Retina anomáliák: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A szem membránjai kialakulásában fellépő rendellenességeket azonnal a születés után észlelik. A előfordulása anomáliák oka génmutációk, kromoszóma-rendellenességek, a hatás exogén és endogén toxikus tényezők az in utero fejlődésre. Egy nagy szerepe van a vonatkozó fertőző betegségek megjelenése anomáliák játszani az anya a terhesség alatt és a környezeti tényezők, mint a gyógyszerek, toxinok, sugárzás, stb, ami befolyásolhatja a magzat. A legsúlyosabb elváltozások figyelhetők hatása alatt káros tényezők a magzat a terhesség első harmadában. A leggyakoribb fertőzés figyelhető rubeola, toxoplasmosis, szifilisz, CMV fertőzés, herpes simplex és az AIDS. A gyógyszerek és a vegyi anyagok, amelyek az oka a fejlődési rendellenességek és a veleszületett retinális betegségek közé tartozik a talidomid, a kokain, az etanol (a magzati alkohol szindróma).

Anomáliák a retina közé coloboma a retina, aplasia, hypoplasiáját dysplasia a retina, albinizmus, veleszületett hiperplázia a pigment epithelium, myelinhüvelyes idegrostok, veleszületett érrendszeri rendellenességek, phakomatoses.

A retina koloboma - retina hiánya korlátozott területen. Általában az iris és a choroid coliboma-ja társul. Coloboma a retina lehet helyezni a központban vagy a kerületén az alsó felét a szemgolyó. A megjelenése miatt hiányos bezárása az embrionális rés. Szemtükrözést coloboma néz ki, mint egy korlátos tartomány a fehér, ovális vagy kerek sima élek közelében található, vagy szomszédos optikai lemezt. Ha a retina és a choroid hiányzik, a sclera ki van téve. A Coloboma kombinálható mikrophthalmusszal, csontrendszer anomáliákkal és más hibákkal.

Dysplasia (görög diszkrimináció, plasi-fejlődés) - a retina fejlődésének anomáliája az embriogenezis során, a sejtek normális arányának megsértésével kifejezve. Ez a forma a retina nem-retinájára utal - ritkán megfigyelt anomáliát, amelynek oka az optikai vezikula invaginációjának hiánya. A retinális dysplasia a 13. Triszómiás és a Vocker-Warburg-szindróma jellegzetes vonása, amely a szem, a kisagy és az izomszövet egyéb rendellenes formáival kombinálódik.

Az albinizmus egy genetikailag meghatározott rendellenesség a vizuális rendszer kialakulásában, amely a melanin szintézisének megváltozásához kapcsolódik.

Olyan betegeknél, akiknél albinizmus jellemzi nystagmus, különböző megsértése fénytörés kombinált asztigmatizmus, csökkent látás, a rossz pigmentáció a szemfenéki, diszplázia a makuláris régió, és sérti az optikai chiasm. A színes látás és fénysűrűség érzékenysége, valamint a VEP szupernormális ERG és interemiszferikus aszimmetriája a fent leírt anomáliáknak felel meg. A tirozináz-negatív albinizmus az enzim tirozináz és melanin pigment szintézisének hiányából ered. Az ilyen betegeknek fehér szőrük és bőrük van, nem tudják megcsípni. Az írisz könnyű, könnyen áttetsző, a fundusból származó reflex fényes rózsaszín és távolról látható. Ennek a betegségnek egy másik formája a tirozináz-pozitív albinizmus, amelyben éppen ellenkezőleg, a melanin szintézisének képessége továbbra is fennáll, de normális felhalmozódása hiányzik. Ezeknek a betegeknek a bõre enyhén pigmentált, de barnító, a haj könnyû vagy sárga színû, a vizuális zavarok kevésbé hangsúlyosak.

Az albínizmus kezelése jelenleg nem létezik. Az optimális megközelítés ezeknek a betegeknek a segítése, a fényszűrők használatával történő szemrevételezéssel történő korrekció, hogy megóvják a szemet a fényes fény káros hatásától.

A retinalis pigment hám szövettani hyperplasia a fokális hiperpigmentációval manifesztálódik. A csoportosított pigmentált foltok a bearish nyomvonalhoz hasonlítanak. A hiperpigmentáció lázai egyszerûek és többszörösek lehetnek. A retina körülöttük nincs változás. A pigmentáció lassan ritkán nőnek és rosszindulatúak.

A myelin-idegrostokat fejlesztési anomáliáknak nevezik. Egyes kézikönyvekben a retina kifejlődésében anomáliák, más esetekben - a látóidegben.

Általában a mielin bevonatú optikai idegrostok általában a vázlemez hátsó szélén végződnek. Néha kiterjeszti a látóideg lemezét, és átmegy a másodikrendű retinális neuronok idegrostjára. A szemészeti szinoptikailag myelinizált idegrostok fehér fényes sugárirányban elrendezett sávok, amelyek a látóideg-lemezből a perifériához vezetnek. Ezek a szálak nem kapcsolódhatnak a látóideg-lemezhez. Általában nem okoznak tüneteket, de néha scotómák is megjelenhetnek a látómezőben.

Veleszületett érrendszeri rendellenességek nyilvánul grozdevidnoy Angioma, kapilláris hemangiomas Hippel-Lindau-betegség Coates, koraszülöttek retinopátiája, barlangos hemangioma a retina, köles (miliáris) aneurizmák retinális Leber, parafoveal telangiektázia, kapilláris haemangioma a retina, és mások.

Az ínycsont alakú angioma egyoldalú anomália, amelynek jellegzetes szemészeti szembetegsége az artériák, vénák és arteriovenózus shuntts jelentős kiterjedése és kavargása. Az agyi érrendszeri betegséggel való kombinációt "Vaburn-Mason-szindróma" -nak nevezzük, amelyben a központi látás csökken. A betegség általában nem fejlődik. A kezelést nem végezzük.

Coates Betegség - veleszületett rendellenességek hajók, beleértve azokat leangiektazii-retina, mikro- és makroanevrizmy vezető exsudatio, és végül - a retina leválása. Egyes szerzők a Coates-kórra utalnak retinális érbetegségként. A betegségnek szintén neve "külső vérzéses retinitis". A Coates-betegség egy egyoldalú betegség, amely kora gyermekkorban, gyakrabban (90%) a fiúknál nyilvánul meg.

A világos sárga színű szilárd exudátumok betétjei a szem hátsó pólusában lévő szuverenitási térben találhatók. A betegség késői szakaszában hályog alakul ki, neovaszkuláris glaukóma, a szemgolyó subatrophia. A mérsékelten súlyos formák csak telaegektáziával jelennek meg.

Eltér a daganat és más folyamatoktól, amelyeket a hámlasztott retina és a váladék maszkítanak, valamint a koraszülött retinopátia.

A kezelés célja az abnormális edények eltávolítása az elváltozás megakadályozására: lézeres fotokoaguláció és krioterápia.

A retina közös exudatív elváltozásával a sebészeti beavatkozás javasolt.

Fakomatozy a veleszületett rendellenességekhez köthető. Rendes szisztémás és okuláris megnyilvánulások: hemangioma-szerű formációk, hamart vagy csomópontok jelenléte. Phakomatoses közé Recklinghausen neurofibromatózis, sclerosis tuberosa, von Hippel-Lindau-betegség, azzal jellemezve, autoszomális domináns öröklődésű, és szórványos kimutatható Sturge-Weber-szindróma, Krabbe. A betegség oka a tumorszuppresszor gén mutációja, amely a betegség összes domináns típusával azonosítható.

Von Recklinghausen neurofibromatózis (NF-1) jellemzi tumorok a Schwann-sejtek, amely gyakran jelenik meg a bőrön, mint többszörös mióma (Molluscum). Az 1-es típusú neurofibromatózis kifejlődéséért felelős gén lokalizálódik a 17qll.2 voxus 17. Kromoszómájában. A diffúz neurofibromás infiltráció a neuromás elefántia deformálódásának oka. A diagnosztikai kritérium a több mint 6 kávéfoltos színű tej jelenléte a tejben (több mint 1,5 cm).

Szemtüneteivel neurofibromatózis 1. Típusú számos, és tartalmazza a különböző kombinációk Plexiform neurofibróma szemhéjak és a szem aljzat, S-alakú szem résen, veleszületett glaukóma (amikor a felső szemhéj van neyrofibromatoznuyu szövet) melanocytás hamartomák a szivárványhártya (csomók övsömör), gamartomnuyu infiltráció uvea a korpuskulopodobnymi borjak, glioma a látóideg, retina asztrocita hamartomák, és megvastagodása a szaruhártya idegek prominirovanie, kötőhártya neurofibroma, lüktető exophthalmus, puff Talma.

Hamartoma - olyan daganat, amely embrionális szövetből fejlődik ki, amelynek differenciálódása késleltetett a szerv-hordozó differenciálódásához képest. A hamartomát alkotó sejtek normális szerkezettel rendelkeznek, de a sejtpopulációk sűrűsége és arányuk abnormális. A melanocitikus hamartomák (Lish-csomók) a bőr megnyilvánulásai felé mutatnak, az íriszen megfigyelhetők minden felnőtt beteg esetében, és diagnosztikai kritériumok.

Plexiform neurofibróma képviseli az egybeszövött kusza hipertrófiás idegeket, amelyek úgy néznek darabos elterjedése miatt a Schwann-sejtek, valamint a fibroblasztok endoneurial mucin sejtközötti.

Az 1. Típusú neurofibromatózis gyakori szövődményei az érrendszeri rendellenességek, például az erek lumenjének lecsökkentése és elzáródása. Továbbá kialakul a perivaszkuláris fibrogliális proliferáció. Az 1-es típusú neurofibromatózisban a retinális ischaemia jellemző tulajdonságai a perifériás avascularis zónák, arteriovenosus shuntok, preretinalis fibrogliális membránok, optikai disztrófia.

A környező szövetek és funkcionális rendellenességek deformálódásához vezető daganatokat el kell távolítani.

A 2. Típusú neurofibromatosis egy ritkán megfigyelt betegség. Egy jellegzetes tünet a koponya idegek nyolcadik párjának (hallóidegének) kétoldali schwannoma. Az okuláris megnyilvánulások közé tartozik a kombinált retinális és pigment epithelialis hamartomák, glioma vagy a látóideg meningioma.

Hippel-kór - Lindau - örökletes betegség a gén lokalizációjával a Sp25 kromoszómában. Gyakran változások találhatók véletlenül, amikor vizsgálják a gyermekeket a strabismust vagy a rendszeres ellenőrzéseket. A retinális angiómák a nagy, sodrott tápláló és leeresztő edényekkel rendelkező cseresznye megjelenése. Ezeket a formációkat retinális hemangioblastomának nevezik, mivel szövettanilag hasonlóak a cerebellumban kialakuló hemangioblastomákhoz. A retinában a hemangioblastomák endofitikus vagy exofitikus növekedést mutatnak, a látóideg és a látóideg lemezei részt vehetnek a folyamatban; gyakran a hemangioblastomákat makulopátiával kombinálják. Más szervek részt vesznek a patológiás folyamatban. A retinális angiomatosis, veses cystosis vagy vese karcinóma, pheochromocytoma stb.

A kapillárisok falának áteresztőképességének megsértése miatt a lipideket tartalmazó sub- és intra-intesztinális elváltozás felhalmozódhat bennük. A betegség késői szakaszában exudatív retinális elváltozás alakul ki. A arteriovénás fázist PAH számottevő felgyülemlése kontrasztanyag Angioma, a késői fázis a meghatározott fokozott permeabilitása fluoreszcein elégtelenségének tulajdonítható tumor véredények.

Kezelés: krioterápia, lézeres koaguláció, a daganat sebészeti eltávolítása.

Tuberoznyi sclerosis (Bourne-betegség-ville) - ritkán figyelhető meg a betegség autoszomális domináns öröklődés miatt két gén, lokalizált a 9. és 16. Kromoszómák. A tubusos szklerózis klasszikus triádja az epilepszia, a mentális retardáció és az arcbőr-elváltozások (angiofibromák). Az optikai ideglemez közelében lévő funduson megjelennek olyan fehéres daganatszerű alakzatok, amelyek egy eperfa bogyóhoz hasonlítanak. A látóideg lemezén kialakult asztrocitómákat a látóideg óriási druskainak nevezik. Meg lehet téveszteni a retinoblasztómát.

A kezelést általában neurológiai klinikán végzik. A neurológiai tünetek növekedésével a beteg korán hal meg.

[1], [2]