A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Vitreochorioretinopathiák
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Stickler-szindróma
A Stickler-szindróma (örökletes artrophthalmosis) a kötőszöveti kollagén betegsége, amely az üvegtest patológiájában, rövidlátásban, különböző fokú arcrendellenességekben, süketségben és ízületi gyulladásban nyilvánul meg. Ebben a szindrómában, a gyermekeknél előforduló egyéb örökletes betegségek mellett, a leggyakoribb a retinaleválás.
Az öröklődési minta autoszomális domináns, teljes penetranciával és változó expresszivitással.
Tünetek
- Optikailag üres üvegtesti üreg a cseppfolyósodás és a szinerézis miatt.
- Lekerekített átlátszó membránok az egyenlítői zónában, amelyek az üvegtestbe nyúlnak.
- A "rácshoz" hasonló radiális disztrófiát RPE hiperplázia, vaszkuláris mandzsetták és szklerózis kíséri.
Szövődmények. A retinaleválás, amely gyakran kétoldali, az esetek körülbelül 30%-ában fordul elő többszörös vagy óriási szakadások miatt. Mivel a prognózis rossz, a betegeknek rendszeres szűrővizsgálatokra és megelőző kezelésre van szükségük a retinaszakadások miatt.
Kísérte
- veleszületett rövidlátás (gyakori);
- presenilis szürkehályog (az esetek 50%-ában) jellegzetes perifériás, ék alakú kérgi opacitásokkal, amelyek gyakran nem progresszívek;
- ectopia lentis (az esetek 10% -a);
- glaukóma (az esetek 10%-ában) a Marfan-szindrómához hasonló szögelváltozás miatt.
Szisztémás tünetek
- arc csontváz rendellenességei: ellaposodott orrnyereg és a felső állkapocs hipopláziája.
- csontvázrendszeri rendellenesség: marfanoid megjelenés, ízületi gyulladás, ízületi hiperextenzió.
- Robin sorozat: mikrognátia, glossoptosis, lágyszájpad-hasadék és gótikus megjelenése.
- Egyéb tünetek közé tartozik a süketség és a mitrális billentyű prolapsusa.
Differenciáldiagnózis. Hasonlóság a Wagner-szindrómával, amelyet nem kísérnek szisztémás tünetek: mérsékelt myopia, retinaleválás - ritka.
Favre-Goldmann-szindróma
A Favre-Goldmann szindrómát retinoschisis és pigmentáris retinopátia jellemzi. Az öröklődési minta autoszomális recesszív. Gyermekkorban nyctalopiaként jelentkezik.
Tünetek
- Üvegtesti szinerézis, de az üreg optikailag nem "üres".
- A retina elváltozásai hasonlóak a veleszületett retinoschisishez, de a makula régióban bekövetkező változások kevésbé hangsúlyosak.
- Pigmentáris retinopátia (hasonlóan a retinitis pigmentosa-hoz) és fehér dendrites perifériás retina erek.
- Az elektroretinogram a normálisnál alacsonyabb.
A prognózis kedvezőtlen.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]
Familiáris exudatív vitreoretinopathia
A familiáris exudatív vitreoretinopathia (Criswick-Schepens szindróma) egy lassan progresszív rendellenesség, amelyet a retina temporális perifériájának avascularitása jellemez, hasonlóan a koraszülöttek retinopátiájához, de alacsony születési súly és koraszülöttség nélkül.
Az öröklődési minta főként autoszomális domináns, az X kromoszómához kapcsolódik, magas penetranciával és változó expresszióval. Késői gyermekkorban jelentkezik.
Tünetek (megjelenés sorrendjében)
- Üvegtesti degeneráció és perifériás vitreoretinális összenövések, "fehér nyomás nélküli" zónák.
- Perifériás érrendszeri kanyargósság, telangiektáziák, neovaszkularizáció, vérzések és szubretinális váladékok.
- Fibrovaszkuláris proliferáció és vitreoretinális trakció gerincképződéssel, megnyúlt erekkel, lokális retinaleválással és a makula régió időbeli elmozdulásával.
- Kiterjedt trakciós leválás, szubretinális izzadás, sávos keratopathia, szürkehályog és glaukóma.
- Az elektroretinogram normális.
- Az FAG a vérerek perifériás aperfúziós és kiegyenesedő zónáit mutatja.
A prognózis rossz, egyes esetekben a perifériás lézeres fotokoaguláció vagy a krioterápia hatékony. A vitreoretinális leválasztás műtéti beavatkozása összetett, és bizonyos esetekben pozitív eredményt hozhat.
[ 8 ]
Eróziós vitreoretinopathia
Az öröklődési típus autoszomális domináns. Gyermekkorban nyilvánul meg.
Tünetek
- Üvegtesti szinrézis és a vitreoretinális trakció többszörös gócai.
- Az RPE elvékonyodása és a progresszív chorioidea atrófia, amely a maculára is kiterjedhet, hasonló a choroideremiához.
Szövődmények: retinaleválás az esetek 70%-ában, gyakran kétoldali óriásszakadások miatt.
Az elektroretinogram a normálisnál alacsonyabb.
A prognózis nem egyértelmű, mivel a leválás kezelése bonyolult.
Domináns neovaszkuláris gyulladásos vitreoretinopathia
Az öröklődési típus autoszomális domináns. Az élet 2-3 évtizedében az üvegtestben szuszpenzióként nyilvánul meg.
Tünetek
- Uveitis.
- Pigmentáris retina degeneráció.
- Perifériás érrendszeri elzáródás és neovaszkularizáció.
Szövődmények: hemophthalmus, tractionális retinaleválás és cisztás makulaödéma.
Elektroretinogram: a b-hullám amplitúdójának szelektív csökkentése.
A prognózis nem egyértelmű.
Domináns vitreoretinochoroidopathia
Az öröklődési típus autoszomális domináns. Felnőttkorban jelentkezik, és gyakran véletlenül fedezik fel.
Tünetek
- A serrata ora és az egyenlítő között található pigmentperem, egyértelműen meghatározott perifériális határral.
- Az arteriolák peremén belüli elvékonyodása, neovaszkularizáció, "fehér pöttyös" homályok, később pedig - chorioretinális atrófia.
A szövődmények ritkák, beleértve a cisztás makulaödémát és ritkán a hemophthalmost.
Az elektroretinogram a normálisnál alacsonyabb.
A prognózis kedvező.
Mit kell vizsgálni?
Hogyan kell megvizsgálni?