Tályogok felnőtteknél és gyermekeknél: tipikus, atipikus, egyszerű és összetett tályogok

Előfordul, hogy egy személy egy bizonyos pillanatra ok nélkül elveszíti az eszméletét - ez általában gyermekkorban gyakoribb, és "távollétnek" nevezik. Kívülről úgy néz ki, mint egy átmeneti fagyott állapot, "üres" kinézettel. A távollétet az epilepsziás roham enyhe formájának tekintik: egy ilyen állapotot nem lehet figyelmen kívül hagyni, mivel meglehetősen negatív következményekkel jár.

[ 1 ], [ 2 ]

Járványtan

Az absens fogalmát először a 17-18. században tárgyalták. A kifejezés szó szerinti fordítása franciáról „absence”-t jelent, ami a beteg átmeneti eszméletvesztését jelenti. A neurológusok egy további kifejezést is használnak az absenshez kapcsolódóan - a „petit mal”-t, ami „kis betegséget” jelent.

Az absence egy generalizált epilepszia típus, és leggyakrabban gyermekkorú betegeknél fordul elő, főként 4-7 éves korban, néha 2-8 éves korban. Sok gyermeknél az eszméletvesztés más típusú epilepsziás megnyilvánulásokkal kombinálva jelentkezik.

A lányok nagyobb valószínűséggel betegszenek meg, de a betegség fiúknál is előfordulhat.

A statisztikák szerint az összes diagnosztizált gyermekkori epilepszia 20%-ában absence fordul elő.

Ha az absence a domináns klinikai tünet, akkor a beteget absence epilepsziával diagnosztizálják.

A felnőttek sokkal ritkábban betegszenek meg – csak az esetek 5%-ában.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Okoz hiányzások

Az absence alapvető okának az agykéreg idegsejtjeiben a gátló és serkentő folyamatok egyensúlyának felborulását tekintik. Ettől függően az absence kétféle lehet:

• A másodlagos absence-t olyan tényezők okozzák, amelyek megváltoztatják a biológiai-elektromos aktivitást. Ezek a tényezők lehetnek gyulladásos folyamatok (tályog, encephalitis), daganatos folyamatok. Ilyen helyzetben az absence az alapbetegség tünetévé válik.
• Az idiopátiás absence egy bizonytalan etiológiájú betegség. Feltehetően örökletes, amint azt a betegség családi előfordulása is mutatja. Az idiopátiás absence általában 4-10 éves korban jelentkezik.

Annak ellenére, hogy az absence-eket genetikailag meghatározott patológiáknak tekintik, az öröklődés árnyalatai és a gének szerepe jelenleg ismeretlen.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Kockázati tényezők

Spontán absence rohamok előfordulhatnak, ha az alábbi kockázati tényezők valamelyike fennáll:

• öröklődés, a kromoszóma-rendellenesség típusa szerint;
• a terhesség és a szülés során felmerülő problémák (oxigénhiány, hosszan tartó mérgezés, fertőzések, szülés közbeni trauma);
• neurointoxikációk és fertőzések;
• fejsérülések;
• a test súlyos kimerültsége;
• erős hormonális változások;
• anyagcserezavarok, az agyszövetet érintő degeneratív folyamatok;
• tumoros folyamatok az agyban.

A legtöbb esetben a roham megismétlődése egy bizonyos tényező hatásával is összefügg. Ilyen tényező lehet egy fényvillanás, az epizódok gyakori villogása, túlzott idegfeszültség, éles, kényszerített levegőbeáramlás stb.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Pathogenezis

Az absence kialakulásának mechanizmusát még nem határozták meg pontosan. A tudósok számos különböző tanulmányt végeztek ebben a kérdésben, és megállapították, hogy a kéreg és a talamusz, valamint a gátló és serkentő transzmitterek bizonyos szerepet játszanak a betegség kialakulásában.

Lehetséges, hogy a patogenetikai alap az idegsejtek genetikailag meghatározott rendellenes képessége. A szakértők úgy vélik, hogy az absence a blokkoló aktivitás dominanciájával alakul ki. Ez a fő különbség az absence és a görcsös roham között, amely a túlzott izgalom eredménye.

A kéreg hiperinhibitoros aktivációja kompenzációs mechanizmusként jelentkezhet a fellépő fájdalmas gerjesztés elnyomására.

A gyermeknél kialakuló hiányérzet, majd a probléma elsöprő eltűnése az idősebb korban a patológia és az agy érettségi foka közötti összefüggésre utal.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Tünetek hiányzások

Az absence általában előzmények nélkül, egy abszolút kedvező állapot hátterében alakul ki. A támadás spontán, előre nem jelezhető előre vagy számítható ki.

Csak elszigetelt esetekben észlelik a betegek a közeledő roham első jeleit. Ilyenek például a hirtelen fellépő fejfájás és hányinger, fokozott izzadás és szapora szívverés. Egyes esetekben a rokonok észreveszik, hogy közvetlenül a roham előtt a gyermek megmagyarázhatatlanul viselkedhet - például motiválatlan ingerlékenység vagy szeszélyesség jelentkezhet. Elszigetelt esetekben hallási, hang- vagy ízhallucinációk is megjelenhetnek.

De, ahogy már említettük, az első jelek nem minden betegnél figyelhetők meg. Általában minden esetben gyakori tünetek jelentkeznek:

• A roham hirtelen alakul ki és ugyanúgy ér véget. A beteg mintha „lefagyna”; kifelé ez „gondolkodásra” hasonlíthat, anélkül, hogy bármilyen reakciót váltana ki egy hívásra vagy más irritáló tényezőre. A roham időtartama átlagosan 12-14 másodperc, ezután a beteg magához tér, mintha mi sem történt volna. A roham után sem gyengeség, sem álmosság nem jelentkezik.
• Ha a beteg komplex távolléti lefolyásban szenved, akkor a „kikapcsolást” tonikus komponens kísérheti. Ez a következőképpen nézhet ki: a beteg hirtelen megáll, ha volt valami a kezében – kiesik, a feje hátrabukik. A személy forgatja a szemét, néha ismétlődő hangokat ad ki, vagy csettint az ajkaival (ezek az úgynevezett automatizmusok).

A távolléti rohamok változó gyakorisággal ismétlődnek – napi 6-9-től több száz alkalomig – főként ébrenléti állapotban (nappal).

Az éjszakai távollét ritka, de előfordulása a lassú alvás fázisában lehetséges. Kívülről szinte lehetetlen észrevenni a rohamot. Ha azonban speciális érzékelőket csatlakoztatnak a beteghez, amelyek idegimpulzusokat olvasnak, akkor a megfelelő kóros jelek kimutathatók.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Felnőtteknél jelentkező hiányzások

Felnőtteknél az absencek sokkal ritkábban alakulnak ki, mint gyermekeknél – mindössze az esetek 5%-ában. Az orvosok a probléma előfordulását a szükséges terápia korábbi életkorban – például tinédzserkorban – történő hiányával hozzák összefüggésbe.

Felnőtt betegeknél a roham időtartama néhány másodperc, így a roham kívülről észrevehetetlen lehet. Az orvostudományban ezt „kisebb absence”-nek nevezik, amikor a roham csak néhány másodpercig tart, és ritkán ismétlődik. A nehézséget azonban az okozza, hogy eszméletvesztés léphet fel autóvezetés közben, vagy veszélyes eszközökkel és mechanizmusokkal való munkavégzés közben. Az ember „kikapcsolhat” úszás közben a medencében, vagy más potenciálisan veszélyes helyzetben.

Felnőtteknél a betegséget a felsőtest és a fej remegése kísérheti, ami gyakran a motoros koordináció zavarához vezet. Leggyakrabban azonban a rohamnak nincsenek specifikus tünetei: nincsenek görcsök vagy a szemhéjak mioklónusa, a beteg egyszerűen egy bizonyos időre „kikapcsol”, felfüggeszti tevékenységét, „lefagy”.

Ha megkérdezed a beteget, hogy mi történt a roham ezen néhány másodperce alatt, a személy nem fog tudni semmit válaszolni, mivel a tudata kikapcsolt volt ebben az időszakban.

[ 33 ], [ 34 ]

Gyermekek hiányzásai

Gyermekkorban gyakrabban észlelhető absence epilepszia, amely az idiopátiás epilepszia különböző fajtáihoz kapcsolódik. Ez a forma túlnyomórészt örökletes (a betegek körülbelül 2/3-ánál).

A gyermekkori hiányzások többnyire két-nyolc éves lányoknál fordulnak elő. Az ilyen betegség prognózisa általában kedvező és jóindulatú: a betegség körülbelül hat évig tart, és vagy teljes gyógyulással, vagy hosszú távú stabil remisszióval (akár húsz évig) végződik. A pozitív kimenetel fő feltétele az időben történő felismerés és kezelés.

Meg kell jegyezni, hogy a szülők nem mindig figyelnek a rohamok jelenlétére - gyakran egyszerűen észrevétlenek maradnak. A csecsemőknél a hiányzások különösen észrevehetetlenek - az ilyen rohamok legfeljebb néhány másodpercig tartanak, és nem járnak semmilyen különleges tünettel.

Attól függően, hogy melyik korcsoportban észlelik először az absence-t, a betegséget gyermekkori (hét év alatti) és fiatalkori (serdülőkori) betegségre osztják.

A Nemzetközi Bizottság (ILAE) négy gyermekkori szindrómát azonosított, amelyekben az absence-ek különböző szakaszokban figyelhetők meg:

• gyermekkori absence epilepszia;
• fiatalkori absence epilepszia;
• juvenilis mioklónusos epilepszia;
• mioklónusos absence epilepszia.

Újabban javasolták, hogy a tipikus hiányzással járó egyéb szindrómákat is vegyék fel az osztályozási listába:

• a szemhéjak myoclonusa hiányokkal;
• periorális absence epilepszia;
• inger-érzékeny absence epilepszia.

Atípusos rohamok figyelhetők meg Lennox-Gastaut-szindrómában szenvedő betegeknél, amely a lassú hullámú alvás során folyamatos tüskehullám-aktivitás szindrómája.

[ 35 ]

Forms

Az absence-eknek számos fajtája létezik, a lefolyásuktól, stádiumuktól, az alapbetegség formájától, a jelenlévő tünetektől stb. függően. Először is, a betegség két alapvető típusra oszlik:

• tipikus távollétek (egyszerűnek is nevezik őket);
• atipikus absence-ek (ún. komplex).

Az egyszerű absencek rövid távú, hirtelen fellépő és véget érő rohamok, amelyek az izomtónus jelentős változása nélkül következnek be.

A komplex absence-ek leggyakrabban gyermekkorban jelentkeznek, a mentális fejlődés károsodásának hátterében, és tünetekkel járó epilepsziával járnak. A rohamok során az izmok meglehetősen erős hiper- vagy hipotóniája figyelhető meg, amelyet a betegség osztályozása is jelez. Egyes szakemberek a "generalizált absence" kifejezést használják a komplex paroxizmák leírásakor, ami arra utal, hogy a betegséget generalizált myoclonus kíséri.

Az izomtónus változásának mértéke szerint a következőket különböztetjük meg:

• atónikus hiányok;
• akinetikus hiányok;
• mioklónusos hiányok.

A felsorolt állapotok összetett absence-ek: könnyen azonosíthatók az izomtónus változásaival összefüggő motoros jellemzők alapján. Az atonikus paroxizmus csökkent izomtónusként nyilvánul meg: ez a karok és a fej lelógásában észlelhető. Ha a beteg széken ült, szó szerint "lecsúszhat" róla. Akinetikus paroxizmus esetén az álló beteg hirtelen elesik. Megfigyelhetők a végtagok hajlító vagy nyújtási mozgásai, a fej hátravetése, a test hajlítása. Mioklónusos absence esetén tipikus, kis motoros amplitúdójú izomösszehúzódások figyelhetők meg - az úgynevezett rángatózás. Gyakran megfigyelhetők az áll, a szemhéjak és az ajkak izomösszehúzódásai. A rángatózás szimmetrikusan vagy aszimmetrikusan jelentkezik.

Komplikációk és következmények

A legtöbb betegnél az absence tipikus tünetei körülbelül 18-20 éves korra eltűnnek. És csak néhány esetben fajul a betegség grand mal rohammá – ezeknél a betegeknél a probléma hosszú ideig fennáll, vagy életük végéig fennáll.

Az állapotba való átmenet az esetek 30%-ában fordul elő. Az állapot körülbelül 2-8 órán át tart, ritkábban - több napig. Az ilyen szövődmény jelei a tudatzavar, a dezorientáció különböző fokú mértéke, a nem megfelelő viselkedés (megőrzött mozgások és koordináció mellett). A beszédtevékenység is károsodott: a beteg főként egyszerű szavakat és kifejezéseket ejt, például "igen", "nem", "nem tudom".

A szakértők számos olyan jelet mutatnak ki, amelyek a hiányzás pozitív tendenciájára utalnak:

• a betegség korai kezdete (négy és nyolc éves kor között) normális intelligenciafejlődési szinttel;
• egyéb paroxizmális állapotok hiánya;
• pozitív változások monoterápia során egyetlen görcsgátló gyógyszer alkalmazásával;
• változatlan EEG-mintázat (a tipikus generalizált tüske-hullám komplexek nem számítanak).

Az atipikus absence-ek rosszul reagálnak a kezelésre, ezért az ilyen betegségek következményei az alapjául szolgáló patológia lefolyásától függenek.

A rohamok időszakában szocializációs nehézségek figyelhetők meg: a rohamok előfordulását és manifesztációjuk mértékét nehéz megjósolni. A sérülés valószínűsége a rohamok során nem zárható ki. Így a betegek gyakran eséseket, fejsérüléseket, töréseket tapasztalnak.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ]

Diagnostics hiányzások

A hiány megerősítését lehetővé tevő fő diagnosztikai eljárás az agyi elektromos aktivitás vizsgálata, vagyis az elektroencefalográfia. Az EEG egy nagyon érzékeny kutatási módszer, amely minimális funkcionális változásokat mutat az agykéregben és a mély struktúrákban. Az EEG-nek nincs alternatívája: még a jól ismert diagnosztikai eljárások, a PET (kétfoton emissziós tomográfia) és az fMRI ( funkcionális mágneses rezonancia képalkotás ) sem tudnak összehasonlítani ezzel a módszerrel az információtartalom tekintetében.

Más módszereket csak akkor alkalmaznak, ha valamilyen okból lehetetlen EEG-t végezni:

• mágneses rezonancia képalkotás;
• számítógépes tomográfia;
• pozitronemissziós tomográfia;
• egyfoton emissziós tomográfia.

A felsorolt diagnosztikai eljárások segítenek az agy szerkezeti változásainak – például traumás sérülések, vérömlenyek, daganatos folyamatok – regisztrálásában. Ezek a vizsgálatok azonban nem nyújtanak információt az agyi struktúrák aktivitásáról.

Az elektroencefalográfia képes kimutatni a tipikus absence rohamok jellegzetes jellemzőjét: a károsodott tudatállapot korrelál a generalizált tüske- és poliszpike-hullám aktivitással (kisülési frekvencia 3-4, ritkábban 2,5-3 Hz).

Atipikus hiány esetén az EEG lassú hullámú gerjesztéseket mutat - kevesebb, mint 2,5 Hz. A kisüléseket heterogenitás, ugrások és csúcsok aszimmetriája jellemzi.

[ 41 ], [ 42 ]

Megkülönböztető diagnózis

Az absence-t megkülönböztetik az epilepszia más típusaitól, ahol a rövid távú eszméletvesztés csak az egyik vezető tünet. Például a tipikus absence-t megkülönböztetik a komplex fokális rohamoktól.

	Fókuszos epilepsziás rohamok	Tipikus hiányzás
Megelőző aura	Mindenhol.	Hiányzó.
Időtartam	Többnyire több mint egy perc.	5-20 másodperc.
A hiperventiláció hatásai	Elszigetelt esetekben.	Mindenhol.
Fényérzékenység	Elszigetelt esetekben.	Sok esetben.
Eszméletvesztés	Általában mély.	Az áramerősségtől függően eltérések lehetségesek.
Az automatizmusok megjelenése	Szinte mindig a törzs és a végtag egyik oldalát érinti.	Enyhe, a törzs és a végtagok érintettsége nélkül.
Ambuláns automatizmusok megjelenése	Mindenhol.	Csak távolléti állapotban.
A klónusos rohamok megjelenése	Ritka esetekben, egyoldali, a roham végén.	Gyakran, kétoldalt, a szájüreg és a szemhéjak közelében.
Nincsenek görcsök	Elszigetelt esetekben.	Ez teljesen lehetséges.
Posztiktális tünetek	Szinte minden esetben: zavartság, amnézia, diszfázia.	Hiányzó.

A fokális epilepszia paroxizmáit kombinált motoros automatizmusok, hallucinációs állapotok és gazdag posztiktális klinikai tünetek jellemzik.

Hiány vagy megfontoltság?

Sok szülő eleinte nem tudja megkülönböztetni: a gyermeknek valóban hiánya van, vagy csak néhány másodpercig gondolkodik? Hogyan lehet megállapítani, hogy a roham valódi-e?

Ilyen helyzetben az orvosok hangos kopogást vagy tapsolást javasolnak. Ha a gyermek a hangra megfordul, az azt jelenti, hogy hamis hiányról vagy banális „figyelmességről” beszélünk. Erre a kérdésre csak diagnosztikai EEG elvégzése után lehet pontosan válaszolni.

Kezelés hiányzások

Az absence-ek kezelése meglehetősen bonyolult, elsősorban azért, mert a szervezet időszakosan rezisztenciát fejleszt ki. Ezért a terápiás megközelítésnek egyéninek és differenciáltnak kell lennie: az antikonvulzívumokat a rohamok típusának és etiológiájának megfelelően írják fel.

• Tipikus hiányosságok esetén a monoterápia elfogadható, etoszuximiddel, valproinsavval. A javasolt gyógyszerek a betegek több mint 70%-ánál hatásosak. Rezisztencia kialakulása esetén a monoterápiát kis dózisokban lamotriginnel kombinálják.
• Idiopathiás absence esetekben monoterápiás antikonvulzívumokat alkalmaznak, amelyek minden típusú roham ellen hatásosak. Általában levetiracetámot vagy valproinsav-származékokat alkalmaznak - ezek a gyógyszerek ugyanolyan hatékonyak mind az absencek, mind a mioklónusos vagy tónusos-klónusos rohamok esetén. Ha absence és tónusos-klónusos rohamok kombinációja áll fenn, akkor lamotrigint kell felírni.
• Atipikus hiány esetén monoterápiát valproinsavval, lamotriginnel, fenitoinnal végeznek. Néha szteroid gyógyszerek együttes alkalmazása szükséges. A tiagabin, karbamazepin és fenobarbitál alkalmazása nem kívánatos a tünetek fokozódásának valószínűsége miatt.
• Ha a monoterápia hatástalan, számos gyógyszert írnak fel. Általában a görcsoldó gyógyszereket kombinálják egymással, figyelembe véve a beteg és a betegség egyéni jellemzőit.

A kiválasztott görcsgátló adagját fokozatosan csökkentik, egészen a leállításáig, de csak 2-3 évig tartó stabil remisszió esetén. Ismétlődő epilepszia-epizódok észlelése esetén a mögöttes patológiát kezelik a tüneti terápia hátterében.

Ha a kognitív oldal érintett, akkor mindenképpen pszichológus vesz részt a kezelésben.

Segítség a hiányzások esetén

Az Absence a tudat rövid távú depressziója, és kiszámíthatatlanul alakul ki. Úgy tartják, hogy a legtöbb esetben az ilyen pillanatok mások számára szinte észrevétlenek, mivel a támadás legfeljebb néhány másodpercig tart.

A hiányzás a motoros és beszédtevékenység rövid szünetében jelentkezik. A betegnek többnyire nincs szüksége semmilyen speciális segítségre. Az egyetlen dolog, amire összpontosítani kell, a beteg biztonságának biztosítása. A személyt semmiképpen sem szabad egyedül hagyni, amíg az eszmélete teljesen helyre nem áll.

Lehetséges elterelni a gyermek figyelmét az absence rohamokról?

Létezik olyan, hogy hamis távollét - ez egy ponton történő "lefagyás", "hurok", amely eltűnik, ha a beteget szólítják, megérintik, vagy egyszerűen csak élesen tapsolnak. Az igazi távollétet ilyen intézkedésekkel nem lehet megállítani, ezért úgy vélik, hogy nem lehet elterelni a személy figyelmét egy valódi támadásról.

A támadás megelőzése szintén lehetetlen, mivel általában hirtelen és kiszámíthatatlanul kezdődik.

Mivel a távollét nem tart sokáig, semmilyen módon nem szabad megpróbálni befolyásolni a beteget - a támadás önmagában véget ér, ahogyan elkezdődött.

Megelőzés

A hiányzás teljes megelőzése magában foglalja a támadást kiváltó pillanatok kiküszöbölését. Ezért előre meg kell előzni a stressz, a pszicho-emocionális helyzetek, a félelmek kialakulását. A konfliktusok és viták kialakulását minimálisra kell csökkenteni.

Nem kevésbé fontos, hogy kevesebb időt töltsünk tévénézéssel vagy számítógépezéssel. Ehelyett inkább pihenjünk többet (az aktív pihenés is üdvös), és aludjunk eleget.

Ezenkívül gondoskodni kell az egészségéről, és meg kell előznie a sérüléseket és a gyulladásos folyamatokat.

Nincsenek konkrét megelőző intézkedések a hiányzásokra.

[ 43 ], [ 44 ]

Előrejelzés

A hiányzásokat jóindulatú patológiáknak tekintik, mivel a betegek 80%-a idővel stabil remissziót tapasztal - természetesen, ha a beteg időben orvosi ellátásban részesült és teljes körű kezelést végzett.

Bizonyos esetekben az egyszeri rohamok idős korban ismétlődnek. Ez az állapot további visszaesés elleni kezelést igényel, a személyes biztonsági szabályok betartása mellett. Amíg a rohamok teljesen meg nem szűnnek, az ilyen személyeknek nincs joguk autót vezetni vagy bármilyen mechanizmussal dolgozni.

Ami az absence-ben szenvedő gyermekek általános fejlődését illeti, az nem különbözik társaiktól. Természetesen bizonyos esetekben hiányos a fizikai vagy intellektuális fejlődés, de ezek csak elszigetelt esetek, és csak a betegség rosszindulatú lefolyása esetén.

És mégis, nem szabad elfelejtenünk, hogy a gyakori, ismétlődő rohamok bizonyos problémákat okozhatnak a gyermek koncentrációjában. A szenvedő gyermek visszahúzódóvá, figyelmetlenné válhat, és ez előbb-utóbb kihatással lesz tanulmányai minőségére. Ezért a "hiányzás" diagnózisával rendelkező gyermekeknek nemcsak orvos, hanem tanárok és pedagógusok felügyelete alatt is kell állniuk.

[ 45 ], [ 46 ]