A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
A vastagbél familiáris (fiatalkori) polipózisa
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A familiáris (juvenilis) vastagbélpolipózis egy örökletes betegség, autoszomális domináns úton terjed. Többszörös vastagbélpolipózis is megfigyelhető. A szakirodalom szerint a polipokat általában serdülőkorban észlelik, de kora gyermekkorban és időskorban is előfordulhatnak. Úgy vélik, hogy ez a fajta familiáris polipózis rendkívül hajlamosító a rákos daganat kialakulására: a vastagbél polipjának (vagy polipjainak) rákos daganattá való átalakulása az esetek 95%-ában lehetséges, a rák általában korán, 40 éves kor előtt alakul ki. Leírták a vastagbélpolipózis kombinációját gyomorrákkal, a nyombél fő papillájának ampullájával (Vater-rák), sőt akár a vékonybélben történő lokalizációval is (ahol általában rendkívül ritka), bár ebben a betegségben a vastagbélhez közel elhelyezkedő polipok általában nem találhatók meg.
Patomorfológia
Általában hatalmas számú polipot figyelnek meg a vastagbélben, egyes esetekben különösen sok van belőlük a végbélben. Méretük változó: a szó szerint tűszúrásnyitól a több centiméter átmérőjűig. A szövettani vizsgálat során a polipoknak nincsenek jellemzőik, és nem különböznek a közönséges adenomatózus, ritkábban a mirigyes és bélboholyos típusoktól. Néha egy vagy több rákos daganatot is találnak.
A familiáris vastagbél polipózis tünetei
A legtöbb esetben a betegség tünetmentes, mielőtt szövődmények alakulnának ki, és csak néhány betegnél alakul ki hajlam a gyakori bélrendszeri rendellenességekre. A polipokat véletlenszerűen észlelik - rektoszkópia vagy kolonoszkópia során orvosi vizsgálat során, vagy ha ezeket a vizsgálatokat egy teljesen más feltételezett betegség miatt végezték. A röntgenvizsgálat (irrigoszkópia) csak nagy polipokat (2 cm-es vagy nagyobb) képes kimutatni. A genealógiai előzmények is bizonyos jelentőséggel bírnak a betegség felismerésében: a vastagbél polipózisának (vagy annak rákos elváltozásának viszonylag fiatal korban) jelenléte egy vagy több rokonnál figyelmeztetnie kell az orvost az ilyen lokalizációjú (esetleg lappangó polipózisos) betegségre.
A familiáris vastagbél polipózis lefolyása és szövődményei
A betegség lefolyása egy ideig meglehetősen kedvező lehet – tünetmentes vagy enyhe diszpepsziás tünetekkel. Azonban ezután szövődmények léphetnek fel: masszív bélvérzés egyes polipok szöveti nekrózisával, obstruktív vastagbél elzáródás egy vagy több, nagy méretet elért polippal, végül a polipok rákos degenerációja, amely a daganatfejlődés egy bizonyos szakaszában a betegségnek a rákra jellemző „klinikai színezetét” (tüneteit) adja.
Mit kell vizsgálni?
A familiáris vastagbél polipózis kezelése
A familiáris vastagbél polipózisnak nincs specifikus kezelése. Figyelembe véve, hogy a polipok tumoros átalakulása leggyakrabban serdülőkorban és idősebb korban fordul elő, egyes orvosok, akik biztosak ebben a diagnózisban, és figyelembe veszik a közeli hozzátartozók szomorú sorsát (korai halál vastagbélrák miatt), ileosztómiával kombinált kolektómiát javasolnak a betegeknek. Bizonyos esetekben a vastagbél nagy részének eltávolítása után ileorektális anasztomózist lehet alkalmazni, amely viszonylag normális életet biztosít a beteg számára. Ha a sebészeti beavatkozás lehetetlen (vagy a beteg elutasítja), ajánlott egy bizonyos kímélő diétát és frakcionált étkezést (napi 5-7 alkalommal) betartani, szükség esetén emésztőenzimek (pankreatin, panzinorm, pancitrát, solizyme, somilase stb.) megfelelő egyéni dózisának orális beadását. Ezeket a betegeket állandó orvosi felügyelet alatt kell tartani, és legalább 6-8 havonta egyszer kolonoszkópiát kell végezni (váltogatható irrigoszkópiával). Gyermek születésének eldöntésekor, ha az egyik szülő családjában előfordult (vagy akár több) familiáris vastagbél polipózis, orvosi genetikai tanácsadásra van szükség. Ha legalább egy esetben kimutatható a vastagbél polipózis, minden közeli hozzátartozót meg kell vizsgálni a betegség mielőbbi felismerése és a familiáris, örökletes eredet megerősítése érdekében.