Retina dystrophiák: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A retina disztrófiája a terminális kapillárisok diszfunkciója és a bennük zajló kóros folyamatok következtében alakul ki.

Ezek az elváltozások magukban foglalják a retina pigmentdisztrófiáját - a retina örökletes betegségét. A retina pigmentdisztrófiája krónikus, lassan lezajló betegség. Kezdetben a beteg hemeralopia - éjszakai látásgyengülés - panaszkodik. A retina pigmentdisztrófiájának első tünetei nyolc éves kor előtt jelentkeznek. Idővel a látótér koncentrikusan beszűkül, a központi látás csökken. 40-60 éves korra teljes vakság következik be. A pigmentdisztrófia a retina külső rétegeiben lassan fejlődő folyamat, amelyet a neuroepithelium elhalása kísér. Az elhalt első neuron helyén pigmenthámsejtek nőnek másodszor a retinába, amelyek minden rétegbe belenőnek. A kapillárisok ágai körül pigmentcsoportok alakulnak ki, amelyek alakjukban "csonttestekre" hasonlítanak. Először ezek a testek a retina perifériáján jelennek meg, majd számuk növekszik, a retina minden területén láthatók egészen a makula régióig. A perifériáról ez a pigmentáció évtizedek alatt a középpont felé terjed. A retina ereinek átmérőjének éles szűkülése figyelhető meg, fonalassá válnak. A látóidegfő megváltozik, viaszos árnyalatot kap, majd látóideg-atrófia alakul ki.

Idővel az alkonylátás annyira romlik, hogy még az ismerős környezetben is zavarja a tájékozódást, és „éjszakai vakság” lép fel, csak a nappali látás marad meg. A retina pálcikakészüléke – az alkonyi látókészülék – teljesen elpusztul. A központi látás egész életen át megmarad, még meglehetősen szűk látómező esetén is (az ember úgy néz ki, mintha egy keskeny csövön keresztül nézne).

A retina pigmentdisztrófiájának kezelése. A fő cél a terminális kapillárisok léziójának terjedésének megállítása. Erre a célra multivitaminokat, napi 3-szor 0,1 g nikotinsavat használnak; az agyalapi mirigy középső lebenyének készítményeit (2 csepp köztes dózisok, heti 2 napon 2 hónapon keresztül). Gyógyszereket alkalmaznak (ENCAD, heparin stb.), sebészeti beavatkozásokat végeznek - chorioidea revaszkularizáció. Koleszterin- és purinszegény diétát írnak elő.

A juvenilis retina disztrófia gyermekkorban vagy serdülőkorban fordul elő. A látásélesség fokozatos csökkenését figyelik meg, és megjelenik egy központi szkóma. A betegség genetikailag meghatározott, és gyakran családi és örökletes jellegű. A juvenilis makula disztrófia következő fő típusait különböztetik meg.

West sárgája disztrófia. A Best-kór egy ritka, kétoldali retina disztrófia a makula területén, amely kerek, sárgás elváltozásként jelenik meg, hasonlóan a friss tojássárgájához, átmérője a látóidegfő átmérőjének 0,3-3-szorosa. A Best-kór öröklődési típusa autoszomális domináns. A kóros folyamat a makula területén található.

A betegségnek három szakasza van:

• a tojássárgája ciszta stádiuma;
• exudatív-vérzéses, amelyben a ciszta megreped, és a retinában fokozatosan megjelennek a vérzések és az exudatív változások;
• heges-atrófiás.

A betegség tünetmentes, és véletlenül fedezik fel egy 5-15 éves gyermek vizsgálata során. A betegek esetenként homályos látásról és az apró betűs szöveg elolvasásának nehézségeiről panaszkodnak. A látásélesség a betegség stádiumától függően 0,02 és 1,0 között változik. Az elváltozások többnyire aszimmetrikusak és kétoldaliak.

A látásélesség csökkenését általában a második szakaszban figyelik meg, amikor a ciszták megrepednek. A ciszta tartalmának felszívódása és elmozdulása következtében pszeudohypopyon képe alakul ki. Lehetséges a szubretinális vérzés és a szubretinális neovaszkuláris membrán kialakulása, a retina repedései és leválásai nagyon ritkák, az életkorral - a choroidea szklerózis kialakulása.

A diagnózist szemészeti vizsgálat, fluoreszcens angiográfia, elektroretinográfia és elektrookulográfia eredményei alapján állítják fel. A család többi tagjának vizsgálata segíthet a diagnózis felállításában. Patogenetikai alapú kezelés nincs. Szubretinális neovaszkuláris membrán kialakulása esetén lézeres fotokoaguláció végezhető.

Vitellin-vitelliform makuladegeneráció felnőtteknél. A Best-kórral ellentétben az elváltozások felnőttkorban alakulnak ki, kisebb méretűek és nem progrediálnak.

Stargardt-kór és sárgafoltos szemfenék (sárgafoltos disztrófia). A Stargardt-kór a retina makula régiójának disztrófiája, amely a pigmenthámban kezdődik, és a látásélesség kétoldali csökkenésében nyilvánul meg 8 és 16 éves kor között.

A makula területén pettyezés jelenik meg, és az elváltozásban "fémes csillogás" alakul ki. A betegséget K. Stargardt a 20. század elején a makula területének örökletes betegségeként írta le, polimorf szemészeti képpel, amely magában foglalja a "bronz bronzot", a "bika szemét", a chorioidea sorvadását stb. A "bika szem" jelenség szemészetileg sötét középpontként látható, amelyet egy széles hipopigmentációs gyűrű vesz körül, amelyet általában egy hiperpigmentációs gyűrű követ. Létezik egy ritka formája a sárgafoltos disztrófiának, amely a makula területén nem változik. Ebben az esetben a makula és az egyenlítő között több különböző alakú sárgás folt látható: kerek, ovális, hosszúkás, amelyek összeolvadhatnak vagy egymástól elkülönítve helyezkedhetnek el. Idővel ezeknek a foltoknak a színe, alakja és mérete változhat. Minden Stargardt-betegségben szenvedő betegnél relatív vagy abszolút centrális szkómák vannak, amelyek mérete a folyamat terjedésétől függően változó. Sárgafoltos disztrófia esetén a látótér normális lehet a makula régióban bekövetkező változások hiányában.

A legtöbb betegnél a színlátás megváltozása tapasztalható, például deuteranópia, vörös-zöld diszkromácia stb. Sárgafoltos disztrófia esetén a színlátás normális lehet.

Nincs patogenetikailag bizonyított kezelés. A fény káros hatásainak elkerülése érdekében napszemüveg viselése ajánlott.

A Franceschetti-féle vitellin-foltos disztrófiát a szemfenék hátsó pólusában sárgás gócok jelenléte jellemzi. Alakjuk változatos, méretük a látóideg-korong átmérőjének 1,5-szereséig terjedhet. A betegség néha Stargardt-disztrófiával kombinálódik.

Az involúciós retina disztrófiáknak két formája van: nem exudatív („száraz”) és exudatív („nedves”). A betegség 40 év feletti embereknél fordul elő. A Bruch-membrán, a choroidea és a retina külső rétegeinek involúciós változásaival jár. A pigmenthámsejtek és a fotoreceptorok elhalása miatt fokozatosan kialakulnak a diszpigmentáció és a hiperpigmentáció gócai. A retina fotoreceptorok folyamatosan megújuló külső szegmenseiből történő felszabadulásának folyamatainak zavara drusenek – a retina membrán anyagcsere-termékeinek felhalmozódási gócainak – kialakulásához vezet. A betegség exudatív formája a makula régióban szubretinális neovaszkuláris membrán megjelenésével jár. Az újonnan képződött, a Bruch-membrán repedésein keresztül a choroideaból a retinába növő erek ismételt vérzéseket okoznak, és lipoprotein-lerakódások forrásai a szemfenékben. A membrán hegesedése fokozatosan alakul ki. A betegségnek ebben a szakaszában a látásélesség jelentősen csökken.

Nagy betegek kezelésében ezzel a patológiával antioxidáns gyógyszereket, angioprotektorokat és antikoagulánsokat alkalmaznak. Az exudatív formában a szubretinális neovaszkuláris membrán lézeres koagulációját végzik.

Örökletes generalizált retina disztrófiák

A fotoreceptor retina disztrófiák az öröklődés típusában, a látáskárosodás jellegében és a szemfenék képében különböznek a kóros folyamat elsődleges lokalizációjától függően különböző struktúrákban: Bruch-membrán, retina pigmenthám, pigmenthám-fotoreceptor komplex, fotoreceptorok és a retina belső rétegei. Mind a központi, mind a perifériás lokalizációjú retina disztrófiák a rodopszin és a perifirin gén mutációjának következményei lehetnek. Ebben az esetben a betegségeket egyesítő tünet a stacionárius farkasvakság.

A mai napig 11 olyan kromoszómális régió ismert, amelyek olyan géneket tartalmaznak, amelyek mutációi a retinitis pigmentosa kialakulását okozzák, és a retinitis pigmentosa minden genetikai típusát allélikus és nem allélikus változatok jellemzik.

Örökletes perifériás retina disztrófiák A retina disztrófia ezen formáiban a retina optikailag inaktív része, a recés vonal közelében érintett. A kóros folyamatban gyakran nemcsak a retina és a choroidea, hanem az üvegtest is részt vesz, ezért nevezik őket „perifériás vitreochorioretinális disztrófiáknak”.

Örökletes központi retina disztrófiák

A centrális (makuláris) retina disztrófiák a retina központi részén lokalizálódó betegségek, melyeket progresszív lefolyás, tipikus oftalmoszkópos kép jellemez, és hasonló funkcionális tünetekkel járnak: csökkent centrális látás, károsodott színlátás, csökkent ERG csapkomponensek.

A pigmenthám és a fotoreceptorok elváltozásaival járó leggyakoribb örökletes retina disztrófiák közé tartozik a Stargardt-kór, a sárgafoltos szemfenék és a Best-féle vitelliform disztrófia. A makula retina disztrófia egy másik formáját a Bruch-membrán és a retina pigmenthámjának elváltozásai jellemzik: a Bruch-membrán domináns drusenje, a Sorsby-disztrófia, az időskori makula degeneráció és más betegségek.

[ 1 ], [ 2 ]