A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Veleszületett telangiektatikus erythema: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Az erythema congenita telangiectatica (szinonimája: Bloom-szindróma) egy autoszomális recesszív öröklődésű rendellenesség, amelyet az arcon megjelenő telangiektatikus erythema, születéskor alacsony termet és a hosszában bekövetkező csökkenés jellemez.
A veleszületett telangiektatikus erythema okai és patogenezise. A veleszületett telangiektatikus erythema autoszomális recesszív öröklődésű betegség, génlokusz - 15q26.1. A veleszületett telangiektatikus erythema esetén a DNS-ligáz aktivitásának gyengülése, a DNS-javítási zavar, a kromoszóma-aberráció közvetlen növekedése és az immunológiai változások tekinthetők a fő patogenetikai tényezőknek.
Veleszületett erythema telangiectatica tünetei. Születés után néhány hónappal a gyermeknél a szabadon lévő területeken (arc, orr, fülek, a kéz feszítő felszíne) erythema alakul ki, majd hólyagok, purpura, telangiectasia és vastag pörkösödés alakul ki.
Klinikailag perzisztáló telangiektatikus eritémaként jelentkezik az arccsontokon és az orrnyálkahártyán, ami hasonló a lupus erythematosushoz. Az eritéma fényérzékeny. Ritkábban hasonló elváltozások találhatók a fülkagylókon és a kézfej hátsó részén; glossitis és cheilitis előfordulhat. Jellemző a növekedési retardáció, a fertőző betegségekre való hajlammal járó kombinált immunhiány és a rosszindulatú daganatok kialakulásának fokozott kockázata. Ezenkívül különféle ekto- és mezodermális rendellenességek is előfordulhatnak.
Ezt követően az arcon lévő eritéma gyengül, és sorvadás, hiperpigmentáció, néha follikuláris keratózis vagy ichthyosiform elváltozások jelentkeznek. A betegséget lassú növekedés, alacsony testsúly, törpeség, nagy arc és orr jellemzi. Gyakran megfigyelhetők fertőző betegségek jelei a felső légutakban és a gyomor-bél traktusban, szexuális gyengeség alakul ki, de a mentális fejlődésben nincsenek eltérések. A betegséget leukémia, bőrrák vagy szeplők szövődményei is okozhatják.
Patomorfológia. Az epidermisz egyenetlen vastagságú, helyenként atrófiás, a bazális hámsejtek vakuoláris disztrófiája kifejezett, a dermis felső részében lévő erek tágak, lefolyásuk során néha apró limfohisztiocitás infiltrátumok, fibroblasztok proliferációja és az elasztikus hálózat ritkásodása figyelhető meg.
Hisztogenezis. A Bloom-szindróma veleszületett immunhibával társul. Az IgA, IgM és néha az IgG szintjének csökkenése, valamint a limfociták mitogénekkel szembeni csökkent proliferatív válasza figyelhető meg. Az immunmorfológiai vizsgálat fibrinlerakódásokat mutat az epidermisz alaphártyájában, IgM és IgG jelenlétét a citoid testekben. A sejtes és humorális immunitás zavarai figyelhetők meg, és megnő a limfoproliferatív betegségek kialakulásának kockázata. A citogenetikai vizsgálat kromoszómális instabilitást mutat ki, a testvérkromatida-cserék gyakoribb előfordulásával. A DNS-ligáz I enzim hiányát mutatták ki.
Hisztopatológia: Banális gyulladás jelei észlelhetők.
Differenciáldiagnózis. A betegséget meg kell különböztetni a lupus erythematosustól, a Rothmund-Thompson szindrómától és a Cockayne szindrómától.
A veleszületett erythema telangiectatica kezelése tüneti.
[ Mit kell vizsgálni?
Hogyan kell megvizsgálni?