súly.
A Patau-szindróma (a 13. Kromoszóma triszómája) körülbelül 1/10 000 élõszülésen fordul elõ; mintegy 80% -a van teljes es triszómia 13. Az életkor, az anya növeli annak valószínűségét, hogy a gyerekük patau-szindróma, és extra kromoszóma, általában megy az anya és gyermeke.
Mi okozza a Patau-szindrómát?
A szindrómás gyermekek nagyobb valószínűséggel születnek meg 35 évnél idősebb nőknél. A 13-as kromoszómán a triszómiás gyermek újszülöttségének valószínűsége a családokban nem haladja meg az 1% -ot, és nem ellenjavallat az ismétlődő szülésben.
A Patau-szindróma tünetei
A gyermekek a terhesség ideje alatt születtek. A középvonal rendellenességei (például a fejbőrön, a bőr sinusaiban fellépő hibák) jellemzőek. A Goloprozensefaliya (az előagy rendes elválasztásának megszegése) gyakori. Az arc egyidejű anomáliái gyakran szakadék ajka és szájpadlás. Gyakoriak a microphthalmia, a colobomák (iris clefts) és a retina diszplázia. A supraorbital szélesség nem kifejezett, a szem rések gyakran keskenyek. A légcsavarok szabálytalan alakúak és általában alacsonyak. Gyakran a gyermek süket. A bő rátétek gyakran a nyak hátsó részén helyezkednek el. Szintén gyakoriak a majom hajtogatása (az egyetlen keresztirányú barázda a tenyéren), polydaktívan, túlságosan konvex szűk körmök. Az esetek mintegy 80% -a a szív- és érrendszer rendellenes veleszületett rendellenes rendellenessége; gyakran előfordul dextrocardia. A nemi szervek rendellenességei gyakoriak mind fiúkban, mind lányokban; a fiúkban a kriptorchidizmus és a suttonyos anomáliák figyelhetők meg, a lányokat pedig a kétlábú méh jelenléte jellemzi. Az élet első hónapjaiban gyakran vannak apnea epizódok. Nehéz a mentális retardáció.
Patau-szindróma jellemzi veleszületett a szem (írisz coloboma, microphthalmia és anophthalmos), ajak- és / vagy szájban, aplasia a fejbőr, postaksialnoy polydactylia, veleszületett szívbetegség és goloprozentsefaliey. Jellemzője az agy többszörös veleszületett rendellenességeinek és mély mentális retardációjának jelenlétére. Nagy letalitás - a gyermekek legfeljebb 10% -a él 1 évig.
A Patau-szindróma diagnózisa
A diagnózis alapján feltételezhető születés sértések során magzati ultrahang (pl, a méhen belüli növekedési retardáció), illetve az eredményeket egy szűrővizsgálatától anya és a gyermek a születés után a jellegzetes megjelenést.
Mindkét esetben megerősítést nyer a kariotípus vizsgálata.
[Milyen tesztekre van szükség?
Ki kapcsolódni?
Mi a Patau-szindróma előrejelzése?
A betegek többségében (80%) a Patau-szindrómát olyan súlyos fejlődési rendellenességek kísérik, amelyek az élet első hónapjában meghalnak; kevesebb, mint 10% él több mint egy éve.