A mellékvesekéreg veleszületett rendellenességeinek kezelése

A veleszületett adrenogenital szindróma kezelése a glükokortikoid hiányának és a kortikoszteroidok hiperprodukciójának megszüntetéséből áll, amelyek anabolikus és virilis hatással bírnak.

A veleszületett adrenogenital-szindrómás glükokortikoidokkal végzett terápia cserélhető. Visszapattanás visszajelzést a hipofízis-mellékvese kéreg, és így gátolja a megnövekedett szekrécióját ACTH az agyalapi mirigy, ami viszont azt eredményezi, hogy a felszabadulásának gátlását androgének a mellékvese kéreg. Ez csökkenti a intermedier termékek bioszintézisét - 17 oksiprogesterona és a progeszteron, és ennek következtében, a bioszintézis és szekrécióját androgének. A glükokortikoidok (prednizolon stb.) Tartós használatával a test virilizációja csökken. Ennek eredményeként eltávolítja a „androgén fék” a végrehajtó szervek „célokat” a lányok és asszonyok, elnőiesedése jelentkezik a hatása alatt saját petefészekhormonoknak fejlesztése mell felújított menstruációs ciklust. A nemi hormonok további bevezetése általában nem szükséges. A fiúknak valódi szexuális fejlődésük van, megjelenik a spermatogenezis, néha eltűnnek a herék tumorszerű formái.

Ajánlott kezdeni egy nagy adag dexametazon gyors elnyomása adrenokortikotrop aktivitás, és az androgén hiperfunkciója mellékvese kéreg kezelt betegek használt differenciál-diagnosztikai vizsgálatok: így 4 tabletta (2 mg) a dexametazon 6 óránként 2 napon át, majd csökken, hogy 0, 5-1 mg (1-2 tabletta). Ezután a betegeket általában prednizolonra visszük át. Ha a diagnózis veleszületett adrenogenitális szindróma nem kétséges, hogy a prednizolon adjuk be 10 mg / nap 7-10 napig, majd ismét meghatározzuk a vizelet 17-KS ürítés vagy 17. Oksiprogesterona szintjét a vérben. A kapott eredmények függvényében a prednisolon dózisa megnő vagy csökken. Bizonyos esetekben különböző szteroid gyógyszerek kombinációjára van szükség. Például, abban az esetben, a beteg tüneteinek mellékvese-elégtelenség használatához szükséges glükokortikoidok a közelgő hatását a természetes hormon kortizol. Amikor ez a bevitele és dezoksikortikosteronatsetat (Dox), és az élelmiszer ízét hozzáadott só, jellemzően 6-10 g naponta. Ugyanezt a kezelést írják elő és a betegség só formájában.

A táblázat kimutatja egyes szintetikus szteroid analógok felezési idejét, azaz felezési idejét glükokortikoid és mineralokortikoid aktivitásukhoz viszonyítva. Ezen aktivitás adatait a kortikoszolhoz viszonyítva adjuk meg, amelynek indexét egy mintát veszik.

Különböző glükokortikoid hatóanyagok hatása

A gyógyszer	Biológiai felezési idő min	Kötés fehérjékhez,%	Tevékenység
			Glyukoko-rtikoidnaya	ásványolaj-kortikoidok
A kortizol kortizon prednizolon Prednisone Dexametazont Alьdosteron	80 30 200 60 240 50	79 75 73,5 72 61,5 67	1 0,8 4,0 3,5 30 0,3	1 0.6 0.4 0.4 0 500-1000

A veleszületett adrenogenital szindróma kezelésére használt különböző gyógyszerek összehasonlító elemzése azt mutatta, hogy a legalkalmasabb gyógyszerek a dexametazon és a prednizolon. Emellett a prednizolonnak nátrium-retardáló tulajdonsága van, ami pozitív a relatív mineralokortikoid elégtelenségben szenvedő betegek kezelésében. Egyes esetekben gyógyszerek kombinációja szükséges. Így, ha a prednizolon dózisban 15 mg-ig nem csökkenti a vizelet 17-KS a normál értékek, meg kell rendelni a gyógyszer erősebben elnyomja az ACTH kiválasztásával, például dexametazon 0,25-0,5-1 mg / nap, gyakran kombinációban 5 -10 mg prednizolont. Adagolás függ a beteg állapotától, a vérnyomás, a kiválasztás 17-CC és 17-ACS ürítés és szintje 17 oksiprogesterona vérben.

Mivel a nehézségek a kiválasztásban az optimális adagolás mellett a kezelést ajánlatos kezdeni a kórházban felügyelete alatt 17-KS a vizeletben és a szint 17-oksiprogesterona vér. A jövőben járóbeteg-alapon folytatódik folyamatos orvosi felügyelet mellett.

A veleszületett adrenogenital-szindrómás betegek kezelését folyamatosan és az egész életen át kell végezni. A prednizolon átlagos dózisa általában 5-15 mg / nap. Ha egy beteg interkurrent betegséget alakít ki, a gyógyszer adagja a betegség lefolyásának függvényében, általában 5-10 mg. A mellékhatások a glükokortikoidok ritkák, megfigyelt csak túllépése esetén a fiziológiás dózisú és megmutatkozhat tüneteit egy komplex Cushing-kór (a növekedés a testtömeg, a megjelenése fényes csíkok a testen, matronizm, magas vérnyomás). A glükokortikoidok túladagolása néha csontritkuláshoz, csökkent immunitáshoz, gyomor- és nyombélfekély kialakulásához vezet. E jelenségek megszüntetése érdekében fokozatosan csökkenteni kell az adagot úgy, hogy szabályozza a 17-CS vizeletürítés vagy a 17-hidroxi-progeszteronszint vérben való kiválasztását. A kezelés visszavonása vagy megszakítása minden esetben lehetetlen.

Néha a veleszületett adrenogenitális szindróma helytelenül kezelt bízzák azokat nagyobb dózisok a glükokortikoidok, alkalmazása szakaszos glükokortikoid kezelés megszüntetésével a társuló betegségek (helyett növekvő dózisban). Amennyiben a gyógyszer, akár rövid ideig okoz visszatérő betegség, amely abban nyilvánul kiválasztódását növekvő 17-KS vizeletben. Ezen túlmenően, a hosszú távú szünet kezelésére és kezeletlen betegeknél alakulhat adenomatosis vagy rák a mellékvese kéreg, finom-cisztás degenerációja a petefészek lányok és nők, a here tumor kialakulását a férfiaknál. Egyes esetekben, a kezelés hiányában a betegekben mint eredményeként a tartós hiperstimuláció ACTH fokozatosan történik kimerülése mellékvesekéreg megnyilvánulása a krónikus mellékvese-elégtelenség.

A betegség hipertóniás formájának kezelésére a glükokortikoidokkal együtt antihipertenzív szereket is alkalmaznak. Csak antihipertenzív gyógyszerek alkalmazása nem hatékony. Ezzel a formával a glükokortikoidokkal történő szakaszos kezelés különösen veszélyes, mivel hozzájárul a szív- és érrendszer és a vesék komplikációihoz, ami viszont tartós magas vérnyomáshoz vezet.

Ellentétben virilnoe (egyszerű) formában a betegség, a betegek kezelésére veleszületett adrenogenitális szindróma, a hypertensiv formában kell összpontosítani nemcsak adatok kiválasztódási 17-KS a vizeletben, amely néha nagyon magas még magas a magas vérnyomás. Amellett, hogy a klinikai adatok, a helyességét a megfelelő terápia határozza meg az eredményeket a tanulmány frakcionált kiválasztódását 17-OCS a vizeletben, különösen deoxycortisol. Eltérően más kezelési formák a betegség kimenetelét hipertóniás formájában veleszületett adrenogenitális szindróma függ időben a terápia kezdete és súlyossága a magas vérnyomás, hogy az elején.

Korai gyermekkorban a veleszületett adrenogénális szindrómás kezelés nélkül kezelt betegek halnak meg. A glükokortikoid hatóanyag dózisait ugyanúgy választják ki, mint a beteg viril (nem szövődményes) formáját. A kezelést parenterálisan kell kezdeni (gyakori hányás és hasmenés miatt) {glükokortikoid hatóanyagok bevezetése. A glükokortikoidok mellett előírják az ásványi-kortikoid anyagokat is: asztali sót adnak az étkezéshez (3-5 g gyermekeknek, 6-10 g felnőtteknek).

Az első hónapos kezelés kell beadni 0,5% -os olajos oldatot dezoksikortikosteronatsetata (Dox) 1-2 ml intramuszkulárisan naponta a beteg állapotától függően során 10-15 napig fokozatos csökkenését a napi dózis (de nem kevesebb, mint 1 ml) vagy növekvő közötti időközök (1-2 nap után 1 ml-re).

Jelenleg a Doxa olajos oldat helyett egy cortin fruktóz készítményt (florinef) használnak, amely elsősorban mineralokortikoid hatással rendelkezik. Egy tabletta 0,0001 vagy 0,001 g hatóanyagot tartalmaz. Kezdje a kezelést pirulával reggel, fokozatosan növelje a dózist a klinikai és biokémiai adatok alapján. A hatóanyag hozzávetőleges maximális napi dózisa 0,2 mg. A cortinef mellékhatása a folyadékretenció (ödéma). A gyógyszer napi szükséglete meghaladja a 0,05 mg-ot, ezért a túladagolás elkerülése érdekében csökkenteni kell a glükokortikoid hatóanyag-dózist (prednizolon). A dózist egyedileg kell kiválasztani minden beteg számára. A dyspepsiás jelenségek eltűnése, a testsúlynövekedés, a kiszáradás megszüntetése, az elektrolit egyensúlyának normalizálása a gyógyszerek pozitív hatásainak mutatói.

A veleszületett adrenogenital szindrómás betegek sebészeti beavatkozását a genetikai és a gonadis női nemű személyeknél a külső genitáliák nyilvánvaló vírusos megnyilvánulásainak megszüntetésére használják. Ezt nem csak a kozmetikai szükségesség szabja meg. A külső nemi szervek heteroszexuális szerkezete néha a személyiség kóros kialakulásához vezet, és öngyilkossági okokká válhat. Emellett a külső nemi szervek rossz szerkezete megakadályozza a normális szexuális életet.

Kezelése glükokortikoid gyógyszerek kamaszkor utáni korban okoz gyors feminizációja a test betegeknél genetikai és női nemi nemi, fejlesztése emlőmirigyek, méh, vagina, a megjelenése menstruáció. Ezért műanyag rekonstrukció művelet szeméremtest hajtjuk végre a lehető legkorábbi alkalommal távolabb a kezelés kezdetétől (legkorábban 1 év után). Hatása alatt a glükokortikoid terápia szignifikánsan kibővíti a hüvely, csikló csökkentett feszültség, hogy technikailag megkönnyíti a műveletet. Elvégzésekor rekonstrukciós műtét a külső nemi szervek a lányok és nők veleszületett mellékvese-szindróma kell tartania, hogy a közelség elvét a lehető legközelebb a normális konfiguráció, vulváris, hogy megfelelő kozmetikai hatás és a lehetőséget a szexuális aktivitás, és további végrehajtása a termékenység. Még az éles virilization a külső nemi szervek (csikló penisoobrazny penial húgycső) ellentételezésére glükokortikoid terápia soha nem kell fel a kérdést a kialakulását egy mesterséges vagina, akkor alakul ki a kezelés során akár a normál méret.

A veleszületett adrenogenital-szindrómás betegek kezelése terhesség alatt

Megfelelő kezeléssel, amely még felnőttkorban is megkezdődött, lehetséges a normál szexuális fejlődés, a terhesség és a szülés kezdete. Terhesség alatt figyelembe kell venni, hogy ezek a betegek a mellékvesekéreg glükokortikoid elégtelenségével járnak. Ezért minden stresszállapotra szükség van további glükokortikoid adagolásra. A legtöbb esetben az androgének hosszabb expozíciója az endometrium és a myometrium fejletlenségéhez vezet. Az androgének és a prednizolon elégtelen dózisának enyhe növekedése az interferenciát a normál terhességi folyamattal zavarja, és gyakran spontán megszakadásához vezet.

Néhány kutató munkája azt mutatta, hogy a veleszületett adrenogén-szindróma terhesség alatt szenvedő betegeknél ösztriolhiányt figyeltek meg. Ez magában hordozza a vetélés veszélyét is. Ha a terhes nők testreszabott androgénjei nem kielégítő dózisú prednizolonnal járnak, a külső nemi szervek intrauterin virilizációja egy női magzat számára lehetséges. A kapcsolat a jellemzői a betegek kezelésére veleszületett mellékvese-szindróma a terhesség alatt kell szigorú kontroll alatt a vizelet 17-KS a vizeletben vagy a szint 17-oksiprogesterona a vérben, ami kell maradnia a normál tartományon belül. Az elmúlt hónapban a terhesség vagy a fenyegető vetélés betegeket kell helyezni a szülészeti osztályon, és ha szükséges, növelni az adagot a prednizolon vagy vezethetnek be további ösztrogének és progesztinek. Fenyegető vetélés esetén iszkémiás-nyaki elégtelenség következtében néha be kell vonni a méhnyakot. A csontváz korai csontosodása keskeny medencét képez, amely általában császármetszéssel jár.

A veleszületett adrenogenital szindrómában szenvedő betegek nemi kiválasztása

Néha, születéskor, a gyermeket, aki genetikai és nemi szexszel rendelkezik, a külső nemi szervek kifejezett masculinizációjának köszönhetően hibásan telepíti a férfi nemet. A kifejezett pubertális virilizációval a valódi női nemű serdülőket felajánlhatják, hogy megváltoztassák a nemüket férfiaknak. A glükokortikoidok kezelése gyorsan elősegíti a feminizációt, az emlőmirigyek kialakulását, a menstruáció megjelenését a szülés utáni helyreállításáig. A veleszületett adrenogén-szindróma genetikai és gonadis nemi szexben szenvedő személyeknél csak a női nemre van szükség.

A szexuális változás hibás meghatározása esetén nagyon nehéz kérdés. A páciens lehető legkorábbi korszakát egy speciális kórházban, egy szexopatológusban, egy pszichiáterben, egy urológusban és egy nőgyógyászban elvégzett átfogó vizsgálat után kell megoldani. Az endokrin-szomatikus tényezők mellett az orvosnak figyelembe kell vennie a páciens életkorát, pszichoszociális és pszichoszexuális beállításainak erejét, idegrendszerének típusát. A szexuális változásnál tartós és céltudatos pszichológiai előkészítés szükséges. Az előzetes felkészülés és a későbbi alkalmazkodás 2-3 évig tart. A betegeket folyamatosan tévesen rendelted férfi, ítélve sterilitás, gyakran teljes lehetetlensége miatt hosszabb élettartam rendellenesség „pénisz”, a folyamatos használat az androgének a háttérben glükokortikoid terápia. Bizonyos esetekben szükség van a belső nemi szervek (méh hozzáadásával) eltávolítására, ami gyakran súlyos stroke utáni szindróma kialakulásához vezet. A férfi neműek megőrzése a genetikai és a gonadális női nemű betegeknél orvosi hibának vagy a páciens nem megfelelően súlyos pszichológiai előkészítésének következménye lehet.

Az életre és az időben történő kezelésre vonatkozó előrejelzés kedvező. Rendszeres kezelés, különösen a veleszületett adrenogenital-szindróma hypertonis és sóveszteséges formái esetén a betegek komplikációkat (pl. Tartós hypertoniát) tapasztalhatnak, amelyek fogyatékossághoz vezethetnek.

A veleszületett adrenogenital szindrómás betegek klinikai vizsgálata

Annak érdekében, hogy fenntartsák a kapott valamennyi formája a veleszületett adrenogenitális szindróma terápiás hatás legyen egész életen át tartó giükokortikoidok alkalmazását, amely előírja, állandó beteggondozó megfigyelése betegek egy endokrinológus. Évente legalább kétszer vizsgálja és rendezi a nőgyógyász és az urológus vizsgálatait. A 17-CS vizelettel vagy a 17-hidroxi-progeszteronszint vérben történő kiválasztásának vizsgálatát évente legalább kétszer kell elvégezni.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]