Többszörös endokrin adenomatosis: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Működését a tumor a hasnyálmirigy lehet egy megnyilvánulása multiplex endokrin adenomatosis (IEA) vagy multiplex endokrin neoplázia (MEN). Az IEA viszonylag ritka örökletes betegség. Az endokrin szervek többféle hormon-szekretáló daganata különböző kombinációkban. Faj izolált szindróma MEA: MEA-I, vagy Wermer szindróma, IEA-II, ami viszont különbséget IEA IIA vagy Sipple szindróma, és az IEA-IIB, vagy MEA-III, vagy Gornlina szindróma.

P. Wermer 1954-ben leírta a daganatok familiáris fejlődését az agyalapi mirigy, a pajzsmirigy és a insulocyták egyidejű megjelenésével. A későbbiekben létrejött és más endokrin szervek veresége. Tipikus átgondolt mellékpajzsmirigy daganatok (90%) a-szindróma, hasnyálmirigy (80%), a hipofízis (65%), mellékvese kéreg (25%) és a pajzsmirigy (20%).

A betegség ugyanolyan gyakorisággal figyelhető meg mindkét nemnél. Minden életkor 10 éves kortól kezdődik. Az autoszómális recesszív öröklést nagyfokú penetrancia és változó expresszivitás jellemzi.

A többszörös endokrin adenomatosis tünetei a tumorok elhelyezkedésétől és az érintett endokrin mirigyek funkcionális állapotától függenek. A hiperparatiroidizmus leggyakoribb tünete a szövődményeivel, például halálos többszörös trombózissal. A MEA-I-es pajzsmirigyrákok soha nem C-sejt eredetűek, ellentétben a MEA-II szindrómával.

A funkcionálisan aktív hasnyálmirigy-insulociták adenómáit bármely fent említett típusú daganat jellemezheti. Gyakran gyakori a gasztrinoma vagy insulinoma, ritkábban a vipoma stb. Számos esetben nem a daganat meghatározása, hanem a szigeti hiperplázia vagy a mikroadenomatosis. A klinikai megnyilvánulások e tekintetben rendkívül változatosak.

A hipofízis hipogének közül a prolaktinomák dominálnak, bár az ACTH, STH vagy ezek kombinációját szelektáló adenomák találhatók. A tumorok gyakran jóindulatúak. A hasnyálmirigyben leggyakrabban rosszindulatú apodómákat figyeltek meg. De a rosszindulatú daganatok gyakran lassan nőnek.

Az IEA IIA szindróma, amelyre egy hármas elváltozások: medulláris pajzsmirigyrák, feokromocitóma mellékvese (tumor a két test, mint egy szabály, kétoldalas), a adenoma vagy hiperplázia a mellékpajzsmirigy. Ezen szervek közül kettő vagy kétoldali pheochromocytoma apodoma is utal erre a típusú szindrómára. A pajzsmirigy medulláris karcinóma nemcsak a kalcitonin, hanem a szerotonin, a prosztaglandinok, a VIP szekretáit is képes titkosítani. Ezekben az esetekben a klinikai kép megfigyelhető, hasonlóan a vipóm megnyilvánulásához, a karcinoidhoz. De a hasnyálmirigyrákot más szervek apodómájával kombinálva MEA-1-nek nevezzük.

IEA-IIB (vagy MEA-III) kombinációja medulláris pajzsmirigyrák, feokromocitóma kétoldalas, többszöri neyromatoza nyálkahártya marfanopodobnoy karosszériáját és gyakran oldalsó bélrendellenességek (megacolon, divertikulózis, visszatérő hasmenés). A nyálkahártyák többszörös neuromái már korai gyermekkorban, néha a születéskor keletkeznek. A topográfiája különbözik, de elsősorban az ajkak és a kötőhártya nyálkahártyája érintett. A pajzsmirigyrák MEA-IIB-vel korai (19,5 éves diagnózis átlagéletkora) előfordul, és különösen rosszindulatú. A tumor gyakran multicentrikus. A felismerés idején, mint általában, már vannak metasztázisok. A betegség sok esetben spontán mutáció következménye.

IEA talált vegyes típusú, ha a tünetek a hagyományosan tekinthető rejlő különböző típusú a-szindróma, egyidejűleg fordulhat elő egy beteg (pl, bilaterális adenoma pheochromocytoma és sziget-sejtek a hasnyálmirigy).

Az IEA diagnózisa nehézségeket okoz a klinikai kép rendkívüli változatossága miatt, mivel a sérülések különböző kombinációi lehetségesek. A teljes diagnosztikai szabály az, hogy minden hormon aktív daganatok a hasnyálmirigy (és más endokrin szervek) kell venni annak lehetőségét, MEA fejlesztés és végezzen keresést a megfelelő szervi manifesztációk és tanulmányozása megfelelő mutatók (a vér kalcium, foszfor, hidroxi, parathyroid hormon, tirocalcitonin, glükóz, katecholaminok stb.).

A betegség gyakori családi esetek miatt hasonló vizsgálatot kell végezni a beteg rokonai között.

A MEA-I felismerése a hiperkalcémia kimutatásán alapul, ami növeli a mellékpajzsmirigy hormon szintjét az egyéb endokrin szervek, elsősorban a hasnyálmirigy egyidejű károsodásának jeleinek jelenlétében.

A vizsgálati időszak alatt, amíg a diagnózist tisztázzák, a tumorok lokalizációja, jellege, metasztázisok jelenléte konzervatív kezelést folytat. Célja, hogy csökkentse a metabolikus rendellenességek és más megnyilvánulásait a betegség (például hasmenés csökkentése a VIPoma, inzulinóma hipoglikémia, hiperglikémia a glükagonomák, hogy elnyomja a túlzott termelés gyomorsav sósavval gasztrinóma). A további kezelés választása a daganatok elhelyezkedésétől, az endokrin mirigyek funkcionális állapotától, a metasztázisok kialakulásától és a beteg állapotától függ. A műtéti beavatkozás szakaszának elve figyelhető meg. Először egy tumoros kezelést végeznek, amelynek tünetei előtérbe kerülnek. Tehát, ha a betegség képét súlyos hipoglikémiás támadások dominálják, először is inzulinnal távolítják el őket. A sebészeti beavatkozást ugyanolyan mennyiségben végzik, mint egy egyedi daganat esetén. Ha a Zollinger-Ellison szindróma megnyilvánulásai a legfontosabbak, akkor elsősorban a gyógyszerekre van szükség. A klinikai Cushing-szindróma részeként MEA meg kell különböztetni a hipofízis tumor vagy a mellékvese kéreg ACTH-termelő hasnyálmirigy endokrin tumor, és egy azonnali kezelés vagy a megfelelő gyógyszeres. Ha a pheochromocytoma tünetei előtérbe kerülnek, először először adrenalectomia alakul ki. Ezután a jelzések szerint egy második sebészeti beavatkozást végzünk. Szükség esetén citotoxikus gyógyszereket írjon le.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]