Gerinchasadék (spina bifida, spina bifida)

A nyitott gerinc (spina bifida) a gerincoszlop záródásának rendellenessége. Bár az oka ismeretlen, a terhesség alatti alacsony folsavszint növeli a rendellenesség kockázatát. Egyes esetek tünetmentesek, míg mások súlyos neurológiai károsodást eredményeznek az elváltozás alatt. A nyitott nyitott gerincet prenatálisan ultrahanggal lehet diagnosztizálni, vagy az anya szérumában és a magzatvízben található emelkedett alfa-fetoproteinszint alapján lehet gyanítani. Születés után a rendellenesség általában a baba hátán látható. A nyitott gerinc kezelése általában sebészeti.

A spina bifida az egyik legsúlyosabb, az élet meghosszabbításával összeegyeztethető velőcső-záródási rendellenesség. A hiba leggyakrabban az alsó háti, ágyéki vagy keresztcsonti gerincben lokalizálódik, és általában 3-6 csigolyát érint. A lézió súlyossága a rejtett, nyilvánvaló elváltozások nélküli állapottól a cisztás protruzión (cisztás spina bifida, gerincsérv) át a teljesen nyitott gerincig (rachischisis) terjed, amely súlyos neurológiai károsodással és halállal jár.

Okkult spina bifida esetén a derékfájás feletti bőr (általában az ágyéki-keresztcsonti régióban) rendellenességei fordulnak elő; ezek közé tartoznak az alsó keresztcsonti régió felett vagy nem a középvonalban elhelyezkedő, látható alj nélküli arcüregjáratok; hiperpigmentációs területek; és szőrcsomók. Ezeknél a gyermekeknél gyakran fordulnak elő gerincvelő-rendellenességek a defektus alatt, például lipómák és a gerincvelő rendellenes megereszkedése.

Cisztás spina bifida esetén a dudor tartalmazhat agyhártyát (meningocele), gerincvelőt (mielocele), vagy mindkettőt (meningomielocele). Meningomielocele esetén a dudor általában agyhártyákból áll, középen idegszövettel. Ha a hibát nem fedi teljesen bőr, a dudor könnyen megrepedhet, ami növeli a fertőzés és az agyhártyagyulladás kockázatát.

A hydrocephalus gyakori a spina bifidában, és összefüggésben állhat Chiari II malformációval vagy aqueductus stenosissal. Egyéb veleszületett rendellenességek, mint például az agyi neuronális migráció zavara, syringomyelia és lágyrész tömegek is jelen lehetnek.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

A spina bifida tünetei

Sok minimális spina bifidában szenvedő gyermek tünetmentes. Amikor a gerincvelő és a lumbosacralis régióban található gerincvelői ideggyökerek érintettek, ami általában jelen van, a lézió szintje alatti izmokban különböző fokú bénulás alakul ki. Az izmok beidegzésének hiánya vagy csökkenése a lábak sorvadásához és a végbélizmok tónusának csökkenéséhez is vezet. Mivel a bénulás a magzatban alakul ki, ortopédiai problémák jelentkezhetnek születésétől fogva (pl. dongaláb, lábszárízületi gyulladás, csípőízületi ficam). Néha kifózis is jelen van, ami megakadályozza a defektus sebészeti lezárását, és megakadályozza, hogy a beteg hanyatt feküdjön.

A húgyhólyag működése is károsodik, ami vizelet-visszafolyás megjelenéséhez, hidronefrózis kialakulásához, gyakori húgyúti fertőzésekhez és végső soron vesekárosodáshoz vezet.

A spina bifida diagnózisa

A gerincvelő képalkotó vizsgálata, például ultrahang vagy MRI, elengedhetetlen; még a minimális bőrelváltozásokkal rendelkező gyermekeknél is lehetnek mögöttes gerincvelői rendellenességek. A gerinc, a csípő és ha indokolt, az alsó végtagok natív röntgenfelvételét az agy ultrahangjával, CT-jével vagy MRI-jével együtt kell elkészíteni.

A spina bifida diagnózisának felállítása után meg kell vizsgálni a gyermek húgyútait, beleértve a vizeletvizsgálatot, a vizelettenyésztést, a vérkémiai vizsgálatot karbamid- és kreatininszinttel, valamint az ultrahangvizsgálatot. A húgyhólyagkapacitás és a vizelet húgycsőbe jutó nyomásának mérése meghatározhatja a prognózist és a kezelési stratégiát. A további vizsgálatok, beleértve az urodinamikai vizsgálatot és a vizeletürítési cisztográfiát, szükségessége a kapott eredményektől és a kapcsolódó fejlődési rendellenességektől függ.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

A spina bifida kezelése

Azonnali sebészeti kezelés nélkül a gerincvelő és a gerincvelői idegek károsodása súlyosbodhat. A kezelés több tudományág együttes erőfeszítését igényli; fontos kezdetben idegsebészeti, urológiai, ortopédiai és gyermekgyógyászati vizsgálatokat végezni, valamint szociális munkást bevonni. Fontos felmérni a defektus típusát, helyét és mértékét; a gyermek egészségi állapotát és a kapcsolódó fejlődési rendellenességeket. A műtét előtt meg kell beszélni a családtagokkal erősségeiket, vágyaikat és képességeiket, valamint a folyamatos ellátás és kezelés lehetőségét.

A születéskor felfedezett meningomyelocele-eket azonnal steril kendővel fedik le. Ha agy-gerincvelői folyadék szivárog a dudorból, antibiotikum-terápiát kezdenek az agyhártyagyulladás megelőzése érdekében. A meningomyelocele vagy a spina bifida idegsebészeti helyreállítását általában a születést követő első 72 órán belül végzik el, hogy csökkentsék az agyhártyák vagy az agykamrák fertőzésének kockázatát. Ha a hiba nagy vagy nehezen elérhető helyen található, plasztikai sebészhez lehet fordulni a megfelelő zárás biztosítása érdekében.

A hydrocephalus újszülöttkorban kamrai shunt műtétet igényelhet. A vesefunkciót rendszeresen ellenőrizni kell, és a húgyúti fertőzéseket megfelelően kell kezelni. A húgyhólyagból vagy a húgyvezeték szintjén a vizeletkiáramlás elzáródása miatt kialakuló obstruktív uropathiát agresszíven kell kezelni a húgyúti fertőzések megelőzése érdekében. A spina bifida ortopédiai kezelését korán meg kell kezdeni. A dongalábat gipszkötéssel kell kezelni. A csípőízületeket meg kell vizsgálni ficam szempontjából. A betegeket rendszeresen meg kell vizsgálni gerincferdülés, kóros törések, felfekvés, valamint izomgyengeség és -görcsök kialakulásának szempontjából.

A fogamzás előtti 3 hónapban és a terhesség első trimeszterében szedett folsavpótlás csökkenti a velőcső-záródási rendellenességek kockázatát.

Mi a prognózisa a spina bifidának?

A spina bifida prognózisa változó; a gerincvelő érintettségének mértékétől, valamint a társuló rendellenességek számától és súlyosságától függ. A prognózis a legrosszabb, ha a defektus magasan helyezkedik el (pl. háti gerinc), vagy ha kyphosis, hydrocephalus, korai hydronephrosis vagy társuló veleszületett rendellenességek vannak jelen. Megfelelő kezelés és gondozás mellett sok gyermek jól van. Az idősebb betegek halálának gyakori oka a vesefunkció csökkenése és a kamrai shunt szövődményei.