^

Egészség

A
A
A

Wolff-Hirschhorn-szindróma (rövid kromoszóma-rendellenesség 4): okok, tünetek, diagnózis, kezelés

 
, Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 20.11.2021
 
Fact-checked
х

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

A Wolff-Hirschhorn-szindrómát több mint 150 publikáció írja le.

Mi okozza a Wolf-Hirschhorn-szindrómát?

A 4-es kromoszóma rövid karjának törlése gyakrabban fordul elő szórványosan, az esetek 13% -ában a szülők egyikének áttelepülése.

A Wolf-Hirschhorn-szindróma tünetei

  • A koponya szokatlan szerkezete ("az ősi harcos sisakja").
  • Közvetlen orrhíd és hypertelorism.
  • A fizikai fejlődés utáni késedelmes késése.
  • Pszichomotoros fejlődés késleltetése.
  • Konvulzív szindróma.

Gyakran diagnosztizált többszörös fejlődési rendellenességek: kisfejűséget, hypospadias a fiúk és hypoplasiájával Müller származékok lányok, hasadék felső ajak, szájpad vagy nyelvcsap, gyulladás fültőmirigy sipoly fülek, hibák a bőrön a bőr, veleszületett szívbetegség és a veseelégtelenség.

Hogyan lehet felismerni a Wolf-Hirschhorn szindrómát?

Citogenetikai vizsgálatot végeztünk a 4-es kromoszóma rövid karjának deléciójának ellenőrzésére.

Wolf-Hirschhorn-szindróma kezelése

A Wolff-Hirschhorn-szindrómát tünetileg kezelik. A genetikai tanácsadás látható.

Mi a prognózisa a Wolf-Hirschhorn-szindrómának?

Wolff-Hirschhorn-szindróma, amely az élet első évében magas mortalitást mutatott. A túlélő gyermekeket mély mentális retardáció jellemzi.

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.