Vitreochorioretinopathiák

Stickler-szindróma

A Stickler-szindróma (örökletes artrophthalmosis) a kötőszöveti kollagén betegsége, amely az üvegtest patológiájában, rövidlátásban, különböző fokú arcrendellenességekben, süketségben és ízületi gyulladásban nyilvánul meg. Ebben a szindrómában, a gyermekeknél előforduló egyéb örökletes betegségek mellett, a leggyakoribb a retinaleválás.

Az öröklődési minta autoszomális domináns, teljes penetranciával és változó expresszivitással.

Tünetek

• Optikailag üres üvegtesti üreg a cseppfolyósodás és a szinerézis miatt.
• Lekerekített átlátszó membránok az egyenlítői zónában, amelyek az üvegtestbe nyúlnak.
• A "rácshoz" hasonló radiális disztrófiát RPE hiperplázia, vaszkuláris mandzsetták és szklerózis kíséri.

Szövődmények. A retinaleválás, amely gyakran kétoldali, az esetek körülbelül 30%-ában fordul elő többszörös vagy óriási szakadások miatt. Mivel a prognózis rossz, a betegeknek rendszeres szűrővizsgálatokra és megelőző kezelésre van szükségük a retinaszakadások miatt.

Kísérte

• veleszületett rövidlátás (gyakori);
• presenilis szürkehályog (az esetek 50%-ában) jellegzetes perifériás, ék alakú kérgi opacitásokkal, amelyek gyakran nem progresszívek;
• ectopia lentis (az esetek 10% -a);
• glaukóma (az esetek 10%-ában) a Marfan-szindrómához hasonló szögelváltozás miatt.

Szisztémás tünetek

• arc csontváz rendellenességei: ellaposodott orrnyereg és a felső állkapocs hipopláziája.
• csontvázrendszeri rendellenesség: marfanoid megjelenés, ízületi gyulladás, ízületi hiperextenzió.
• Robin sorozat: mikrognátia, glossoptosis, lágyszájpad-hasadék és gótikus megjelenése.
• Egyéb tünetek közé tartozik a süketség és a mitrális billentyű prolapsusa.

Differenciáldiagnózis. Hasonlóság a Wagner-szindrómával, amelyet nem kísérnek szisztémás tünetek: mérsékelt myopia, retinaleválás - ritka.

Favre-Goldmann-szindróma

A Favre-Goldmann szindrómát retinoschisis és pigmentáris retinopátia jellemzi. Az öröklődési minta autoszomális recesszív. Gyermekkorban nyctalopiaként jelentkezik.

Tünetek

• Üvegtesti szinerézis, de az üreg optikailag nem "üres".
• A retina elváltozásai hasonlóak a veleszületett retinoschisishez, de a makula régióban bekövetkező változások kevésbé hangsúlyosak.
• Pigmentáris retinopátia (hasonlóan a retinitis pigmentosa-hoz) és fehér dendrites perifériás retina erek.
• Az elektroretinogram a normálisnál alacsonyabb.

A prognózis kedvezőtlen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Familiáris exudatív vitreoretinopathia

A familiáris exudatív vitreoretinopathia (Criswick-Schepens szindróma) egy lassan progresszív rendellenesség, amelyet a retina temporális perifériájának avascularitása jellemez, hasonlóan a koraszülöttek retinopátiájához, de alacsony születési súly és koraszülöttség nélkül.

Az öröklődési minta főként autoszomális domináns, az X kromoszómához kapcsolódik, magas penetranciával és változó expresszióval. Késői gyermekkorban jelentkezik.

Tünetek (megjelenés sorrendjében)

• Üvegtesti degeneráció és perifériás vitreoretinális összenövések, "fehér nyomás nélküli" zónák.
• Perifériás érrendszeri kanyargósság, telangiektáziák, neovaszkularizáció, vérzések és szubretinális váladékok.
• Fibrovaszkuláris proliferáció és vitreoretinális trakció gerincképződéssel, megnyúlt erekkel, lokális retinaleválással és a makula régió időbeli elmozdulásával.
• Kiterjedt trakciós leválás, szubretinális izzadás, sávos keratopathia, szürkehályog és glaukóma.
• Az elektroretinogram normális.
• Az FAG a vérerek perifériás aperfúziós és kiegyenesedő zónáit mutatja.

A prognózis rossz, egyes esetekben a perifériás lézeres fotokoaguláció vagy a krioterápia hatékony. A vitreoretinális leválasztás műtéti beavatkozása összetett, és bizonyos esetekben pozitív eredményt hozhat.

[ 8 ]

Eróziós vitreoretinopathia

Az öröklődési típus autoszomális domináns. Gyermekkorban nyilvánul meg.

Tünetek

• Üvegtesti szinrézis és a vitreoretinális trakció többszörös gócai.
• Az RPE elvékonyodása és a progresszív chorioidea atrófia, amely a maculára is kiterjedhet, hasonló a choroideremiához.

Szövődmények: retinaleválás az esetek 70%-ában, gyakran kétoldali óriásszakadások miatt.

Az elektroretinogram a normálisnál alacsonyabb.

A prognózis nem egyértelmű, mivel a leválás kezelése bonyolult.

[ 9 ], [ 10 ]

Domináns neovaszkuláris gyulladásos vitreoretinopathia

Az öröklődési típus autoszomális domináns. Az élet 2-3 évtizedében az üvegtestben szuszpenzióként nyilvánul meg.

Tünetek

• Uveitis.
• Pigmentáris retina degeneráció.
• Perifériás érrendszeri elzáródás és neovaszkularizáció.

Szövődmények: hemophthalmus, tractionális retinaleválás és cisztás makulaödéma.

Elektroretinogram: a b-hullám amplitúdójának szelektív csökkentése.

A prognózis nem egyértelmű.

[ 11 ], [ 12 ]

Domináns vitreoretinochoroidopathia

Az öröklődési típus autoszomális domináns. Felnőttkorban jelentkezik, és gyakran véletlenül fedezik fel.

Tünetek

• A serrata ora és az egyenlítő között található pigmentperem, egyértelműen meghatározott perifériális határral.
• Az arteriolák peremén belüli elvékonyodása, neovaszkularizáció, "fehér pöttyös" homályok, később pedig - chorioretinális atrófia.

A szövődmények ritkák, beleértve a cisztás makulaödémát és ritkán a hemophthalmost.

Az elektroretinogram a normálisnál alacsonyabb.

A prognózis kedvező.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]