Retinoblasztóma

A retinális daganatok az összes intraokuláris daganatok 1/3-át teszik ki.

A jóindulatú daganatok (hemangioma, asztrocitikus hamartoma) rendkívül ritka. A fő csoportot a retina egyetlen rosszindulatú retina képviseli - a retinoblasztóma.

[1], [2], [3], [4], [5]

A retinoblasztoma okai

A retinoblasztóma tana több mint négy évszázados történelemmel rendelkezik (a retinoblasztóma első leírását 1597-ben Petraus Pawius adta Amszterdamból). Sok éven át ritka tumorra utaltak - 30 000 élõszülésenként legfeljebb 1 esetben. Az utóbbi években több mint 3 alkalommal nőtt a retinoblasztóma előfordulása. Az Európai Szemészeti Orvostudományi Szövetség szerint a lakosságon belüli gyakoriság 1/10 000 - 13 000 élő születés.

A betegség két formája különböztethető meg: örökletes és sporadikus. A betegek 10% -ánál a retinoblasztóma kíséri kromoszomális rendellenessége (törlés 13ql4.1 kromoszóma régió), a többi - a strukturális és funkcionális rendellenességei az RB1 gén, amely az utóbbi években már izoláltuk és klónoztuk a molekuláris markerek felhasználásával. Ennek a génnek a fehérje terméke normál szövetekben és más daganatokban funkcionál, és csak a retinoblasztomával változik. Így, a megjelenése a hajlam, hogy retinoblasztóma jelenleg jelenlétéhez kapcsolódó terminális mutáció egyik allélje az RB1 gén öröklődik autoszomális domináns módon, és megtalálható a 60-75% -ánál.

[6], [7], [8], [9]

A retinoblasztoma tünetei

A daganat kisgyermekekben fejlődik ki (legfeljebb egy évig). Kétszeres örökletes retinoblasztómás betegeknél kétoldalú. Továbbá, amikor a retinoblasztóma gén család RB1povrezhden formák bármilyen szomatikus sejtekben, olyan magas, ezek a betegek (körülbelül 40%) a rák kockázatát egyéb helyeken. Jelenleg, a tanulmány a pont gén mutációja retinoblasztóma kromoszóma vizsgálattal lehetővé teszi nem csak megerősíteni vagy kizárni egy örökletes formája a rák családokban a családban retinoblasztóma, hanem megmagyarázni a fejlesztés ebben a formában a gyerekek egészséges szülők. Kimutatása retinoblasztóma gyermekek 10 hónapos arról tanúskodik, hogy a benne rejlő képességgel, retinoblasztóma amelynek tünetei megjelentek után 30 hónap lehet tekinteni, mint a szórványos. A szórványos forma számlák mintegy 60% -a retinoblasztóma mindig egyoldalú, után történik, 12-30 hónap a születés után eredményeképpen de novo mutációk mindkét allél az RB1 gén található a sejtek a retina.

A retina optikailag aktív része bármely retinoblastoma alakul ki, a növekedés kezdetén úgy tűnik, hogy a fundus reflexjének tisztaságát megsértették. Később szürkés, sáros, lapos kályha jelenik meg fuzzy körvonalakkal. A jövőben a klinikai kép a retinoblasztóma növekedésének jellemzőitől függően változik. A tumor növekedésének endofitikus, exofitikus és vegyes jellege izolálása.

Az endofitikusan növekvő retinoblasztóma a retina belső rétegeiben fordul elő, és az üvegtest növekedése jellemzi. A daganat felülete tubusos. A csomó vastagsága fokozatosan növekszik, a szín fehéres-sárga marad, a retina hajói és a tumor saját hajói nem láthatók. A tumor feletti üvegtestben a tumorsejtek konglomerátumai sztearinsav cseppek, sztearin útvonalak formájában jelennek meg. A tumor gyors növekedése, amely anyagcsere folyamatok megsértésével jár, a nekrózis zónák megjelenését idézi elő a halványodott bomlással, majd meszesedésekkel kalcifikálódik. Amikor a daganat a tartományában preekvatorialnoy sejtek telepedett az elülső és hátsó kamarák a szem, hogy egy képet psevdogipopiona amelynek színe ellentétben valódi színét hypopyon fehéres szürke. A pupilláris pigmenthatár korai fordulása előfordul. A daganatos irisszemcsék felszínén masszív szinéz, újonnan kialakult edények. Az elülső kamra kisebb lesz, nedvesség zavaros. A méret növekedésével a daganat kitölti a szem teljes üregét, elpusztítja és csírázza a trabekuláris készüléket, ami megnövekedett intraokuláris nyomást eredményez. Kisgyermekeknél kialakul a bifalom, előfordul a szklerolimbikus zóna ritka, ami megkönnyíti a daganatos betegség terjedését a szemen. Amikor a szkleráiis daganat az egyenlítő mögött nő, cellulitisz-mintázat alakul ki, amelynek gyakorisága 0,2-4,6% -ra emelkedik.

Exotikusan növekvő retinoblasztóma fordul elő a retina külső rétegeiben, és a retina alatt helyezkedik el, ami nagymértékű leváláshoz vezet, amelynek kupola látható az átlátszó lencse mögött. Ophthalmoscopy esetén a daganat egy vagy több, egyenletes felületű csomópontként azonosítható. A daganathoz illeszkednek a dilatált és sodrott retinák. A daganat felszínén láthatók a gyengén krimpelt, kaotikusan elhelyezkedő újonnan kialakított edények.

A retinoblasztómát multifokális növekedés jellemzi. A daganat csomópontjai a fundus különböző helyszínein lokalizálódnak, kerek vagy ovális alakúak, vastagságuk változó. Néha a daganat felszínén történő vérzés merül és teljesen lefedi a tumort. Ilyen esetekben a retinoblasztóma perifériás helyén az első tünet lehet "spontán" kialakult hemophthalmos.

A vegyes retinoblasztómát a két leírt formában jellemző szemészeti tünetek kombinációja jellemzi. A jól ismert jelei retinoblasztóma - „ragyogás” a pupilla és kancsalság, heterochromia vagy tisz az írisz, microphthalmia, buphthalmos, hyphema, hemophthalmus - úgy kell tekinteni, mint a közvetett, hogy megfigyelhető más betegségek. A betegek 9,4% -ában a retinoblastoma közvetett tünetek nélkül jelentkezik, és a megelőző vizsgálatok során általában észlelhető.

A retinoblasztómát az idősebb gyermekeknél a látásélesség csökkenése jellemzi. A klinikai képen a lassú uveitis, a másodlagos fájdalmas glaukóma, a retina elváltozás jelei ritkán előfordulnak a retina angiomatosisban. A retinoblastoma megjelenése ebben a korban, amikor a fejlődés valószínűsége kicsi, bonyolítja a diagnózist.

Trilateralnuyu retinoblasztóma tekinthető kétoldalú tumor, kombinálva ektopikus (de nem metasztatikus!) Koponyán belüli tu primitív neuroektodermális eredetű (pinealoblastomoy). A harmadik tumor általában a tobozmirigyben helyezkedik el, de az agy középső struktúrájára is képes. Klinikailag a tumor 2-3 évvel a kétoldali retinoblasztóma kimutatását követően intracranialis neoplazmás tünetekkel jelentkezik. Trilaterális retinoblasztóma kimutatható a gyermekek életének első 4 évében. Kisgyermekeknél az intracranialis elváltozás jelei a szemkárosodás látható jeleinek megjelenése előtt figyelhetők meg.

A retinocitát a retinoblasztóma génjének hiányos retinoblasztóma ritka variánusaként tartják szemmel láthatóan. A retinocytóma prognózis kedvezőbb, mivel a valódi rozetták képződésének tiszta jelei és a spontán regresszió hajlamosak.

A retinoblasztoma diagnózisa

A retinoblasztóma diagnózisához ophthalmoscopiát alkalmaznak, amelyet a pupilla maximális dilatációjával és kisgyermekeknél kell elvégezni - az orvosi alvás során. A fundusnak a szélsőséges periférián történő vizsgálatakor szklerocompressziót kell alkalmazni, amely lehetővé teszi számunkra, hogy részletesebben vizsgáljuk azokat a területeket, amelyek a vizuális ellenőrzés szempontjából nehezen hozzáférhetők. A szemmetszés lefolytatása követi az összes meridiánt (!). A daganat preequatoriális elhelyezkedése vagy a pseudohyping jelenlétében jelentkező nehéz esetekben egy vékony tűs aspirációs biopszia látható. Az ultrahangos vizsgálat lehetővé teszi a retinoblastoma méretének meghatározását, a meszesedések jelenlétének megerősítését vagy kizárását.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Retinoblasztóma kezelése

Retinoblastoma kezelés komplex, megőrzését célzó élet a beteg gyermek és a szeme mindig egyéni, a terv, attól függően, hogy a színpadon a folyamat, az általános állapota a gyermek, a kockázat a második daganatok és ellentmondást nem tűrő igény a szülők, hogy megőrizzék a látást. A kis tumorok alkalmazó helyi megsemmisítése módszerek lehetővé teszi, hogy tartsa a szem a 83% -ában, és a kombinációban polikemoterápiában - elérése 5 éves túlélési aránya közel 90%. Nagy daganatok esetén a polikémoterápiás kezelés enucleációval kombinálva több mint 90% -os 4 éves túlélési arányt biztosít. Retinoblastoma disszeminált mentén a látóideg intermeningeal tér hematogén szórás a csont, az agy, lymphogen módon - a regionális nyirokcsomók.

Jóslat alatti élet retinoblasztóma számos tényezőtől függ (a tumor helyen anterior a dentatus sorban, a többszörös tumor csomópont, a teljes átmérője 15 mm, a tumor térfogata eléri a fele a szem üreg térfogata és több a daganat terjedésére az üvegtestbe vagy a pályán, a tumor növekedését a choroid, a látóidegben). A metasztázis kockázata 78% -ra emelkedik, amikor a tumor orbitálisan terjed. Természetesen az örökletes terhek a kockázati tényezőkre is vonatkoznak. Standardizált halálozási ráta retinoblasztóma annak örökletes formáit az elmúlt években nőtt 2,9-9, míg szórványos esetek retinoblasztóma jegyezni azok csökkentése 1,9-1,0.

Annak érdekében, hogy felfedezzék a tumor korai relapszusait a szemgolyó enucleációját követően vagy a daganatos pajzsmirigy megjelenése után, a gyermek ellenőrző vizsgálata kötelező. A monolaterális retinoblasztóma esetében kétévente két éven keresztül kell elvégezni, bilaterálisan - három évig. A kezelést követő 12 hónaposnál idősebb gyermekeknél évente egyszer ajánlott a fej számítógépes tomográfiájának elvégzése, amely lehetővé teszi az orbitális lágy szövetek állapotának megfigyelését és a tumor metasztázisának kizárását az agyban. A gyógyult gyermekeknek az élet nyomon követése alatt kell lenniük.