Örökletes retina dystrophiák

Progresszív csapdisztrófia

Ez egy heterogén, ritka betegségekből álló csoport. A tiszta csapdisztrófiában szenvedő betegeknél csak a csaprendszer működése érintett. Csap-pálcika disztrófia esetén a pálcika rendszer működése is érintett, de kisebb mértékben. Sok csapdiszfunkciós betegnél a pálcika rendszer zavarai is társulnak a betegség kezdetén, ezért a "csap-pálcika disztrófia" kifejezés helyesebb.

Az öröklődés típusa a legtöbb esetben sporadikus; a fennmaradók közül az autoszomális domináns gyakoribb, a ritkább pedig az autoszomális recesszív, az X kromoszómához kapcsolódó.

Az élet első és harmadik évtizedében a központi és a színlátás fokozatos, kétoldali csökkenéseként nyilvánul meg, és fotofóbiával és enyhe, ingaszerű nystagmussal járhat.

Tünetek (megjelenés sorrendjében)

• A foveában - pigmentgranulátumok formájában nincsenek változások vagy nem specifikus változások.
• A bikaszem makulopátia klasszikus, de nem állandó tünet.
• A középső periférián "csonttestek" formájában megjelenő pigmentáció, az arteriolák szűkülete és a látóidegfő időbeli elszíneződése jelentkezhet.
• Az RPE progresszív atrófiája a makula régióban "geográfiai" atrófiával.
• Elektroretinogram. Fotopikus - szubnormális vagy nem rögzíthető, a KFFM csökkent, a pálcika válasza hosszú ideig megmarad.
• Az elektrookulogram normális vagy a normálisnál alacsonyabb.
• Sötét adaptáció. A kúp "térd" megváltozik, később a rúd "térdében" bekövetkező változások csatlakozhatnak.
• Színlátás: a zöld és kék színérzékelés súlyos károsodása, amely nincs összefüggésben a látásélességgel.
• A bika szeme mintázatában látható FAG egy lekerekített, hipofluoreszcens "nyílásos" hibát mutat, hipofluoreszcens közepével.

A prognózis a pálcikarendszer károsodásának mértékétől függ: minél nagyobb a konzerváció, annál kedvezőbb a prognózis (legalábbis középtávon).

A bikaszem-makulopathia differenciáldiagnózisa: klorokin makulopátia, előrehaladott Stargardt-disztrófia, fenesztrált briliáns disztrófia, jóindulatú koncentrikus gyűrűs makula-disztrófia és Batten-kór.

Stargardt-féle disztrófia

A Stargardt-disztrófiát (fiatalkori makula-disztrófiát) és a sárgafoltos szemfenéki homlokot ugyanazon betegség klinikai változatainak tekintik, amelyek a kezdet korában és a prognózisban különböznek.

Az öröklődési típus autoszomális recesszív, az ABC4Rna 1p21-22 gén. Az élet 1-2 évtizedében a központi látás kétoldali fokozatos csökkenéseként nyilvánul meg, ami nem feltétlenül felel meg a szemfenék változásainak, és a gyermeknél szimuláció gyanúja merülhet fel.

Tünetek (megjelenés sorrendjében)

• A foveában - a pigment nem változik vagy újraeloszlik.
• Ovális elváltozások csiganyommal vagy bronz reflexszel, amelyeket fehér-sárga foltok vehetnek körül.
• A földrajzi atrófia bikaszemhez hasonlíthat.
• Elektroretinogram. Fotopikus - normális vagy szubnormális. A szkotopikus elektroretinogram normális.
• Az elektrookulogram az előrehaladott stádiumban a normálisnál alacsonyabb.
• Színlátás: a zöld és kék színek érzékelésének zavara.
• Az FAG gyakran feltárja a „sötét choroidea” jelenségét, amely a retina retinális ereinek lipofuscin-lerakódásainak következménye. A normál fluoreszcencia hiánya kiemeli a retina ereinek kontúrjait. A „geográfiai” atrófia a makula „véges” defektusaként jelentkezik.
• A prognózis kedvezőtlen: miután a látásélesség 6/12 alá csökken, a látásélesség gyorsan csökken 6/60-ra.

Sárga foltos szemfenék

Az öröklődési típus autoszomális recesszív. Felnőttekben jelentkezik, a makula területének elváltozásai hiányában tünetmentes lehet, és véletlenszerűen észlelhető.

Tünetek (megjelenés sorrendjében)

• Kétoldali fehér-sárga foltok elmosódott határokkal az RPE szintjén, a hátsó póluson és a középső periférián. A foltok kerekek, oválisak, egyenesek, áttetszők vagy hal alakúak ("halfarok" alakúak).
• Az esetek 50%-ában a szemfenék élénkvörös.
• Új foltok jelennek meg, a régiek pedig elmosódottabbak és puhábbak lesznek.
• Bizonyos esetekben "földrajzi" atrófia alakul ki.
• Elektroretinogram. Fotopikus - normális vagy szubnormális, szkotopikus - normális.
• Az elektrookulogram a normálisnál alacsonyabb.
• A színlátás nem érintett.
• Az FAG egy „csendes” choroidea képét mutatja. A friss foltok korai blokkolásként és késői fluoreszcenciaként, a régiek „végső” RPE hibákként jelentkeznek.
• A prognózis viszonylag jó. A tünetek évekig nem jelentkezhetnek, kivéve, ha a folt a foveolában jelenik meg, vagy „geografikus” atrófia alakul ki.
• Differenciáldiagnózis: domináns drusen, "fehér pöttyös" szemfenék, korai Észak-Karolinai disztrófia és jóindulatú "foltos" retina szindróma.

Fiatalkori betegség Best

A Juvenile Best betegség (vitelliform disztrófia) egy ritka betegség, amely 5 szakaszban alakul ki. Az öröklődési minta autoszomális domináns.

• A 0. stádiumot (previteliform) a normálisnál szubnormális EEG jellemzi panaszok hiányában és normális szemfenékkel.
• Az 1. stádiumot a pigment újraeloszlása jellemzi a makula területén.
• A 2. stádium (vitelliform) az élet 1-2. évtizedében alakul ki, és a makula régiójában bekövetkező, tojássárgája cisztára emlékeztető elváltozások jellemzik: lipofuscin lerakódása a retina alatt. A látásélesség normális vagy enyhén csökkent.
• A 3. stádium (pszeudohypopion) akkor jelentkezik, amikor a lipofuscin részlegesen felszívódik. Idővel a ciszta teljes tartalma felszívódik anélkül, hogy a látásélességet befolyásolná.
• 4. stádium (cisztarepedés): Amikor egy ciszta megreped, "rántotta" megjelenése jelenik meg, és a látásélesség csökken.

Az elektroretinogram normális. Az elektrookulogram minden stádiumban és normális szemfenéki hordozóknál is meredeken csökkent. A színlátás a látásélesség csökkenésének megfelelően romlik. A FAG a vitelliform stádiumban a choroidea fluoreszcenciájának blokkját mutatja.

A prognózis viszonylag kedvező az élet 5. évtizedéig, amikor a látásélesség csökken. Egyes betegeknél a jogi vakságot a makula régió hegesedése, az SNM, a „geográfiai” atrófia, a központi repedések kialakulása okozza, amelyek leválást okozhatnak.

Felnőttkori vitelliform foveomacularis disztrófia

A betegséget „mintázatdisztrófiaként” osztályozzák. A Best-kórhoz képest azonban a foveoláris elváltozások kisebbek, később jelennek meg és nem alakulnak ki.

Az öröklődés típusa valószínűleg autoszomális domináns, a gén a 6p21-22 lókuszon található.

Az élet 4-6. évtizedében enyhe metamorfopsia formájában nyilvánul meg, amelyet gyakran véletlenül fedeznek fel.

Tünetek: kétoldali, szimmetrikus, kerek, enyhén kiálló, sárga szubretinális elváltozások, amelyek a porckorong átmérőjének körülbelül 1/3-át teszik ki.

• Az elektroretinogram normális.
• Az elektrookulogram normális vagy kissé a normálisnál alacsonyabb.
• Színlátás: enyhe zavarok a tritán tengely mentén.
• Az FAG központi hipofluoreszcenciát mutat, amelyet hiperfluoreszcencia gyűrű vesz körül.

A prognózis a legtöbb esetben kedvező.

Multifokális betegség Best

A multifokális Best-betegség rendkívül ritka, és családi kórtörténet hiányában is előfordulhat. Felnőttkorban a betegség akut módon jelentkezhet, és nehezen diagnosztizálható.

Családi barátok

A familiáris drusenek (Doyne-féle méhsejt-choroiditis, malattla levantinese) az életkorral összefüggő makuladegeneráció korai megnyilvánulásának tekinthetők.

Az öröklődési minta autoszomális domináns, teljes penetranciával és változó expresszióval. Az EFEMP1 gén a 2p16-on van.

Tünetek

• enyhe fokot néhány apró, kemény drúzén jellemez, amelyek a makula zónára korlátozódnak. A változások általában az élet 3. évtizedében jelentkeznek, lefolyásuk kedvező;
• az átlagos fokot nagy, lágy drusen jellemzi a hátsó póluson és a parapapilláris zónában. A változások az
  élet 3. évtizedében jelentkeznek, és néha a látásélesség enyhe csökkenésével járhatnak;
• az előrehaladott stádium ritka, az élet 5. évtizede után jelentkezik, és néha SIM vagy „geográfiai” atrófia szövődményeként jelentkezik;
• A malattia levantinese a familiáris drusenekre hasonlít: kicsi, számos, bazális lamináris drusen, küllőszerűen vagy radiálisan orientálva, középen a fovea és a parapapilláris zóna környékén. A legtöbb beteg csak az élet 4. vagy 5. évtizedében panaszkodik, amikor SIM vagy „geographical” atrófia jelentkezik.

Az elektroretinogram normális. Az elektrookulogram a fejlett stádiumban szubnormális. Az FAG hiperfluoreszcens foltokat mutat éles határokkal, hasonlóan a "véges" defektusokhoz. Ezek tisztábban látszanak, mint a klinikai vizsgálat során.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Pszeudoinflammatorikus makula disztrófia Sorsby

A Sorsby pszeudoinflammatorikus makuladisztrófia (örökletes vérzéses disztrófia) egy ritka és súlyos betegség. Az öröklődés autoszomális domináns módon történik, teljes penetranciával, a TIMP3 gén a 22ql2.1-1.3.2 régióban található. Az élet 5. évtizedében kétoldali exudatív makulopátiaként jelentkezik.

Tünetek (megjelenés sorrendjében)

• "fehér-sárga" összefolyó, drúzenszerű lerakódások az érrendszeri árkádok mentén, nazálisan a középső periférián lévő korong felé.
• SIM és exudatív makulopátia.
• Szubretinális heg.

Az elektroretinogram kezdetben normális, de a betegség előrehaladtával csökkenhet. Az elektrookulogram is normális.

A prognózis a makulopátia miatt kedvezőtlen. Egyes betegeknél a perifériás chorioretinális atrófia progressziója a látás romlásához vezet az élet 7. évtizedében.

Észak-Karolinai makula disztrófia

Az észak-karolinai makuladisztrófia egy ritka, súlyos rendellenesség. Az öröklődési minta autoszomális domináns, teljes penetranciával és nagymértékben változó expresszióval, az MCDRI gén a 6q-n található.

Tünetek és prognózis

• I. stádium: fehér-sárga, drúzszerű zárványok alakulnak ki a periférián és a makula régióban az élet első évtizedében, és egész életükben tünetmentesek lehetnek;
• 2. stádium: Mély, összefolyó zárványok a makula területén. A hosszú távú prognózis kevésbé kedvező, mivel exudatív makulopátia alakulhat ki;
• 3. stádium: kétoldali coloboma-szerű atrófiás elváltozások a makula régióban, a látásélesség változó mértékű csökkenésével.

Az elektroretinogram normális. Az elektrookulogram normális. Az 1. és 2. stádiumú FAG transzmissziós hibákat és késői festődést mutat.

Pillangó makula degeneráció

A pillangó makula disztrófia egy ritka, viszonylag kedvező lefolyású betegség. Az öröklődés típusa feltehetően autoszomális domináns. Az élet 2-5. évtizedében jelentkezik, általában véletlenül fedezik fel. A központi látás enyhe csökkenése lehetséges.

Tünetek

A foveában található sárga pigment háromágú. A periférián finoman elszórt pigmenthiány található.

Az elektroretinogram normális. Az elektrookulogram kóros. Az FAG a megfelelő hipofluoreszcens zónákat mutatja.

A prognózis kedvező.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Domináns cisztás makulaödéma

A domináns cisztás makulaödéma egy ritka és súlyos betegség. Az öröklődés autoszomális domináns módon történik, a gén a 7q régióban lokalizálódik. Az élet 1-2 évtizedében a központi látás fokozatos csökkenésével nyilvánul meg.

Tünetek.

A kétoldali CME-t nem lehet szisztémás acetazolamiddal kontrollálni. Az elektroretinogram normális. Az elektrookulogram normális vagy a normálisnál alacsonyabb. A FAG a foveális izzadás "virágszirom" mintázatát mutatja.

A prognózis kedvezőtlen a "földrajzi" atrófia későbbi kialakulása miatt.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Kristályos disztrófia

Ezt a betegséget a kristályok lerakódása jellemzi a retinában és a szaruhártya perifériáján. Az öröklődés típusa az X kromoszómához kapcsolódik, vagy autoszomális recesszív. Az élet 3. évtizedében progresszív látásvesztéssel jelentkezik.

Tünetek (megjelenés sorrendjében)

Fehér-sárga kristályok szétszóródva a szemfenékben. Az RPE és a choriocapillarisok lokális atrófiája a makula területén. A choriocapillarisok diffúz atrófiája. Az atrófiás zónák fokozatos fúziója és kiterjedése a retina perifériájára.

Az elektroretinogram a normálisnál rosszabb eredményt ad. Az elektrookulogram a normálisnál rosszabb eredményt ad.

A prognózis bizonytalan, a progresszió üteme egyéni.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Alport-szindróma

Az Alporl-szindróma a glomeruláris bazálismembrán ritka rendellenessége, amelyet számos különböző gén mutációi okoznak, amelyek mindegyike a IV. típusú kollagén, az bazálismembrán fő alkotóelemének különböző formáinak szintézisét kódolja. Jellemzője a krónikus veseelégtelenség, amely gyakran szenzorineurális halláskárosodással jár.

Az öröklődés típusa domináns, az X kromoszómához kapcsolódik.

Tünetek

Disszeminált, halvány, sárga foltok a perimakuláris területen ép foveával és normális látásélességgel. Nagyobb foltok a periférián, némelyik összeolvad.

• Az elektroretinogram normális.
• Egyéb szemészeti tünetek: elülső lencsekónus, néha hátulsó polimorf szaruhártya-disztrófia.

A prognózis kedvező.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Jóindulatú familiáris foltos retina

A jóindulatú familiáris „foltos” retina egy nagyon ritka, tünetmentes betegség, amelyet véletlenül fedeznek fel. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Tünetek

• Széles körben elterjedt fehér-sárga foltok az RPE szintjén, ép makula mellett. Különböző formájú gócok terjednek a távoli peremre.
• Az elektroretinogram normális.

A prognózis kedvező.

[ 32 ], [ 33 ]

Veleszületett pálcika monokromacia

Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Tünetek

• Látásélesség 6/60.
• A makula normálisnak tűnik, hipoplázia lehetséges.
• Veleszületett nystagmus és fotofóbia.

Elektroretinogram. A fotopikus látás kóros, a szkotopikus látás a normálisnál alacsonyabb lehet, a CFFF < 30 Hz. A színlátás teljesen hiányzik; minden szín a szürke árnyalataiban jelenik meg.

Hiányos rúdmonokrómia

Az öröklődési minta autoszomális recesszív vagy X-hez kötött.

Tünetek

• Látásélesség 6/12-6/24.
• A makula normálisnak tűnik.
• Nystagmus és fotofóbia is előfordulhat.

Elektroretinogram fotopikus - kóros, szkotopikus - normális. Színlátás reziduális.

[ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Kúp monokrómitás

Az öröklés típusa ismeretlen.

Tünetek

• Látásélesség 6/6-6/9.
• Normális makula.
• Nystagmus és fotofóbia hiányzik.

Az elektroretinogram normális. A színlátás teljesen hiányzik.