Beckera-distrofia

A betegség genetikai jellegű, és az X-kromoszómához kapcsolódó recesszív tulajdonsággal öröklődik a páciens egyik szülőjétől. A Becker disztrófia egy genetikai betegség, amelyet először Becker 1955-ben ír le.

A források azt mondják, hogy Becker disztrófiája három vagy négy fiúkban fordul elő százezer születéskor.

Ez a típusú disztrófia egy tisztán férfi betegség, amely fiatal korban fogyatékossághoz vezet. Genetikai jellege miatt a betegség gyógyíthatatlan, és bizonyos esetekben halálos kimenetelbe kerül egy ember számára.

Néha Becker-féle disztrófia összetéveszthető egy hasonló betegséggel - Duchenne-féle disztrófia. Ez a betegség természetesen hasonló az utóbbihoz, de kevésbé súlyos a tünetekben és következményeiben. A betegség első tüneteinek megjelenése tíz évre szól. Ugyanakkor a tizenhat éves korig csak néhány beteg kénytelen a kerekesszéket szállítási eszközként használni. Ugyanakkor az ilyen típusú dystrophiás betegek több mint kilencven százaléka élhet több mint 20 éves kortól. A Duchenne disztrófiáját a tünetek súlyosabb tünete jellemzi, ezért fontos megkülönböztetni ezeket a betegségeket és helyesen diagnosztizálni a beteget.

A betegséget az izomgyengeség megjelenése jellemzi az izmokban, amelyek a csomagtartóhoz legközelebb eső távolságra találhatók.

A betegséget az első tünetek megjelenése tíz-tizenöt évesen jellemzi. Néhány gyermeknél előfordul, hogy Becker izomdisztrófiája korábban megjelent.

A tünetek jellemzik a kezdeti szakaszban a betegség megjelenése jellemzi az izomgyengeség és izomfáradtságot kóros álló fizikai tevékenységek és psevdogipertroficheskie megnyilvánulásai a vádli izmait.

Az atrofikus megnyilvánulások szimmetrikusan fejlődnek. Először is, a betegség kóros jelei úgy érzik, hogy az alsó végtagokban elhelyezkedő proximális izomcsoportok. Ezek a csoportok közé tartoznak a medenceosztály és a combok izmjai. Ezután a változások elkezdenek érinteni a felső végtagok proximális izomcsoportjait.

Az atrófiás folyamatok azt eredményezik, hogy megsértik a járást, ami "kacsa" -nak tűnik. Továbbá, amikor egy személy feláll az ülő helyzetből, a kompenzáló myopathiás technikák megjelenése megfigyelhető.

Ami az izomtónust illeti, akkor a proximális izomcsoportokban mérsékelt csökkenése észrevehető. Ha ellenõrizi a legtöbb izom mély reflexeit, akkor hosszú ideig fennmaradnak. De ez a tény nem vonatkozik a térdreflexekre, amelyek a betegség korai szakaszában csökkenést mutatnak.

Ezzel a testproblémával vannak olyan szív-és érrendszeri rendellenességek, amelyek mérsékelt diszfunkcióban fejeződnek ki. Néhány betegnek fájdalma van a szív régiójában. Is, néha vannak megnyilvánulások blokádja a lábát az ő csomagja. A betegséget kísérő endokrin rendellenességek között lehetnek gynecomastia jelei, valamint a szexuális vágy és impotencia csökkenése. A zavarok és a patológiás változások nem érintik a páciens intelligenciáját, ami normális marad.

A betegség Becker progresszív izomdisztrófiája egy bizonyos körülmény miatt kapta ezt a nevet. A betegség "nem áll", de lassan, de folyamatosan fejlődik a betegség első tüneteinek felfedezése után tíz-húsz év alatt.

Az atrófiás manifesztáció aránya az izmokban meglehetősen alacsony. Ezért a betegek régóta normálisnak érezzék magukat és bizonyos munkaképességet fenntarthatnak.

Ezt a típusú disztrófiát a férfi képviselő idegrendszerének genetikai problémái okozzák, amelyeket örökletes okok okoznak. Ugyanakkor az izomrostok degeneratív változásai jelennek meg, amelyek a perifériás motoneuron primer patológiájának hiányában támasztják alá.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Becker daganatának okai

Minden betegségnek előfeltételei vannak az előfordulásnak. Becker disztrófia okai az emberi genetika sajátosságaiban rejlenek.

Az X kromoszómán elhelyezkedő recesszív gén (a huszonegyedik helyen és a rövid karban) e súlyos testszegénység "bűnösségévé" válik. Mutációba esik, majd megjelenik a fent leírt genetikai betegség. Ez azért lehetséges, mert a gén felelős a humán izmok normális fejlődéséhez és működéséhez szükséges dystrofin fehérjék kódolásáért. Meg kell jegyezni, hogy a Becker dystrophiában és nehezebb típusú disztrófia - Duchenne-jellemezhető problémák különböző részein ugyanaz a gén, amely azonban különbözik súlyossága és néhány megnyilvánulása.

A sérült recesszív génnek megfelelő női képviselők nem panaszkodhatnak a betegség kialakulásáról. Mivel genetikája kompenzációs folyamatok: az egészséges gén, amely egy másik X-kromoszómán helyezkedik el, képes semlegesíteni a sérült gén aktivitását. De a genetikai károsodást okozó népesség férfi részének képviselőiben a Becker-féle disztrófia fejlődik és fejlődik.

Az ilyen örökletes anomáliák megváltoztatják a férfi test biokémiai folyamatait. Ebben az esetben hiba lép fel a dystrophin termelésében, ami fontos izomfehérje, amely az izomsejtek szerkezetének fenntartásában szerepet játszik. Ezt a fehérjét a test termeli, de megnövekedett méretben és ezért nem működik megfelelően a szervezetben.

A Becker-disztrófia tünetei

Ezzel a betegséggel az esetek száz százalékában jelentkeznek manifesztációk, de vannak olyan jelek is, amelyek csak a betegek egy részében figyelhetők meg.

A Becker-féle disztrófia tünetei a tinédzser vagy a fiatal férfi állapotának alábbi jellemzőiben fejeződnek ki:

• Általános gyengeség - fáradtság, fáradtság, gyengeség.
• Lassan, de fokozatosan növekszik a gyengeség a lábizomokban vagy az úgynevezett gyengeség megjelenése a lábakban.
• Nehézségek merülnek fel a létra felszállásakor.
• Nehéz leszedni egy ülő helyzetből.
• A járás során észlelt problémák - a dysbasia és a járási rendellenességek kialakulása.
• A szívizom működésének rendellenes ritmusa - szívritmuszavarok által jellemzett szívritmuszavarok, valamint a működésében bekövetkező megszakítások.
• A fájdalom megjelenése az izmokban - a végtagok izomszövetei (a kezek lábai), csakúgy, mint a test izmainak fájdalmai.
• A fájdalom jelenléte a lábaknál, amely intenzívebbé válik a gyaloglás során.
• A lábizmokban megjelenik a twitching.
• Gyakori botlás és leesés mozgás közben.
• Gyakori légzési nehézség kialakulása.
• Izomgyulladás megjelenése és érzései a testmozgás után.

Az első két megtalálhatók az összes beteg, a harmadik jel látható kilencven százaléka a betegek, a tünet négyes és a tünetek száma öt jellemző nyolcvan százaléka a serdülők és fiatal férfiak, a hatodik jel legyőzi negyven százaléka beteg, a tünetek száma hét és tünete a szám nyolc látható Harmincöt a betegek százaléka, a kilencedik és a tizedik jel a fiatal férfiak vagy serdülők harminc százalékánál jellemző, a betegek huszonven százalékában a tünetek száma tizenegy és tizenkettő.

A Becker disztrófia diagnózisa

Mint minden más betegséghez, ehhez a patológiához helyes és pontos diagnózis szükséges.

A Becker disztrófia diagnózisa a következőképpen fordul elő:

• Először is genetikai kutatást kell végezni - a DNS-diagnosztikának kell alávetni. Megerősítik a genetikai elemzésben a betegség jelenlétét, ha létezik egy recesszív X-kapcsolt kromoszómátípus öröklődése.
• A biokémiai vizsgálatokban, amelyekben a szérum ki van téve, a CK fokozott aktivitása öt-húszszor és LGD-érték.
• Az elektromuromiográfia áthaladása során észlelhető az elsődleges izmok típusának megjelenése.
• A szövetekben ugyanazok a változások is megfigyelhetők a csontváz izomzatának biopsziájával, amely szintén szerepel a kötelező vizsgálati jegyzékben. Ezen eljárás során az elsődleges izomsorvadás és denerváció dokumentálva van.
• Ha elektrokardiogramot (EKG) vagy EchoCG-t ad át, az artioventicularis, és bizonyos esetekben az intraventrikuláris vezetést is megfigyelik. Emellett a szívizom hipertrófiája, valamint a szív kamrai tágulása is előfordul. A pangásos szívelégtelenség és a cardiomyopathia jellegzetességei jellemzőek.
• A betegség kívülről megnyilvánuló tünetei szintén fontosak, és a beteg tíz-tizenöt éves korától kezdve láthatóvá válnak.
• Az atrófiát kezdetben a proximális izomcsoportokban figyelték meg.
• A betegség vizuális tüneteinek megjelenése után tíz-húsz évig megfigyelhető a dystrophia lassú, de állandó progressziója.
• A betegség a függőleges irányba terjed.
• A gastrocnemius alsó végtagjai erősen hipertrófiás megnyilvánulásokkal járnak, amikor a borjú izmainak masszívnak tűnnek.
• A betegséget a mérsékelt fokú pszichoszomatikus rendellenességek megnyilvánulásai jellemzik.

A differenciáldiagnózisban a betegséget meg kell különböztetni a Duchenne progresszív izomdisztrófiájától és az Erba-Rot izomsorvadásától. Fontos az is, hogy különbséget ezt a betegséget a gerinc amiotrófia Kugelberg-Welander-kór, valamint az polymyositis, dermatomyositis, örökletes anyagcsere myopathia és polyneuropathia.

[8], [9], [10], [11], [12]

Becker-féle disztrófia kezelése

Ez a fajta disztrófia, mint más genetikai betegségek, gyógyíthatatlan. Ezért a Becker-féle disztrófia kezelése segít a páciens állapotának fenntartásában többé-kevésbé életképes minőségben, és segít az embernek a folyamatos munkavégzésben, valamint az önállóságban egy hosszabb életidőben.

Meg kell jegyezni, hogy a kezelési eljárásokat csak egy szakember nevezi ki, és a vizsgálati eljárások elhalasztása és a diagnózis megerősítése után.

Mint támogató eljárások, egyes fizikai terápiák hasznosak bizonyos fizikai gyakorlatok használatához, mérve a beteg egyéniségének figyelembevételével. Ez azért szükséges, hogy megakadályozzuk az izmok lerövidítését. Szintén népszerű a tüneti terápia kijelölése, melyben a beteg segítséget kap a testben tapasztalható kellemetlen működés miatt.

Bizonyos esetekben a szakértők javasolják a műtét igénybevételét a kontraktúrák elkerülése és az inak hosszabbításának lehetővé tétele érdekében. És azoknak az izmoknak az inakja, amelyek fájdalmas érzéseket keltenek.

A legfontosabb gyógyszerek, amelyeket fenntartó kezelésként használnak, a következők:

• Prednizolon - a szisztémás glükokortikoszteroidokra utal. Használata lehetővé teszi az izomgyengeség kialakulásának késleltetését. A gyógyszer adagja a következő: naponta húsz-nyolczillii milligrammon keresztül adjuk be, három vagy négy dózisra osztva. A karbantartási dózisoknál a javasolt bevitel napi öt-tíz milligramm.
• Metilandrostenediol - anabolikus szteroid gyógyszereket jelent. Ez szublingvális formában van (a nyelv alatt, amíg a gyógyszer fel nem oldódik a szájüregben). Felnőttek esetében a dózis napi huszonöt és ötven milligramm és gyermekek esetében napi egy vagy fél milligramm / testsúly kilogrammonként. A gyógyszer összes adagját három vagy négy receptúra osztják.
• Az ATP olyan gyógyszer, amely javítja az izom trofizmust. Intramuszkulárisan alkalmazzák, és dózisa a gyógyszer 1% -os oldatának egy milliméteres injekciója napi 1-2 alkalommal. A szokásos ATP kezelés harminctól 40 injekcióig terjed. Az ismételt terápiát egy vagy két hónap alatt be kell fejezni.

Továbbá a modern kutatók és a szakemberek aktívan próbálnak megtalálni a génterápiás módszert, amely segíteni fogja az izmokat a dystrofin újbóli előállításában. Ez visszaállítja normális állapotát és működését.

Becker-féle disztrófia profilaxisa

A Becker-féle disztrófia megelőzése alapvetően az, hogy megakadályozzon egy ilyen súlyos és gyógyíthatatlan betegség megjelenését a lehető legnagyobb mértékben.

A szakemberek határozottan javasolják a családok azon tagjainak genetikai vizsgálatát, ahol Becker-betegség esett. Az ilyen vizsgálatokat genetikai tanácsadásban végzik, miközben felmérik a betegség kockázatát a jövőbeli gyermekek körében.

A szülőknek, akiknek már vannak gyermekeik, szakemberekkel kell kapcsolatba lépniük, ha észlelik a következő diszfunkcionális megnyilvánulásaikat:

• Elveszett az élet első évében a motorfejlesztésben.
• A fiú gyors fárasztóságának jelenléte, amely állandó és nem halad át a gyermek felnövésével.
• A felmerülő nehézségekkel a fiúk létrájáról három-öt évvel nőtt.
• Ha egy három-öt éves korú fiú nem akar vagy nem tud futni.
• A gyakran megfigyelt esik az azonos korú fiúknál.
• Ha egy tinédzser férfinál 10 és 15 év között van állandó és gyors izomfáradtság.
• A fent említett korú serdülőknél megfigyelhető, a gastrocnemius izmok növekedése.

Az elérhető jelzésekkel neurológusokra, neurológusokra és genetikusokra kell fordulni. • Az a személy, akinek már van progresszív története Becker disztrófiájáról, az összes támogató eljáráshoz kell folyamodnia a megjelenés pillanatától, hogy elhárítsa az izomgyengeség és a dystrophia megjelenését. Ezek közé tartozik a fizioterápia, a fizikoterápia és az ajánlott gyógyszerek bevitelének megvalósítható gyakorlata. Ezt a betegség kezelésével foglalkozó fejezetben részletesebben tárgyaljuk.

Becker előrehaladása dystrophia

A betegség kialakulásának prognózisa Becker-féle dystrophiával a következő:

• Számos fiatal férfi (de kis százalékban) tizenhat éves korukban kerekesszéket kell használnia.
• Húsz éves vonal a fiatal férfiak több mint kilencven százalékánál halad, és elkerülje a halálos kimenetelt.
• A fent említett támogató eljárások alkalmazásával késleltetheti az izom atrófia megjelenését és a fogyatékosság megszerzését.

A Becker disztrófia komoly örökletes betegség, amely semmi köze a gyermek nem megfelelő gondozásához. Ezért egy ilyen gyermek szüleinek kell a helyzetet úgy tenniük, ahogy van. És keressünk olyan megfelelő módszereket is, amelyek támogatják gyermeke egészségét.

[13], [14]