^

Egészség

A
A
A

A folsav veleszületett felszívódási zavara: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

 
, Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

A folsav együttes felszívódása ritka betegség, amely egy autoszomális recesszív típusban öröklődik. A folsav szállítását nem csak a bélben zavarják, hanem a mikroelement bejutását is a cerebrospinális folyadékba.

ICD-10 kód

D52. Folsavhiányos anémia.

Tünetek

Az élet első hónapjaiban hasmenés, fizikai késleltetés, szájgyulladás, idegrendszeri tünetek (görcsök) vannak. A legfontosabb tünet a megaloblasztos anaemia.

Diagnosztika

Határozzuk meg a folsav tartalmát a vörösvértest-tömegben vagy a CSF-ben. Lehetőség van a folsav felszívódásának meghatározására egy terhelés után 5-100 mg dózisban. Szükség esetén végezzen vizsgálatot a csontvelő pattanásról. Alkalmanként az orot sav és formimoglutamát vizeletben történő kiválasztódását észlelik.

Kezelés

A szubsztitúciós kezelés a napi 100 mg-ig terjedő napi dózisú folsav beadására alkalmas, a hatóanyag beadásának változása változó (egyes betegek rohamok). Ha nem hatékony, a parenterális beadási mód jelzi. Vannak adatok a folsavkészítmények hatékonyságáról.

trusted-source[1], [2]

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.