Veleszületett aneurizma

Veleszületett aneurizmaként diagnosztizálják az artériás érfal, a szívkamra vagy az interatrialis septum falának kóros gyengülését, majd lokális kidudorodását, amely veleszületett rendellenesség vagy genetikai betegség miatt következik be.

Járványtan

A szindrómás aneurizmák az esetek 10-15% -át teszik ki; mellkasi aorta aneurizmák és disszekció a Marfan-szindrómás betegek 80%-ánál fordul elő.

Tanulmányok szerint a pulmonalis artériás aneurizmák előfordulása veleszületett szívbetegségben az esetek körülbelül 6% -a, a veleszületett bal kamrai aneurizmák prevalenciája felnőtteknél nem haladja meg a 0,7% -ot. A pitvari septum aneurizma a gyermekek 1%-ánál és a felnőttek 1-2%-ánál fordul elő.

Az aorta sinus aneurizma előfordulási gyakorisága a becslések szerint az általános populáció 0,09%-a, és ez az összes veleszületett szívelégtelenség 3,5%-át teszi ki.

Agyi aneurizmák a veleszületett agyi arteriovenosus malformációkban szenvedő betegek körülbelül 50%-ánál alakulnak ki, de 12 év alatti gyermekeknél az esetek kevesebb mint 5%-át teszik ki. A klinikai statisztikák szerint az összes intracranialis aneurizma 85% -a az agy Willis körének ereiben fordul elő.

Okoz Veleszületett aneurizma

Figyelembe véve a veleszületett aneurizmák okait, a szakértők a kötőszövet genetikailag meghatározott patológiáit helyezik az első helyre:

• Marfan-szindróma ;
• Ehlers-Danlos szindróma (vaszkuláris típusú);
• Loes-Dietz szindróma.

Az artériás aneurizmák könnyebben alakulnak ki Williams-szindrómás betegekben (Williams-Boyren), amely a tropoelasztin fehérjét kódoló ELN gén deléciója eredménye, amely az elasztin (az érfalszövetek extracelluláris mátrixának fontos szerkezeti eleme) prekurzora..

A nem szindrómális örökletes (familiáris) mellkasi aorta aneurizmákat is meghatározták, és egyes gének mutációit (MYH11, ACTA2 stb.) már azonosították.

A veleszületett eredetű aneurizmák genetikai enzim rendellenességek jelenlétében alakulhatnak ki - különböző típusú mukopoliszacharidózis gyermekeknél , amelyek a glükózaminoglikánok (mukopoliszacharidok) metabolizmusához szükséges enzimeket kódoló gének mutációiból erednek.

A születéskor jelenlévő agyi aneurizmák nem csak szindrómás kollagenózisokhoz kapcsolódnak. Az agyi artériás kör agyi érfalainak, a Willisia körének ilyen gócos dudorai figyelhetők meg:

• arteriovenosus malformációk - veleszületett vaszkuláris patológia, amelynek lényege az artériás és vénás erek architektonikájának megsértése, ami a normál véráramlás megváltozásához vezet;
• autoszomális domináns policisztás vesebetegség.

A hasi aorta vagy a veseartériák veleszületett aneurizmaképződése lehet az 1-es típusú neurofibromatosis , egy genetikai rendellenesség, amely a betegek közel felében spontán mutáció eredménye.

A vénás aneurizmák (a klinikai gyakorlatban ritkán előforduló) okainak az intrauterin fejlődés során kialakuló vaszkuláris fejlődési rendellenességeket (pl. Servel-Martorell szindrómában), valamint Klippel-Trenaunay szindrómában a véna dilatációs típusú vénás angiodysplasiát tekintik. Kiderült, hogy genetikai alapja van.

Olvassa el még:

• Az aneurizmák okai
• Aneurizma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Kockázati tényezők

Veleszületett szívelégtelenség esetén megnő a veleszületett szívaneurizma kialakulásának, veleszületett hipertrófia esetén a szív bal kamra falának kidudorodásának kockázata.[1]

Veleszületett bicuspidalis aortabillentyű defektus esetén nagyobb valószínűséggel alakul ki mellkasi aorta aneurizma. De a tüdőaneurizma veszélye sokkal nagyobb, ha az újszülötteknél , különösen a koraszülötteknél nyitott ovális ablak van.[2]

Az intrakraniális aneurizmák gyakrabban alakulnak ki, mint mások, olyan gyermekeknél, akiknek veleszületett aorta coarctációja van, valamint alkotmányos vasculopathiák, különösen a Willis-kör ereinek anomáliái (amelyek közül az artériás hypoplasia a leggyakoribb). [3],[4]

Szinte minden esetben kritikus szerepet játszanak a genetikai rizikótényezők és a családban előforduló aneurizmák jelenléte, ami a kialakulásukra való hajlamra utal.

Pathogenezis

A fő erek aneurizmáinak fő patogenezise a Marfan-szindrómában az FBN1 gén mutációja és az érfal fibrillin-1 extracelluláris mátrix fehérje termelődésének károsodása. Ez megváltoztatja a közeg, az artériás erek középső hüvelyének (tunica media) szerkezetét és mechanikai tulajdonságait. Az aorta felszálló szegmensének aneurizmái mellett az ilyen szindrómában szenvedő betegek aortabillentyű-elégtelenségben szenvednek.

Az Ehlers-Danlos-szindróma vaszkuláris típusa miatti aneurizma kialakulásának mechanizmusát (beleértve a lépartériát is) bizonyos génmutációk magyarázzák, amelyek az I. és III. Típusú kollagén törékenységéhez vezetnek - az érfal szövetének intercelluláris anyagának rostos fehérjéi. Az ilyen változások az érfalat is gyengítik, és a véráramlás hemodinamikai erőinek hatására a leggyengébb helyen vagy a fokozott "hemodinamikai stressz" területén fokozatosan kitágul és kidudorodik.

A Loes-Dietz-szindróma artériás aneurizmáinak patogenezise, ​​amely a transzformáló növekedési faktor receptor (TGF-β) génjeinek mutációihoz kapcsolódik, a szakértők az elasztin feldarabolódásában és elvesztésében hisznek, amelynek rostjai visszafordítható rugalmasságot biztosítanak a nagy falak falában. Véredény. Ezeknek a rostoknak a károsodása az érfal kontraktilitásának csökkenéséhez vezet. Ugyanakkor a mediális intercelluláris mátrixban proteoglikán molekulák halmozódnak fel, ami csökkenti az I-es típusú kollagén stabilitását, amely fenntartja az érfalak szilárdságát.

A mukopoliszacharidózisban glikozaminoglikánok, nagy lineáris poliszacharidok (szénhidrátok) halmozódnak fel, amelyek megzavarják a kollagénrostok elrendeződését, az érfal endothel és mediális bélelő sejtjeiben.

A progresszív vesecisztaképződés mellett a policisztás vesebetegségben a PKD1/PKD2 mutációk vélhetően kollagénhiányt okoznak, és az ebben az öröklött betegségben szenvedő betegeknél aorta- és nyaki-fej artéria disszekció és aneurizma képződik – a koszorúerek, az interatrialis septum, ill. Intracranialis erek.

Az elmúlt évek szövettani vizsgálatai kimutatták, hogy 1-es típusú neurofibromatosis esetén a hasi aorta vagy a veseartériák aneurizmaképződését a perifériás idegrendszer Schwann-sejtjeinek proliferációja okozhatja, amelyek átterjednek az érfal hüvelyébe.

Agyi artériás vaszkuláris defektusok esetén az agyi aneurizma kialakulásának mechanizmusa a véráramlás eloszlásának zavaraihoz kapcsolódik: a carotis (vagyis a véráramlás a belső nyaki artériákban - arteria carotis interna) és a basilaris - a hátsó rész fő artériájában. Az agy (arteria basilaris) és ágai.

Tünetek Veleszületett aneurizma

Alakjuk szerint vannak olyan típusú aneurizmák, mint a zsák alakú és orsó alakú (fusiform), és lokalizációjuk szerint típusokra oszthatók: agyi (agyi erek aneurizmái), mellkasi vagy hasi aorta aneurizmái, perifériás artériák aneurizmái és mások.

Veleszületett aorta aneurizma

Aneurizmák, amelyek az aorta bármely részét érintik az aortabillentyűtől a csípőartériákig. [5]Tüneteikről a publikációk részletezik:

• Mellkasi aorta aneurizma
• A felszálló aorta aneurizma.
• Hasi aorta aneurizma
• Aorta ág aneurizmák

Veleszületett aorta sinus aneurizma

Az aorta sinus vagy a Valsalva sinus a felszálló aorta egyik anatómiai tágulása közvetlenül az aortabillentyű felett . Az aorta sinus aneurizma az aortabillentyű gyűrűje és a felszálló aorta azon régiója között lokalizálódik, ahol az ér konfigurációja ismét tubulárissá válik (úgynevezett sinotubuláris junction). Az ilyen aneurizma az érfal rugalmas laminájának gyengülése miatt képződik, és vak divertikulumként alakul ki. A fel nem szakadt aorta sinus aneurizma általában tünetmentes, de ha elég nagy, szívritmuszavarral, aorta regurgitációval , pitvarfibrillációval nyilvánulhat meg, és akut koronária szindrómához vezethet . [6],[7]

Veleszületett agyi vaszkuláris aneurizma

Egy kis aneurizma nem okozhat tüneteket, de a megnagyobbodás első jelei a hirtelen fellépő erős fejfájás, hányinger és hányás. A nagy aneurizma megnyomhatja az agyi struktúrákat, ami pupillatágulásban és kettős látásban, szemhéj lelógásában, egyik szem feletti és mögötti fájdalomban, az arc egyik oldalának zsibbadásában és görcsrohamokban nyilvánul meg. [8],[9]

További információ az anyagban - Az agyi erek artériás aneurizmái

Veleszületett szívaneurizma

Minden részlet a kiadványban - Akut és krónikus szívaneurizmák: kamrai, septális, infarktus utáni, veleszületett

Veleszületett pitvari septum aneurizma

A pitvari sövény aneurizma a pitvari sövény veleszületett fejlődési rendellenessége, lokalizált zsákszerű deformáció, amely általában az ovális mélyedésben keletkezik, és gyakran az egyik vagy mindkét pitvarba domborodik a szívciklus során.[10]

A patológia összefüggésbe hozható veleszületett szívhibákkal, különösen nyitott ovális ablakkal, billentyű prolapsussal és nyitott ductus arteriosussal, de az esetek egyharmadában izolált anomáliában nyilvánul meg.

A fő tünetek között szerepel: légszomj, különösen fizikai megterhelés esetén; fáradtság; az alsó végtagok és a has duzzanata; aritmia és szívdobogásérzés; szívzörej (hallgatás közben).[11]

Veleszületett vénás aneurizmák

Ezek ritka malformációk - vaszkuláris anomáliák, amelyek a legtöbb nagy vénában előfordulhatnak; a leggyakoribb lokalizáció az alsó végtagok (az esetek több mint 75%-a), a felső végtagok (az esetek legfeljebb 10%-a). A belső jugularis véna aneurizmái (leggyakrabban orsó alakúak) az esetek 13%-át teszik ki, a betegek kétharmada gyermek és serdülő.[12]

A felületes véna aneurizma puha bőr alatti tömegként (általában fájdalommentes) nyilvánul meg, amely lökdöséssel, köhögéssel vagy sírással megnagyobbodik.[13]

Komplikációk és következmények

Az aneurizmafalak kórosan megváltozott érfalak, amelyek elvesztették normál biomechanikai tulajdonságaikat, és kidudorodó helyük nyújthatósága korlátozott, így bármely aneurizma fő következményei és szövődményei a szakadás.

Minden részlet a kiadványban - Szakadt mellkasi és hasi aorta aneurizma

Ebben az esetben a veleszületett agyi vaszkuláris aneurizma szakadását subarachnoidális vérzés kíséri , ami több mint 10%-os gyermekkori mortalitást eredményez.

Veszélyes szövődmény az aorta sinus aneurizma szakadása: a jobb oldali és a nem koszorúér sinusok szakadása általában az aorta és a jobb pitvar vagy a jobb kamrai kiáramlási traktus közötti kapcsolathoz vezet, ami balról jobbra folyást eredményez. Ez a jobb kamra túlterhelését és a jobb oldali szívelégtelenséget okozhatja.

A szív, különösen a bal kamra vagy a pitvari septum veleszületett aneurizmájának szövődménye lehet extrinsic trombózis (a vér pangása miatt); a vérrög letörhet, ami perifériás artériás embóliát és kriptogén stroke-ot okozhat. És amikor egy ilyen aneurizma felszakad, szívtamponád van .

Diagnostics Veleszületett aneurizma

A veleszületett aneurizma diagnosztizálásához átfogó vizsgálatra van szükség, amelynek alapja a műszeres diagnosztika, amely magában foglalja: EKG-t és echokardiográfiát; a mellkas ultrahangja és számítógépes tomográfiája; a hasüreg belső szerveinek artériáinak ultrahangja; koszorúér angiográfia; és aortográfia; kontrasztos ventriculográfia; multispirális CT angiográfia és MR angiográfia; a koponyaalap CT-vizsgálata; transzkraniális dopplerográfia stb.

Megkülönböztető diagnózis

A differenciáldiagnózis kihívást jelenthet. Például a kamrai septalis aneurizmát meg kell különböztetni a nagy sövényhibáktól, a kamrai hipertrófiától, a Fallot-tetradtól és az Eisenmenger-szindrómától. A vénás aneurizmákat pedig meg kell különböztetni a varikózistól és a truncularis vénás malformációktól, a hemangiomától, a laryngocelétől és a bélcisztától.

Kezelés Veleszületett aneurizma

A kezelés általában olyan gyógyszerrel kezdődik, amely segít csökkenteni a vérnyomást vagy ellazítani az ereket, hogy megakadályozza az aneurizma felszakadását. Antikoagulánsokat is használnak - a vérrögképződés megakadályozására.

Olvas:

• Aneurizma kezelés
• Szív aneurizma: hogyan lehet felismerni, kezelni műtéttel és anélkül

Tüneti veleszületett aneurizmák esetén az aneurizma lokalizációjától és méretétől függően különböző technikákkal (beleértve az endovaszkulárist is) sebészeti kezelést végeznek. Bővebben a cikkben - Artériás aneurizmák műtétje

Megelőzés

A manapság elérhető megelőző intézkedésekként a szakértők kiemelik az orvosi és genetikai tanácsadást, a terhesség alatti genetikai elemzést , valamint a veleszületett betegségek prenatális diagnosztizálását .

Előrejelzés

Sajnos a veleszületett aneurizmák minden esetére nem lehet kedvező prognózis. Például meddig élnek a genetikailag meghatározott szindrómában szenvedő, kötőszöveti patológiás betegek? Általában a Marfan-szindróma átlagos túlélési aránya körülbelül 70 év, az Ehlers-Danlos-szindróma esetében körülbelül 50 év, a Loes-Dietz-szindróma esetében pedig valamivel több, mint 35 év. És a legtöbb esetben a halál az aneurizma megrepedése, az agyvérzés vagy a mellkasi/hasi aorta disszekciója miatt következik be.

A szakadt aorta sinus aneurizmában szenvedő betegek általában a diagnózist követő egy éven belül meghalnak - a klinikusok szerint pangásos szívelégtelenség miatt.