Retina anomáliák: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A szemmembránok fejlődési rendellenességeit közvetlenül a születés után észlelik. Az anomáliák előfordulását génmutációk, kromoszóma-anomáliák, valamint az exogén és endogén toxikus tényezők hatása okozza a fejlődés méhen belüli időszakában. Az anomáliák előfordulásában fő szerepet játszanak az anya terhesség alatti fertőző betegségei, valamint az embriót érintő környezeti tényezők, például gyógyszerek, toxinok, sugárzás stb. A legsúlyosabb változásokat akkor figyelik meg, amikor a magzat a terhesség első trimeszterében káros tényezőknek van kitéve. A leggyakoribb fertőzések közé tartozik a rubeola, a toxoplazmózis, a szifilisz, a citomegalovírus-fertőzés, a herpes simplex és az AIDS. A retina rendellenességeinek és veleszületett betegségeinek kialakulását okozó gyógyszerek és anyagok közé tartozik a talidomid, a kokain és az etanol (embrionális alkoholszindróma).

A retina fejlődési rendellenességei közé tartozik a retina coloboma, a retina apláziája, diszpláziája és hipopláziája, az albinizmus, a pigmenthám veleszületett hiperpláziája, a mielinizált idegrostok, a veleszületett érrendszeri rendellenességek és a fakomatózisok.

A retina coloboma a retina hiánya egy korlátozott területen. Általában az írisz és a choroidea colobómájával társul. A retina coloboma a szemgolyó közepén vagy a periférián, az alsó felében helyezkedhet el. Előfordulása az embrionális fissura hiányos záródásával jár. Oftalmoszkóposan a coloboma egy fehér színű, ovális vagy kerek alakú, sima szélű, korlátozott területként jelenik meg, amely a látóidegfő közelében vagy mellette helyezkedik el. Ahol a retina és a choroidea hiányzik, a szklerát szabaddá teszi. A coloboma kombinálódhat mikroftalmózissal, csontvázrendellenességekkel és egyéb rendellenességekkel.

A diszplázia (görög dis - rendellenesség, plasis - fejlődés) a retina fejlődésének rendellenessége az embriogenezis során, amely a sejtes elemek normális arányának megsértésében nyilvánul meg. Ez a forma magában foglalja a retina nem tapadását - egy ritkán megfigyelhető rendellenességet, amelynek oka a látóideghólyag elégtelen invaginációja. A retina diszpláziája a 13-as triszómia és a Walker-Warburg-szindróma jellegzetes jele, amely a szem, a kisagy és az izomszövet egyéb rendellenességeivel kombinálódik.

Az albinizmus a vizuális rendszer kialakulásának genetikailag meghatározott rendellenessége, amely a melanin szintézisének megváltozásával jár.

Az albinizmusban szenvedő betegekre jellemző a nystagmus, különféle fénytörési hibák asztigmatizmussal kombinálva, csökkent látás, a szemfenék gyenge pigmentációja, a makula régió dysplasiája és a chiasma zavara. A leírt rendellenességek a színlátás és a fényérzékenység zavaraira, valamint a szupernormális ERG-re és a VEP interhemiszférikus aszimmetriájára vonatkoznak. A tirozináz-negatív albinizmust a tirozináz enzim és a melanin pigment szintézisének hiánya okozza. Az ilyen betegek haja és bőre fehér, nem képesek barnulni. Íriszük világos, könnyen áttetsző, a szemfenékről érkező reflex élénk rózsaszín és távolról is látható. A betegség egy másik formája a tirozináz-pozitív albinizmus, amelyben ezzel szemben a melanin szintézisének képessége megmarad, de normális felhalmozódása hiányzik. Ezeknek a betegeknek a bőre gyengén pigmentált, de barnulásra képes, a haj világos vagy sárgás árnyalatú, és a látáskárosodás kevésbé hangsúlyos.

Jelenleg nincs kezelés az albinizmusra. A betegek megsegítésének legjobb módja a fényszűrővel ellátott korrekciós szemüveg, amely megvédi a szemet az erős fény káros hatásaitól.

A retina pigmenthámjának veleszületett hiperpigláziája fokális hiperpigmentációként jelentkezik. A csoportosuló pigmentfoltok medvenyomra hasonlítanak. A hiperpigmentáció gócai lehetnek egy- vagy többesek. A körülöttük lévő retina nem változik. A pigmentációs gócok ritkán növekednek méretükben és rosszindulatúvá válnak.

A mielinizált idegrostokat fejlődési rendellenességeknek tekintik. Egyes kézikönyvekben a retina, másokban a látóideg fejlődési rendellenességeiként írják le őket.

Normális esetben a látóidegrostok mielinizált bevonata általában a cribriform lemez hátsó szélénél végződik. Néha túlnyúlik a látóidegfőn, és a másodrendű retina neuronjainak idegrostjaiba nyúlik. Oftalmoszkóposan a mielinizált idegrostok fehér, fényes, radiális sávokként jelennek meg, amelyek a látóidegfőtől a perifériáig terjednek. Ezek a rostok esetleg nem kapcsolódnak a látóidegfőhöz. Általában tünetmentesek, de néha szkómák jelenhetnek meg a látótérben.

A veleszületett érrendszeri rendellenességek szőlő alakú angioma, von Hippel-Lindau kapilláris hemangioma, Coats-kór, koraszülöttek retinopátiája, kavernózus retina hemangioma, Leber-féle miliáris retina aneurizma, parafoveális telangiektázia, retina kapilláris hemangioma stb. formájában jelentkeznek.

A pampiniform angioma egy egyoldali anomália, amelynek jellegzetes szemészeti jelei az artériák, vénák és arteriovenózus shuntök jelentős tágulata és kanyargóssága. Az agyi érrendszeri patológiával való kombinációját "Waburn-Mazon szindrómának" nevezik, amelyben a központi látás csökken. A betegség általában nem progrediál. A kezelést nem végzik.

A Coats-kór egy veleszületett érrendszeri rendellenesség, amely magában foglalja a retina telangiektáziáit, mikro- és makroaneurizmáit, amelyek váladékozáshoz és idővel retinaleváláshoz vezetnek. Egyes szerzők a Coats-kórt a retina érrendszeri betegségei közé sorolják. A betegséget "külső vérzéses retinitisznek" is nevezik. A Coats-kór egyoldali betegség, amely kora gyermekkorban, gyakrabban (90%) fiúknál jelentkezik.

A szem hátsó pólusában, a szubretinális térben élénk sárga színű kemény váladéklerakódások találhatók. A betegség késői stádiumában szürkehályog, neovaszkuláris glaukóma és a szemgolyó subatrófiája alakul ki. A mérsékelt formákat csak a telogiektáziák képviselik.

Megkülönböztethető a daganattól és más, a retina leválása és a váladék által elfedhető folyamatoktól, valamint a koraszülöttek retinopátiájától.

A kezelés célja a kóros erek elpusztítása az exsudatio megelőzése érdekében: lézeres fotokoagulációt és krioterápiát végeznek.

Kiterjedt exudatív retinaleválás esetén sebészeti beavatkozás javasolt.

A fakomatózisok veleszületett rendellenességek. Jellemző szisztémás és okuláris manifesztációik vannak: hemangiómaszerű képződmények, hamartómák vagy nyirokcsomók jelenléte. A fakomatózisok közé tartozik a Recklinghausen-neurofibromatózis, a tuberózus szklerózis, a von Hippel-Lindau-betegség, amelyre autoszomális domináns öröklődési típus jellemző, valamint a szórványosan észlelt Sturge-Weber-Krabbe szindróma. A betegség oka a tumorszupresszor gén mutációja, amely a betegség minden domináns típusában azonosítva van.

A Recklinghausen-féle neurofibromatózist (NF-1) Schwann-sejtekből álló tumor jellemzi, amely gyakran többszörös fibromák (molluscum) formájában jelenik meg a bőrön. Az 1-es típusú neurofibromatózis kialakulásáért felelős gén a 17. kromoszómán, a 17qll.2 lókuszban lokalizálódik. A deformáló neuromatózus elefantiázis kialakulásának oka a diffúz neurofibromatózus infiltráció. A diagnosztikai kritérium a bőrön több mint 6 café-au-lait folt (1,5 cm-nél nagyobb méretű) jelenléte.

Az 1-es típusú neurofibromatózis szemészeti manifesztációi számosak, és különféle kombinációkban magukban foglalják a szemhéjak és a szemüreg plexiform neurofibrómáját, az S alakú szemhéjfissúrát, a veleszületett glaukómát (ha a felső szemhéj neurofibromatózus szövettel rendelkezik), a szivárványhártya melanocitás hamartómáit (Lisch-csomók), a choroidea hamartómás beszűrődését korpuszkuláris testekkel, a látóideg gliómáját, a retina asztrocitás hamartómáját, a szaruhártya idegeinek megvastagodását és kiemelkedését, a kötőhártya neurofibrómáját, a pulzáló exoftalmoszt, a buphtalmoszt.

A hamartóma egy embrionális szövetből fejlődő daganat, amelynek differenciálódása késik a gazdaszerv differenciálódásához képest. A hamartómát alkotó sejtek normális szerkezetűek, de a sejtpopulációk sűrűsége és aránya rendellenes. A melanocitás hamartómák (Lisch-csomók) bőrtünetek formájában fejlődnek ki, minden felnőtt beteg íriszén megfigyelhetők, és diagnosztikai kritériumot jelentenek.

A plexiform neurofibróma összefonódó, hipertrófiás idegek szövevénye, amely a Schwann-sejtek és az endoneuriális fibroblasztok mucinózus intersticiális szövetben történő proliferációja miatt nodulárisnak tűnik.

Az 1-es típusú neurofibromatózis gyakori szövődményei közé tartoznak az érrendszeri rendellenességek, mint például az erek lumenének szűkülete és elzáródása. Később perivaszkuláris fibroglia proliferáció alakul ki. Az 1-es típusú neurofibromatózisban a retina ischaemia jellemző jelei a perifériás avascularis zónák, az arteriovenózus shuntök, a preretinális fibroglia membránok és a látóidegfő atrófiája.

A környező szövetek deformációját és funkcionális károsodását okozó tumorokat eltávolítják.

A 2-es típusú neurofibromatózis ritka rendellenesség. Jellemző tünete a nyolcadik (halló) agyideg kétoldali schwannoma. A szemészeti manifesztációk közé tartoznak a retina és a pigmenthám kombinált hamartómái, a látóideg gliómája vagy meningiómája.

A Hippel-Lindau-betegség egy örökletes rendellenesség, amelynek génje a 3p25 kromoszómán lokalizálódik. Az elváltozásokat gyakran véletlenül fedezik fel gyermekek kancsalságvizsgálata vagy rutinszerű orvosi vizsgálat során. A retina angiomái cseresznye alakúak, nagy, kanyargós tápláló és kivezető erekkel. Ezeket a képződményeket retina hemangioblasztómáknak nevezik, mivel szövettanilag hasonlóak a kisagyban kialakuló hemangioblasztómákhoz. A retinában a hemangioblasztómák endofita vagy exofita növekedésűek, a látóideg és a látóideg is érintett lehet a folyamatban; a hemangioblasztómák gyakran makulopátiákkal kombinálódnak. Más szervek is érintettek a kóros folyamatban. A retina angiomatózisa mellett vesecisztákat vagy veserákot, feokromocitómát stb. is észlelnek.

A kapilláris fal permeabilitásának károsodása miatt lipideket tartalmazó szub- és intraretinális váladék halmozódhat fel bennük. A betegség késői stádiumában exudatív retinaleválás alakul ki. Az FAG arteriovenózus fázisában kontrasztanyag felhalmozódása figyelhető meg az angiomában; a késői fázisban a fluoreszcein fokozott permeabilitása állapítható meg a tumorerek alsóbbrendűsége miatt.

Kezelés: krioterápia, lézeres koaguláció, a daganat sebészeti eltávolítása.

A tuberózus szklerózis (Bourneville-kór) egy ritka, autoszomális domináns öröklődésű betegség, amelyet két, a 9. és 16. kromoszómán található gén okoz. A tuberózus szklerózis klasszikus triásza az epilepszia, a mentális retardáció és az arcbőr elváltozásai (angiofibrómák). A látóidegfenéken, a látóidegfő közelében fehéres, tumorszerű képződmények észlelhetők. A látóidegfőn kialakuló asztrocitómákat óriás látóideg drusennek nevezik. Összetéveszthetők a retinoblasztómával.

A kezelést általában neurológiai klinikán végzik. Ahogy a neurológiai tünetek fokozódnak, a betegek korán meghalnak.

[ 1 ], [ 2 ]