A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Patau-szindróma (13-as kromoszóma triszómia szindróma)
Utolsó ellenőrzés: 12.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Patau-szindróma (13-as triszómia) akkor fordul elő, ha egy extra 13-as kromoszóma van jelen, és magában foglalja az előagy, az arc és a szemek rendellenességeit; súlyos mentális retardációt; és alacsony születési súlyt.
A Patau-szindróma (13-as triszómia) körülbelül 1/10 000 élveszületésnél fordul elő; körülbelül 80%-uknál fordul elő teljes 13-as triszómia. A Patau-szindrómás gyermek valószínűsége az anya életkorával növekszik, és az extra kromoszóma általában az anyától öröklődik.
Mi okozza a Patau-szindrómát?
A szindrómás gyermekek gyakrabban születnek 35 év feletti nőknél. A 13-as triszómiás gyermek újbóli születésének valószínűsége a családban nem haladja meg az 1%-ot, és nem ellenjavallat az ismételt gyermekvállalásra.
Patau-szindróma tünetei
A gyermekek a terhességi korukhoz képest kicsinek születnek. Gyakoriak a középvonali rendellenességek (pl. fejbőr-defektusok, bőr-arcüreg-defektusok). Gyakori a holoprosencephália (az előagy rendellenes felosztása). Az ezzel járó arc-rendellenességek gyakran közé tartozik az ajak- és szájpadhasadék. Gyakori a mikroftalmia, a colobómák (az írisz hasadékai) és a retina diszplázia is. A szemüreg feletti szélek nem kiemelkedőek, a szemhéjhasadékok gyakran keskenyek. A fülkagylók deformáltak és általában alacsonyan helyezkednek el. Gyakori a süketség. A laza bőrredők gyakran a nyak hátsó részén helyezkednek el. Gyakori a majomránc (egyetlen harántirányú árok a tenyéren), a polydactylia és a túlzottan domború, keskeny körmök is. A szív- és érrendszer súlyos veleszületett rendellenességei az esetek körülbelül 80%-ában fordulnak elő; gyakori a dextrocardia. A nemi rendellenességek fiúknál és lányoknál egyaránt gyakoriak; a fiúknál kriptorchidizmus és herezacskó-rendellenességek, a lányoknál pedig kétszarvú méh található. Az apnoe epizódok gyakoriak az élet első hónapjaiban. Gyakori a súlyos mentális retardáció.
A Patau-szindrómát veleszületett szemfejlődési rendellenességek (szivárványhártya-kolobóma, mikroftalmus és anophtalmus), ajak- és/vagy szájpadhasadék, fejbőr aplázia, posztaxiális polydactylia, veleszületett szívhibák és holoprosencephalia jellemzi. Többszörös veleszületett agyi rendellenességek és súlyos mentális retardáció jellemző. Magas halálozási arány - a gyermekek legfeljebb 10%-a éli meg az 1 évet.
Patau-szindróma diagnózisa
A diagnózist prenatálisan a magzat ultrahangvizsgálatának rendellenességei (például méhen belüli növekedési retardáció) vagy az anya szűrővizsgálatának eredményei, a gyermek születése után pedig a jellegzetes megjelenése sugallhatja.
Mindkét esetben a megerősítést a kariotípus vizsgálatával végzik.
[ Milyen tesztekre van szükség?
Ki kapcsolódni?
Mi a prognózisa a Patau-szindrómának?
A Patau-szindrómás betegek többségénél (80%-ánál) olyan súlyos fejlődési rendellenességek alakulnak ki, hogy életük első hónapjában meghalnak; kevesebb mint 10%-uk éli túl az egy évnél hosszabb időt.
Использованная литература