Rövid nyak szindróma

Az orvostudomány ismer egy ritka patológiát, amelyet rövid nyakú szindrómának vagy Klippel-Feil-szindrómának neveznek.

Ez a cikk segít megérteni ezt a betegséget, és számos kérdésre választ ad.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Okoz rövid nyak szindróma

Az orvosok szerint a rövid nyakú szindróma eddig megállapított okai a következők:

1. Egy genetikai kromoszóma-rendellenesség (a 8-as, 5-ös és/vagy 12-es kromoszóma megváltozása), amelyet a gyermek még a méhen belül kap. Ez a patológia már a terhesség nyolcadik hetében jelentkezik. Az orvostudomány a rövid nyak szindróma kétféle öröklődését különbözteti meg: az autoszomális domináns (gyakoribb) és az autoszomális recesszív.
2. Gerincvelő-sérülés.
3. Születési trauma.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Pathogenezis

A rövid nyakú szindrómának van egy másik orvosi neve is - Klippel-Feil-szindróma. A betegség patogenezisének lényege a nyakcsigolyák és/vagy a felső mellkas csigolyáinak rendellenes összenövése.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Tünetek rövid nyak szindróma

A Klippel-Feil-szindrómát még az orvostudománytól távol álló személy is könnyen felismerheti. A rövid nyakú szindróma tünetei a következők:

1. A nyak deformálódott.
2. A mozgás korlátozott.
3. Vizuálisan a fej közvetlenül a vállakból nő (brevicollis).
4. A fejen a hajvonal kezdetének alacsony szegélye.

Más ritka tünetek is megfigyelhetők:

1. Arc aszimmetria.
2. Gerincferdülés.
3. A nyak bőre ráncos.
4. Halláskárosodás.
5. Szájpadhasadék („torokhasadék”).
6. Csökkent izomtónus.
7. A nyak-nyakszirt régió izmainak túlterhelése.
8. A lapockák a normálisnál magasabban helyezkednek el.
9. Teljes vagy részleges izombénulás.
10. Nyak görbülete.
11. Fájdalom a nyaki gerincben.
12. Szárny alakú redők a nyakon.
13. Neuropszichiátriai rendellenességek (alvászavarok).

Nem nehéz észrevenni az anomália első jeleit. Vizuálisan nincs nyak, az arc egyszerűen a vállakon "fekszenek". Gyakran kombinálódik Sprengel-kórral.

Szülés alatt vagy után a csecsemőt világra hozó szülész-nőgyógyász vagy a csecsemőt vizsgáló neonatológus azonnal felismeri a rövid nyakú szindróma jelenlétét az újszülöttnél.

Komplikációk és következmények

Ennek a hibának a következménye lehet a csontszövet pusztulása a nyaki régióban, súlyos fájdalomtünetek megjelenése. Az ideggyökerek és az erek összenyomódása vagy károsodása következik be, ami különféle neuralgiás problémák megjelenését okozza, és az agysejtek oxigénhiányához vezet. A rövid nyak szindróma következményei a látás gyengülésében vagy a halláskárosodásban is megnyilvánulhatnak.

A rövid nyakú szindróma szövődményei a következők:

1. Gerincferdülés.
2. Süketség.
3. Szemészeti problémák.
4. Az alsó és felső végtagok fejlődésének rendellenességei: lábfej deformitása, singcsont hiánya, további phalanx kialakulása stb.
5. A belső szervek rendellenességei, amelyek halálhoz vezethetnek: szívhibák, vese- és/vagy májpatológia.
6. A központi és perifériás idegrendszer működésének megzavarása.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Diagnostics rövid nyak szindróma

A neonatológus már az újszülött első vizsgálata során gyaníthatja az anomália jelenlétét. A rövid nyakú szindróma diagnózisa számos intézkedés elvégzését és eredményeinek elemzését foglalja magában:

1. A betegség kórtörténetének azonosítása, hogy a családban van-e hasonló rendellenesség.
2. Neurológus vizsgálata: nyaki görbület jelenléte, mobilitásának mértéke, egyéb tünetek elemzése.
3. Genetikai kutatás.
4. Genetikussal vagy idegsebésszel való konzultáció lehetséges.

Műszeres diagnosztika

A beteg testében bekövetkező változások teljes klinikai képének megállapításához instrumentális diagnosztikát is végeznek, amely a következőket tartalmazza:

1. A nyaki és a felső háti gerinc röntgenfelvétele függőleges helyzetben.
2. Ugyanazon terület röntgenfelvétele, de a nyak maximálisan hajlított és ívelt állapotában (spondylográfia).
3. Belső szervek ultrahangvizsgálata:
   • Szív - lehetséges kamrai sövénydefektus.
   • Vesék – az egyik párosított szerv hiányozhat.
4. EKG.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Megkülönböztető diagnózis

Az orvos differenciáldiagnosztikát végez az anomália esetében, kizárva azokat a betegségeket, amelyek tünete lehet a rövid nyakú szindróma, de nem szerepelnek a klinikai képben, a vizsgálatok és vizsgálatok eredményeiben.

A Klippel-Feil-szindróma a következő patológiáktól különböztethető meg:

1. Két vagy több nyakcsigolya összeolvadása.
2. A nyakcsigolyák anatómiailag kis mérete.
3. Egy vagy több nyakcsigolya hiánya.
4. Jellemzők formáinak kombinációja.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Kezelés rövid nyak szindróma

A rövid nyak szindrómát általában oszteopátiás orvos kezeli. A nyakcsigolyák fejlődési rendellenességének diagnosztizálásakor a nem sebészeti terápiás módszerek hatástalanok, de a komplex kezelés továbbra is magában foglalja:

1. A fájdalom kiküszöbölésére az egyik fájdalomcsillapító tulajdonságokkal rendelkező gyógyszert írják fel.
2. Tüneti gyógyszeres kezelés.
3. Fizioterápiás gyakorlatok, amelyek segítenek javítani a gerinc érintett területének mobilitását és növelni az izomtónust.
4. Masszázs.
5. Speciális nyakörv (Schanz-gallér) megelőző vagy korrekciós viselése.
6. Fizioterápiás eljárások (elektroforézis, paraffin melegítés).

A rövid nyakú szindróma kezelésének fő és leghatékonyabb módja azonban a sebészeti beavatkozás. A sebésznek van egy módszere az anomália korrekciójára - a Bonola szerinti nyaki korrekció.

A rövid nyakú szindróma kezelésének lényege a nyakcsigolyák pusztulásának megakadályozása és az azt követő másodlagos, néha visszafordíthatatlan rendellenességek kialakulása az emberi szervezetben.

Fizioterápiás kezelés

A fizioterápia felírása biztosan nem fogja megszabadítani a beteget a rövid nyak szindrómától, de segít javítani a mobilitását és aktiválni a vérkeringést ezen a területen. Az elektroforézis neuroreflexív és humorális hatással van az érintett területre.

Az eljárás lényege, hogy a gyógyszer ionjait, amelyekkel az elektródapárnák át vannak impregnálva, kis elektromos áramok segítségével a test érintett területére vezetik. A gyógyszer minden egyes sejtbe behatolva elkezdi befolyásolni a szervezetben zajló biokémiai folyamatokat. Attól függően, hogy a gyógyszer melyik farmakológiai csoportba tartozik, fájdalomcsillapítás, gyulladáscsökkentés és izomfeszültség enyhülése jelentkezik.

A paraffinalkalmazások felmelegítik a nyak területét, aktiválják a véráramlást, ami javítja az anyagcserét az agyi struktúrákban. Az ilyen borogatásokat, az orvos által előírtak szerint, otthon is el lehet végezni:

1. Készíts sablont viaszosvászonból a forró paraffin felviteléhez. Ennek be kell fednie a gallér és a nyak területét.
2. Melegítsd elő a sütőlapot a sütőben. Vedd ki, és fektesd a sablont a tetejére.
3. Melegítse fel a paraffint egy tartályban vízfürdőben, és vigye fel az előkészített mintára. Helyezze a kapott paraffingallért a beteg nyakára és gallérjára, gyapjúsállal vagy takaróval letakarva.
4. Az eljárás fél órától egy óráig tart, az orvos ajánlásától függően.

Sebészeti kezelés

A nyakcsigolyák anatómiai rendellenességeinek korrekciójának fő és leghatékonyabb módszere a rövid nyak szindróma sebészeti kezelése - Bonola szerint a nyakkalizáció.

A műtét során a sebész eltávolítja az 1-4. bordát, és bizonyos esetekben a csonthártyát is. A műtétet altatásban végzik. A szakorvos paravertebrális bemetszést ejt a lapocka belső széle és a gerinc tövisnyúlványa között. A lapocka oldaláról levágják a rombusz- és a trapézizmot, és az 1-4. felső bordát reszekálják. Ezeket a műveleteket először a gerinc egyik, majd a másik oldalán végzik el.

A műtéti területet a gyógyulási időszakra gipszfűzőbe helyezik. A gyógyulás előrehaladtával ezt egy speciális gallérral – egy fejtámasztékkal – helyettesítik.

Megelőzés

A rövidnyakú szindróma megelőzése lehetetlen a patológia örökletes jellege miatt. Az orvos egyetlen ajánlása – ha a családban vannak olyan rokonok, akik ettől az anomáliától szenvednek – az, hogy a gyermeket tervező párnál orvosi és genetikai vizsgálatot végezzenek. Ez lehetővé teszi, hogy előre felmérjék a Klippel-Feil-szindrómás gyermekvállalás kockázatát.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

Előrejelzés

Ha a rövid nyakú szindrómát nem kísérik a belső szervek rendellenességei, a prognózis kedvező. Ha a változások a test szerveit és rendszereit érintik, akkor a beteg testének további állapota a kísérő betegségek súlyosságától függ.

[ 34 ], [ 35 ]