Ichthyosis

Az ichthyosis az örökletes bőrbetegségek egy csoportja, melyet a keratinizáció zavara jellemez.

[1]

Az ichthyosis okai és patogenezise

Az okok és a patogenezis nem teljesen ismert. Az ichthyosis számos formája a keratin különböző formáit kódoló gének expressziójában mutációk vagy zavarok alapján alakul ki. A transzglutamináz keratinociták és a proliferatív hyperkeratosis lamelláris ichthyosis hiányosságait figyelték meg. Az X-hez kötődő ichthyosis esetén szterinszulfatáz hiány lép fel.

[2], [3]

Pathomorphology Ichthyosis

Jellemzője a hyperkeratosis, a hígítás vagy hiánya a szemcsés, elvékonyodása tüskés rétegek a bőrfelület. A hiperkeratosis gyakran a szőrtüsző szájához nyúlik, amit a follikuláris keratózis klinikailag manifesztál.

A tüskés réteg - a kis atrófia jeleivel - kis, atrophikus hámsejtekből, vagy éppen ellenkezőleg, nagy sejtekből áll, amelyek a vacuolizáció jelenségei. A bazális rétegben néha megnövekszik a melanin mennyisége. A mitotikus aktivitás normális vagy csökkent. A hajhagymák száma csökken, a faggyúmirigyek atrófiásak.

A dermisben megemelkedik a kis hajók száma, a limfoidsejtekből és a szöveti bazofilekből álló kis perivaszkuláris infiltrátumok kimutathatók.

Az ichthyosis hisztogenezise

Elvékonyodó hiányában hiba miatt a granulált ágyakban szintézis keratohyalin granulátumok, amelyek a elektronmikroszkópos felvételek nézel. Finomszemcsés vagy szivacsos, a tonofilamentek kötegeinek szélein lokalizálva. A lapított horny sejtréteg oldódása dezmoszómák fordul elő 25-35 órán sorban (általában ez a folyamat megy végbe 4-8-edik sorban, mint a késleltetési megnyilvánult morfológiailag pikkelysejtes kilökődési folyamatot, és javítja a tapadóképességét az elszarusodott sejtréteg. A folyamat alapján megsértése keratinizációs hiba rejlik bázikus protein szintézist epidermisz - keratohyalin, zavara a normális polimerizáció, amelyet eredhetnek helytelen szekvenciát aminosavak a polipeptid árak, a veszteség egyik alkatrésze vagy megváltoztatja quant Az EU ETS, valamint sérti a specifikus enzimek aktivitásának keratinizanii. Azonban a kapcsolat fúziós hiba eleidin változtatni a tapadási tulajdonságai kanos mérleg még nem tisztázott. Lehetőség van a létezését kombinált genetikai hiba.

Az ichthyosis tünetei

Tüntesse fel az ichthyosis alábbi formáit: általános, X-kapcsolt, lamelláris és epidermolitikus.

Az Ichthyosis a betegség leggyakoribb formája, amelyet egy autoszomális domináns típus örököl.

Klinikailag, általában az élet első évének végén, száraz bőr, follikuláris keratózis, halkan, könnyű, sűrűn csatolt sokszögű skálák jelenlétével, amely hasonlít a "hal mérlegekre". Gyulladásos jelenségek hiányoznak. A végtagok, a hátsó testrészek, kisebb mértékben - a has érintett, változások hiányoznak a bőr hajtásában.

A pálmák és a talp bőrének köszönhetően a papilláris mintázat megerősödése és a bőrrétegek elmélyülése miatt szenilisnek tűnik.

A szokásos ichthyosis korai gyermekkorban kezdődik (3-12 hónap) és öröklődő autoszomális domináns. A férfiak és a nők ugyanilyen gyakran szenvednek. Skin-patológiai folyamatot jellemzi a bőr kiszáradását és hámlás, legkifejezettebben feszítő felületein a végtagok, follikuláris hyperkeratosis. A tenyéren és a talpán a bőr fokozódik, esetenként - keratoderma. Bőr sápadt, sárgás-szürke árnyalat, szőrözöttek száraz vagy nagyobb, sokszög alakú, szürkés-fehér vagy gyakran piszkos-szürke színű, áttetsző, a központ és a széleit leszakadó skálák, melyek a bőrt egyfajta repedt pityriasis. Néhány beteg esetében nagy méretű lamellás ecdysist észlelnek halvastagság formájában. Fejbőr száraz, bőségesen borított pikkelyes mérlegek (mintha megszórt liszt). Hajszáraz, hígított, unalmas. A legtöbb beteg esetében a körmök nem változtak, de néha vannak dystrofás változások. Szubjektív rendellenességek általában hiányoznak, de lehet a viszketés súlyos szárazság, gyakran télen, amikor gyakran jelölt a betegség rosszabbodását. Az atópia gyakoribb gyakorisága. Az általános egészségi állapot a legtöbb betegben nem sérül. A betegség, bár korban és valamivel könnyebb, de van egy élet, gyengül a nyáron.

X-kapcsolt recesszív ichthyosis

X-hez kötött recesszív ichthyosis (szinonimája: black ichthyosis, ichthyosis nigricans). A férfiaknál 1: 6000-es gyakorisággal fordul elő, az öröklés típusa recesszív, a nemhez kapcsolódik, komplett klinikai kép csak férfiakban figyelhető meg. A születéskor létezhet, de gyakran jelenik meg az élet első heteiben vagy hónapjaiban. A bőrt nagy, barnás, sűrűn rögzített, vastag mérlegek borítják, amelyek elsősorban a mellkas, a fej, a nyak, a flexor és a végtagok extenzor felületén helyezkednek el. Gyakran a bőr vereségét a szaruhártya opacitása, a hipogonadizmus, a kriptorchidizmus kísérte. Eltérően a hagyományos ichthyosis korábban megjegyeztük a betegség kezdetének, nincs változás a tenyér és talp, a bőr redők érinti, a betegség tüneteit még kifejezettebb a flexor felületeken a végtagok és a has. Általában nincs follicularis keratosis.

Az X-hez kötődő recesszív ichthyosis a szokásosnál kevésbé gyakori, és a betegség manifesztációja hasonló lehet a normál ichthyosisban észleltekhez. Az ichthyosis ezen formáját azonban számos megkülönböztető klinikai jellemző jellemzi. A dermatosis az élet első heteiben vagy hónapjaiban kezdődik, de születéskor létezhet. A bőr száraz, apró vérlemezkékkel borítva, néha nagyobbak és vastagok, a felülethez tapadtak, sötétbarna, fekete színűek. A folyamat a törzsön helyezkedik el, különösen a végtagok extenzor felületén. A pálmák és a talpok nincsenek hatással, a tüszőben fennálló hyperkeratosis nincs jelen. A szaruhártya zavarosodott a betegek 50% -ánál és a kriptorchidizmus 20% -ánál.

Pathology. A fő szövettani jele a hyperkeratosis egy normál vagy kissé sűrűbb szemcsés réteggel. Horny réteg masszív, hálószerkezet, néha a normálisnál vastagabb helyen. A szemcsés réteget 2-4 sor sejt jeleníti meg, miközben az elektronmikroszkópos vizsgálatban keratohyalin granulátumokat tárnak fel, amelyek rendes méretűek és alakúak. A lamelláris granulátumok száma csökken. A bazális réteg melanintartalma nő. Az epidermisz proliferatív aktivitása nem szünetel, a tranzitidő némileg megnövekedett a normával összehasonlítva. A dermisben rendszerint nem észlelhetőek változások.

Hisztogenezisében. A betegség szokásos formájához hasonlóan a retenciós hyperkeratosis X-hez kötődő ichthyosisokkal is bomlik, de eredete más. Az ichthyosis ezen formájának fő genetikai hibája a sterol szulfatáz (szteroid-szulfatáz) hiánya, melynek génje az Xp22.3 lokuszban található. A szteroid-szulfatáz a 3-béta-hidroxi-szteroidok kén-észterei, köztük a koleszterin-szulfát és a szteroid hormonok hidrolízisét végzi. A szulfát koleszterin epidermiszén,. Koleszterinből áll, a granuláris réteg intercelluláris térben helyezkedik el. A diszulfid hidak és a lipidek polarizációja miatt részt vesz a membránok stabilizálásában. A hidrolízis elősegíti a stratum corneum eltávolítását, mivel az ebben a rétegben található glikozidáz és szterin-szulfatáz részt vesz intercelluláris tapadás és desquamation alkalmazásában. Nyilvánvalóan, a sterolsudfatazy hiányában az intercelluláris kötések nem gyengülnek, és retenciós hyperkeratosis alakul ki. Ebben az esetben a koleszterin-szulfát magas mennyisége megtalálható a stratum corneumban. Csökkentése vagy hiánya sterolsulfatazy talált tenyésztett fibroblasztok és epiteliolitov, szőrtüszők, neyrofilamentax és leukociták a betegek. Az elégtelenség indirekt mutatója a vérplazma 3-lipoproteinek elektroforézisének gyorsulása. Az enzimek elégtelenségét a nők hordozó nők is meghatározzák. Ezen típusú ihtiozis antenatalis diagnózisát lehet meghatározni az ösztrogének tartalma a terhes nők vizeletében. A placenta arilszulfatáz C hordoz hidrolízis dehidroepiandroszteron-szulfát termelődik a magzati mellékvese, amely prekurzora az ösztrogének. Ezen enzim hiányában a vizeletben lévő ösztrogén mennyisége csökken. A hormonhiányban szenvedő anyák születési fejlődésének megfigyelése azt mutatta, hogy az X-hez kötődő ichthyosis etnikai megnyilvánulása változó. Az enzimek biokémiai vizsgálatával bizonyos esetekben az X-hez kötődő ichthyosisokat diagnosztizáltak azoknál a betegeknél, akik klinikai képét normális ichthyosis okozta. Az X-hez kötődő ichthyosis része lehet a bonyolultabb, genetikailag meghatározott szindrómáknak. A kromoszóma-szegmens Xp22.3-pter transzlokációjához kapcsolódó, alacsony növekedésű és a mentális retardációra jellemző X-hez kötődő ichthyosisra jellemző bőrelváltozások kombinációját írják le.

Az ihtiozist jelentő tünetek közé tartoznak az olyan szindrómák, mint a Refsum és a Podlita szindrómái.

Refsum szindróma

Refsum betegségek közé tartozik, de a bőrelváltozások hasonlító rendes ichthyosis, mozzhechkovuyuataksiyu, perifériás neuropátia, retinitis pigmentosa, néha süketség, a szem és csontrendszeri változásokra. A hisztológiai vizsgálat során a normális ichthyosis jelei mellett felismerhető az epidermisz bazális rétegének vacuolizálódása is, melyben a Sudan III zsírt tartalmaz.

Az alapot hisztogenezisében hiba fejezzük ki a képtelenség, hogy oxidálja phytanic savat. A normál epidermiszben észrevétlenül, és Refsum szindróma, amikor felhalmozódik, amely egy jelentős része a lipidfrakció sejtközötti vezet zavar a tengelykapcsoló kérges mérlegek és azok hámlás és a károsodott képződését arachidonsav metabolitok, különösen a prostagdandinov. Szabályozásában vesz részt, az epidermális sejtproliferáció, így a fejlesztés a proliferatív ginerkeratoza és acanthosis.

Szindróma Podlita

Podlita szindróma, amellett, hogy a szokásos típusú bőrelváltozások ichthyosis hajszárító anomáliák (csavart haj, csomózott trihoreksis) azok vákuum, degeneratív változások a körömlemez, fogszuvasodás, szürke hályog, a mentális és fizikai elmaradottság. Öröklődik autoszomális recesszív módon, szintézissel hiba hátterében a folyamatot, közlekedési menjen asszimilációs kéntartalmú aminosavak. A szövettani változások ugyanazok, mint a normál ichthyosisban.

A kezelés. Az általános kezelés a napi 0,5-1,0 mg / kg-os vagy az A-vitamin napi adagjának nagy adagokban történõ kijelölésébõl áll, helyileg alkalmazhat bõrgyulladókat és keratolitikus szereket.

Lemez (lamelláris) ichthyosis

A lemez (lamelláris) ichthyosis egy ritka súlyos betegség, melyet legtöbbször autoszomális recesszív típus örökölt. Egyes betegeknél az epidermális transzglutamináz hiányossága mutatkozott. Klinikai manifesztációk születéskor "kollódium magzat" vagy diffúz erythema formájában, lamellás desquamációval.

Lamelláris (lemez) ichthyosis

A lamelláris (lamelláris) ichthyosis a születéstől kezdve létezik, erősen folytatódik. A gyermekek nagy, vastag, sötét színű, lamellás méretű, mély repedésekkel elválasztott "héj" (kollódium gyümölcse) születtek. A bőr és a patológiás folyamat széles körben elterjedt, és kiterjed az egész bőrre, beleértve az arcot, a fejbőrt, a tenyerét és a talpakat. A betegek többségének kimutatható ectropionja, a fül deformitása. A tenyéren és talpakon masszív keratosis repedésekkel, korlátozva a kis ízületek mozgását. A körmök és a körömlemezek disztrófia, gyakran az opyhohryphosis egyik típusaként. A gyulladás és a sózás csökken. A fejbőrön kiemelkedő hámlás van, a hajat mérlegekkel ragasztják, elvékonyodik. A másodlagos fertőzés miatt megfigyelhető a cicatikus alopecia. A dermatosis kombinálható különböző fejlődési rendellenességekkel (kis növekedés, süketség, vakság stb.). A betegség egész életen át tart.

A betegség dominánsan autoszomális, veleszületett vagy szülés után hamarosan megkezdődik. A férfiak és a nők ugyanúgy megbetegednek. Nem sokkal születés után buborékok jelennek meg, felnyitva, eróziókat képeznek, amelyek viszont nyomokban maradnak. Ezután a bőrt keratinizálja, egészen a bőrrétegek, az ulnáris és a popliteális gödröcskék vastag rétegeiig. A mérlegek sötétek, szorosan kötődnek a bőrhöz, és általában a kordbársonyhoz hasonló mintát alkotnak. A kiütések szagát kíséri. A keratinizált bőrön jelentkező hólyagok ismétlődő megjelenése, valamint a kancsók rétegeinek lecsengése azt eredményezi, hogy a bőr abszolút normális megjelenést kölcsönöz. Szintén normál bőrű szigetek találhatók a keratinizáció közepén - ez egy jellegzetes diagnosztikai jel. A folyamat csak a hajtások, tenyér és talp bőrén helyezkedik el. A haj nem változik, lehetséges a szögek deformálódása.

Collodion magzat

A kollodion magzat (szin: ichthyosis sebacea, seborrhea squamosa neonatorum) a keratinizációs folyamat különböző megsértésének kifejezését jelenti. A legtöbb esetben (60% -ban) a kollódium magzat megelőzi a nem golyó recesszív ichthyosiform erythrodermát. A születéskor született gyermek bőrborítói a kollódiumhoz hasonló, szorosan illeszkedő, rugalmatlan lécekkel vannak bevonva. A film alatt a bőr vörös, a hajtások területén repedések keletkeznek, amelyből kezdve kezdődik a hámozás, amely az élet első napjától 18-60 napig tart. Gyakran vannak ectropion, exlabion, változások alakjában a karikák, az ujjak rögzített félig hajlított állapotban, a behúzott hüvelykujjal. Az esetek 9,7% -ában a kollódium magzat állapotának következményei nélkül megoldódnak.

Leírtak olyan betegeket, akik normál bőrön szülnek, de ilyen esetekben ki kell zárni az X-hez kötődő ichthyosis-t. Általában az egész testet, beleértve a bőrréteget is, nagy, sárgás, néha sötét, csészealj alakú mérlegekkel borítja az erythroderma hátterében. Szinte az összes beteg ectropiont, a tenyér és a talp diffúz keratodermiáját fejezte ki, a haj és a szögek növekedését a szöglemezek deformációjával. Kevésbé gyakoriak a kopaszság, a lábfej és a syndactylynia, a kis növekedés, a deformitás és a karcsúak kis mérete, szürkehályog.

Pathology. Az epidermisz felfedje enyhe acanthosis, papillomatosis (egyidejű növekedése a dermális papilla és epidermisz), epidermális kinövések tágulási és kifejezett hiperkeratózis. A vastagság a szaruréteg meghaladja a 2-szer vastagsága a felhám normális, megfigyeltük, ritka esetekben fokális parakeratosis. A szemcsés réteg nagyrészt változatlan, bár néha megvastagodik. A tüskés és bazális rétegekben fokozódik a mitotikus aktivitás, amely a hámsejtek fokozott proliferációjával függ össze, és amelynek átmeneti időtartama 4-5 napra csökken. Az elektronmikroszkópia az epitélsejtek megnövekedett metabolikus aktivitását tárja fel, amit a mitokondriumok és riboszómák számának növekedése a citoplazmájában kimutatható. Intracellulárisan elhelyezkedő, elektron-átlátszó kristályok találhatók a stratum corneumban, és az elektron-sűrű klaszterek a citoplazmatikus membránokon. Egyes helyeken hiányos keratinizáció van a megsemmisített organoidok és a lipid inkluzívumok jelenlétével. A kancsalák és a szemcsés réteg között 1-2 sor parakeratotikus sejt található. A keratogialin granulátumokat körülbelül 7 sor sejtben, intercelluláris térben - számos lamelláris granulátumban tartalmazzák.

Hisztogenezisében. A kóros folyamat középpontjában az epitheliális sejtek képtelensége, hogy marginális sávot képezzenek a stratum corneumban, azaz a laphámsejtek külső membránja. Elektron-átlátszó kristályok, L. Kanerva és munkatársai szerint. (1983), koleszterin kristályok. Az autoszomális recesszív lamina ichthyosis mellett egy autoszomális domináns variáns leírása hasonló a klinikai és hisztológiai jellemzőkben. Azonban megkülönböztető jellemzője a parakeratotikus sejtek szélesebb rétegének jelenléte, ami a keratinizációs folyamat lelassulását jelzi. A stratum corneum szerkezete nem változik.

A kezelés. Ugyanaz, mint az X-hez kapcsolódó ichthyosis.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Epidermolitikus ichthyosis

Epidermolitikus ichthyosis (szinonimák: Broca veleszületett bullous ichthyosiform erythroderma, ichthyosis bullous stb.)

Kórszövettani. A szemcsés réteg látható óriás keratohyalin granulátum és vakuolizáció, sejtlízis és képződését több buborék subkornealnyh és papillomatózisban és hiperkeratózis.

A kezelés. Ugyanaz, mint az ichthyosis egyéb formái.

[11], [12], [13], [14], [15]

Az ichthyosis kezelése

Lágyulási és keratolitikus szerek hozzárendelése.