A kraniosynostosis látszólagos megnyilvánulása

A craniosynostosis olyan ritka örökletes rendellenességek csoportja, melyeket a koponya varrásainak korai fertőzése jellemez, kifejezett orbitális anomáliákkal kombinálva.

A két leggyakoribb kórokozó, amelyben a kraniosynostosis a Crouzon-szindróma, az Apert-szindróma.

[1], [2], [3], [4]

Crouzon-szindróma

A Crouzon-szindrómát elsősorban a koronális és a sagittalis varrások korai lezárása képezi. Az öröklõdés autoszomális domináns, de az esetek 25% -ában lehet friss mutáció.

[5], [6]

Szembetegségek

• Exophthalmos a sekély pályán a legszembetűnőbb jel. Újra fejlődik, mivel a felső állkapocs és az arccsont növekedése késik. Súlyos esetekben a szemgolyók ki vannak derengve és a szemhéjak előtt fekszenek.
• Hypertelorism (nagy távolság a pályák között).
• V alakú exotrófia és hipertrópia.
• A látásveszélyes szövődmények közé tartozik az expozíciós keratopathia és az optikai neuropátia, amely a látóideg összenyomásából adódik.

A szemgolyó patológiája: aniridia, kék sclera, szürkehályog, lencse subluxation, glaucoma, coloboma, megalocerosis és opticus ideg hypoplasia.

[7], [8]

Szisztémás rendellenességek

• A fej és a koponya anteroposteri méretének rövidítése az ízületek korai záródása miatt.
• Az arc középső részének és egy ívelt orr ("papagáj csőr") hipoplazia, amely "béka" megjelenést kölcsönöz a személynek.
• Az alsó állkapocs prognosztizálása.
• Fordított V-alakú ég.
• Akantokeratodermiya.

Apert szindróma

Az apert (akrocephalosyndactyly) szindróma a legsúlyosabb kraniosynostosis, és hatással lehet az összes koponya varróra. Az öröklenség autoszomális domináns, de a legtöbb szórványos eset a szülők késői korához kapcsolódik.

[9], [10]

Szemjelek

• A kicsi pályák, az exoftalmos és a hypertelorism általában kevésbé hangsúlyosak, mint a Crouzon-szindróma.
• Exotropia.
• A szem antimonogoloid része.
• A látásveszélyes szövődmények a szemhéjak szaruhártya elhomályosulása és a látóideg atrófiája.

A szemgolyó patológiája: keratoconus, lencse subluxációja és veleszületett glaukóma.

[11], [12], [13]

Rendszer attribútumok

• Oksicafália lapos nyakkendővel és meredek homlokkal.
• Vízszintes résszel a supraorbital gerinc felett.
• Az arc közepének hipoplazia, orrával, mint a "papagáj csőr" és az alacsonyabb fülek.
• Megosztott ég magas dóm és kettős nyelv formájában.
• A kezek és lábak szindaktília.
• A szív, a tüdő és a vesék rendellenességei.
• Pattanásszerű bőrkiütések a törzs és végtagok bőrén.
• Mentális retardáció (az esetek 30% -ában).