Veleszületett telangiectatikus erythema: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Erythema veleszületett teleangiektaticheskaya (szinonimája: Bloom-szindróma) egy autoszomális retsissivnym betegség nyilvánul teleangiektaticheskoy erythema az arcon, a kis születéskor és a növekedés lassulása hosszúságú.
A veleszületett telangiectatus erythema okai és patogenezise. Erythema congenital telangiectatic - autosomális recesszív betegség, gén lokusz - 15q26.1. A veleszületett telangiectatusos erythema, a DNS ligáz aktivitás gyengülése, a DNS-javítás megsértése, a kromoszóma aberráció közvetlen növekedése, az immunológiai változások a fő patogenetikai tényezők.
Az erythema tünetei veleszületett telangiectatikusak. Néhány hónappal a születés után erythema, majd hólyagok, purpura, telangiectasias és vastag héjak jelenik meg a gyermek nyílt területeken (arc, orr, fülek, kezek extenzor felülete).
Klinikailag megnyilvánuló telangiectatikus erythema, az arc és az orr, amely hasonlít a lupus erythematosushoz. Erythema fényérzékeny. Ritkábban ezek a változások megtalálhatók a karikákon és a kezek hátsó részén; lehet glossitis és cheilitis. Jellegzetes növekedési retardáció, kombinált immunhiány, amely a fertőző betegségekre és a rosszindulatú daganatok fokozott kockázatára utal. Ezenkívül különböző ekto- és mezodermális hiányosságok is előfordulhatnak.
A későbbi erythema az arcán gyengül, és vannak atrophia, hyperpigmentáció, néha - follicularis keratosis vagy ichthyosiform változások. A betegséget lassú növekedés, alacsony testsúly, törpe, nagy arc és orr jellemzi. A felső légzőrendszeren és a gyomor-bélrendszeren gyakran vannak fertőző betegségek jelei, a szexuális gyengeség fejlődik, de nincs eltérés a mentális fejlődéstől. A betegséget bonyolítja leukémia, bőrrák vagy szeplők.
Pathology. Epidermis egyenetlen vastagságú, lokálisan atrófiás kifejezve vakuoláris degenerációja a bazális epithel sejteket, vérerek a felhámban kitágult, néha megfigyelhető során a kis lymphohistiocytic infiltráció, a fibroblasztok proliferációját, hézagosság rugalmas hálózat.
Hisztogenezisében. A Bloom-szindróma veleszületett immunveszéllyel jár. Megfigyelték az IgA, IgM és néha az IgG szintjének csökkenését, csökkentve a limfociták proliferatív választ mitogénekre. Immunomorfológiai vizsgálat a fibrin lerakódását mutatja az epidermisz, az IgM és az IgG sejtmembránjában a citoid testekben. A sejtes és humorális immunitás megszegése, a limfoproliferatív betegségek kialakulásának kockázata. Citogenetikai vizsgálatokban kromoszóma instabilitást mutatnak a testvér-kromatid cserék gyakoribb gyakoriságával. Kimutatták a DNS ligáz I enzim hiányosságait.
Kórszövettani. A banális gyulladás jelei vannak.
Differenciáldiagnózis. A betegséget meg kell különböztetni a lupus erythematosus, a Rothmund-Thompson-szindróma, a kokain-szindróma.
Az erythema kezelése a veleszületett telangiectatikus tünetek.
[