Éjszakai vakság: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A veleszületett fekvőbeteg éjszakai vakság, vagy a niktalopia (az éjszakai látás hiánya) egy nem progresszív betegség, amelyet a rudak rendellenes működése okoz. A fotoreceptorok szerkezeti változásainak szövettani vizsgálata nem mutatható ki. Az elektrofiziológiai vizsgálatok eredményei megerősítik az elsődleges hiba jelenlétét a külső plexiform (szinaptikus) rétegben, mivel a normál rúdjel nem ér el bipoláris sejteket. Különböző típusú éjszakai vakság áll fenn, amelyeket az ERG különböztet meg.

A veleszületett állóképes éjszakai vakságot egy normális fundusra jellemző a különböző típusú öröklés: az autoszomális domináns, az autoszomális recesszív és az X kromoszómához kapcsolódik.

Normális okuláris fundus

1. Autoszómális domináns veleszületett niktalopia (Nugare típus): jelentéktelen patológia a kúp alakú elektroretinogramokban és az alsó normál rod elektroretinogramban.
2. Autoszómális domináns stacionárius myopia nélküli nictalopia (Riggs típus): normál kúp elektro-retinogram.
3. Autoszomális recesszív vagy X-kapcsolt niktalopiya kromoszóma myopiával (Schubert-Bornschein típus).

Congenital fekvő éjszakai vakság a fundus megváltozásával. Ez a forma a betegség utal Ogushi betegség - olyan betegség autoszomális recesszív öröklődés módja, amelyet az jellemez, veleszületett stacioner farkasvakság változások a fundus, megnyilvánuló sárga fémes csillogás, kifejezettebb a hátsó pólus. A makulaterület és a hajók ezen a háttéren megkönnyebbülnek. 3 óra sötét alkalmazkodás után a fundus normális lesz (Mitsuo jelenség). A fénykialakítás után a fundus ismét lassan felvesz egy fémes csillogást. A tanulmány sötétadaptáció felfedje a jelölt hosszabbító rúd küszöb alatt normális adaptációja kúp. A rodopszin koncentrációja és kinetikája normális.

A fundus változásai

1. A Ogushi-kór egy olyan autoszomális recesszív betegség, melyet a sötét alkalmazkodás időtartamának megnyúlása jellemez 2-12 órán keresztül a normál rúdszerű küszöbérték eléréséhez. A fundus színének változása aranybarna színű, fény adaptációval a normálig, a tempó adaptációjának állapotában (Mizuo jelenség).
2. „Belotochechnoe” fundus - autoszomális recesszív rendellenesség, amelyet több kis fehér és sárga pontok a hátsó pólus egy intakt fovea, és átterjedt a periféria. A vérerek, optikai korong, perifériás területen, és a látásélesség normális marad elektroretinogram és electrooculogram lehet rutin patológiai vizsgálat és a hosszabb ideig tartó a normál tempóban kiigazítás.

Belotochechnoe szemfenék (fundus albi punctatus) összehasonlítjuk a csillagos ég, éjszaka, közepe óta a perifériás fundus és a macula területen szabályosan elrendezett miriádjai fehéres kis pályázati foltok. Autoszomális recesszív típusú öröklés. A PHAG-on a hiperfluoreszcencia olyan fókuszos régióit mutatják be, amelyek nem kapcsolódnak a fehér foltokhoz, amelyek nem láthatóak az angiogramokon.

A fehér spot szemlencse éjszakai vakságának egyéb formáival ellentétben a vizuális pigment regenerálódásának lelassulását mindkét rúdban és kúpban figyelték meg. Az ERG fotográfiás és scotopikus a- és b-hullámainak amplitúdója normál felvételi körülmények között csökken. Néhány órányi sötét alkalmazkodás után az ERG scotopikus válasza lassan visszatér normális szintre.

[1], [2]