A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Szaruhártya-károsodással járó anyagcserezavarok
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Anyagcsere-betegségekben a szaruhártya bármely rétege részt vehet a kóros folyamatban.
Hámpatológia
A szaruhártya hámját mérgező anyagok festhetik, vagy egyes anyagcserezavarok kóros folyamatába is bekapcsolódhat.
- Klorokin-difoszfát és hidroxi-klór-szulfát - gyűrű alakú zavarosság.
- Amiodaron - jellegzetes fürtök, finom pontszerű opacitások.
Szubepiteliális patológia
Ezek szubepitheliális, lineáris, radiális irányú homályok, amelyek a szaruhártya felső felében helyezkednek el. Gyakran kísérik az enteropátiás akrodermatitisz kialakulását. Ezeket az elváltozásokat spirális alak jellemzi. A folyamatot keratomalacia bonyolíthatja.
Az általános patológia tünetei közé tartozik a köröm disztrófia, az emésztőrendszeri rendellenességek, amelyek hasmenést okoznak, és a gyermek lassú növekedése.
Terápiás intézkedésként cinkkel dúsított étrendet írnak fel.
Stróma
A cisztinózist a lizoszómák transzportfunkciójának zavara és a cisztein lerakódása jellemzi. A sztróma elülső részében felhalmozódó ciszteinkristályok a szaruhártya megvastagodását, érzékenységének zavarát, felületes pontszerű keratopathia kialakulását és visszatérő eróziókat okoznak.
A cisztinózis társuló patológiája közé tartozik a fejlődési késés, a vesebetegség, a haj és a bőr depigmentációja, valamint a pigment retinopátia. A korai gyermekkorban jelentkező cisztinózis veseelégtelenséghez és korai halálhoz vezet. Felnőttkorban kialakuló betegség nem érinti a veséket, és a szaruhártya-tünetekre korlátozódik. Serdülőkorban debütáló cisztinózis klinikai tüneteiben hasonlít a csecsemőkori formára, de fejlődési késés és bőrelváltozások nélkül.
A ciszteamin rendkívül hatékony. Jelentős látásvesztés esetén penetráló keratoplasztika javasolt.
Descemet membránja
A Wilson-kór a rézanyagcsere örökletes rendellenessége. Ebben a kóros állapotban a réztranszportfehérje szintje csökken a vérszérumban, de megemelkedik a szövetekben. Úgy tűnik, a kóros gén hasonló a Menkes génhez, és a 3ql4.3 zónában lokalizálódik. A rendellenesség gyakran a szaruhártya perifériáján található Descemet-membrán festődéseként jelentkezik, különösen intenzíven 12 és 6 órakor.
Kristálylerakódás a szaruhártyában
A kristályok lerakódhatnak a szaruhártyában a következő körülmények között:
- cisztinózis;
- kristályos szaruhártya-disztrófia (Schnyder-disztrófia);
- lecitin-koleszterin-aciltranszferáz hiány;
- húgysavkristályok;
- Bietti granuláris disztrófiája és marginális disztrófiája;
- myeloma multiplex; monoklonális gammopátia;
- kalciumlerakódás;
- szaruhártya-kristálylerakódási szindróma, myopathia, nephropathia;
- II-es típusú tirozinémia.
A betegség korai szakaszában ez a tünet csak gonioszkópiával állapítható meg.
A kapcsolódó változások a következők:
- a bazális ganglionok degenerációja tremor megjelenésével;
- koreoatetózis;
- változások az idegrendszerben és a pszichében;
- a vese tubulusok festése aminoaciduria megjelenésével;
- A cirrózis noduláris formája.
A Wilson-kórban néha napraforgóra emlékeztető szürkehályog alakul ki (lásd a 14. fejezetet). A penicillaminnal történő kezelés nem mindig hatékony, és májátültetésre lehet szükség.
Sávos keratopathia
A sávos keratopathia a Bowman-membrán kalciummal való beépülésének eredménye. A kiváltó ok általában krónikus gyulladásos folyamat vagy szisztémás betegség. A kalciumlerakódás kezdetben a szemhéjhasadékban lokalizálódik.
A sávos keratopátia gyakori komorbiditása olyan szisztémás rendellenességeknek, mint a szarkoidózis, a mellékpajzsmirigy-betegség és a myeloma multiplex.
Sok esetben a sávos keratopátia krónikus gyulladásos folyamatok, például fiatalkori reumatoid artritisz, Still-kór és szarkoidózis kísérője.
Ebben a patológiában a kelátkészítmények becseppentése hatékony. Bizonyos esetekben a szemgolyó phthisisének utolsó szakaszában sávszerű keratopathia alakul ki.
Lecitin-koleszterin-aciltranszferáz hiány
A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik. Homozigóta esetekben és koraszülötteknél központi lágy szaruhártya-homály alakul ki, heterozigóta esetekben pedig arcus senilis. A társuló szisztémás betegségek közé tartozik a veseelégtelenség, a vérszegénység és a hiperlipidémia.
Ívelt szaruhártya-degeneráció
A szaruhártya lipoid ívei a foszfolipidek, alacsony sűrűségű lipoproteinek és trigliceridek lerakódása miatt alakulnak ki a sztróma perifériás részein. Az ív gyakrabban alakul ki fiatalokban, és a következő betegségekkel jár:
- familiáris hiperkoleszterinémia (Friederickson-szindróma, II. típus);
- familiáris hiperlipoproteinémia (III. típus);
- a szaruhártya-betegségekkel, például a tavaszi keratopátiával vagy a herpes simplexszel kapcsolatos kóros folyamatok.
- a szaruhártya elsődleges lipoid degenerációja.
Az ívképződés egészséges, normális plazma lipidszintű egyéneknél is előfordulhat.
[ 12 ]
Mit kell vizsgálni?