^

Egészség

A
A
A

Vitreochorioretinopathiák

 
, Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
 
Fact-checked
х

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

Stickler-szindróma

A Stickler-szindróma (örökletes artrophthalmosis) a kötőszöveti kollagén betegsége, amely az üvegtest patológiájában, rövidlátásban, különböző fokú arcrendellenességekben, süketségben és ízületi gyulladásban nyilvánul meg. Ebben a szindrómában, a gyermekeknél előforduló egyéb örökletes betegségek mellett, a leggyakoribb a retinaleválás.

Az öröklődési minta autoszomális domináns, teljes penetranciával és változó expresszivitással.

Tünetek

  • Optikailag üres üvegtesti üreg a cseppfolyósodás és a szinerézis miatt.
  • Lekerekített átlátszó membránok az egyenlítői zónában, amelyek az üvegtestbe nyúlnak.
  • A "rácshoz" hasonló radiális disztrófiát RPE hiperplázia, vaszkuláris mandzsetták és szklerózis kíséri.

Szövődmények. A retinaleválás, amely gyakran kétoldali, az esetek körülbelül 30%-ában fordul elő többszörös vagy óriási szakadások miatt. Mivel a prognózis rossz, a betegeknek rendszeres szűrővizsgálatokra és megelőző kezelésre van szükségük a retinaszakadások miatt.

Kísérte

  • veleszületett rövidlátás (gyakori);
  • presenilis szürkehályog (az esetek 50%-ában) jellegzetes perifériás, ék alakú kérgi opacitásokkal, amelyek gyakran nem progresszívek;
  • ectopia lentis (az esetek 10% -a);
  • glaukóma (az esetek 10%-ában) a Marfan-szindrómához hasonló szögelváltozás miatt.

Szisztémás tünetek

  • arc csontváz rendellenességei: ellaposodott orrnyereg és a felső állkapocs hipopláziája.
  • csontvázrendszeri rendellenesség: marfanoid megjelenés, ízületi gyulladás, ízületi hiperextenzió.
  • Robin sorozat: mikrognátia, glossoptosis, lágyszájpad-hasadék és gótikus megjelenése.
  • Egyéb tünetek közé tartozik a süketség és a mitrális billentyű prolapsusa.

Differenciáldiagnózis. Hasonlóság a Wagner-szindrómával, amelyet nem kísérnek szisztémás tünetek: mérsékelt myopia, retinaleválás - ritka.

Favre-Goldmann-szindróma

A Favre-Goldmann szindrómát retinoschisis és pigmentáris retinopátia jellemzi. Az öröklődési minta autoszomális recesszív. Gyermekkorban nyctalopiaként jelentkezik.

Tünetek

  • Üvegtesti szinerézis, de az üreg optikailag nem "üres".
  • A retina elváltozásai hasonlóak a veleszületett retinoschisishez, de a makula régióban bekövetkező változások kevésbé hangsúlyosak.
  • Pigmentáris retinopátia (hasonlóan a retinitis pigmentosa-hoz) és fehér dendrites perifériás retina erek.
  • Az elektroretinogram a normálisnál alacsonyabb.

A prognózis kedvezőtlen.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Familiáris exudatív vitreoretinopathia

A familiáris exudatív vitreoretinopathia (Criswick-Schepens szindróma) egy lassan progresszív rendellenesség, amelyet a retina temporális perifériájának avascularitása jellemez, hasonlóan a koraszülöttek retinopátiájához, de alacsony születési súly és koraszülöttség nélkül.

Az öröklődési minta főként autoszomális domináns, az X kromoszómához kapcsolódik, magas penetranciával és változó expresszióval. Késői gyermekkorban jelentkezik.

Tünetek (megjelenés sorrendjében)

  • Üvegtesti degeneráció és perifériás vitreoretinális összenövések, "fehér nyomás nélküli" zónák.
  • Perifériás érrendszeri kanyargósság, telangiektáziák, neovaszkularizáció, vérzések és szubretinális váladékok.
  • Fibrovaszkuláris proliferáció és vitreoretinális trakció gerincképződéssel, megnyúlt erekkel, lokális retinaleválással és a makula régió időbeli elmozdulásával.
  • Kiterjedt trakciós leválás, szubretinális izzadás, sávos keratopathia, szürkehályog és glaukóma.
  • Az elektroretinogram normális.
  • Az FAG a vérerek perifériás aperfúziós és kiegyenesedő zónáit mutatja.

A prognózis rossz, egyes esetekben a perifériás lézeres fotokoaguláció vagy a krioterápia hatékony. A vitreoretinális leválasztás műtéti beavatkozása összetett, és bizonyos esetekben pozitív eredményt hozhat.

trusted-source[ 8 ]

Eróziós vitreoretinopathia

Az öröklődési típus autoszomális domináns. Gyermekkorban nyilvánul meg.

Tünetek

  • Üvegtesti szinrézis és a vitreoretinális trakció többszörös gócai.
  • Az RPE elvékonyodása és a progresszív chorioidea atrófia, amely a maculára is kiterjedhet, hasonló a choroideremiához.

Szövődmények: retinaleválás az esetek 70%-ában, gyakran kétoldali óriásszakadások miatt.

Az elektroretinogram a normálisnál alacsonyabb.

A prognózis nem egyértelmű, mivel a leválás kezelése bonyolult.

trusted-source[ 9 ], [ 10 ]

Domináns neovaszkuláris gyulladásos vitreoretinopathia

Az öröklődési típus autoszomális domináns. Az élet 2-3 évtizedében az üvegtestben szuszpenzióként nyilvánul meg.

Tünetek

  • Uveitis.
  • Pigmentáris retina degeneráció.
  • Perifériás érrendszeri elzáródás és neovaszkularizáció.

Szövődmények: hemophthalmus, tractionális retinaleválás és cisztás makulaödéma.

Elektroretinogram: a b-hullám amplitúdójának szelektív csökkentése.

A prognózis nem egyértelmű.

trusted-source[ 11 ], [ 12 ]

Domináns vitreoretinochoroidopathia

Az öröklődési típus autoszomális domináns. Felnőttkorban jelentkezik, és gyakran véletlenül fedezik fel.

Tünetek

  • A serrata ora és az egyenlítő között található pigmentperem, egyértelműen meghatározott perifériális határral.
  • Az arteriolák peremén belüli elvékonyodása, neovaszkularizáció, "fehér pöttyös" homályok, később pedig - chorioretinális atrófia.

A szövődmények ritkák, beleértve a cisztás makulaödémát és ritkán a hemophthalmost.

Az elektroretinogram a normálisnál alacsonyabb.

A prognózis kedvező.

trusted-source[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Mit kell vizsgálni?

Hogyan kell megvizsgálni?

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.